Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Os compostos  semelhantes ao   A DN que parecem corrigir as est ruturas tridimensionais anómalas  formadas na região mutada do gene  frataxina  - o culpado da ataxia de  Friedreich  - podem abrir  investigações  sobre como as estruturas atípicas impedem que o gene funcione. Isto, por sua vez, pode levar ao desenvolvimento de fármacos que restaurem os níveis normais de produção de proteína  frataxina  em pacientes com a doença.   O estudo detalhando este processo,  "Perturbação de estruturas de  A DN  de ordem superior na a taxia de  Friedreich  (GAA) e repetições   através de visar o  PNA ou LNA" , foi recentemente publicado na revista  PLOS ONE .   As repeti ções de GAA presentes no gene   frataxina  impedem a produção da proteína dobrando de maneiras an ómalas . A estrutura inclui a formação de serpentinas triplas, em vez das moléculas de ADN de cadeia dupla usuais. Os alongamentos de ADN de cadeia simples também podem estar presentes.   Essas

Uma família de  Middletown  (CT, EUA)  devastada por uma doença genética muito rara espera  consciencializar  ao enterrar outro parente, outra vítima da doença de Machado-Joseph  (DMJ) . Quando Aaron  Sims , 34,  formado em 1998 pela Escola  Secundária de  Middletown  (ESM) ,  que  morreu na semana passada, tornou-se pelo menos a décima pessoa das famílias  Sims  e  Moss -Johnson a morrer da doença de Machado-Joseph. E agora mais dois membros da família,  Vickie  Johnson, de  Middletown , e  Cathy   Moss , de Atlanta, foram diagnosticados com a doença mortal.   Johnson parece frac a , muito frac a  para ficar de pé. "Por quê  eu?" Ela perguntou antes de  se desmanchar  em lágrimas. Essa é uma pergunta que es t as famílias  têm colocado  há anos.  Disseram que quando alguns dos  seus familiares  faleceram, normalmente antes de completar 50 anos,  as  suas  doenças  foram diagnosticadas como distrofia muscular. Mas agora, através de testes e encontro s  com espec