Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Isabel Onofre, Nuno Mendonça, Sara Lopes, Rui Nobre, Joana Barbosa de Melo, Isabel Marques Carreira, Cristina Januário, António Freire Gonçalves &  Luis  Pereira de Almeida   Resumo   A doença de  Machado - Joseph  (D MJ) é  a ataxia cerebelosa hereditária autossó mica dominante  m ais frequente causada pelo excesso de repetição de um  trinucleótido  CAG no gene ATXN3. Esta expansão traduz-se  n um  trato  de  poliglutamina  dentro da pr oteína ataxina-3 que confere um ganho de  função tóxico para a proteí na mutante ataxina-3, contribuindo  para o  desdobramento incorreto das  proteínas e  para  a acumulação intracelular de agregados e degeneração neuronal.  A anomalia na autofagia  tem sido um dos mecanismos que contribuem para o fenótipo  da  DMJ. Aqui investigamos se este fenótipo estava presente em fibroblastos derivados de pacientes, um tipo de célula somática comum usado na derivação de células  estaminais   pluripotentes  induzidas e su bsequente

A falta de coordenação muscular, que afeta  muitas funções musculares como caminhar , dificuldade  nos  movimentos oculares, a ingestão de alimentos, é medicamente denominad a  como ataxia. A  a taxia é uma condição muscular, o que afeta todos os  movimentos musculares  volun tários. Quando uma pessoa é afe tada por uma ataxia persistente, pode afetar a coordenação muscular no cérebro. O cerebelo é a parte do cérebro que é responsável pela função muscular e coord enação .  Há muitas causas para a ataxia e algumas  dos mais comuns são condições médicas primárias como traumatismos cranianos, acidentes vasculares cerebrais, paralisia cerebral, esclerose múltipla cerebral, abuso de álcool ou, em alguns casos, até mesmo  uma gene  defeituoso. Não há um tipo de ataxia. Existem muitos tipos de ataxia e os sintomas dependem do tipo de ataxia.   O tipo de ataxia que afeta o cerebelo, é conhecido como ataxia cerebel osa .  O c erebelo é uma parte importante do cérebro, que é respo

A co mbater portadores d a  bola e doenças raras,  a   Uplifting   Athlet e s  (Atletas Animadores)  é uma organização sem fins lucrativos dirigida por estudantes-atletas atuais que se esforçam para inspirar a comunidade das doenças raras com esperança através do poder do desporto. A m issão dos seus esforços de cada   c apítulo  da   Uplifting   Athlet e s  de todo o país está numa posição única para educar e  motiv ar a comunidade local e chamar a atenção para as doenças raras .       Cada capítulo da  organização  adota  um a  em cerca de 7.000 doenças raras  e de momento  têm atualmente capítulos em 25 universidades diferentes, incluindo escolas, tais como  Penn   State  (EUA) , Universidade de Ohio  (EUA) , Universidade do Sul da Flórida  (EUA) , etc. O componente mais visível do programa de extensão é a rede de capítulos universitários.  Os  capítulos universitários d a   Uplifting   Athletes   est ão  registados  como organizações  estudantis  e beneficia m uma do