Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Sigla: SCA7   Sin ó nimos : Ataxia com retinopatia pigmentar    síndrom a  cerebel oso  -  maculopatia  pigmentar   Prevalência: 1-9 / 1000000   Hereditariedade: autossómica dominante   I dade de início : Infância    Adolescência    Idade adulta    Velhice       Resumo   A  a taxia  espinocerebel osa  tipo 7 (SCA7), é atualmente a única forma conhecida de ataxia cerebel osa autossó mica dominante tipo 2 (ADCA2;  qv ), e é uma  doença  neurodegenerativa   caracterizada por ataxia progressiva, alterações do aparelho locomotor,  disartria, disfagia  e degeneração da retina que leva à cegueira progressiva.   A  prevalência  da SCA7  a nível mundial estimada é inferior a 1 / 100.000 e acredita-se ser responsável por entre 2% e 4% de todas as formas de SCA (até 7% em populações asiáticas). Em alguma s populações, como a escandinava  ou  s ul -africana   foi descrita  uma prevalência mais elevada.   O início clínico da  SCA7 geralment

Barbara  Borroni , Eleonora  Di   Gregorio , Laura Orsi,  Giovanna   Vaula , Chiara  Costanzi ,  Filippo   Tempia , Nico Mitro,  Donatella  Caruso, Marta Manes, Lorenzo  Pinessi , Alessandro  Padovani , Alfredo Brusco, Loredana  Boccone   Destaques   •  A  SCA38, devido à mutação  n o gene ELOVL5, é uma forma rara de ataxia hereditária.   •  Os  aspetos clínicos característicos incluem pés cavos e hiposmia.   • F oram observadas ataxia  dos membros , disartria, disfagia e   oftalmoparesia  durante o curso da doença.   •  A  SCA38 é lentamente progressiva;  a  perda de  atividades da vida diária foi  observad a  somente após 20 anos.   •  As i magens documenta m atrofia cerebelosa , com preservação do córtex cerebral.   Resumo   Introdução   A  SCA38 (MIM 611805)  é  causada por mutações no gene ELOVL5, que codifica uma enzima envolvida na síntese de ácidos gordos de cadeia longa com uma expressão elevada e específica em células  Pu