Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Investigadores da Escola de Medicina da Universidade de Stanford (EUA) identificaram várias pequenas moléculas que simulam uma proteína chave, mas incómoda, no cérebro, uma descoberta que pode abrir as portas a novas terapias para uma variedade de desordens cerebrais. A proteína, designada pelo acrónimo BDNF, é conhecida pelo seu envolvimento em importantes funções cerebrais, que inclui a memória e a aprendizagem. “Estas pequenas moléculas podem ser base de medicamentos que podem providenciar novas formas de tratamento para um grande número de doenças do foro neuropsiquiátrico, tais como Alzheimer, Huntington e depressão”, disse o Dr. Frank Longo, professor e responsável pela neurologia e ciências neurológicas, e autor principal de um estudo a ser publicado online no Jornal de Investigação Clínica. BDNF pertence a uma família de proteínas denominadas factores de crescimento nervoso, que são críticos durante o desenvolvimento do sistema nervoso. Quando um factor de crescimento se l...

No dia 18 de Novembro de 2011, Sexta-feira, teve lugar um dia de estudo para profissionais de saúde, em Manchester (Inglaterra), a fim de proporcionar uma maior sensibilização e compreensão da ataxia. Mais de 70 profissionais de saúde estiveram presentes no evento organizado como parte do estudo para o Cuidado de Pacientes com Ataxia (COAP – Care of Ataxia Patients). O estudo COAP é um projecto de investigação de dois anos baseado na área da Grande Manchester e financiado pelo Departamento de Saúde (NIHR, esquema de Investigação para Benefício do Paciente). A Ataxia UK é uma parceira neste projecto juntamente com investigadores na Universidade de Manchester, clínicos em hospitais locais e a Aliança Genética UK. Tem explorado como é viver com ataxia e como estão, de momento, os serviços a serem providenciados. Isto tem sido feito através de entrevistas a adultos com ataxia, aos seus prestadores de cuidados e profissionais de saúde, para descobrir as suas experiências. O projecto...

A Ataxia de Friedreich, foi a primeira ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia.Seu nome se origina do médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825-1882), professor de medicina em Heidelberg, Alemanha, o primeiro a descrever em 1863 a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progressiva degeneração do sistema nervoso. Ele descreveu uma série de artigos sobre nove pacientes, de três famílias diferentes, afectados por um tipo de patologia cerebelar, entre 1863 e 1877. A partir de então outros autores passaram a descrever diversos quadros distintos de ataxias, surgindo então as primeiras classificações das doenças cerebelares (....) saiba mais Continue a ler AQUI ______ Análise clinica e molecular da ataxia de Friedreich: revisao da literatura  ( Continue a ler AQUI) ______ Ataxia de Friedreich é uma das ataxias hereditarias recessivas mais comuns (Continue a ler AQUI) ______ Doenças e sintomas - MACHA...