Programa APAHE - Dia Internacional de Ataxias Hereditarias
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Mensagens
Terapêutica génica desenvolvida em Coimbra dá esperança ao tratamento da Machado-Joseph
Uma equipa internacional liderada pelo investigador Luís Pereira de Almeida, da Universidade de Coimbra, desenvolveu uma estratégia terapêutica que cria esperança ao tratamento da doença neurodegenerativa de Machado-Joseph, avança a agência Lusa. Um estudo publicado agora na revista científica Brain, da autoria de Luís Pereira de Almeida e Isabel Nascimento Ferreira, aborda a doença a partir de uma falha no mecanismo de degradação proteica e propõe uma terapêutica génica como estratégia para travar o avanço desta doença incurável, revelou à agência Lusa uma fonte ligada à investigação. Segundo os investigadores, ligados ao Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC), a falha dos mecanismos de degradação proteica leva à acumulação no interior dos neurónios de proteínas com conformações alteradas, agregadas em diferentes graus, que se tornam tóxicas. Nesse sentido, foi investigada a importância do mecanismo de “limpeza” da célula, designado macro-autofagia...
A escala para a avaliação e classificação da ataxia relaciona-se com a avaliação da disartria na ataxia de Friedreich
Departamento de Neurologia, Universidade Médica de Innsbruck, Anichstrasse 35, 6020, Innsbruck, Áustria Resumo A disartria é um sintoma da fala adquirido, neurogénico e sensorial-motor, que faz parte integrante do espectro clínico dos sintomas dos sindromas atáxicos. As medições da ataxia e deficiências geralmente focam-se na avaliação das capacidades motoras. Uma vez que investigações abrangentes sobre disartria na ataxia são escassas, avaliámos a disartria em pacientes com ataxia, através da Avaliação Frenchay de Disartria. A Avaliação Frenchay de Disartria resume-se a um teste validado de dez itens, do qual oito itens centram-se na observação das estruturas orais e funções do discurso. Quinze pacientes com ataxia de Friedreich e quinze pessoas saudáveis foram analisados, utilizando a mesma metodologia clínica. Todos os sujeitos foram submetidos a avaliação neurológica, através da Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia. Nos pacientes com ataxia de Friedreich, o sub-item da A...
O thiazolidinedione pode aumentar o risco de falha cardíaca nos pacientes com ataxia de Friedreich?
Garcia-Giménez JL Sanchis-Gomar F Pallardó FV CICERER, Rede de Centros de Investigação Biomédica para Doenças Raras, Valencia, Espanha RESUMO Provas clínicas, assim como as recentes decisões da Agência Médica Europeia Alimentar e para a Administração de Medicamentos, põem em causa a segurança dos tratamentos com thiazolidinedione. Recentemente, este tratamento foi sugerido para a ataxia de Friedreich, pois melhorava os sintomas neurológicos. A cardiomiopatia hipertrófica é o problema cardíaco mais comum e a causa de morte prematura em pacientes com ataxia de Friedreich. É n/ recomendação que esta terapia seja aplicada com cuidado, pois causa um decréscimo no número de fibras rápidas e um aumento na biogenése mitocondrial do músculo cardíaco. Para além do mais, o risco de falha cardíaca pode aumentar quando o thiazolidinedione é combinado com o uso de insulina e produzem inibição 2 ciclo-oxi-genética, levando a uma resposta trombótica. Assim, os pacientes são predispostos a desenvolvime...
Avaliação Prospectiva de Neuroimagem na Ataxia de Friedreich
Pesquisador(a): Cynthia Bonilha da Silva e Marcondes Cavalcante França Jr. Área da Pesquisa: Neurologia Tipo de Pesquisa: Tese de Mestrado Tipo de Ataxia: ataxia de Friedreich Instituição: Unicamp Local: Campinas - SP - Brasil - Encerramento das Inscrições: 31/05/2012 Pesquisa: Em Andamento Descrição: A ataxia de Friedreich é a ataxia hereditária mais comum, de início precoce, evolução progressiva e não apresenta tratamento curativo até o momento. Os estudos de neuroimagem na ataxia de Friedreich são reduzidos e limitados. O estudo pretende identificar alterações no cérebro, quantificar depósitos de ferro e correlacionar tais alterações com a alteração clínica nos pacientes, de forma prospectiva. Para tanto, os pacientes serão submetidos a duas avaliações, com 12 meses de intervalo, composta por avaliação clínica-neurológica e exame de ressonância magnética. Além disso, os pacientes responderão a questionários sobre sintomas não-motores, como depressão, fadiga e sono. Objetivo: O obj...
Ataxia : Sintomas, Causas, Diagnóstico, Tratamento
Ataxia descreve uma falta de coordenação muscular durante as movimentos voluntários, tais como caminhar ou pegar objetos. Um sinal de uma condição subjacente, ataxia pode afetar seus movimentos, sua voz, seus movimentos oculares e sua capacidade de engolir. Ataxia persistente normalmente resulta de danos para o cerebelo — a parte do cérebro que controla a coordenação muscular. Muitas condições podem causar ataxia, incluindo abuso de álcool, acidente vascular cerebral, tumor, paralisia cerebral e esclerose múltipla. Também é possível herdar um gene defeituoso que pode causar uma das muitas variantes de ataxia. Tratamento de ataxia depende da causa subjacente. Dispositivos adaptáveis, tais como os carrinho de caminhada ou bengalas, podem ajudá-lo a manter a sua independência. Você também pode beneficiar de fisioterapia, terapia ocupacional e Fonoaudiologia. Sintomas Ataxia pode se desenvolver ao longo do tempo ou mesmo aparecer de imediato, dependendo da causa. Ataxia, causa sintomas de...