Nova descoberta lança luz sobre uma doença genética e neurodegenerativa
Este trabalho de investigação está publicado na revista Nature e Biologia Molecular Estrutural. Ataxia de Friedreich (FA) foi diagnosticada pela primeira vez em 1863, pelo médico alemão que deu o nome á doença, mas o gene responsável pela FA foi descoberto apenas em 1996. Sabemos agora que os pacientes com FA apresentam mutações genéticas que limitam a produção de uma proteína chamada frataxina. Frataxina é uma proteína crucial que opera no interior das mitocôndrias, os centros produtores da energia na célula, mas o seu papel exacto não era claro até agora. Assume-se que há muito tempo que a frataxina está envolvida em duas grandes vias metabólicas associadas ao ferro, um elemento que é essencial para a vida, mas também insolúvel e tóxico. Acreditava-se que a frataxina agia como" dama de companhia" do ferro, uma substância transportadora do ferro envolvida na formação do ferro-enxofre. Estas são necessárias para o funcionamento das mitocôndrias e, portanto, para a produção...