Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

O documentário «Não somos tão raros nem estamos tão sós: a força das Associações de Doentes» é o resultado de um trabalho de mapeamento e de capacitação das Associações de Doenças Raras em Portugal que foi pensado para dar respostas práticas às necessidades e aos problemas mais comuns. Os objetivos deste documentário são quebrar o isolamento e dar voz ao importante trabalho das associações na representação dos seus doentes e apoio às suas famílias. Fruto deste trabalho conjunto, foram celebrados protocolos de colaboração entre o CGPP-IBMC e várias Associações de doentes.

Uma vez mais, propomo-nos a divulgar a missão da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) com um evento especial, com mais um passeio de bicicleta, desta vez na Murtosa, perto de Aveiro. Um evento que pretende ser um convívio entre pessoas ligadas ou não por esta doença rara e incurável. O encontro está marcado para as 9h00 do dia 26 de maio, junto ao Parque Municipal da Saldida, na Murtosa – perto de Aveiro, e o início do passeio será às 10h00. Trazemos o ciclismo a uma cidade que muito tem contribuído para o desenvolvimento da modalidade no país. Mas não nos cingimos apenas a um passeio de bicicleta. Quem preferir pode optar por percorrer, a pé, um percurso mais pequeno pelas ruas da Murtosa, c om um guia para ficarmos a conhecer melhor o Museu local. Pretendemos continuar o trabalho que desenvolvemos desde 2006: proteger os interesses dos doentes com ataxias, uma doença caracterizada pela perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, alert...

Entrevista com Fatima do Oliveira Ex Presidente da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias. Clique na imagem para visualizar conteúdo " FÁTIMA TEM UMA DOENÇA RARA: "SOU FORÇADA A ASSISTIR AO DEFINHAR IMPLACÁVEL DAS MINHAS FUNÇÕES MOTORAS"

O  Dia Mundial das Doenças Raras , criado em 2008, visa sensibilizar o público e os decisores políticos sobre as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes. Este ano celebra-se a 28 de fevereiro e é dedicado ao tema "Investigação". O nosso centro junta-se a esta celebração internacional organizando um encontro sobre a Doença de Machado-Joseph, doença rara e alvo de muita investigação nos nossos laboratórios.  Pretende-se que este encontro constitua uma oportunidade de aproximação dos doentes (e respetivos cuidadores e familiares) à realidade médica e científica, através do contacto com especialistas médicos e investigadores e também de sensibilização do público para esta temática.  Juntem-se a nós no dia 28 de fevereiro, no Auditório do CNC (2º piso), das 11h às 13h.

20/12/2017 Em crianças e adultos com ataxia de Friedreich, uma doença hereditária que causa danos ao sistema nervoso, uma perda de coordenação geralmente progride para fraqueza muscular e pode envolver visão, diabetes e outros problemas ao longo de vários anos. Até agora, imitar esses sintomas e progressão em ratos para estudos de investigação tem sido difícil. Investigadores da UCLA, depois de desenvolver um rato modelo da ataxia de Friedreich que mostra sintomas semelhantes aos dos pacientes, descobriram que muitos dos primeiros sintomas da doença são completamente reversíveis quando o defeito genético ligado à ataxia é revertido. As novas descobertas, que ainda precisam ser replicadas em seres humanos, aparecem no jornal eLife. "A maior parte da disfunção que estávamos a ver nos ratos foi reversível mesmo depois dos ratos apresentarem disfunção neurológica substancial", disse o Dr. Daniel Geschwind, professor de Neurologia e Psiquiatria da UCLA, e autor pri...