Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Os sintomas da ataxia de  Friedreich  de início tardio podem ser confundidos com os de outra doença genética, a doença de  Charcot -Marie- Tooth  (CMT),  de acordo com um estudo.   Os  investig adores pediram uma avaliação cuidadosa dos pacientes para evitar diagnósticos incorretos.   O estudo  "A  a taxia de  Friedreich  de início tardio  (LOFA)  que  imita  a doença de   Charcot -Marie- Tooth  Tipo 2:  o  que é semelh ante e o que é diferente? " ,   refere-se  a  um homem que  se pensava  ter CMT, mas que realmente tinha  ataxia de  Friedreich . A investigação  foi publicada na revista  Cerebellum .   A doença de  Charcot -Marie- Tooth , a d oença nervosa  hereditária mais comum do mun do, compartilha  diversas manifestações com a ataxia de  Friedreich . Quatro são m á  função nervo...

O tratamento de células nervosas derivadas de pacientes com ataxia de  Friedreich  (AF)  com uma molécula chamada composto 109 aumenta significativamente a expressão do gene da  frataxina  e protege -os  da morte celular induzida pelo  stress  oxidativo, sugere um estudo publicado na revista científica  Human  Molecular  Genetics .   O composto 109 não pode ser  directamente  utilizado como fármaco para tratar  a A F devido à sua fraca penetração no cérebro e potencial toxicidade para o coração. Mas o desenvolvimento de compostos que compartilham a mesma atividade do composto 109 sem esses passivos pode fornecer promissores tratamentos potenciais para  a   A F, de acordo com o estudo,  " Células estaminais  pluripotentes  induzidas derivadas de neurónios com ataxia de  Friedreich  mostram u m fenótipo celular que é corrigido por uma benzamida  inibidora ...