Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Yi-Min Sun, Cong Lu  e  Zhi -Ying Wu   Resumo   A s  ataxia s   espinocerebelosa s  ( SCA s ) compreende m  um grande grupo de doenças  neurodegenerativas  heterog é ne a s herdada s  de forma autoss ómica dominante. São caracterizadas por ataxia cerebelosa  progressiva com disfunção do nervo oculomotor, disartria, sinais piramidais, sinais extrapiramidais, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiv a e outros sintomas. São classificadas  de acordo com as manifestações clínicas e nosologia genética. Até à data, 40  SCAs  foram caracterizad a s, e incluem  da  SCA1  à   SCA 40. Foram identificados os genes patog é nicos de 28  SCAs . Nos últimos anos, com o uso clínico generalizado de sequenciamento de última geração, foram identificados os genes subjacentes  às  SCAs , e os mutant es, assim como os fenótipos afe tados. Estes avanços eluci...

Sean está  a  vive r  nas sombras:  e le sabe que tem um a doença genética rara -  foi diagnosticado quando era uma criança pequena. Mas  há  muito tempo  que  desistiu de  ir a  médicos  devido aos  seus ataques oc asionais, porque ninguém podia  fazer  alguma coisa por ele. "Para quê   preocupar-me ", disse à sua esposa quando ela descobriu sobre o seu problema de saúde, "Eu  tenho que ser forte e aguentar ."   Beth também está  a  vive r  nas sombras:  e la tinha 19 anos quando teve  o  seu primeiro surto de dor excruciante  no  abd ó men. Os médicos retiraram  o  seu apêndice, apenas para descobrir que não era esse órgão que estava  a  causa r  o problema. Ela agora vive há mais de uma década com ataques recorrentes, tentando controlá-los com uma dieta  “à prova de  Beth". Ela parou de  ir a  méd...