Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Os custos anuais diretos e indiretos de cuidados para a ataxia de Friedreich (AF) podem ser tão elevados quanto 11.000 libras a 19.000 libras por pessoa, de acordo com um estudo intitulado "Impacto da ataxia de Friedreich na utilização de recursos dos cuidados de saúde no Reino Unido e na Alemanha", publicado na revista de acesso aberto da BioMed, Orphanet Journal of Rare Diseases. Apesar de ser uma doença rara, a AF é a mais frequente de todas as ataxias hereditárias, que afetam o controle muscular. A AF, que resulta de mutações no gene que codifica a proteína frataxina, geralmente começa na infância, com os pacientes a necessitar de monitorização contínua por especialistas, enfermeiros e cuidadores, à medida que se desenvolvem os sintomas. "Os custos das doenças progressivas mais comuns, tais como a doença de Parkinson são conhecidos, mas não é realmente possível basear as necessidades orçamentais de uma doença nas expectativas de outra, sem compreender as difere...

Jana Schmidt, Thorsten Schmidt, Matthias Golla, Lisa Lehmann, Jonasz Jeremiasz Weber, Jeannette Hübener-Schmid e Olaf Riess Resumo A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa de hereditariedade autossómica dominante para a qual nenhuma terapia curativa está disponível. A causa desta doença é a expansão dum segmento CAG no chamado gene ATXN3 levando a um estiramento poliglutaminico expandido na proteína ataxina-3. Embora a função da ataxina-3 tenha sido definida como uma enzima deubiquitinatina, a via patogénica subjacente à SCA3 continua por decifrar. Além de outros, também o sistema glutamatérgico parece estar alterado na SCA3. O riluzole substância antiglutamatérgica foi, assim, sugerido como um potencial agente terapêutico para a SCA3. Para avaliar se o riluzole é eficaz no tratamento da SCA3 in vivo , foi utilizado um rato modelo bem caracterizado condicional fenotipicamente previamente gerado por nós. O tratamento com 10 mg/kg de riluzole na água...

Investigadores identificam nova mutação responsável por ataxia espinocerebelosa (SCA), uma doença do movimento degenerativa e, em última análise, fatal. Definição de ataxia espinocerebelosa (SCA): A ataxia espinocerebelosa (SCA) é uma forma de desordem herdada geneticamente que se caracteriza por anomalias no funcionamento do cérebro da pessoa. A desordem representa um grupo variado de desordens relacionadas e cuja hereditariedade é normalmente de características dominantes, o que significa que as pessoas que tenham uma das diversas mutações genéticas diferentes não são afetadas. Isso também significa que as pessoas que são portadoras aa doença apresentam uma hipótese de cinquenta por cento de ter uma criança que é afetada pela doença, apesar dos antecedentes genéticos do/a seu/sua companheiro/a. As pessoas com SCA têm degeneração cerebelosa e da medula espinhal. Documento principal Usando a informação genética de duas famílias diferentes com três gerações com a doença, o...

Novamente informamos que, sempre que possível, a APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias indica quais os artigos, publicados neste blogue, que se tratam de traduções, pois a inteira responsabilidade do conteúdo desses mesmos artigos cabe aos autores originais do mesmo (link indicado no final). Obrigado.

·          O neto de Fiona Dowdell, Tristan com cinco anos, tem ataxia de Friedreich ·          A doença rara leva a problemas com a fala, audição e no andar ·          Eventualmente isso pode levar a diabetes, doença cardíaca e insuficiência cardíaca ·          A doença não tem cura e Tristan é um dos mais jovem a ser diagnosticado com ela ·          A Sra. Dowdell andará durante as próximas sete semanas, a fim de angariar maior sensibilização ·          Ela vai andar de 1.100 quilómetros durante mais de 55 dias, entre Sydney e Melbourne ·          Ela tem treinado durante meses e espera angariar 20.000 dólares ·          A Sra. Dowdell será seguida pela s...

Sinónimo:                            Louis-Bar, síndrome de                                              Síndrome de Louis-Bar Prevalência:                        1-9/1.000.000 Hereditariedade:                Autossómica recessiva Idade de início:                  Infância SUMÁRIO A ataxia-telangiectasia (A-T) é a associação de imunodeficiência grave combinada (afetando principalmente a resposta imune humoral) com ataxia cerebelar progressiva. É caracterizada por sinais neurológicos, telangiectasias, aumento d...

Os cientistas acreditam que a entrega de mARN da frataxina funcional através da terapia de transcrição do ARN (RTT) pode tornar-se uma terapia potencial para os pacientes com ataxia de Friedreich. O estudo, " A entrega intratecal de mARN de frataxina encapsulados em nanopartículas lipídicas à raiz dorsal gânglia como uma terapia potencial para a ataxia de Friedreich ", foi publicado na revista Scientific Reports. A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária autossómica recessiva que provoca lesões progressivas no sistema nervoso. Embora seja principalmente uma doença neurodegenerativa, a sua manifestação atinge vários tecidos incluindo o coração e pâncreas. Os sintomas da doença começam geralmente na infância e levam à coordenação muscular prejudicada (ataxia), que se agrava com o tempo, devido à degeneração dos nervos periféricos e medula espinal. A doença é causada pela expansão no gene FXN, que conduz à diminuição da expressão da proteína frataxina em todos os...