Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

A RaNA Therapeutics, uma empresa de biotecnologia com sede em Cambridge, Massachusetts (EUA), que desenvolve a próxima geração de medicamentos que têm como alvo o ARN e que atualmente tem um programa líder para a ataxia de Friedreich, anunciou que o seu CEO, Ronald Renaud, irá apresentar uma visão corporativa na 18ª BIO CEO & Conferência anual de Investidores em Nova Iorque (EUA). A administração da RaNA também fará uma apresentação corporativa na 5ª Conferência Anual de Parceiros Leerink da Global Healthcare. Ambas as conferências terão lugar no Hotel Waldorf Astoria (Nova Iorque, EUA). A ataxia de Friedreich (AF), uma doença neuromuscular rara e debilitante, é normalmente causado por uma expansão da repetição GAA no gene frataxina (FXN), o que resulta numa redução da expressão da proteína FXN. Esta proteína é uma parte importante da função de mitocôndria, os organismos de geração de energia dentro de todas as células. A tecnologia científica da RaNA baseia-se no desenvolvim...

Rodríguez-Labrada R, Velázquez-Pérez L, Auburger G, Ziemann U, Canales-Ochoa N, Medrano-Montero J, Vázquez-Mojena Y, González-Zaldivar Y RESUMO FUNDO: As anormalidades dos movimentos oculares sacádicos são comuns em pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 2, mas não está claro como essas alterações progridem ao longo do tempo. O objetivo deste estudo foi avaliar a progressão do envolvimento sacádico em pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 2, identificar as suas principais determinações, e avaliar a sua utilidade como medidas de resultados em ensaios clínicos. MÉTODOS: Um estudo prospetivo de seguimento de 5 anos foi realizado com 30 pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 2 e seus controles saudáveis ​​pareados, que foram avaliados um total de quatro vezes por avaliações clínicas e eletro-oculográficas das sacadas horizontais e pela pontuação da ataxia. RESULTADOS: Os pacientes apresentaram reduções significativas na velocidade do pico sacádico e precisão ...

Os especialistas consideram a criação de embriões de três progenitores como ética num novo relatório solicitado pela FDA dos EUA. No entanto, o tempo para aplicar esta técnica, que é dita para evitar doenças genéticas, ainda não chegou. As técnicas de substituição mitocondrial (MRTs) destinam-se a evitar a transmissão de doenças mitocondriais do ADN (mtDNA) de mãe para filho. A técnica exige materiais genéticos de duas mulheres para criar mudanças genéticas que poderiam ser herdadas por crianças do sexo feminino. Portanto, essas propriedades genéticas podem ser passadas para as próximas gerações. Os investigadores criariam as modificações em ovos ou embriões e afetariam cada célula da criança resultante. Essas mudanças, uma vez feitas, não podem ser revertidas. As MRTs oferecem grandes promessas para aqueles que gostariam de ter um filho geneticamente relacionado sem doenças mitocondriais. Com isso, a FDA tem olhado para a possibilidade de permitir que este métod...

A seguir apresentamos 4 testemunhos impressionantes de vida e luta, cada um na forma de livro. Em comum, uma doença: ataxia de Friedreich, pois todos padecem desta forma de ataxia. Boas leituras! Título:             O 9.º Defeito Genético Autoria:          Teresa Fernandes Editora:          PrimeBooks ( http://www.primebooks.pt ) Ano:               2008 Título:             Quando um burro fala, o outro baixa as orelhas Autoria:          Fátima d’Oliveira Editora:          Chiado Editora ( http://www.chiadoeditora.com ) Ano:         ...

A Avalanche Biotechnologies, Inc., (EUA) anunciou que assinou um "acordo definitivo" para adquirir a empresa francesa Annapurna Therapeutics SAS. A fusão, que deverá estar concluída em meados de 2016, foi aprovada pelos conselhos de administração das duas empresas, mas está sujeita à aprovação dos acionistas da Avalanche. Ao abrigo dos termos do contrato, a Avalanche irá adquirir a totalidade das ações em circulação da Annapurna em troca de cerca de 17.6 milhões novas ações emitidas ordinárias da Avalanche. "Esta transação cria a oportunidade de construir uma empresa líder de terapia genética com uma extensa linha de produção e recursos científicos, humanos e financeiros significativos", Paul B. Cleveland, presidente e CEO da Avalanche, disse num comunicado de imprensa. "Eu tenho muito respeito pelo compromisso da Annapurna com a investigação e desenvolvimento de alto nível e estamos ansiosos para trabalhar em conjunto para conduzir os nossos atuais pro...

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias ( http://www.apahe.pt.vu ) já foi, por várias vezes, contatada para a prestação de tratamentos. Esclarecemos aqui que a APAHE é uma associação dedicada aos doentes (atáxicos), familiares, amigos e outros, com vários objetivos, mas que entre os quais não se encontra a prestação de tratamentos. Até porque não está habilitada a tal. Para isso, somente a classe médica está habilitada. Quanto aos n/ amigos brasileiros, que também nos têm contatado, sugerimos que entrem em contato com as associações existentes no Brasil, pois estas, melhor que ninguém, os podem guiar através do sistema de saúde brasileiro. Eis aqui alguns exemplos dessas mesmas associações: §   ABAHE – Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas Site: http://www.abahe.org.br Facebook: https://www.facebook.com/pages/Abahe-Ass-Brasileira-de-Ataxias-Heredit%C3%A1rias-e-Adquiridas/393753210701990?fref=ts §   Associação Ataxia Rio B...

O que é que me fizeste, sua filha-da-mãe? Dedos curvados, fala arrastada, pélvis fechada, Músculos decadentes que contraem. Normalidade tentada, uma rápida descida para aqueles que babam, Abaixo a carta que joga a vida, Mas quando é que eu já fui um tolo mais normal? Um mundo numa correia transportadora preparado como para uma corrida, Cursos, carreiras, vidas completas, Eu, um espectador sem ser convidado que não sabe o seu lugar? Cursos infrutíferos, letras sem sentido, Arruaceiro sem direção e não empregável, Amanhã tortuoso que continua a vir, Subidas íngremes e espirais descendentes, Para baixo, mas nunca para fora. Guinchos, estranhos pagos, Existir é muito diferente de viver, "normalidade?" Eu já não sei o que essa palavra significa. Sem sexo, sem vida, unhas compridas, Frio e crostas, Preso na minha cama com corrimões. Eventos grandes ou pequenos são vistos ou lidos, + A partir do confinamento da minha cama. ...