Doenças causadas pela repetição de trinucleotídeos
As doenças causadas pela repetição de trinucleotídeos são um conjunto de doenças genéticas causadas por uma repetição de trinucleotídeos em certos genes superiores a um limiar normal e estável, que difere por gene. A mutação é que um subconjunto de repetições microssatélite instáveis, que ocorrem ao longo de todas as sequências genómicas. Se a repetição está presente num gene saudável, uma mutação dinâmica pode aumentar a contagem da repetição e resultar num gene defeituoso. As doenças causadas pela repetição de trinucleotídeos são classificadas como um tipo de herança não-mendeliana. Desde o início dos anos 90, uma nova classe de doença molecular tem sido caracterizada com base na presença de expansões instáveis e anormais de trigêmeos de ADN (trinucleotídeos). A primeira doença de triplas a ser identificada foi a síndrome do X frágil, que desde então tem sido mapeada como sendo o braço longo do cromossoma X. Neste ponto, há de 230 até 4000 repetições CGG no gene que causa a...