Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Kunihiro Yoshida, Satoko Miyatake, Tomomi Kinoshita, Hiroshi Doi, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu e Naomichi Matsumoto A atrofia cerebelosa cortical (CCA) indica uma ataxia degenerativa não-hereditária de etiologia desconhecida. Esta entidade é muitas vezes referida como atrofia cerebelosa cortical de início tardio, ataxia cerebelosa idiopática esporádica ou ataxia de início adulto esporádica de etiologia desconhecida. O diagnóstico de CCA deve cumprir os seguintes critérios: ataxia progressiva; início da doença depois de 20 anos de idade; nenhuma instalação aguda ou subaguda da doença; história familiar informativa e negativa, ou nenhuma evidência duma mutação genética causadora; nenhuma causa sintomática estabelecida; e não possível ou provável atrofia sistémica múltipla. Em suma, o diagnóstico de CCA deve ser feito por exclusão de causas adquiridas e genéticas de ataxia, bem como atrofias sistémicas múltiplas. De acordo com a secretaria japonesa de ...

Ataxina-7, um dos vários genes associados a doenças neurodegenerativas, âncoras de um módulo chave enzimático para o complexo SAGA da mosca de fruta, que ajuda a controlar a atividade genética em organismos até aos seres humanos. A preparação cromossomática politene da mosca com Ataxina-7 é mostrada a verde, o ARN polimerase a encarnado e o ADN a azul. Créditos: Dr. Ryan Mohan do Instituto Stowers para a Investigação Médica. As interrupções aglomeradas de proteínas mutantes são muitas vezes culpadas pelo entupimento das células e interferir com a função cerebral em pacientes com doenças neurodegenerativas conhecidas como ataxias espinocerebelosas. Mas um novo estudo em moscas da fruta sugere que para pelo menos uma dessas doenças, as proteínas defeituosas podem não precisar de formar aglomerados para fazer mal. O estudo centra-se na ataxina-7, o gene que é uma mutação em pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA-7). Investigadores liderados pelos investigad...