Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

A ASENSE é uma entidade a nível provincial, com ações específicas na Andaluzia (Espanha), sem fins lucrativos, composta por pessoas afetadas por doenças neuromusculares, familiares e profissionais da medicina, que promovem todos os tipos de ações e atividades de divulgação, investigação, sensibilização e informação que visa melhorar a qualidade de vida, integração e desenvolvimento dos afetados. Está federada na ASEM (Federação Espanhola de Doenças Neuromusculares). Dois grupos de investigação hospitalar especializados em doenças neuromusculares mudam-se para o CIBERER   O grupo de investigação liderado pela Dr.ª Isabel Illa no Serviço de Neurologia do Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona (Espanha) é incorporado como Unidade 762, enquanto o grupo de investigação liderado por Juan J. Vilchez no Serviço de Neurologia do Hospital La Fe, Valencia (Espanha) é incorporado como Unidade 763. Estas duas novas unidades são mudadas do CIBER para Doenças Neu...

FONTE: http://tathianatrocoli.wordpress.com/2010/02/15/doencas-neuromusculares/

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética neuromuscular degenerativa, que resulta numa perda progressiva do tecido nervoso na espinhal medula. As pessoas que padecem desta doença podem sentir uma gama de sintomas neurológicos e não-neurológicos, tais como a perda de coordenação (ataxia), fraqueza muscular nos membros inferiores, dificuldade no discurso, perda de visão e audição, diabetes e problemas cardíacos. Normalmente os sintomas da AF surgem entre os 5 e 20 anos de idade. Mas há pessoas que só desenvolvem os sintomas da AF já perto dos 30 e mesmo depois. Esta doença severamente debilitante resulta, muita vez, na total incapacidade para andar 8-10 anos após os primeiros sintomas e em morte prematura. Apesar de a AF ser uma ataxia hereditária comum, afectando 1 em cada 50.000 pessoas na América do Norte, é considerada uma patologia muito rara. Catena é o primeiro medicamento aprovado para tratamento da Ataxia de Friedreich. O mecanismo exacto de acção do Catena é desconhecid...