Associação de Doenças Neuromusculares de Sevilha (Espanha)

A ASENSE é uma entidade a nível provincial, com ações específicas na Andaluzia (Espanha), sem fins lucrativos, composta por pessoas afetadas por doenças neuromusculares, familiares e profissionais da medicina, que promovem todos os tipos de ações e atividades de divulgação, investigação, sensibilização e informação que visa melhorar a qualidade de vida, integração e desenvolvimento dos afetados. Está federada na ASEM (Federação Espanhola de Doenças Neuromusculares).

Dois grupos de investigação hospitalar especializados em doenças neuromusculares mudam-se para o CIBERER  

O grupo de investigação liderado pela Dr.ª Isabel Illa no Serviço de Neurologia do Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona (Espanha) é incorporado como Unidade 762, enquanto o grupo de investigação liderado por Juan J. Vilchez no Serviço de Neurologia do Hospital La Fe, Valencia (Espanha) é incorporado como Unidade 763. Estas duas novas unidades são mudadas do CIBER para Doenças Neurodegenerativas (CIBERNED).

Os dois novos grupos vão participar do Programa de Investigação de Medicina Mitocondrial do CIBERER, o que pode expandir as suas linhas de investigação em doenças neuromusculares com um componente de translação.

A U762, liderada pela Dr.ª Illa, dedica-se à investigação translacional em doenças neuromusculares, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA), distrofia muscular, miastenia gravis, imuno-mediada e miopatias inflamatórias com projetos de busca de biomarcadores, desenvolvimento de novas terapias ou terapia celular em modelos murinos.

A U763, liderada pelo Dr. Vilchez, realiza caracterização clínica e genética das neuropatias hereditárias motoras e sensoriais, diagnóstico das neuropatias genéticas e adquiridas, estudos clínicos e ensaios terapêuticos em distrofias musculares, imunopatogénese das ataxias hereditárias e adquiridas, e caracterização clínica e genética do miastenias congénitas. Além disso, este grupo colabora com outras cinco unidades do CIBERER desde 2012 através do consórcio TREAT-CMT no âmbito do consórcio internacional IRDiRC.

Esses dois grupos mudam-se com seus respetivos orçamentos e Recursos Humanos.

Fonte: http://asensevilla.blogspot.pt/2014/09/se-trasladan-al-ciberer-dos-grupos-de.html

Doenças Neuromusculares

FONTE: http://tathianatrocoli.wordpress.com/2010/02/15/doencas-neuromusculares/

Dia Internacional das Ataxias

Catena® - Um novo medicamento para a Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética neuromuscular degenerativa, que resulta numa perda progressiva do tecido nervoso na espinhal medula. As pessoas que padecem desta doença podem sentir uma gama de sintomas neurológicos e não-neurológicos, tais como a perda de coordenação (ataxia), fraqueza muscular nos membros inferiores, dificuldade no discurso, perda de visão e audição, diabetes e problemas cardíacos. Normalmente os sintomas da AF surgem entre os 5 e 20 anos de idade. Mas há pessoas que só desenvolvem os sintomas da AF já perto dos 30 e mesmo depois. Esta doença severamente debilitante resulta, muita vez, na total incapacidade para andar 8-10 anos após os primeiros sintomas e em morte prematura. Apesar de a AF ser uma ataxia hereditária comum, afectando 1 em cada 50.000 pessoas na América do Norte, é considerada uma patologia muito rara.
Catena é o primeiro medicamento aprovado para tratamento da Ataxia de Friedreich. O mecanismo exacto de acção do Catena é desconhecido: contudo, acredita-se que o Catena possa atrasar a progressão da doença e melhorar os sintomas, através de reduções do stress oxidativo e de lesões no sistema nervoso. O seu ingrediente activo, idebenone, é uma variante sintética da co-enzima Q10, um antioxidante potente. Embora não haja estudos comparativos entre a co-enzima Q10 e o Catena, pensa-se que ambos partilhem propriedades terapêuticas similares. O Catena é administrado em doses significativamente mais elevadas que a co-enzima Q10, de venda livre, pelo que é necessário uma receita médica e a monitorização de um médico.
O Canadá já garantiu a sua aprovação, com base nos resultados de um ensaio clínico. Contudo, a amostra pequena do estudo é motivo de preocupação. A aprovação final do medicamento está dependente de ensaios clínicos a decorrerem nos EUA e na Europa.

(Fonte: Claimsecure, Drug Review, Volume VII, Issue 12)