Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay
Sumário A ataxia autossómica recessiva espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa caraterizada pelo aparecimento precoce de ataxia cerebelar com espasticidade, um síndroma piramidal e neuropatia periférica. Foi inicialmente descrita na região de Charlevoix-Saguenay, no Québec (Canadá), onde a incidência de ARSACS por nascimento era estimada de 1 em 1,932. A incidência e prevalência, a nível mundial, permanece desconhecida, mas a ARSACS é muito rara noutros países, com casos descritos na Turquia, Japão, Holanda, Itália, Bélgica, Franca e Espanha. A idade para o aparecimento em pacientes que não sejam oriundos do Québec é variável (desde o final da infância, juvenil e início da vida adulta), mas em pacientes oriundos do Québec, o aparecimento ocorre entre os 12 e 18 meses de idade, com distúrbios na postura e dificuldades no andar. Outros sinais precoces de ataxia cerebelar incluem disartria e nistagmo. A espasticidade é progressiva e eventualmente v...