Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Investigadores da Fundação Santa Lucia IRCCS, Itália, descobriram que a atrofia cerebelosa pode afetar estruturas cerebrais relacionadas com as emoções, pensamento e memória, o que pode em parte explicar os sintomas da ataxia. Os resultados sugerem que identificar alterações na estrutura do cerebelo através de imagens pode ajudar a detetar a degeneração cerebelosa e a ataxia. Estas observações no estudo, "Impacto da atrofia cortical cerebelosa na massa cinzenta e pedúnculos cerebelosos, avaliada pela morfometria baseada em voxel e difusão de imagens de alta resolução angular", apareceram no jornal Functional Neurology. O cerebelo é a região do cérebro que controla o movimento e tarefas motoras. Mais recentemente, os cientistas descobriram que é o cerebelo também está envolvido na cognição e nas emoções, embora não seja claro como esta região está ligada a estas funções cerebrais. A atrofia cerebelosa pode afetar todas as regiões ligadas ao cerebelo. Portanto, estud...

Pesquisadores da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e da Universidade de Coimbra acabam de submeter à Fapesp e à Fundação de Pesquisa de Portugal um projeto de pesquisa em conjunto para a identificação de biomarcadores para doença de Machado-Joseph. “É uma doença neurodegenerativa rara que afeta, principalmente, descendentes de portugueses”, disse a geneticista da FCM Íscia Lopes Cendes.   A doença de Machado-Joseph é uma doença hereditária que atinge pelo menos três gerações de uma mesma família. As chances de ser transmitida de pai para o filho é de 50%. A doença se manifesta em adultos a partir dos 35 anos e pode atrofiar cerebelo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral. O principal sintoma é a alteração de equilibro e coordenação motora, que pode evoluir para alterações na fala, dificuldade para engolir, dupla visão e sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson. “Ainda não conseguimos bloquear a progressão da doença. Evolu...