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25 de dezembro de 2018

INVESTIGAÇÃO “MADE IN PORTO”: QUEM MAIS MARCOU ESTE ANO

(...)Na área da genética, a Amyloidosis Foundation premiou Alexandra Silva (do grupo Biomolecular Structure & Function do I3S) pelo seu projeto no desenvolvimento de terapias para a doença de Machado-Joseph, muito frequente em Portugal (em particular, nos Açores).(...)

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1 de julho de 2014

IBMC da Universidade do Porto vê reconhecida a competência técnica

Ensaios laboratoriais e atividades clínicas 

O Centro de Genética Preditiva e Preventiva, do Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto (IBMC), anunciou que viu oficialmente reconhecida a sua competência técnica, através da acreditação de ensaios laboratoriais e atividades clínicas.








Este reconhecimento, pelo Instituto Português da Acreditação (IPAC), segue os requisitos da NP EN ISO 15189, a norma de acreditação mais exigente para laboratórios clínicos, sendo o Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) “o primeiro laboratório acreditado em Portugal para realizar testes genéticos em doenças neurológicas, além da hemocromatose”, explicou o coordenador desta unidade clínica, o médico geneticista Jorge Sequeiros.
De entre os testes genéticos acreditados, destacam-se os para a paramiloidose (PAF TTR), a doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Huntington, doença de Machado-Joseph e outras ataxias espinocerebelosas (SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7) e a hemocromatose.
Para Jorge Sequeiros, “o CGPP sempre se preocupou com a qualidade e segurança dos testes, cujos resultados podem ter grande impacto nos doentes e suas famílias”. De facto, explica Jorge Sequeiros, “a acreditação não alterou os procedimentos levados a cabo pelo CGPP e sempre existiu uma avaliação anual da qualidade por uma equipa externa de especialistas” mas, agora, “temos uma entidade oficial que veio acreditar o que é cá feito”.
Jorge Sequeiros refere, a título de exemplo, que “as próprias colheitas de sangue e a extração de ADN foram acreditadas, o que é muito importante, pois estes são os primeiros passos essenciais para um teste genético e onde os erros são tão frequentes”. A acreditação é o processo pelo qual a entidade nacional autorizada (o IPAC, em Portugal) reconhece formalmente a qualidade na realização de tarefas específicas. Apesar das recomendações internacionais e ao contrário de muitos países europeus, a acreditação ainda não é obrigatória em Portugal.
De acordo com o responsável daquele centro de genética, “a mera certificação dos laboratórios não é suficiente”. A acreditação diferencia-se da certificação em vários aspetos, nomeadamente numa “muito maior exigência dos critérios e metodologias usadas, ensaio a ensaio, tendo como princípio a avaliação da competência técnica, bem como o facto de existir uma única entidade acreditadora em cada país”, sustenta.
A acreditação contribui para a melhoria da qualidade dos processos laboratoriais, incluindo a redução dos tempos de resposta, com grande impacto para médicos e utentes. “A resposta mais rápida diminui a ansiedade dos doentes, bem como permite a confirmação do diagnóstico e aplicação atempada das medidas clínicas adequadas, incluindo o aconselhamento genético em familiares”, sublinha Jorge Sequeiros.
O Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto é uma associação sem fins lucrativos e um Laboratório Associado do Ministério da Ciência e Tecnologia (MCTES), com ligação à Universidade do Porto. Atua no sector da saúde através do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), prestando serviços à comunidade na área dos testes genéticos, aconselhamento genético e formação científica, clínica e laboratorial a profissionais de saúde.

Fonte:  http://www.oprimeirodejaneiro.pt/opj/diarias.asp?cfg=0&idioma=item_lingua1&item=14369

29 de junho de 2014

Ensaio Clínico para a Doença de Machado-Joseph


O Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, está a organizar um ensaio clínico para testar o efeito de um novo fármaco, no atraso da progressão da doença de Machado-Joseph.


Nesse sentido, uma equipa de investigadores e médicos neurologistas (Professora Doutora Paula Coutinho, Leal Loureiro, Jorge Sequeiros, Patrícia Maciel e Manuela Lima) estão neste momento a definir os critérios para recrutar doentes e tentar avaliar o número possível de interessados.
O ensaio clínico destinar-se-á a pessoas com a doença de Machado-Joseph, com mais de 18 anos e capazes de se deslocar independentemente ou com algum apoio, mas sem uso de cadeira de rodas.


Caso reúna estas condições ou tenha algum familiar com estas características que queira participar neste ensaio, por favor entre em contacto connosco através do e-mail: ensaio.DMJ@ibmc.up.pt ou através do telefone: (+351) 22 607 49 42.


Chamamos a atenção para que a data de início do ensaio ainda não está fixada e ainda se procura financiamento para o mesmo. Além disso, para entrar no ensaio, será necessário um exame prévio para observação dos critérios de inclusão/exclusão que estão a ser definidos.