Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

(...) Na área da genética, a  Amyloidosis Foundation  premiou Alexandra Silva (do grupo  Biomolecular Structure & Function  do I3S) pelo seu projeto no desenvolvimento de terapias para a doença de Machado-Joseph, muito frequente em Portugal (em particular, nos Açores).(...) Desenvolvimento do artigo clique na imagem

Ensaios laboratoriais e atividades clínicas   O Centro de Genética Preditiva e Preventiva, do Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto (IBMC), anunciou que viu oficialmente reconhecida a sua competência técnica, através da acreditação de ensaios laboratoriais e atividades clínicas. Este reconhecimento, pelo Instituto Português da Acreditação (IPAC), segue os requisitos da NP EN ISO  15189, a  norma de acreditação mais exigente para laboratórios clínicos, sendo o Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) “o primeiro laboratório acreditado em Portugal para realizar testes genéticos em doenças neurológicas, além da hemocromatose”, explicou o coordenador desta unidade clínica, o médico geneticista Jorge Sequeiros. De entre os testes genéticos acreditados, destacam-se os para a paramiloidose (PAF TTR), a doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Huntington, doença de Machado-Joseph e outras ataxias espinocerebelosas ...

O Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, está a organizar um ensaio clínico para testar o efeito de um novo fármaco, no atraso da progressão da doença de Machado-Joseph. Nesse sentido, uma equipa de investigadores e médicos neurologistas (Professora Doutora Paula Coutinho, Leal Loureiro, Jorge Sequeiros, Patrícia Maciel e Manuela Lima) estão neste momento a definir os critérios para recrutar doentes e tentar avaliar o número possível de interessados. O ensaio clínico destinar-se-á a pessoas com a doença de Machado-Joseph, com mais de 18 anos e capazes de se deslocar independentemente ou com algum apoio, mas sem uso de cadeira de rodas. Caso reúna estas condições ou tenha algum familiar com estas características que queira participar neste ensaio, por favor entre em contacto connosco através do e-mail: ensaio.DMJ@ibmc.up.pt ou através do telefone: (+351) 22 607 49 42. ...