Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Kunihiro Yoshida, Satoko Miyatake, Tomomi Kinoshita, Hiroshi Doi, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu e Naomichi Matsumoto A atrofia cerebelosa cortical (CCA) indica uma ataxia degenerativa não-hereditária de etiologia desconhecida. Esta entidade é muitas vezes referida como atrofia cerebelosa cortical de início tardio, ataxia cerebelosa idiopática esporádica ou ataxia de início adulto esporádica de etiologia desconhecida. O diagnóstico de CCA deve cumprir os seguintes critérios: ataxia progressiva; início da doença depois de 20 anos de idade; nenhuma instalação aguda ou subaguda da doença; história familiar informativa e negativa, ou nenhuma evidência duma mutação genética causadora; nenhuma causa sintomática estabelecida; e não possível ou provável atrofia sistémica múltipla. Em suma, o diagnóstico de CCA deve ser feito por exclusão de causas adquiridas e genéticas de ataxia, bem como atrofias sistémicas múltiplas. De acordo com a secretaria japonesa de ...

As ataxias hereditárias são um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por atrofia degenerativa do cerebelo, tronco cerebral e/ou da espinal medula e que se manifestam pela descoordenação da marcha, das mãos, da fala e do movimento ocular. Aos poucos, os pacientes apresentam limitações progressivas e incapacitantes nas suas actividades: perdem a capacidade de andar, tornam-se acamados e totalmente dependentes, e geralmente acabam por sucumbir à infecção pulmonar, como causa de morte. Até ao momento, não existe nenhuma terapia eficaz para a ataxia hereditária. As terapias com células estaminais têm sido apontadas como uma opção para tratar doenças neurodegenerativas por poderem proporcionar neuroprotecção e, possivelmente, promover regeneração. O sangue do cordão umbilical (SCU) é uma fonte rica em células estaminais com potencial para aplicação clínica em doenças neurodegenerativas. Num estudo publicado recentemente na revista Journal of Translational Medicine foram feitas in...