Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

FONTE: http://www.aappad.com.br/  

FONTE:  http://asdoencasraras.blogspot.com/2013/06/atrofia-dentatorubro-palidoluisiana-ou.html

Caros Amigos Associados, No seguimento da n/ carta enviada no Verão do ano passado, vimos uma vez mais relembrá-los da questão do pagamento das quotas em atraso. Aproveitamos a oportunidade para lembrar que só é possível a sobrevivência desta Associação, através da boa vontade dos seus sócios e amigos (pagamento das quotas e donativos).   Pelo que agradecíamos que efetuasse a liquidação da(s) mesma(s). Informamos também que, como não somos alheios ao facto de a situação não estar fácil para ninguém, o pagamento das quotas referentes aos anos anteriores pode ser faseado, desde que nos seja comunicada tal intenção.     Ainda em relação às quotas mais atrasadas, informamos que todos os sócios com 2 anos, ou mais, de quotas por liquidar, passam a estar numa situação em “stand by”, se até 30/06/2013 a situação não for regularizada e/ou esclarecida. A partir dessa data ficam também impedidos de receberem, via CTT, correspondência da APAHE. Se, até final...

FONTE: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/eucerd-publica-cinco-conjuntos-distintos-de-recomendacoes-durante-o-seu-mandato-de-tres-anos

Lamentamos informar que o piquenique / convívio para assinalar o 7.º aniversário da APAHE, que iria ter lugar no próximo dia 13/07/2013 (Sábado), pelas 11h30, no Parque Florestal de Monsanto (Lisboa), por motivos de força maior e alheios à APAHE,   já não se irá realizar, ficando o mesmo sem qualquer efeito.   Para o efeito, esperamos poder contar com a V/ melhor compreensão.   Obrigado.

FONTE:  http://cinemavidaesaude.blogspot.pt/2013/06/imunodeficiencia-da-ataxia-e.html

Recomendações do EUCERD para registos de doenças raras incentivam a interoperabilidade

Falta de equilíbrio, coordenação motora afetada, andar cambaleante. Quem não conhece o problema, muitas vezes pensa que o paciente está embriagado. Mas na verdade, ele sofre de uma doença genética rara que afeta as funções motoras. Localizado na parte posterior do cérebro, o cerebelo é a região responsável pela coordenação motora e pelo equilíbrio. Por conta de uma mutação genética, a produção de uma proteína chamada ataxina 3 é afetada, provocando um processo degenerativo no sistema nervoso. O quadro é leve no início, e se agrava com o passar do tempo. A evolução da doença pode resultar em alterações na fala, dificuldade para engolir, visão dupla, rigidez muscular e tremores, levando o paciente à cadeira de rodas em alguns anos. A doença de Machado-Joseph não tem cura, nem tratamento específico. É recomendado o acompanhamento de profissionais como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e neurologistas. Assim é possível controlar os sintomas e proporcionar maior qualida...

Assembleia Geral da EURORDIS adota Relatório de Atividades de 2012 e Plano de Ação para 2013