30 de janeiro de 2015

Reata inscreve primeiro paciente no estudo MOXie, na Fase 2/3 dum estudo que examina o RTA 408 em pacientes com ataxia de Friedreich

Reata anuncia a inscrição do primeiro paciente na Fase 2 dum estudo que examina a segurança, tolerabilidade e eficácia das Cápsulas Orais RTA 408 para o tratamento de pacientes com ataxia de Friedreich.

MOXie (um estudo duas partes, que avalia a segurança, eficácia e farmacodinâmica do RTA 408 no tratamento da Ataxia de Friedreich) é um estudo multicêntrico em cerca de 52 pacientes e é projetado para suportar uma potencial submissão NDA*. A parte 1 do estudo é para avaliar a segurança do RTA 408 a 2,5 mg, 5 mg e 10 mg em pacientes com ataxia de Friedreich. A parte 2 do estudo é para avaliar a segurança, eficácia e farmacodinâmica de uma dosagem até 2 níveis de RTA 408. O estudo foi projetado para avaliar uma variedade pontos clínicos e bioquímicos, incluindo a capacidade de exercício e de qualidade de vida.

A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença hereditária causada por defeitos no gene da frataxina, uma proteína que regula os níveis de ferro nas mitocôndrias. Os defeitos na frataxina resultam na sobrecarga de ferro mitocondrial, causando um metabolismo prejudicado, stress oxidativo e danos no ADN mitocondrial. Os pacientes com AF sofrem degeneração progressiva dos sistemas nervoso central e periférico, prejuízos dos movimentos e marcha, e, eventualmente, podem desenvolver cardiopatia e diabetes. Os pacientes com AF têm reduzida, substancialmente, a qualidade de vida, com a maioria a ver-se confinada a uma de rodas tornando-se por volta dos seus 20 e poucos anos e sobrevivendo apenas até aos seus 30 e tal anos. Cerca de 20.000 pessoas nos EUA e na Europa têm AF. Atualmente não há terapias aprovadas para a AF.

"O nosso grande corpo de dados pré-clínicos e clínicos com o RTA 408 e moléculas relacionadas, fornece um forte apoio para a hipótese a ser testada com o MOXie, que o RTA 408 pode ser benéfico em pacientes que sofrem de ataxia de Friedreich", observou o Dr. Colin Meyer, Diretor Médico da Reata. "Temos vindo a colaborar produtivamente com clínicos especialistas em AF e associações de doentes, e estamos ansiosos para avaliar os resultados do MOXie assim que estiverem disponíveis."

Para obter mais informações sobre este estudo, visite: https://clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT02255435.

Sobre o RTA 408 e Efeitos Bioenergéticos
Em estudos pré-clínicos, o RTA 408 e análogos têm demonstrado melhorar a bioenergética celular. Ratos modelos demonstraram que a deficiência na frataxina está correlacionada com expressões reduzidas do fator de transcrição Nrf2 e função mitocondrial inferior (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23350650). O RTA 408 ativa diretamente as vias antioxidantes do corpo através do Nrf2 e podem ser capazes de melhorar a função mitocondrial. Em ratos modelos, o RTA 408 e análogos demonstraram a capacidade de aumentar a captação de glicose, oxidação gorda, e consumo de oxigénio - sinais diretos de metabolismo celular saudável (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3003357/).

Sobre Reata Pharmaceuticals, Inc.
Reata Pharmaceuticals, Inc. é uma empresa privada com o objetivo de traduzir a investigação inovadora em medicamentos inovadores para doenças difíceis que têm necessidades não satisfeitas. Reata é a líder no desenvolvimento duma nova classe de medicamentos com atividade potente de regulação da transcrição, chamados moduladores de inflamação antioxidantes (AIMs). Os AIMs ativam o Nrf2, promovendo a produção de numerosos antioxidantes, desintoxicação, e genes anti-inflamatórios e inibem o NF-kB, um gene que regula muitas proteínas pró-inflamatórias. A farmacologia dos AIMs imita a dos metabolitos de prostaglandinas endógenos que são responsáveis pela resolução orquestrada da inflamação. Os efeitos anti-inflamatórios, citoprotectores e energéticos do metabolismo da farmacologia do AIM foram documentados em mais de 250 artigos científicos e são potencialmente relevantes para uma ampla gama de doenças.

FONTE: Reata Pharmaceuticals


*NDA: Non-Disclosure Agreement – Acordo de não divulgação


28 de janeiro de 2015

Envolva-se: formação de doentes em investigação e desenvolvimento de medicamentos


Dimitris Athanasiou, atual participante no Curso de
Formação da EUPATI, com o seu filho
O projeto da Academia Europeia de Doentes sobre Inovação Terapêutica (EUPATI) foi concebido para informar, educar e formar os doentes sobre a investigação e desenvolvimento de medicamentos. O envolvimento dos representantes dos doentes na conceção e na organização de todas as atividades da EUPATI garante que o projeto é de facto gerido para beneficiar os doentes. A EUPATI é um projeto da Comissão Europeia financiado durante cinco anos no âmbito de umaparceria da Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores.
A Academia Europeia de Doentes é constituída por uma equipa de 30 associações, incluindo grupos de representantes de doentes e organizações sem fins lucrativos, como a EURORDIS, tendo como objetivo informar os doentes sobre áreas relevantes para o desenvolvimento de medicamentos, tais como ensaios clínicos, avaliação do risco dos medicamentos e acesso ao mercado. A Academia Europeia de Doentes dirige-se a três públicos ao:
Prestar informações gerais, através do site da EUPATI, a doentes que não estão envolvidos na promoção da causa das doenças raras, aos cuidadores ou ao público em geral, os quais podem ter interesse no desenvolvimento de medicamentos, mas pouco ou nenhum conhecimento do processo.
Educar os líderes dos grupos que representam os doentes. Para tal, é fornecido um conjunto de ferramentas online que inclui webinars e conteúdos para a formação de terceiros.
Organizar o Curso de Formação da EUPATI para Doentes Especialistas em Investigação e Desenvolvimento de Medicamentos.
O Curso de Formação ajuda os doentes e os representantes das associações de doentes a aumentar a sua capacidade de se tornarem promotores e assessores eficazes que se possam envolver no processo de investigação e desenvolvimento de medicamentos. Por exemplo, a formação pode dotar um representante dos doentes das capacidades necessárias para trabalhar numa comissão reguladora ou para se tornar membro de uma comissão de ética.
O curso, lecionado em inglês e totalmente financiado por bolsas, é ministrado em módulos de e-learning e, ainda, em duas sessões presenciais. A EURORDIS está envolvida no desenvolvimento e na organização destas duas sessões.
Dimitris Athanasiou, representante dos doentes do Parents Project Duchenne MDA HELLAS, atual participante no Curso de Formação da EUPATI, aluno do Curso de Verão da EURORDIS e doente especialista inscrito na EMA, comentou: «Com a velocidade a que se processa o desenvolvimento na investigação de fármacos, a necessidade de termos doentes especialistas e representantes no domínio das doenças raras é mais importante do que nunca. Apercebi-me de que se queria ajudar o meu filho, que tem distrofia muscular de Duchenne, tinha de obter formação aprofundada para poder representá-lo junto das autoridades nacionais e europeias. Para tal, necessitava de adquirir novos conhecimentos sobre os processos regulatórios e de desenvolvimento de medicamentos, bem como aprender como os doentes se envolvem nestes processos a nível nacional e europeu.»
Além disso, Dimitris acrescentou: «A minha capacitação enquanto representante dos doentes começou com a ajuda do Curso de Verão da EURORDIS. Penso que é importante efetuar este tipo de formação pois nós, enquanto representantes dos doentes, temos de ter uma voz forte e bem informada que nos permita negociar ou participar em conversações eficazes com as entidades reguladoras, a indústria ou o meio académico. Em seguida, decidi candidatar-me ao curso da EUPATI, que tem constituído uma grande oportunidade de desenvolver ainda mais as minhas capacidades ao longo de um período de tempo mais alargado.»
Para se candidatar
Pode encontrar informações sobre a forma de se candidatar ao Curso de Formação de 2015 2016 da EUPATI no seu site. Podem candidatar-se os funcionários de associações de doentes, os doentes com patologias crónicas (incluindo doenças raras) e os membros da família desses doentes. Encontra mais dados sobre os requisitos para que se possa candidatar e sobre os módulos do curso no EUPATI Guide for Applicants (Guia da EUPATI para os candidatos). Pode ainda ler o blogue da EUPATI aqui.
Vários participantes do Curso de Formação da EUPATI também já participaram no Curso de Verão da EURORDIS. A próxima edição, o ExPRESS (Expert Patient and Researcher EURORDIS Summer School; Curso de Verão da EURORDIS para Doentes e Investigadores Especialistas) irá decorrer em Barcelona de 1 a 5 de junho. Pela primeira vez, participarão investigadores juntamentecom representantes das pessoas com doenças raras. O ExPRESS desenvolverá as capacidades dos participantes para atuarem como especialistas nos processos reguladores, de modo a que possam estreitar o seu envolvimento no desenvolvimento de medicamentos. Este centra-se mais nas doenças raras e poderá ser outra opção para os doentes que não possam participar no Curso de Formação da EUPATI, que é mais prolongado. Os parceiros financiadores do Curso de Verão deste ano incluem a Action Exon Skipping BM1207 da COST e a Rede Europeia de I.nfraestruturas para Investigação Clínica (ECRIN).

Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 28/01/2015
Page last updated: 28/01/2015



27 de janeiro de 2015

Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7)



O interferon beta: uma estratégia terapêutica para ataxia espinocerebelosa tipo 7

O objetivo da Dra. A. Sittler, da equipa de Alexis Brice e Giovanni Stevanin, é desenvolver uma nova estratégia terapêutica para ataxia espinocerebelosa SCA7.

A. Sittler e os seus colegas mostraram anteriormente, num modelo celular da ataxia espinocerebelosa SCA7, que o interferon-beta induz a expressão da proteína da leucemia promielocítica (PML) e a formação de corpos nucleares de PML que degradam a ataxina-7 mutante, sugerindo que a citocina, utilizada para tratar a esclerose múltipla, podem ter valor terapêutico na SCA7. Mostramos agora que o interferon-beta também induz alívio dependente da PML na ataxina-7 num modelo pré-clínico, ratos com SCA7 (266Q/5Q), e melhora a função motora. Estudos imuno-histológicos no cérebro de dois pacientes com SCA7 confirmou que estas alterações também são causadas pela doença em seres humanos.

O tratamento induziu a expressão PML e a formação de corpos nucleares de PML e a diminuição da ataxina-7 mutante em inclusões intranucleares neuronais, a característica da doença. Nenhuma gliose reativa ou outros sinais de toxicidade foram observados no cérebro ou órgãos internos. O desempenho dos ratos com SCA7 (266Q/5Q) foi significativamente melhorado em dois testes comportamentais sensíveis à função cerebelosa. Além da disfunção motora, os ratos com SCA7 (266Q/5Q) apresentam anormalidades na retina como os pacientes: as inclusões intranucleares neuronais positivas para ataxina-7 que foram reduzidas por tratamento com interferon-beta. Finalmente, uma vez que a morte neuronal não ocorre no cerebelo dos ratos com SCA7 (266Q/5Q), mostrámos em culturas de células primárias expressando a ataxina-7 mutante que o tratamento com interferon-beta melhora a sobrevivência das células Purkinje.

 

O cerebelo dos ratos tratados com interferon beta mostra algumas modificações no interior das células Purkinje envolvidas na patologia da SCA7.

  Coluna da esquerda: ratos que não foram tratados com interferon beta

  Coluna da direita: ratos que foram tratados com interferon beta

- A e B: Visualização do interferon beta. As células Purkinje são mais profundamente catalogadas (castanho escuro) em B, ver as setas pretas.

- C e D: Visualização da proteína PML. Na foto D, muitos pontos castanho escuros (corpos nucleares PML) estão localizados no interior das células (setas pretas). Na imagem C, os pontos castanho escuros são raros e muito pequenos.

- E e F: Visualização da proteína ataxina 7 mutante (verde). E: três grandes inclusões da proteína patogénica estão presentes numa célula Purkinje. F: as inclusões são muito menores após o tratamento com interferon beta.




21 de janeiro de 2015

A sua doença rara tem um código?

A codificação significa que é atribuído um código individual a uma doença de modo a que possa ser facilmente reconhecida num sistema de informação em matéria de saúde. Um sistema de informação em matéria de saúde é um grupo de ferramentas de tecnologias de informação (TI), bancos de dados e procedimentos relacionados com casos de doentes e doenças e é usado para tomar decisões para melhorar a gestão do tratamento, da investigação e dos cuidados de saúde. A codificação permite aos profissionais de saúde armazenar, agregar e procurar informações sobre uma doença de um modo mais rápido e mais fácil.
Os Benefícios da Codificação para as Pessoas com Doenças Raras
Recomendação do Conselho relativa a uma ação europeia nem matéria de doenças raras, de 2009, refere-se à melhoria da codificação das doenças raras como uma prioridade.
A codificação eficaz pode tornar mais fácil identificar e diagnosticar as doenças. A codificação eficaz de cada doença rara individual pode ajudar a assegurar que nenhuma doença rara e, como consequência, nenhum doente se perde num sistema de saúde. Os dados obtidos através da codificação também podem ser usados em investigação clínica bastante necessária sobre doenças raras e ainda para os serviços nacionais de saúde poderem melhorar os estudos epidemiológicos e planear melhor os seus serviços.
Ao codificar uma doença, também passa a ser mais fácil identificá-la e segui-la através do processo de reembolso/comparticipação, contribuindo para um reembolso/comparticipação mais eficaz para os doentes. Uma codificação uniforme das doenças raras na Europa também iria ajudar a gestão dos cuidados de saúde transfronteiriços, o que pode ser útil para as pessoas com doenças raras, pois poderão viajar para outro Estado-membro da UE para receber tratamento especializado.
Existem vários sistemas de codificação. Entre eles, os mais importantes são:
A Classificação Internacional de Doenças (CID) da Organização Mundial de Saúde, que começou a ser usada em 1949 como sistema de classificação da morbilidade. A versão atual (CID10) é usada na maioria dos países europeus desde 1994. Este sistema está a ser revisto e a próxima versão (CID11) deve ser publicada em 2017, embora a sua implementação nos Estados-Membros possa vir a ocorrer mais tarde.Cerca de 500 doenças raras têm um código específico na CID10.
A Nomenclatura Sistematizada de Termos Médicos (SNOMED CT) é gerida pela International Health Terminology Standards Development Organisation e é aplicada em mais de 50 países. Foi adotada como terminologia padrão pelo Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido e inclui não só a classificação das doenças, mas também outras áreas de terminologia médica. Cerca de 3000 doenças raras têm um código SNOMED CT específico.
Orphanet é a base de dados online de doenças raras mais completa. O sistema de codificação Orpha foi concebido com base nos dados da Orphanet. Para mais informações, visite Orphadata.org. Cada uma das cerca de 7000 doenças raras listadas no site da Orphanet possui um código Orpha, um número superior ao total de doenças raras que têm um código CID ou SNOMED CT.
As organizações que gerem estes três sistemas colaboram constantemente para garantir que eles contêm dados comparáveis. A Comissão Europeia também está a apoiar o processo de revisão da CID para garantir que as doenças mais raras terão um código na CID11, possivelmente todas aquelas já codificadas na Orphanet.
Progressos recentes
Em novembro de 2014, o Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria de Doenças Raras adotou uma Recomendação sobre formas de melhorar a codificação para as doenças raras nos sistemas de informação em matéria de saúde. O documento inclui uma recomendação para promover os códigos Orpha no âmbito do desenvolvimento da CID11, «a fim de permitir uma transição harmoniosa da classificação de doenças raras dos códigos Orpha para a CID11 quando esta última for publicada». O Grupo de Peritos recomenda que os Estados-Membros implementem o sistema de códigos Orpha e que a codificação das doenças raras seja tratada no âmbito dos planos nacionais para as doenças raras dos Estados-Membros.
Próximos passos
Os Estados-Membros devem considerar a inclusão dos códigos Orpha nos seus sistemas de informação em matéria de saúde. É importante que os representantes dos doentes incentivem o uso do sistema de códigos Orpha uma vez que esses códigos fazem parte da Orphanet, que é, como já se referiu, a base de dados de doenças raras mais completa.
Os próximos passos na implementação da Recomendação implicam que os Estados-Membros criem um grupo de trabalho para definir a estratégia ideal para lidar com o desafio de integrar os códigos Orpha nos sistemas de informação em matéria de saúde de cada país.
Também é importante que os responsáveis pela codificação disponham de uma ferramenta de TI que lhes permita inserir os dados com a maior precisão possível de modo a garantir uma adoção bem-sucedida dos códigos Orpha. A referida ferramenta iria permitir que qualquer profissional de saúde, independentemente da sua especialização, nível de competência ou de conhecimento das doenças raras, pudesse "navegar" de forma eficaz no sistema de códigos Orpha, permitindo-lhe aprender a forma de identificar o código Orpha correto para cada doença.
A França e a Alemanha já desenvolveram ferramentas adequadas às suas próprias necessidades. A Base de Dados de Doenças Raras (BNDMR) francesa desenvolveu a aplicação LORD (Linking Opendata for Rare Diseases), com base na Internet, enquanto o Instituto Alemão de Documentação Médica (DIMDI) está a desenvolver uma solução integrada para alinhar os códigos Orpha com a CID10 GM, a versão alemã da CID10. Outros Estados-membros poderão aproveitar estas primeiras experiências para desenvolver as suas próprias soluções. O desenvolvimento de uma única ferramenta para toda a UE poderia ser a solução ideal, mas iria exigir um grande esforço para manter o sistema em todas as línguas.


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 21/01/2015
Page last updated: 20/01/2015



20 de janeiro de 2015

"O legado de Marie Schlau"




No seguimento da publicação de 13/01/2015 (http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt/2015/01/o-legado-de-marie-schlau-um-projeto.html), informa-mos que ainda não há previsão para a tradução para português (de Portugal).
Tal deve-se à falta de tradutores voluntários de espanhol para português (de Portugal).
Se acha que pode e quer embarcar nesta aventura, na qualidade de tradutor voluntário de espanhol para português (de Portugal) e ajudar o livro “O legado de Marie Schlau” a tornar-se uma realidade, entre em contato com olegado4@gmail.com.


Novo Fórum da APAHE: Conte-nos a sua história

Tem ataxia?
Conhece alguém com ataxia?

Então, partilhe connosco a sua experiência, através do novo fórum da APAHE (http://apahe-ataxias.omeuforum.net), em “A minha História”.

Ficamos à espera do seu testemunho!


19 de janeiro de 2015

Cadeirante supera preconceito e é eleita a musa do topless no Rio (Brasil)



A cadeira de rodas veio antes da carreira de modelo na vida da carioca Natache Iamayá, de 32 anos.  Ela começou a perder os movimentos das pernas aos 14 anos e onze anos depois teve de adotar a cadeira como principal instrumento de locomoção.
Mas isso não foi impedimento para que a sua beleza chamasse a atenção e ela fosse eleita por um corpo de jurados uma das musas do topless no Rio de Janeiro em dezembro passado. Natache e a bailarina Karla Klemente, eleita pelo público através de votação na internet, serão apresentadas oficialmente ao público no próximo dia 20, na praia de Ipanema, na zona sul do Rio de Janeiro.   
O primeiro trabalho de Natache foi um editorial de moda adaptada. “Fiz trabalhos desse tipo, mas o mercado de moda é muito segmentado e eu comecei a procurar trabalhos que integrassem cadeirantes e andantes. Sei que sou baixa [tem um 1,58 cm] e não sou magra, esquálida. Não dá para fazer passarela, mas o trabalho de modelo é muito mais que isso”, afirma. 
Entre um e outro trabalho específico para os cadeirantes, Natache foi convidada para participar do concurso Topless in Rio, criado pela jornalista Ana Paula Nogueira, que ficou conhecida em 2013, quando foi eleita 1ª miss top less da cidade.
“A ideia deste concurso era democratizar.  A gente prega a liberdade para o corpo, quer quebrar os estereótipos dos concursos de beleza. Não exigimos um tipo físico específico e nem limites de  idade. Só tinha de ser mulher, mas podia ser transexual, desde que tivesse mais de 18 anos”, explica Ana Paula.
Nesta proposta Natache encontrou uma forma de atuar como modelo, sem que isso estivesse atrelado a sua condição de cadeirante. “Já tinha me decepcionado com um concurso anterior. Estava concorrendo, mas quando falaram que minha cadeira não era uma coisa passageira, fui desclassificada”, diz.
Apesar de o nome topless sugerir que as musas só farão fotos com os seios a mostra, Natache não tirou a blusa para ganhar o concurso.

Ataxia de Friedreich
Porta voz desta luta contra o preconceito, a vencedora Natache tem uma doença rara, a ataxia de Friedreich, e começou a notar os primeiros sintomas quando ainda tinha 14 anos.
"Minha infância foi normal. Eu fazia de tudo, estudava e saía muito com amigos. Nunca tive nenhum problema. Quando fiz 14, comecei a reparar que estava andando desengonçada, deixava as coisas cair, minha voz começou a falhar e a ficar mais baixa”, relembra.
A partir daí começou uma batalha – que ela associa ao seriado House (de enigmas médicos) – para descobrir o que estava causando os sintomas.
“Foram cinco anos de tratamentos inconclusivos, de diagnósticos de tumor, esclerose múltipla, Esclerose Lateral Amiotrófica [ELA]. Foram vários diagnósticos sem que os médicos descobrissem o que eu tinha. Até que fiz um exame chamado eletroneuromiografia, que apontou que poderia ser ataxia [transtorno que afeta a o equilíbrio]. Fiz um teste genético e apontou ataxia de Friedreich”, diz.
“Saber o que tinha me deu um alívio, mas também fiquei com medo porque não sabia aonde essa doença ia me levar. Eu só via minha condição piorar.”
Foi neste período que desenvolveu uma depressão. Em parte, diz ela, por conta do preconceito das pessoas, que a viam tropeçar e cair e achavam que ela estava bêbada ou drogada, sem saber que aos poucos ela estava perdendo o movimento das pernas. "Passei um período mal, com depressão, não saia de casa e não falava com as pessoas”.
Para se livrar do quadro de apatia, Natache resolveu voltar a estudar e se matriculou no curso de Direito. Mas o avanço da doença a impediu de continuar a frequentar as aulas. “Parei quando comecei a precisar de ajuda para ficar em pé”, disse.
Segundo o neurologista José Luiz Pedroso, membro da Academia Brasileira de Neurologia e professor afiliado da Universidade Federal de São Paulo, a ataxia de Friedreich é uma doença rara, progressiva, de origem genética e recessiva e que se dá pelo cruzamento de um gene alterado da mãe e do pai.
Segundo o médico, a doença ataca uma em cada 50 mil pessoas, os sintomas começam a aparecer entre os 11 e os 16 anos e não tem cura.
“É uma doença de lenta evolução, mas não existe nenhum remédio comprovado para combatê-la. O que recomendamos é um tratamento multiprofissional, com reabilitação, fonoaudiologia, nutricionista e fisioterapia, além de remédios para tratar as consequências, como dor, alterações na parte ortopédica, diabetes e cardiopatia”.

Exercícios físicos
Natache encontrou nos exercícios físicos uma forma de se manter ativa e atrasar a evolução da doença. “Montei uma rotina com prioridade para os meus tratamentos. Faço musculação todos os dias. Isso é bom física e mentalmente para mim. Não sou marombeira. O exercício é parte do meu tratamento para recuperar o tônus muscular”.
Além disso, a modelo tem consultas com fonoaudiólogo, aulas de pilates e estimulação russa (tratamento de tonificação muscular através de aparelho de eletroterapia). “Para outras mulheres, isso é tratamento de beleza, mas para mim ajuda na respiração”.
Natache diz também se “forçar” a sair de casa, ficar em pé e subir escada para não parar totalmente de movimentar o corpo. “Fico muito cansada com todas essas atividades, parece que tenho 80 anos. Mas tenho de fazer”.
Vaidosa, Natache também não dispensa uma visita semanal ao cabelereiro. “Fico bonita, independente da doença”.  Quando questionada do que mais sente falta da época em que andava, ela não pensa duas vezes. “Dançar e usar salto. Adorava e pegava até os sapatos da minha mão escondidos”.






A Saúde não mente: "Traumatismos - Reabilitação"

16 de janeiro de 2015

Dados recentes do Instituto de Química Bioorgânica (Polónia) fornecem novas pistas sobre Neurobiologia

Dados recentes do Instituto de Química Bioorgânica (Polónia) fornecem novas pistas sobre Neurobiologia (um novo modelo rato de ataxina-3 humanizada combina as características genéticas, patogénese dos neurónios e células gliais e doença, SCA3/DMJ, de início tardio).

De acordo com notícias de Poznan, na Polónia, a investigação indicou que "a ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3/DMJ) é uma doença neurodegenerativa desencadeada pela expansão de repetições CAG no gene ATXN3. Aqui, nós relatamos a geração do primeiro modelo rato de ataxina-3 humanizada (Ki91), que fornece perspetivas sobre a patologia neuronal e glial da SCA3/DMJ."

Foi obtida uma citação da investigação do Instituto de Química Bioorgânica "Primeiro, a ataxina-3 mutante acumulada nos núcleos celulares em todo o cérebro Ki91, mostra manchas imunes difundidas e formam inclusões intranucleares. O alelo humanizado revelou expansões e contrações das repetições CAG nas transmissões inter-geracionais. A mutação CAG também exibia expansões específicas do tecido dependentes da idade, que foi mais proeminente no cerebelo, ponte e testículos dos animais Ki91. Além disso, os ratos Ki91 exibiam processos neuroinflamatórios, mostrando astroglioses na substância branca do cerebelo e a substância negra que acompanhou a desregulamentação transcricional do Serpina3n, um sinal molecular de neurodegeneração e danos cerebrais. Ao mesmo tempo, as células Purkinje do cerebelo em ratos Ki91 mostraram neurodegeneração, uma diminuição acentuada na imunoreatividade das Calbindina D-28 k e uma ligeira diminuição no número de células, modelando assim a degeneração do cerebelo observada na SCA3. Além disso, estas neuropatologias moleculares e celulares foram acompanhadas por défices comportamentais tardios na coordenação motora observados em testes em animais. Em resumo, criámos um modelo rato da ataxina-3 que combina os fenótipos moleculares e comportamentais da doença com as características genéticas da SCA3."

De acordo com as notícias, a investigação concluiu: "Este modelo vai ser muito útil para o estudo da patogenia e as respostas à terapia da SCA3/DMJ e outros distúrbios poliQ.”




13 de janeiro de 2015

"O legado de Marie Schlau" - um projeto literário internacional contra a ataxia de Friedreich


18 autores (Maria Blasco Gamarra; M. Luz González Casas; Diego Plaza González; Imaculada Priego Priego; Maria Pino Brumberg; Eva Plaza González; Pilar Ana Tolosana; Miren Kristina Zarrantz Elizalde; Rámon Roldán Herreruela; Sarah Allen; Nicola Batty, entretanto já falecida; James Wafer, autor da capa; Fátima d’Oliveira; Susan Allen Carter; Jamie Leigh Hansen; Claudia Parada; Marguerite Black; Rebecca Stant).
7 países (Espanha, Reino Unido, Portugal, EUA, México, África do Sul, Austrália).
4 continentes (Europa, América do Norte, África, Oceânia).
3 línguas (espanhol, inglês, português).
1 livro (“O legado de Marie Schlau”).
1 ideia, 1 vontade, 1 objetivo: divulgar a ataxia de Friedreich, uma doença rara, incurável, genética, progressiva e altamente incapacitante e, ao mesmo tempo, angariar fundos para a investigação da doença, na busca dum tratamento e/ou cura.
Esta aventura começou em 2010, quando a autora Maria Blasco Gamarra entrou em contacto com a associação BabelFAmily (http://www.babelfamily.org) com a ideia de um projeto pioneiro: a escrita de um livro, um romance original, por autores com ligações à ataxia de Friedreich.
Finalmente, em 2014, foi publicada a versão impressa do livro em espanhol, “El legado de Marie Schlau”.
De momento, está em preparação a tradução, para posterior publicação, da versão impressa do livro em inglês, “The legacy of Marie Schlau”.
O objetivo é traduzir o livro nos idiomas de todos os autores. Tal só é possível devido ao excecional trabalho desenvolvido pela dedicada equipa de tradutores, todos em regime de voluntariado, da BabelFAmily.
Algumas entrevistas com alguns dos autores já estão disponíveis em http://www.babelfamily.org/pt/.
Todos as receitas angariadas com a venda deste livro destinam-se à investigação da ataxia de Friedreich na busca dum tratamento e/ou cura.
Para mais informações, podem contatar a associação BabelFAmily, através do site (http://www.babelfamily.org/pt/ - Contatos).


(Texto da autoria de Fátima d’Oliveira, uma das autoras envolvidas no projeto.)