28 de junho de 2017

Primeira edição em espanhol do Curso de Verão da EURORDIS


Curso de Verão ExPRESS de 2017 da EURORDIS para doentes especialistas e investigadores realizou-se no início de junho em Barcelona e reuniu um número recorde de formandos provenientes de todo o mundo. Foi organizado com novas colaborações e simultaneamente realizou-se pela primeira vez uma versão em espanhol, trazendo uma dimensão verdadeiramente internacional ao programa deste ano.

Os formandos de 2017
De ano para ano, o Curso de Verão continua a receber cada vez mais candidaturas. Em 2017, a comissão de revisão selecionou formandos de entre um número recorde de candidatos, que excedeu os 110. No total, mais de 60 estudantes de 25 países, incluindo o Canadá, a África do Sul, a Malásia e a Índia, assim como de muitos países europeus, foram selecionados para participar na versão inglesa do Curso de Verão. Estes participantes representavam uma gama alargada de doenças raras, incluindo doenças neuromusculares, metabólicas e neurofibromatosas. Desde 2015 que o Curso de Verão, além de doentes especialistas, tem vindo a acolher investigadores como participantes.
Um participante comentou que «se trata de uma excelente oportunidade para saber onde e como os representantes dos doentes podem ter voz para que estejam bem preparados e capacitados para defender os seus doentes».
Siga #EURORDISSummerSchool para ver alguns momentos de ação ao vivo desde Barcelona.

Curso de Verão da EURORDIS Edición Española
O forte interesse dos representantes dos doentes de língua espanhola levou à organização de uma versão em espanhol do Curso de Verão, realizada em paralelo com a versão em inglês. Esta edição acolheu 43 participantes de muitas regiões de Espanha, assim como da América Central e do Sul.

Parcerias novas e consolidadas em 2017
Além de acolher representantes dos doentes de novas áreas de doenças e de novas regiões do mundo, o Curso de Verão de 2017 trouxe também novas parcerias e a consolidação de relações entre a EURORDIS e outras associações. Na EURORDIS, ficámos muito satisfeitos por ter estabelecido parcerias com a Rare Diseases International, os Institutos Canadianos de Investigação em Saúde e o Centro Médico da Universidade de Leiden. Estiveram ainda presentes outras organizações que apoiam o Curso de Verão há muitos anos, incluindo representantes da Agência Europeia de Medicamentos, a Rede Europeia de Infraestruturas para Investigação Clínica e a AFM-Téléthon.

Porquê um Curso de Verão da EURORDIS?
A influência dos doentes na promoção do desenvolvimento de medicamentos, da igualdade de acesso a tratamentos e a informação médica clara, exata e compreensível é cada vez maior. Para melhorar a preparação para este papel, e como parte integrante do seu esforço em prol da capacitação das pessoas com doenças raras, a EURORDIS lançou em 2008 o seu próprio Programa de Formação para doentes especialistas. Até ao momento, os participantes do Curso de Verão da EURORDIS já ultrapassaram os 400. Um dos principais objetivos do programa é ajudar doentes e investigadores a compreender melhor o processo de regulamentação de medicamentos órfãos para que a sua ação de representação a nível europeu seja mais eficaz.

Participar na formação online
Pode participar na formação da EURORDIS sobre o desenvolvimento de medicamentos de forma gratuita e no local e à hora que lhe convier.
Antes da semana anual de formação em Barcelona, os participantes são convidados a realizar um módulo de pré-formação online dividido em 7 unidades. Os representantes dos doentes que não frequentam o Curso de Verão em Barcelona podem também participar gratuitamente neste módulo de pré-formação. Se desejar realizar este módulo e receber o certificado de participação, solicite os testes relativos às unidades de formação enviando um e-mail para nancy.hamilton@eurordis.org.
O Curso de Verão da EURORDIS faz parte do Programa de Formação da EURORDIS mais amplo, que inclui também módulos de formação gratuitos sobre investigação médicaética, o quadro regulamentar, a Agência Europeia de Medicamentosavaliação risco-benefício e farmacovigilância e o acesso aos mercados. Estes podem ser realizados onde e quando lhe convier.

Candidate-se ao Curso de Verão da EURORDIS de 2018
A próxima edição do Curso de Verão terá lugar em Barcelona, no mês de junho de 2018. O processo de candidatura terá início em setembro de 2017. Nos próximos meses, publicaremos aqui informações sobre a candidatura. Para mais informações sobre o Curso de Verão da EURORDIS, queira contactar nancy.hamilton@eurordis.org.

Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 28/06/2017
Page last updated: 28/06/2017


Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/primeira-edicao-em-espanhol-do-curso-de-verao-da-eurordis

27 de junho de 2017

‘Tás com a mosca, ou cheira-te a palha? (Pela desmistificação, consciencialização e sensibilização das ataxias hereditárias)

No passado dia 25/06/2017 (Domingo), dia do evento “Cycling for Ataxia” nas Caldas da Rainha, no Museu do Ciclismo, também nas Caldas da Rainha (junto ao Jardim), teve lugar o lançamento do livro de contos, “’Tás com a mosca, ou cheira-te a palha? (Pela desmistificação, sensibilização e consciencialização das ataxias hereditárias)”, da autoria de Fátima d’Oliveira e que teve o apoio da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias.
A oradora convidada, Maia José Santos, a Presidente da Direcção da APAHE – Associação Portuguesa das Ataxias Hereditárias, destacou a relevância da desmistificação das ataxias hereditárias e insistiu na importância da investigação.

Quanto à autora, Fátima d’Oliveira, fez questão de salientar alguns agradecimentos:

- Ao Museu do Ciclismo, pela hospitalidade e amabilidade.

- À Chiado Editora, por terem acreditado no seu trabalho e por terem agilizado a impressão dos livros, pois os mesmos só deveriam estar prontos em Julho. Mas tendo em conta a data e a ocasião, prontificaram-se a agilizar a impressão junto da gráfica.

- Ao Dr. Aurélio Lopes, pela revisão e pelo prefácio.

- À APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, pela confiança em si e no seu trabalho, e cujo apoio tornou possível esta aventura.
Foi uma tarde bem passada.                             
Agora, a autora fica a aguardar, ansiosamente. pelo feedback, positivo e/ou negativo, dos possíveis leitores na página criada especialmente para o efeito, https://www.facebook.com/fatimadoliveira2/

22 de junho de 2017

Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S) estão a desenvolver uma terapia para potenciar a regeneração do sistema nervoso após lesão ou doença, através de uma proteína que regula o esqueleto celular.


Lesões na espinal medula afetam mais de 200 mil pacientes por ano à escala mundial”, disseram os responsáveis pelo PROREGEN, indicando que, apesar do “progresso considerável” no que respeita aos procedimentos médicos, cirúrgicos e de reabilitação, “não existem tratamentos eficazes para a recuperação neurológica“.

Nesse sentido, consideram “essencial” a identificação de terapias que promovam o recrescimento do axónio (prolongamento do neurónio que estabelece a sua ligação a uma célula-alvo) e a reparação da medula, atuando em lesões do sistema nervoso e em doenças neurodegenerativas.

O objetivo é avaliar ‘in vivo’ (em cobaias com lesão do nervo ciático ou com lesão medular) o potencial regenerativo da Profilin-1 (Pfn1), uma proteína que regula a dinâmica do esqueleto celular, ativa após lesão, etapa que terá início brevemente.

De acordo com os investigadores, resultados ‘in vitro’ demonstram já que a Pfn1 é promotora do crescimento do axónio, com efeitos “robustos e surpreendentes”. Caso seja bem-sucedida, esta terapia poderá ainda ter aplicações noutras doenças, nas quais a regeneração é necessária.

Este projeto, que está a ser desenvolvido há cerca de quatro anos, surge no âmbito do trabalho do grupo de Regeneração Nervosa do i3S, que utiliza diferentes modelos animais de lesão para identificar mecanismos e moléculas reguladoras do crescimento e regeneração axonal.


O PROREGEN foi um dos trabalhos apoiados pelo RESOLVE, um programa do i3S que apoia a transferência de conhecimento científico e tecnológico de projetos inovadores e promissores, em estágio inicial.

Fonte:  https://zap.aeiou.pt/cientistas-criam-terapia-potenciar-regeneracao-do-sistema-nervoso-163857

17 de junho de 2017

Cycling for Ataxias 2017 (PORTUGAL)


Uma vez mais, propomo-nos a divulgar a missão da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) com um evento especial, com mais um passeio de bicicleta, desta vez nas Caldas da Rainha. Um evento que pretende ser um convívio entre pessoas ligadas ou não por esta doença rara e incurável.
O encontro está marcado para as 9h00 do dia 25 de junho, junto ao Chafariz das Bicas, nas Caldas da Rainha, e o início do passeio será às 10h00.
Trazemos o ciclismo a uma cidade que muito tem contribuído para o desenvolvimento da modalidade no país e que desde 1999 acolhe o Museu do Ciclismo, onde estão reunidas várias peças ligadas à história desta modalidade.
Mas não nos cingimos apenas a um passeio de bicicleta. Quem preferir pode optar por percorrer, a pé, a rota Bordaliana, uma visita ao património cultural e arquitetónico da cidade, guiada pelas figuras mais emblemáticas da obra de Bordalo Pinheiro.
Pretendemos continuar o trabalho que desenvolvemos desde 2006: proteger os interesses dos doentes com ataxias, uma doença caracterizada pela perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, alertar a sociedade para a existência das ataxias e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, não só para os doentes, mas também para quem os rodeia, nomeadamente os seus familiares próximos e cuidadores.
A missão da APAHE passa ainda por promover convívios entre sócios, e abrir as portas a quem nunca teve contacto com as ataxias hereditárias. É por isso que convidamos para este passeio, a pé ou de bicicleta, doentes, familiares, cuidadores, amigos, profissionais de saúde, investigadores e  todas as pessoas, que mesmo desconhecendo em absoluto a existência desta doença se nos quiserem juntar.
Esperamos poder contar com a sua presença!

PAGINA OFICIAL CYCLING ATAXIAS AQUI
PROGRAMA AQUI
INSCRIÇÔES AQUI
Para finalizar este encontro, às 16h00, irá decorrer a apresentação do livro “Tás com a mosca, ou cheira-te a palha? (Pela desmistificação, sensibilização e consciencialização das ataxias hereditárias) ”, da autoria de Fátima d’Oliveira.
O valor total das receitas obtidas com a venda deste livro, nesta sessão, reverte a favor da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias. A apresentação será no Museu do Ciclismo, junto ao Parque D. Carlos I, nas Caldas da Rainha.
MAIS INFORMAÇÂO SOBRE LANÇAMENTO DO LIVRO AQUI

11 de junho de 2017

Irregularidades da Estrutura Cerebral no Início Tardio da Ataxia de Friedreich Não Associadas às Características da Doença



As pessoas com início tardio da ataxia de Friedreich têm irregularidades da estrutura cerebral semelhantes, mas não idênticas, como as dos que ficaram doentes em idade mais precoce, demonstraram recentemente os investigadores. O estudo mostra o motivo por que as características da doença diferem em pessoas com início precoce e tardio.

Os investigadores também argumentaram que as suas descobertas - apresentadas no estudo, “Structural Signature of Classical Versus Late-Onset Friedreich’s Ataxia by Multimodality Brain MRI” - podem adicionar conhecimento à pesquisa de biomarcadores de imagem da doença na ataxia de Friedreich. O trabalho foi publicado na revista Human Brain Mapping.

Para comparar os cérebros de pacientes com doença de início precoce e tardio, os investigadores da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade de Campinas no Brasil recrutaram 36 pacientes com ataxia de Friedreich. Entre eles, 13 desenvolveram a condição após os 25 anos de idade e foram considerados pacientes de início tardio. A equipa de pesquisa também recrutou 29 voluntários saudáveis para usar como comparação.

Utilizando a ressonância magnética (MRI) para examinar o cérebro, a equipa avaliou as partes de matéria cinza e branco do cérebro. A matéria cinzenta é composta principalmente de corpos de células nervosas, enquanto a matéria branca é constituída por apêndices de neurónios longos que ligam diferentes partes do cérebro.

Tanto os pacientes com ataxia de Friedreich precoce ou tardia apresentaram áreas na sua matéria cinzenta que tinham um volume anormalmente pequeno. O córtex motor do cérebro estava entre as áreas aparentemente mais afetadas pela doença. Esta área do cérebro superficial ocupa-se principalmente do movimento e apresentou uma espessura reduzida em ambos os grupos de pacientes, em confronto com as averiguações.

Ambos os grupos também apresentaram estruturas anormais em várias regiões da matéria branca. Foram observadas ténues diferenças entre os pacientes que ficaram doentes em idade avançada e os que tiveram a doença de início precoce, em várias regiões cerebrais.

Os pacientes que desenvolveram ataxia em idade mais precoce apresentaram anormalidades mais generalizadas, de um tipo que os investigadores referem como microestruturais.

Quando a equipa de pesquisa tentou correlacionar as conclusões das imagens cerebrais com os sintomas, descobriram que as reduções do volume de matéria cinzenta em certas áreas correspondiam à duração e severidade da doença em pacientes com início precoce. As anormalidades cerebrais em pacientes com ataxia de Friedreich de início tardio não puderam ser ligadas a nenhuma característica da doença. Nem as estruturas anormais das regiões da matéria branca puderam ser ligadas a quaisquer aspectos da doença.


"Esses resultados fornecem informações importantes sobre a biologia da doença e também adicionam informações relevantes sobre o uso de métricas de neuro imagem como bio marcadores para a ataxia de Friedreich. A abordagem multi atlas provou ser uma ferramenta útil para identificar bio marcadores na ataxia de [Friedreich], o que pode ajudar os próximos ensaios clínicos", concluíram os autores.

Tradução para APAHE: Luz Couto
Fonte da noticia: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/30/brain-structure-abnormalities-in-late-onset-friedreichs-ataxia-not-linked-to-disease-features/?utm_source=Friedreich%27s+Ataxia&utm_campaign=6b01e48426-RSS_WEEKLY_EMAIL_CAMPAIGN&utm_medium=email&utm_term=0_ae7feab64b-6b01e48426-72176765

5 de junho de 2017

A Pfizer procura obter patente sobre uma terapia para a ataxia de Friedreich já desenvolvida pela Resverlogix



Autora: Magdalena Kegel ‎
25‎-‎05‎-‎2017

A Pfizer está a tentar conseguir obter uma patente europeia para uma família de compostos que podem tratar a ataxia de Friedreich, através do aumento dos níveis da proteína frataxin que se encontra em falta nos portadores desta doença.

A sua candidatura à patente refere que a Resverlogix já desenvolveu uma terapia designada de apabetalone (RVX-208) que se baseia nos compostos supra referidos. A Pfizer indicou, no seu pedido, que quer que a patente abranja todos esses compostos, incluindo terapias, como a apabetalone, baseadas nestes e desenvolvidas por outras empresas.

O pedido de patente solicita que a Pfizer, com sede em Nova York, tenha o direito exclusivo de usar os inibidores BET da família dos bromodomain inhibitors para aumentar a proteína frataxin em pacientes com ataxia de Friedreich. BET significa bromodomain e extra-terminal. Apabetalone é um composto BET.

A Resverlogix, com sede em Calgary, no Canadá, respondeu às notícias do pedido de patente de forma pouco expressiva. Em vez de indicar que iria desafiar o pedido de patente, o presidente e diretor executivo da empresa, Donald McCaffrey, disse que "congratulamo-nos com a atenção dada à Resverlogix e à apabetalone, por grupos industriais tão significativos como a Nature Reviews Nephrology e a Pfizer".

"Devido ao crescimento dramático das publicações [em revistas científicas] sobre a BET Bromodomain, durante a última década, não é surpreendente que o nosso composto avançado de fase 3, apabetalone, esteja a receber cada vez mais atenção por parte das comunidades académicas e farmacêuticas globais", acrescentou McCaffrey, num comunicado de imprensa.

O pedido de patente da Pfizer, intitulado "Reguladores de Frataxin" (WO 2017/037567 A1), inclui o uso de BET family of bromodomain inhibitors para impulsionar a expressão da frataxin. A expressão é o processo através do qual a informação de um gene é utilizada para criar um produto funcional como uma proteína.

Embora o pedido da patente cubra os BET bromodomain inhibitors como um grupo, refere, especificamente, a apabetalone como um composto que poderia ser eficaz no tratamento da ataxia de Friedreich.

Os BET bromodomain inhibitors podem alterar a atividade genética, com impacto nos chamados mecanismos epigenéticos. Esses mecanismos são modificações no DNA que ativam ou desativam os genes. Por exemplo, adicionar uma bandeira química a uma molécula de DNA que permitisse ao mecanismo de produção de proteínas saber se um gene estava ou não apto para a produção de proteínas.

Estes mecanismos, de acordo com a Resverlogix, poderiam ser utilizados ​​para tratar várias doenças, entra as quais a insuficiência renal crónica e a doença de Alzheimer.

A apabetalona é o primeiro deste tipo de composto a alcançar a fase de ensaio clínico.

A fase 3 do seu ensaio clinico (NCT02586155) está a avaliar a capacidade que a mesma tem de poder ajudar os pacientes com diabetes de alto risco tipo 2 e que também possuam doença cardíaca coronária. E a fase 2a (NCT03160430) está a avaliar a sua capacidade de trazer benefícios aos pacientes com insuficiência renal crónica, em fase terminal, que se encontrem a efetuar diálise.

Entretanto, a Resverlogix afirmou que um estudo sobre a capacidade da apabetalone ajudar pacientes com insuficiência renal crónica foi publicado recentemente numa revista científica, sustentando a eficácia da droga no tratamento desta condição, conforme declarado pela empresa. De acordo com a empresa, esta publicação apoiou a eficácia da droga no combate a esta condição.[1]

Fonte da Noticia: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/25/pfizer-seeks-patent-covering-friedreichs-ataxia-therapy-resverlogixs-has-already-developed/
Tradução para APAHE por: Bárbara Cerdeiras



[1] Os termos científicos estão em inglês, como no original.

31 de maio de 2017

3000 pessoas com doenças raras e cuidadores expressam dificuldades em conciliar os cuidados com a vida quotidiana



Já saíram os resultados do primeiro inquérito europeu sobre o impacto social das doenças raras!
Tivemos mais de 3000 respostas da comunidade das doenças raras de toda a Europa ao inquérito “Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community” [Malabarismo com cuidados e vida quotidiana: a arte do equilíbrio na comunidade das doenças raras], que, pela primeira vez, proporcionou dados sólidos na Europa sobre o impacto das doenças raras na vida quotidiana.
O inquérito foi realizado através da Rare Barometer Voices (comunidade de mais de 5000 pessoas com doenças raras que participam regularmente em inquéritos da EURORDIS) em 23 línguas e em 42 países.
Inscreva-se na Rare Barometer Voices para responder a futuros inquéritos sobre assuntos que lhe dizem respeito enquanto pessoa com uma doença rara ou enquanto cuidador!
O inquérito foi realizado no âmbito da INNOVCare, o primeiro projeto na área das doenças raras cofinanciado pelo Programa para o Emprego e a Inovação Social (EaSI) da Comissão Europeia, dirigido pelo Ministério Espanhol da Saúde e dos Serviços Sociais e em parceria com a EURORDIS.

Resultados
Os resultados do inquérito revelam que as doenças raras têm um impacto significativo na vida quotidiana de mais de 80% dos doentes e das suas famílias, e que a carga de tempo exigido às pessoas com doenças raras e às suas famílias para a gestão e a coordenação dos cuidados diários é substancial:
·         42% dos inquiridos passam mais de 2 horas por dia a cuidar da doença.
·         62% dos cuidadores referem passar mais de 2 horas por dia em tarefas relacionadas com a doença, enquanto cerca de um terço passa mais de 6 horas por dia a cuidar do doente.
·         Pelo menos 64% dos cuidadores são mulheres.
·         38% dos inquiridos declaram que estiveram ausentes do trabalho devido a problemas relacionados com a saúde durante mais de 30 dias nos últimos 12 meses.
·         41% dos doentes e cuidadores responderam que necessitaram de licenças especiais do emprego e não as conseguiram obter.
O inquérito abrangeu outras questões relacionadas com o impacto das doenças raras na vida quotidiana, incluindo a coordenação dos cuidados, a saúde mental, o emprego e o impacto económico.
60% dos mais de 3000 inquiridos foram pessoas com doenças raras e os restante membros da família dos doentes.
Dorica Dan, membro da direção da EURORDIS e presidente da Associação Romena de Prader Willi Association, comentou: «Enquanto mãe de uma filha com uma doença rara, sei muito bem a sobrecarga que uma doença rara exerce na vida diária. Este inquérito confirma o que já sabíamos, ou seja, que a carga de tempo que os cuidados representam é enorme, o mesmo se aplicando ao efeito de uma doença rara na vida social, laboral e escolar. As doenças raras representam desafios concretos tanto para as pessoas afetadas como para a sua família ou para quem assume a responsabilidade pelos cuidados. Os doentes e as famílias necessitam de cuidados personalizados para ligar as várias vertentes dos serviços de saúde e dos serviços sociais.»

Contexto atual: Pilar Europeu dos Direitos Sociais
A publicação oportuna dos resultados deste inquérito vem na sequência do comunicado da Comissão Europeia que expressa as suas propostas para o Pilar europeu dos direitos sociais. A EURORDIS respondeu à primeira consulta pública da Comissão Europeia sobre este Pilar para sublinhar os problemas específicos das doenças raras.
Raquel Castro, gestora principal para as políticas sociais da EURORDIS, comentou: «Os resultados deste inquérito mostram claramente a gravidade da sobrecarga em termos de cuidados e de tempo para as pessoas com doenças raras e os seus cuidadores. Estes problemas nem sempre são tidos em conta no sistema de cuidados sociais. Necessitamos de um Pilar Europeu dos Direitos Sociais que promova cuidados de saúde e cuidados sociais integrados e emprego adaptado para responder às necessidades das pessoas com doenças raras ou outras doenças crónicas complexas.»

Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 31/05/2017
Page last updated: 31/05/2017



25 de maio de 2017

Medicamentos órfãos enfrentam críticas sobre preços - e dos pacientes

Os medicamentos órfãos muitas vezes significam grandes lucros para os fabricantes, e as necessidades médicas não satisfeitas significam que muitos campos estão a exigir o rápido lançamento de produtos no mercado. Mas à medida que altera o equilíbrio das operações comerciais, os fabricantes são cada vez mais responsabilizados em redigir um novo livro de regras de marketing entre os rumores ruidosos das comunidades da defesa de pacientes com doenças raras e a preocupação constante com os preços das terapias órfãs.
E entre um escrutínio intensificado, o Senador Charles Grassley (R-IA) disse que o seu gabinete estava a abrir um inquérito sobre potenciais abusos da Lei de Medicamentos Órfãos, após um relatório dos meios de comunicação, que descobriu que os fabricantes de medicamentos usaram a legislação para obterem o controlo dos mercados de doenças raras.
O mais recente fabricante de medicamentos apanhado no fogo cruzado foi Marathon Pharmaceuticals, que planeia suspender as atividades comerciais do seu novo medicamento para a distrofia muscular Duchenne (DMD), Emflaza, devido à repercussão sobre o seu preço de 89.000 dólares. "Estamos a suspender os nossos esforços de comercialização para nos reunirmos com líderes da comunidade Duchenne e explicar os nossos planos de comercialização, analisar as suas preocupações, discutir todas as opções e avançar com a comercialização com base no plano de ação resultante", disse a empresa em 13 de fevereiro.
Ao mesmo tempo, o setor pode beneficiar da Lei de Curas do Século XXI, que está constituída para dar aos pacientes uma voz mais forte e mais influência, e pode levar um caminho de aprovação mais rápida para muitos medicamentos. No entanto, no ano passado, a FDA estreou o menor número de medicamentos no mercado desde 2010. Em contraste com os 21 medicamentos órfãos validados em 2015, um total de 22 medicamentos foram aprovados por todas as categorias em 2016.
O presidente Donald Trump prometeu agilizar o processo de aprovação de medicamentos e controlar o aumento dos preços dos medicamentos, mas os críticos estão preocupados com as alterações que acompanharão um mar de medicamentos ineficazes e inseguros para o mercado. Mas isso pode não considerar o campo das doenças raras. Aqui, os pacientes anseiam mais poder para decidir se um medicamento é adequado para eles.
Por exemplo, observe o panorama do tratamento DMD. Nos últimos anos, tem sido moldado pelas vozes de pacientes, mesmo quando Sarepta Therapeutics comemorou uma aprovação para Exondys 51 (eteplirsen) aos pés do medicamento do BioMarin, na mesma categoria, rejeitado. A comunidade de pacientes rejubilou apesar de apenas 13% dos pacientes ter a mutação genética direcionada por eteplirsen.
"A comunidade de pacientes reuniu-se em torno de Sarepta porque queriam uma opção e a capacidade de avaliar os riscos que estão dispostos a tomar", observa Heather Gartman, diretora-gerente regional da InVentiv Health PR Group. "É um estudo de caso em como os pacientes podem conseguir."
A Sarepta começou a fazer investimentos na comunidade DMD anos antes da aprovação do medicamento. A empresa de biopharma uniu forças com o grupo de defesa Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) e com o gabinete de inscrição de pacientes DuchenneConnect em 2013 para ajudar os indivíduos com DMD no acesso a testes genéticos. Agora todos os olhos estão postos na Sarepta, uma vez que a aprovação do Exondys 51 requer a confirmação do benefício clínico do medicamento.

PARTICIPE CEDO
Os grupos defensores querem que a FDA tenha as ferramentas e conhecimentos adequados para tomar decisões, explica Stephanie Bozarth, presidente do comité de defesa da MPS Society e mãe de uma criança com síndrome de Morquio, também conhecida como MPS IV. Ao mesmo tempo, eles também querem contribuir com mais informações sobre o perfil de risco-benefício de um potencial tratamento.
É precisamente a energia e determinação que as farmacêuticas têm que aproveitar, diz Gartman. "A comunidade de pacientes quer estar envolvida durante os primeiros dias do tratamento, quando o fabricante está a desenvolver os protocolos de ensaios clínicos".
As farmacêuticas estão a começar a perceber os benefícios de tal alinhamento inicial. "Os pacientes podem ajudar a construir o apoio que uma empresa farmacêutica precisa desde a descoberta ao lançamento", continua Gartman. "E a seguir, quando o medicamento for lançado, eles já manipularam significativas interacções de pacientes."
Além da Marathon, uma mão-cheia de outros fabricantes de medicamentos de doenças raras encontraram-se nas manchetes por causa dos preços elevados. Mais recentemente, a Biogen e a Ionis Pharmaceuticals, fabricantes de Spinraza (nusinersen), aterraram no meio de uma controversa tempestade de preços, o que muitos observadores acham que poderia ter sido evitada.
A comunidade de atrofia muscular espinhal (SMA, em inglês) viu Spinraza, a sua primeira opção de tratamento, obter aprovação perto do final de 2016. No início, as empresas faziam tudo de acordo com as regras. Nos meses antecedentes ao lançamento, a equipe de marketing forneceu materiais informativos e recursos através de sua campanha Together in SMA, na esperança de ganhar a confiança de futuros pacientes.
Mas enquanto os analistas concordam que o potencial de mercado para Spinraza seja enorme, será por causa do custo impressionante de 750.000 dólares no primeiro ano, ou por causa de necessidades não satisfeitas? É aqui que as coisas ficam turvas. Os pacientes e os seus defensores gastam o seu tempo nas linhas de batalha à espera de ganhar os selos da aprovação do FDA para soluções como Spinraza, depois ficam arrasados ao saber que os preços põem tais tratamentos fora do alcance. Na verdade, ao discutir a capacidade da nação para suportar os custos de medicamentos órfãos, o analista da Leerink Swann, Geoffrey Porges, classificou o preço como "a gota de água que faz transbordar o copo".
Porque as doenças raras vêm com uma lista longa de sintomas não específicos, e os tratamentos curativos são frequentemente inexistentes, as campanhas para a consciência da doença estão mais na origem do mercado do medicamento órfão do que qualquer outra categoria terapêutica. David Henderson, diretor na companhia de IT e serviços Mavens, diz que os comerciantes de medicamentos órfãos bem-sucedidos mudam o seu foco dos produtos para a educação sobre o estado da doença ou, como ele diz, a velha história de ED de "vender a doença".

UM ALCANCE EXTENSO
O alcance coletivo dos medicamentos órfãos é enorme. Embora cada uma das mais de 7.000 doenças afete segmentos de população relativamente pequenos, 30 milhões de americanos têm uma doença rara. Os pacientes e os seus defensores querem principalmente informações, ferramentas e uma plataforma através da qual possam compartilhar as suas necessidades.
"Nós precisamos de um arsenal de materiais fidedignos e imagens que sejam fáceis de entender para que os pais possam distribuir a informação certa nos centros de atendimento urgente, professores, pediatras e fisioterapeutas, que nunca ouviram falar da nossa doença", explica Bozarth.
As campanhas de consciencialização da doença são usadas para inspirar os pacientes a tomarem medidas - como o acompanhamento de um profissional de saúde sobre sintomas persistentes - e como uma introdução para uma sensibilização patrocinada no futuro. Estas também são uma oportunidade para unir várias partes interessadas no tratamento contínuo.
A administradora da Cambridge BioMarketing, Maureen Franco, observa que pacientes e cuidadores de todo o mundo estão a discutir entre si nos meios de comunicação sociais e em blogues, abrindo novas oportunidades para profissionais de marketing experientes.
"As farmacêuticas têm que ir encontrar pacientes, compreendê-los e eventualmente comunicar com eles nestas plataformas", acrescenta. "Isso exige quebrar a estrutura com táticas não-tradicionais, não-pessoais, enquanto se mantêm concordantes."
Mais fabricantes de medicamentos órfãos estão a tentar criar novas maneiras de se diferenciar, como prolongar conversações de uma plataforma de comunicação para outra. Uncommon Strength, um sítio na internet sem marca lançado pela Alexion Pharmaceuticals, permite que pacientes e cuidadores criem - e compartilhem nos meios de comunicação sociais - avatares de super-heróis projetados para refletir a força e a resiliência de indivíduos afetados por doenças raras.

ESCUTE OS PACIENTES
A voz do paciente emergiu como um elemento essencial no desenvolvimento clínico. Envolver os pacientes no início do desenvolvimento de um medicamento pode manter o processo no caminho certo, enquanto o contributo do doente em testes clínicos pode traduzir formas simplificadas de consentimento informado, menos alterações no protocolo de testes e mais doentes a concluir os testes, de acordo com um relatório de apoio da inVentiv Health.
Franco concorda que tratar pacientes como líderes de reflexão e reconhecer o seu poder é imperativo. "O paciente muitas vezes sabe mais sobre uma doença rara do que o médico. Entender isso é fundamental para qualquer campanha", diz ela.
Para ter sucesso, os fabricantes precisam de abraçar os cuidados centrados no paciente com mais eficácia e entusiasmo. Embora a Gartman acredite que a farmacêutica se está a movimentar na direção certa, ela diz que os comerciantes ainda precisam elaborar "melhores regulamentos internos".
Os comerciantes de medicamentos órfãos precisam se concentrar nos obstáculos que os cuidadores e os pacientes enfrentam, relata Josh Bach, diretor-gerente da Van Conway & Partners.
"As empresas querem que os pacientes descubram inovações antes de eles chegarem ao mercado, para assim exigirem as terapias aos médicos", explica. "É um processo que começa muito antes do lançamento."
A aprovação de um medicamento é apenas um obstáculo. O reembolso e a cobertura adequada também continuam a pesar sobre a nova realidade de doenças raras. Por exemplo, agora que o Exondys 51 foi aprovado no setor DMD, várias seguradoras estão-se a afastar da responsabilidade de cobertura.
A divulgação nas fases iniciais do desenvolvimento é primordial para a comercialização futura de um medicamento órfão. Isso muitas vezes significa iniciar o compromisso antecipado com as associações, identificar os obstáculos à protecção muito antes que um medicamento atinja o mercado e garantir a protecção dos receituários. "Esses elementos ajudam as empresas a entrar em ação quando o medicamento for aprovado", observa Bach.
Há falatório por toda a indústria sobre como comercializar medicamentos de doenças raras, mas as estratégias bem-sucedidas continuam a ser um segredo bem guardado.
"Eu tenho visto aumentos de inovação no mercado, mas não pegam", acrescenta Bach. "O Órfão é um animal diferente das outras áreas terapêuticas. O maior problema é que os grandes comerciantes se tornaram os comerciantes de doenças raras ".
Oportunidades alargadas têm atraído compromissos de muitos atores, tanto aqueles familiarizados com o panorama como os dispostos a ‘mergulhar um dedo cauteloso nas águas’. O setor colocou as coisas no caminho para uma mudança de cultura radical, que abrangesse recursos sem marca de apoio ao paciente e priorizasse as interações com populações de pacientes representativas para reunir perspetivas.

Retirado da edição de março de 2017 da MMM »
Fonte: http://www.mmm-online.com/commercial/orphan-drugs-face-criticism-on-prices-and-from-patients/article/638142/
Tradução para APAHE: Luz Couto