11 de janeiro de 2017

Investigadores usam teste para diferenciar entre a ataxia espinocerebelosa e a de Friedreich


Os pacientes com diferentes condições de coordenação muscular, ou ataxia, exibem diferentes reflexos oculares após impulsos da cabeça, uma descoberta que poderia ajudar os médicos a determinar a gravidade da doença de um paciente. 

Os testes de impulso da cabeça de vídeo (vHIT) que os investigadores usaram mostraram diferenças nos movimentos oculares entre pacientes com ataxias espinocerebelosas e pacientes com ataxia de Friedreich. O estudo incluiu três tipos de ataxia espinocerebelosa - tipos 1, 2 e 3, ou SCA1, SCA2 e SCA3. 

investigação "A dinâmica reflexo vestíbulo-ocular com impulsos da cabeça discrimina as ataxias espinocerebelosas tipos 1, 2 e 3 e ataxia de Friedreich", foi publicado no Journal of Vestibular Research. 

Os investigadores decidiram comparar a capacidade vestibulo-ocular (VOR) dos pacientes, ou a capacidade de manter a estabilidade visual durante os movimentos da cabeça. 

O teste de vHIT permitiu contar sacadas, movimentos oculares rápidos com mudanças de foco desencadeadas por um impulso da cabeça. 

Investigações anteriores demonstraram que os movimentos oculares rápidos são uma resposta normal ao impulso da cabeça em pacientes com distúrbios do sistema nervoso central. Outras investigações indicam que pacientes com ataxias hereditárias também respondem a impulsos da cabeça com movimentos oculares rápidos. 


Essas descobertas levaram investigadores a usar testes de vHIT para tentar determinar que tipo de ataxia um paciente tinha. 

Eles testaram 23 pacientes com ataxia espinocerebelosa, nove com ataxia de Friedreich e 40 controlos saudáveis. Os pacientes espinocerebelosas incluíram quatro com SCA1, quatro com SCA2 e 15 com SCA3. 

Uma medida utilizada foi a latência VOR, ou o tempo necessário para que os olhos se ajustassem a um impulso da cabeça. Outro foi o ganho da VOR instantânea e um terceiro foi a perda da VOR. Os ganhos e perdas foram medidos em intervalos de 40, 60 e 80 milissegundos. 

A latência da VOR que os investigadores encontraram em pacientes com ataxia de Friedreich foi consideravelmente maior do que em pacientes espinocerebelosos, o suficiente para concluir que eles poderiam usar os resultados para diferenciar os dois. Eles também encontraram maior latência nos pacientes com SCA3, mas não ao grau de em pacientes com ataxia de Friedreich. 

Além disso, a equipa encontrou menores ganhos da VOR e níveis de perda da VOR nos pacientes com ataxia de Friedreich e SCA3, mas somente os pacientes com SCA3 apresentaram níveis suficientemente baixos para diferenciá-los de outros pacientes. 

A equipa olhou para dois tipos de movimentos oculares rápidos - aqueles que ocorreram durante um impulso da cabeça e os que ocorreram depois. 

Eles descobriram que apenas pacientes com SCA3 mostraram movimentos oculares rápidos durante um impulso da cabeça, enquanto todos os pacientes apresentaram movimentos após um impulso. 

Os investigadores também descobriram que quanto maior a pontuação da regressão VOR, menor a pontuação do paciente na Escala para a Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA). Isso sugeriu que os aumentos no ganho da VOR podem ser usados ​​como um biomarcador para determinar a gravidade da doença. 


(artigo traduzido) 


Ataxia de



A ataxia geralmente ocorre quando partes do sistema nervoso que controlam o movimento são lesadas. As pessoas com ataxia sentem uma falha de controlo muscular nos seus braços e pernas, resultando numa falta de equilíbrio e coordenação ou numa perturbação da marcha. Embora o termo ataxia seja usado principalmente para descrever este conjunto de sintomas, às vezes também é usado para se referir a uma família de distúrbios. Não é, no entanto, um diagnóstico específico. 
A maioria dos distúrbios que resultam em ataxia, causa a degeneração, ou atrofia, de células na parte do cérebro chamada cerebelo. Às vezes, a coluna também é afetada. Os termos ‘degeneração cerebelosa e degeneração espinocerebelosa’ são usados ​​para descrever as mudanças que ocorreram no sistema nervoso de uma pessoa; Nenhum termo constitui um diagnóstico específico. A degeneração cerebelosa e espinocerebelosa têm muitas causas diferentes. A idade de início da ataxia resultante varia dependendo da causa subjacente à degeneração. 
Muitas ataxias são hereditárias e são classificadas por localização cromossómica e padrão de hereditariedade: autossómica dominante, em que a pessoa afetada herda um gene normal de um dos progenitores e um gene defeituoso do outro progenitor; E autossómica recessiva, em que ambos os progenitores transmitem uma cópia do gene defeituoso. Entre as ataxias hereditárias mais comuns estão a ataxia de Friedreich e doença de Machado-Joseph. As ataxias esporádicas também podem ocorrer em famílias sem historial prévio. 
A ataxia também pode ser adquirida. As condições que podem causar ataxia adquirida incluem acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, tumores, alcoolismo, neuropatia periférica, distúrbios metabólicos e deficiências vitamínicas. 
Não há cura para as ataxias hereditárias. Se a ataxia é causada por outra condição, essa condição subjacente é tratada em primeiro lugar. Por exemplo, a ataxia causada por um distúrbio metabólico pode ser tratada com medicamentos e uma dieta controlada. A deficiência de vitamina é tratada com terapia de vitaminas. Uma variedade de fármacos pode ser utilizada para prevenir eficazmente os sintomas ou reduzir a frequência com que ocorrem. A fisioterapia pode fortalecer os músculos, enquanto dispositivos especiais ou aparelhos podem ajudar na caminhada e outras atividades da vida diária. 
O prognóstico para indivíduos com ataxia e degeneração cerebelosa/espinocerebelosa varia dependendo da causa subjacente. 
O NINDS apoia e conduz uma vasta gama de investigação básica e clínica sobre a degeneração cerebelar e espinocerebelosa, incluindo o trabalho destinado a encontrar a(s) causa(s) da ataxia(s) e forma(s) de tratar, curar e, finalmente, impedi-la(s). Os cientistas estão otimistas de que a compreensão da genética destas doenças pode levar a avanços no tratamento. 


NINDS – National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Acidentes Vasculares Cerebrais)  Entidade governamental norte-americana, que faz parte do NIH – National Institutes of Health (Institutos Nacionais de Saúde). 


(artigo traduzido)