17.4.14

Nova secção detalhada do site da EURORDIS explica o Uso Compassivo de medicamentos



A EURORDIS tem o prazer de revelar a nova secção detalhada do seu site dedicada ao Uso Compassivo de medicamentos. Com informações e recursos úteis para os doentes, profissionais de saúde e para a indústria, esta nova secção explica o que é o Uso Compassivo, quem está apto a participar, como funcionam os Programas de Uso Compassivo, onde encontrar ajuda, e muito mais.

Uso Compassivo refere-se à administração de um medicamento que ainda não obteve aprovação das entidades reguladoras a pessoas que, por norma, estão gravemente doentes e para as quais não existem alternativas de tratamento. Nestes casos excecionais, o doente não faz parte do estudo clínico do medicamento e não pode ficar à espera até ao final do período do ensaio clínico e da avaliação do pedido de autorização de introdução no mercado.

Disponível em sete idiomas, a nova secção do site dedicada ao Uso Compassivo integra a Campanha da EURORDIS pelo Acesso aos Medicamentos para Pessoas com Doenças Raras, liderada por François Houÿez, Diretor da EURORDIS para a Informação e o Acesso aos Tratamentos/Assessor para as Políticas de Saúde. A nova secção contém informações sobre como os doentes e os profissionais de saúde podem solicitar um tratamento ao abrigo do Uso Compassivo, uma lista de dicas para a indústria farmacêutica sobre a forma de programar a disponibilização dos medicamentos e recursos com informações complementares, incluindo a Agência Europeia dos Medicamentos, os Institutos Nacionais de Saúde (EUA) e a base de dados do registo de ensaios clínicos autorizados na Europa – EudraCT. Está ainda disponível um glossário de termos relevantes.

A nova secção disponibiliza informações importantes sobre os Programas de Uso Compassivo em diferentes Estados-membros da UE. Em França, por exemplo, cerca de 70% dos medicamentos órfãos autorizados estavam disponíveis através de uma ATU (Autorização Temporária de Utilização) antes da autorização de introdução no mercado – em média, 34 meses antes desta. Existem ainda hiperligações para os sites das autoridades nacionais de saúde.

É importante lembrar que os Programas de Uso Compassivo administram medicamentos cujos testes de segurança e eficácia ainda não estão concluídos. Quando o tempo se está a esgotar para os doentes graves, este é um risco que poderão estar dispostos a correr. O Uso Compassivo pode salvar vidas.





Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira


FONTE:http://www.eurordis.org/pt-pt/news/nova-seccao-detalhada-do-site-da-eurordis-explica-o-uso-compassivo-de-medicamentos

9.4.14

Métodos computacionais para estudar a função do gene e da proteína

Modulação PolyQ de interações da proteína-proteína. Quando a proteína contendo polyQ (vermelho) interage com a proteína X (laranja) através de uma interação da serpentina enrolada, a polyQ adota uma conformação de serpentina, que se estende à anterior serpentina (azul). A região polyP (verde) não pode adotar uma conformação de serpentina enrolada, efetivamente, tampando a mudança conformacional da região polyQ dependente da interação.


Miguel Andrade usa métodos computacionais para estudar a função do gene e proteína com ênfase nas moléculas relacionadas com doenças humanas.

Com a grande quantidade de dados gerados na investigação da biologia molecular moderna, são necessários métodos poderosos para compreender e fazer uso dos resultados. Por exemplo, as novas técnicas permitem que os investigadores modelem interações da proteína, prevejam como a transcrição de genes é regulada e visualizem como os genes são expressos, tanto na saúde, como na doença. O trabalho do Professor Miguel Andrade abrange todas essas áreas, além de mineração de dados e texto da literatura biomédica. Estas vertentes de investigação estão ligados pelas ferramentas computacionais desenvolvidas e aplicadas pelo seu grupo, para fazer sentido de grandes conjuntos de dados de experiencias biológicas.

Uma dessas ferramentas é a HIPPIE, um banco de dados que integra dados da interação de proteína-proteína. Combinando informações de fontes genómicas, filogenéticas e funcionais, por exemplo, Andrade tem mostrado que os estiramentos de poliglutamina (polyQ) em proteínas modulam interações com outras proteínas (ver figura). A expansão anormal de polyQ pode resultar em agregação patológica de proteínas, que podem contribuir para o mecanismo da doença em várias condições neurodegenerativas, tais como a doença de Huntington ou ataxia espinocerebelosa.

Um dos objetivos principais do trabalho de Andrade é a previsão da função da proteína e do gene através da integração de dados heterogéneos. Um exemplo disto é a sua observação recente que as funções e alvos microRNA podem ser melhor previstos usando dados sobre os alvos das proteínas transcricionais supressoras. Esta conclusão foi aplicada à proteína repressora neural REST para identificar os candidatos miRNAs que poderiam atuar como supressores de cancro no cérebro.

Outro aspeto do trabalho de Andrade diz respeito ao desenvolvimento de métodos de mineração de dados e texto da literatura biomédica, por exemplo os resumos de trabalhos científicos no banco de dados PubMed. A priorização rápida de centenas de milhares de registros de PubMed de acordo com temas definidos pelo usuário em questão de segundos permite a exploração eficiente do corpus biomédico e pode ser usada para classificar os genes e produtos químicos de acordo com sua relevância para um tópico. O grupo do Professor Miguel Andrade também usou a PubMed para estudar as tendências económicas, linguísticas e científicas e encontrar os revisores apropriados para os manuscritos.

O Professor Christof Niehrs, diretor fundador do IMB (Instituto de Biologia Molecular), diz que o recrutamento de Miguel Andrade é um benefício para o IMB, assim como para a comunidade biológica mais alargada em Mainz (Alemanha). "O trabalho computacional de Miguel Andrade complementa, idealmente, a experiência de laboratório que já temos no IMB. Como líder em bioinformática, o Miguel é um recurso fundamental para as Ciências da Vida, em Mainz."



8.4.14

A ataxia de Friedreich - uma terapia genética eficaz num modelo animal

A transferência, através de um vetor viral, de uma cópia normal do gene deficiente em pacientes, permitiu, plena e muito rapidamente, a cura da doença em ratos. Estes resultados foram publicados em Nature Medicine em 6 de Abril de 2014.

A ataxia de Friedreich é uma desordem hereditária rara, grave, que combina neuro-degeneração progressiva, função cardíaca prejudicada e aumento do risco de diabetes. A condição afeta um em cada 50.000 nascimentos. Não há atualmente nenhum tratamento eficaz para esta doença. Na maioria dos casos, a ataxia de Friedreich começa na adolescência com perturbações do equilíbrio e coordenação dos movimentos voluntários dos braços e pernas (ataxia), confinando a maioria dos pacientes a uma cadeira de rodas após progressão de 10 a 20 anos. No entanto, as complicações que afetam o coração são a principal causa de morte em 60% dos pacientes, geralmente antes dos 35 anos de idade.

A doença é causada por uma mutação comum no gene FXN que leva a uma diminuição dramática na produção da proteína chamada 'frataxina'. O nível reduzido de frataxina perturba a atividade das mitocôndrias. Estas organelas são essenciais para as células e desempenham um papel fundamental na produção de energia. O tecido nervoso (cerebelo, medula espinhal, etc.) e o tecido do coração são particularmente vulneráveis a essa escassez de energia, que pode levar a uma falha fatal do coração.

As equipas lideradas por Hélène Puccio, diretora de investigação no INSERM, e Patrick Aubourg, desenvolveram uma abordagem terapêutica baseada na utilização de um vírus adeno-associado (AAV) [1], que é conhecido pela forma eficiente como define como alvo e expressa um gene terapêutico em células do coração. O vírus foi modificado para torná-lo inofensivo, mas, no entanto, capaz de introduzir uma cópia normal do gene FXN em células do coração, conduzindo assim à expressão de frataxina.


As ilustrações mostram uma medida da atividade de uma proteína mitocondrial (em azul) essencial para a produção de energia celular, que é prejudicada quando a frataxina está ausente (nenhuma mancha no coração não tratado – imagem à esquerda). Usando a terapia de gene que expressa a frataxina, a atividade desta proteína essencial pode ser corrigida através de toda a superfície do coração.

(Crédito da foto: © Inserm / Puccio H.)

A equipa de Hélène Puccio testou a eficácia deste tratamento num modelo de rato que reproduz fielmente os sintomas do coração de pacientes que sofrem de ataxia de Friedreich. Os resultados mostram que uma única injeção intravenosa de AAVrh10 expressando frataxina só não é só capaz de impedir o desenvolvimento da doença em animais antes do aparecimento dos sintomas, mas também, mais impressionante, de totalmente e rapidamente curar os corações dos animais em estágio avançado da doença de coração. Após três semanas de tratamento, o coração voltou a ser totalmente funcional; a função mitocondrial e a aparência do tecido cardíaco, muito semelhantes ao dos ratos saudáveis. "Esta é a primeira vez que a terapia genética respondeu por completo, com a remissão da doença cardíaca tão rapidamente num modelo animal.", explica Hélène Puccio.

Como o sistema nervoso central também é um alvo dos vetores AAV, as equipas de Hélène Puccio e de Patrick Aubourg estão a investigar se uma abordagem semelhante, usando a terapia genética pode ser tão eficaz para a medula espinhal e cerebelo como é para o coração.

Com base nestes resultados promissores, o trabalho começou, sobre os desenvolvimentos necessários para propor aos pacientes que sofrem de ataxia de Friedreich e apresentando uma cardiomiopatia progressiva, um tratamento por terapia genética. Para o efeito, três dos autores do trabalho criaram a AAVLife, uma empresa francesa especializada em terapia genética para doenças raras, para traduzir esses achados laboratoriais importantes em tratamentos clínicos. Foi apresentado um pedido de patente pelo INSERM Transfert para esta abordagem de terapia do gene.

Fonte: INSERM (Instituto Nacional de Saúde e Investigação Médica)




5.4.14

Progressão das características iniciais da ataxia espinocerebelosa tipo 2 em indivíduos em risco: um estudo longitudinal

Dr Prof Luis Velázquez-Pérez DSc, Roberto Rodríguez-Labrada PhD, Nalia Canales-Ochoa BSc, Jacqueline Medrano Montero PhD, Gilberto Sánchez-Cruz PhD, Raúl Rodríguez-Aguilera MD, Luis E Almaguer-Mederos PhD, José M Laffita-Mesa BSc


Resumo

Plano de fundo
Os efeitos da expansão do ATXN2 sobre o sistema nervoso surgem antes de o síndroma cerebelar poder ser diagnosticado; no entanto, a progressão das manifestações clínicas iniciais subjacentes é desconhecida. Temos como objetivo avaliar a progressão das principais características clínicas nas fases iniciais da ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2).

Métodos
Fizemos este estudo longitudinal entre 12 de Agosto de 1986 e 3 de Setembro de 2013, em portadores e não-portadores da mutação SCA2. Participaram pessoas com idades entre os 6 e os 60 anos, que eram descendentes ou irmãos assintomáticos de pacientes com SCA2. Os participantes foram repetidamente avaliados (duas a sete vezes) até eles apresentarem o síndroma cerebelar definitivo. Todos os participantes foram submetidos a exames neurológicos normalizados e eletrofisiológicos (testes de condução e potenciais evocados somatossensitivos do nervo) e a avaliações genéticas.

Conclusões
Contámos com 40 (73%) de 55 participantes elegíveis para a avaliação de linha de base, dos quais 21 (13 mulheres e oito homens) eram portadores da mutação SCA2, e 19 (14 mulheres e cinco homens) eram não-portadores. Cãibras musculares e anormalidades sensoriais foram as características clínicas mais comuns em portadores (n = 17 [81%] para ambas as características) em comparação com controles (n = 3 [16%] e n = 4 [21%], respetivamente; χ2 = 84·58; p < 0,0001 e χ2 = 72·03; p < 0·0001, respetivamente). Ambas as características mostraram um agravamento notável ao longo do tempo e, em 17 portadores (81%), a idade de início foi inversamente correlacionada com repetições CAG (cãibras: r−0·76, p=0·0004; anormalidades sensoriais: r−0·77, p=0·0004). A hiper-reflexia foi associada com o tempo para o início da ataxia (entre 5·71 anos [SD 5·03]), Considerando que hipo-reflexia foi associada com o curto período de tempo (mediana 1·29 anos [faixa 1 — 3]). Gravações eletrofisiológicas obtidas entre os 5 e os 8 anos, antes da ataxia em 11 (52%) portadores mostrou amplitudes sensoriais reduzidas para o nervo mediano (10·34 uV [SD 5·07]) e prolongada latência P40 (ms 39·31 [2·40]) em comparação com controlos correspondendo à idade e ao sexo (20·72 uV [9·08 uV]; p = 0·0085 e ms 35·60 [2·05]; p = 0·0023, respetivamente).

Interpretação
As características iniciais da SCA2 são detetáveis antes do início do síndroma cerebelar e estão associadas com a expansão de repetições CAG e o tempo de aparecimento do síndroma cerebelar. Estas conclusões poderiam ajudar o diagnóstico precoce e o aconselhamento genético e também oferecer conhecimentos fisiopatológicos que poderiam ajudar na implementação de ensaios clínicos em estágios iniciais da doença.

Financiamento
Ministério Cubano da Saúde Pública.



Novas descobertas no estudo da neurociência têm sido relatadas por investigadores da Universidade de Central South (Changsha, Hunan, China)

Dados atualizados sobre a investigação do sistema nervoso são apresentados em um novo relatório. De acordo com notícias de Changsha, República Popular da China, a investigação declara que, "a ataxia espinocerebelosa tipo 3/Doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ) é o tipo mais comum de ataxia espinocerebelosa na China. No entanto, a patogénese da SCA3/DMJ ainda é desconhecida."

Segundo uma citação da investigação da Universidade de Central South, "Os microRNAs (miRNAs) têm repetidamente demonstrado que existem no soro humano periférico em forma bio-estável e têm-se mostrado úteis biomarcadores para outras doenças neurodegenerativas. No entanto, nenhum estudo de pacientes de SCA3/DMJ avaliou alterações específicas em miRNAs regulamentares. Portanto, usámos sistematicamente o miRCURYTM matriz do LNA, seguido pela validação de reação em cadeia da polimerase em tempo real quantitativo, para aceder aos níveis de expressão de miRNA nos soros dos pacientes SCA3/MJD."

De acordo com informações fornecidas, a pesquisa concluiu: "Os nossos resultados mostram que miR-25, 125-miR, miR-29a e miR-34b poderiam ser potenciais biomarcadores para a SCA3/DMJ e poderiam ser usados para investigar a patogénese da SCA3/DMJ e desenvolvimento de medicamentos".


http://www.4-traders.com/SYSTEM-RESEARCH-CO-LTD-11551378/news/SYSTEM-RESEARCH--New-Neuroscience-Study-Findings-Have-Been-Repo

4.4.14

Biogen junta-se a investimentos de 17 milhões de dólares em biotecnologia de Cambridge para desenvolver medicamentos para a ataxia

A Biogen Idec faz parte de um investimento de 17 milhões de dólares numa nova biotecnologia de Cambridge que está a trabalhar num medicamento para tratar a ataxia e terá a opção de adquirir a empresa durante o estágio inicial de desenvolvimento.

A Ataxion, uma empresa de duas pessoas que trabalham em escritórios da Atlas Venture, anunciou que a ronda de financiamento série A já terminou, bem como a adição de dois executivos Biogen para o seu conselho de administração. O financiamento veio da Biogen (Nasdaq: BIIB) e da Atlas.

Joshua Resnick, CEO da Ataxion, disse que a Atlas tem estado em conversações com uma empresa dinamarquesa de biotecnologia (que entretanto já foi renomeada Saniona) desde 2012 sobre a aquisição de um "portfólio amplo de propriedade intelectual". As patentes relacionam-se com um medicamento experimental baseado em proteínas conhecidas como canais iónicos, com potencial contra as ataxias hereditárias, um grupo de desordens genéticas que afetam a coordenação dos pacientes. Resnick disse que a Ataxion deu à Saniona uma quantidade de capital próprio como forma de pagamento e que agora está a pagar à empresa para continuar a fase inicial de pesquisa sobre isso.

Resnick, que também é sócio na Atlas, disse que a empresa está na "fase final da descoberta", mas declinou dizer quando qualquer medicamento poderia efetuar testes em humanos.

As ataxias não têm nenhum medicamento aprovado para tratá-los, de acordo com o Resnick. Os seus sintomas são semelhantes à esclerose múltipla, na medida em que provocam graves dificuldades em andar, falar e realizar atividades diárias, e uma declaração de Ataxion diz que os seus medicamentos "também podem ter o potencial para tratar outras formas de ataxia, tais como aquelas associadas a doenças neurológicas degenerativas, incluindo a esclerose múltipla e a doença de Huntington."

No entanto, Resnick disse que as ataxias são um grupo distinto de doenças que afetam especificamente o cerebelo e disse que não acredita que o interesse do Biogen na empresa é devido à semelhança das ataxias com a esclerose múltipla, uma doença para a qual a Biogen tem cinco medicamentos aprovados. Em vez disso, ele disse que opção da Biogen em adquirir a Ataxion após uma 1.ª fase do ensaio clínico para determinar a dosagem apropriada, representa o desejo do gigante farmacêutico local em incluir outras doenças neurodegenerativas.

Steven Holtzman, vice-presidente executivo de desenvolvimento corporativo da Biogen, disse numa declaração que o investimento da Biogen "se encaixa perfeitamente na nossa missão de trazer terapias inovadoras para as pessoas que têm doenças neurodegenerativas graves e poucas opções de tratamento."

Resnick disse que a Ataxion tem apenas dois funcionários a tempo inteiro — ele próprio e o diretor científico Martin Jefson, ex-chefe da Investigação Neurocientífica da Pfizer — e está a considerar trazer um terceiro empregado. Juntamente com o financiamento, a Ataxion anunciou que Holtzman e Kevin Koch, vice-presidente da investigação e desenvolvimento da Biogen, irão juntar-se ao conselho. Resnick, Jean-Francois Formela e David Grayzel da Atlas, e Claus Braestrup, antigo CEO da Lundbeck Pharmaceuticals e Presidente da Saniona, também fazem parte do conselho de administração da Ataxion.


Fonte:  http://www.bizjournals.com/boston/blog/bioflash/2014/03/biogen-joins-17m-investment-into-cambridge-biotech.html?utm_source=feedburner&utm_medium=feed&utm_campaign=Feed%3A+industry_6+(Industry+Health+Care)

1.4.14

Orgãos Directivos da APAHE para o triénio de 2014/2017

Caros Sócios e Amigos da APAHE,
Como é do conhecimento geral, no passado dia 29 de Março, decorreu a Assembleia Geral da APAHE para a eleição dos novos Corpos Gerentes e apresentação das contas de 2013.
Como só houve uma lista a concorrer, os Orgãos Directivos da APAHE para o triénio de 2014/2017 são respectivamente:

Direção
Presidente – Vera Maria Ventura de Brito
                          
Vice-presidente – Maria Manuela Ferreira Andrade
                          
Secretário/a – Joana Mafalda Amaral Vieira da Silva
                        
Tesoureiro/a – Paula Sofia Pereira Sequeira
                            
Vogal – Maria Inês Leal da Costa Bastos Leal de Faria
                           
Mesa da Assembleia Geral

Presidente – Nélia Maria Segura Valentim Mateus
                     
1.º Secretário/a – Lina Maria Moreira Agostinho Valador
                        
2.º Secretário/a – Duarte Mendes Trindade Arsénio
                  
Conselho Fiscal

Presidente – Manuel Agostinho de Oliveira Romeiro
                     
1.º Vogal – Paula Maria Agostinho Luís
                    
2.º Vogal – Maria de Fátima Silva d’Oliveira

É ainda de ressalvar que a Presidente da Mesa, Nelia Mateus, se mantém no cargo pois o seu trabalho é imprescindivel para a actual Direcção, apesar de este ser já o seu o 3º mandato.

Cumprimentos

                                                                                     A Presidente da Direcção
                                                                                              Vera Brito


Tomada de Posse nova Direcção APAHE

Caros amigos, colegas e familia,

É com muita honra e orgulho que ontem dia 29 de Março iniciei o meu mandato à frente da Direcção da APAHE.
Quero em primeiro lugar congratular a anterior Direcção por todo o trabalho desenvolvido nestes últimos seis anos, todo o esforço e dedicação na divulgação da APAHE e no melhoramento contínuo da nossa Associação.
Quero para este mandato dar continuidade ao plano de actividades anteriormente desenvolvido, acrescentando a vertente humana e social que são para mim essenciais ao bem estar dos sócios e respectivas familias.
Quero estar sempre presente para Vós, quero ser o vosso elo de ligação entre a comunidade médica e cientifica, quero levar a nossa Associação mais além, mais longe, mais presente.
Conto convosco nesta nova etapa e espero corresponder às Vossas expectativas sempre.
Obrigada pelo Vosso voto de confiança.

Vera Brito

27.3.14

Protocolo com Residência Sol & Mar

Clic na imagem
A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias assinou um protocolo para a prestação de serviços na área da saúde e bem-estar, com a Residência Sol & Mar - Algarve 

Ao abrigo desse protocolo a Residência Sol & Mar vincula-se, durante o período de vigência deste Protocolo, a conceder a todos os associados da APAHE, bem como a familiares de 1.º grau, os seguintes descontos:
a)    15 % (Quinze por cento) de desconto no valor dos serviços e das atividades.
b) O valor de descontos não é aplicável nos serviços e atividades com valores promocionais.



Para mais informação, por favor contacte-nos.

26.3.14

Projetos «ómicos» pioneiros do IRDiRC, dos quais a EURORDIS é parceira, dão grandes passos em frente!

Em fevereiro de 2014, o 2.º Encontro Conjunto Anual dos três projetos de investigação «ómica»,
RD-Connect, NeurOmics e EURenOmics, reuniu quase 300 participantes em Heidelberg. Estes projetos são financiados pela Comissão Europeia no âmbito do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC). Entre os participantes das áreas da investigação e da indústria, contavam-se representantes dos doentes convidados pela EURORDIS como membros do Conselho Consultivo Conjunto de Doentes (RD-CCD). A EURORDIS é um dos 27 parceiros plenos do RD-Connect, um projeto lançado para ser uma plataforma integrada para a ligação de bases de dados, registos, bioinformática clínica e bancos de recursos biológicos destinada à investigação das doenças raras.
Os três projetos «ómicos», em colaboração, estão e estarão a abordar diversos desafios que a investigação das doenças raras enfrenta:
criação e acesso a amostras e dados harmonizados
caracterização molecular e clínica das doenças raras
reforço da investigação translacional, pré-clínica e clínica
agilização dos procedimentos éticos e regulamentares
Realizando a sequenciação de todo o exoma em amostras de doentes, o NeurOmics e o EURenOmics identificaram diversos novos genes relacionados com as doenças e respetivas variantes abrangidas pelos projetos.
Para a RD-Connect, o principal objetivo foi assegurar que o projeto se alinha com as necessidades dos investigadores que enviam dados para a plataforma capazes de integrar e analisar mais detalhadamente os dados dos estudos «ómicos» utilizando ferramentas bioinformáticas. Foram também feitos progressos na integração de biomateriais e de dados fenotípicos, com o desenvolvimento de um catálogo online pesquisável de bioamostras e o acordo quanto à utilização de terminologia padrão para descrever o fenótipo de cada doente (características visíveis, expressas) utilizando a Human Phenotype Ontology (Ontologia Fenotípica Humana).
Tal como dita o IRDiRC, todos os dados gerados são publicados para benefício da comunidade de investigação alargada. Os projetos NeurOmics e EURenOmics comprometeram-se a arquivar os seus dados no European Genome-phenome Archive (EGA), no Instituto Europeu de Bioinformática (European Bioinformatics Institute; EBI) e a partilhá-los dentro do sistema RD-Connect. Os primeiros conjuntos de dados já foram carregados e as políticas relativamente à forma como os dados podem ser partilhados entre a comunidade de investigação foram estabelecidas entre projetos para proteger os dados dos doentes e dar tempo aos investigadores para analisar os seus próprios resultados antes de os dados serem depois partilhados em benefício de todos os investigadores.
Foram já elaborados preliminarmente materiais relativos ao consentimento informado (tendo em conta os aspetos éticos, legais e sociais) para informar o melhor possível os participantes nas análises genéticas acerca do destino das suas amostras e da potencial partilha de dados.
Tomaram-se medidas concretas no sentido de cumprir os dois principais objetivos do IRDiRC, a saber, lançar 200 novas terapêuticas e os meios para diagnosticar a maioria das doenças raras até ao ano 2020; além disso, os papeis e as expetativas dos doentes e das suas famílias não foram ignorados.
Para obter mais informações sobre os resultados científicos específicos destes projetos, leia os seus resumos publicáveis ou contacte Anna Kole através do e-mail anna.kole@eurordis.org.

Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fontes:
http://www.eurordis.org/pt-pt/news/projetos-omicos-pioneiros-do-irdirc-dos-quais-eurordis-e-parceira-dao-grandes-passos-em-frente