1 de abril de 2015

Interligação de investigadores em doenças raras através de dados integrados

O encontro anual da RD-Connect de 2005, que teve lugar em Palma de Maiorca no início de março, deu a conhecer aos parceiros do projeto as novidades sobre os mais de dois anos de progressos no desenvolvimento de uma plataforma integrada. Esta plataforma combina perfis clínicos com dados genómicos e com a disponibilidade de amostras biológicas para apoiar a investigação em doenças raras que é financiada no âmbito do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC). Atualmente, os dados vêm de dois projetos europeus, Neuromics e EURenOmics, mas acabará por juntar investigadores de todo o mundo.
Para além da criação de uma plataforma central de dados para ser usada na investigação de doenças raras, a RD-Connect está a desenvolver ferramentas para analisar os dados de modo a possibilitar novas descobertas na compreensão das doenças que irão permitir o desenvolvimento de melhores diagnósticos e tratamentos para os doentes.
Conforme foi referido neste encontro anual, foram feitos progressos na configuração técnica do projeto:
- A abertura oficial da estrutura da plataforma integrada para receber dados irá ocorrer em meados deste ano. Muitas das ferramentas de análise de dados também foram desenvolvidas no âmbito deste projeto. Ainda há trabalho a fazer para as integrar e as tornar mais acessíveis através de uma interface com o utilizador.
- Já foi elaborada uma carta de partilha de dados e também orientações para o consentimento informado no âmbito da estrutura ética do projeto.
O papel da EURORDIS é trazer a perspetiva dos doentes para o projeto e presidir ao grupo de trabalho do projeto, o RD-PAC – RD-Patient Advisory Council (Conselho Consultivo de Doentes). Através do RD-PAC, a EURORDIS trabalha para garantir que o projeto vai ao encontro dos interesses dos doentes no que se refere a questões tais como a proteção dos seus dados.
Anna Kole, gestora de projetos relativos a registos e bancos de recursos biológicos da EURORDIS, faz parte da Comissão Executiva da RD-Connect. Anna comentou que «este projeto continua a ser uma plataforma de TI extremamente complicada que acabará por trazer resultados significativos para os doentes. O nosso grupo reconheceu que a capacitação dos doentes para compreender este tipo de tecnologias modernas na investigação genómica e dos bancos de recursos biológicos requer um compromisso a longo prazo, que já teve início por parte de muitos membros da EURORDIS no nosso grupo de trabalho».
Ainda têm que ser tomadas muitas decisões no que se refere à concretização do projeto. O plano de trabalho 2015-2016 RD-PAC foi apresentado durante o encontro e contam-se nos seus objetivos para o próximo ano:
- Garantir que o RD-PAC está bem integrado na tomada de decisões da RD-Connect, para além das questões éticas, legais e sociais;
- Comunicar os resultados mais relevantes do projeto a um público mais amplo de doentes;
- Comunicar de uma forma unificada a perspetiva dos doentes em questões como a partilha de dados, os resultados imprevistos, não diagnosticada, doentes sem diagnóstico e a inclusão de crianças na investigação genómica e de sistemas de bancos de recursos biológicos. Para concretizar este último objetivo, a EURORDIS vai apelar ao seu Conselho de Alianças Nacionais e aos seus parceiros internacionais para que deem prioridade a questões que são importantes para os doentes.

Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 01/04/2015
Page last updated: 30/03/2015





Feliz Páscoa!



A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vem por este meio desejar a todos estimados associados e amigos, votos sinceros de uma Páscoa feliz.


30 de março de 2015

Bioblast Pharma (Telavive, Israel) anuncia resultados positivos na pré-prova-de-conceito in vivo da sua Plataforma Cabaletta na ataxia espinicerebelosa tipo 3 (SCA3)

A Bioblast Pharma Ltd. (Nasdaq: ORPN), uma empresa de biotecnologia focada nas doenças orfãs, anunciou resultados positivos na prova-de-conceito in vivo do Cabaletta para a ataxia espinocerebeloda tipo 3 (também conhecida como SCA3 ou doença de Machado-Joseph). Os resultados foram apresentados na Conferência Internacional de Investigação em Ataxia, realizada em Windsor, Reino Unido, entre 25 e 28 de Março de 2015."
O Cabaletta foi testado em dois modelos animais diferentes da doença:
Num modelo de rato transfetado, o Cabaletta demonstrou eficácia na redução dos agregados celulares patológicos que são a causa dos extensos danos nos nervos característicos da SCA3. Numa série de experiências, o Cabaletta reduziu as agregações de proteínas que são potencialmente tóxicas para as células neuronais, e reduziu os biomarcadores indicativos de morte celular iminente-ubiquitina. Os estudos de imunohistoquímica corroboraram este efeito através da demonstração de prevenção de perda de Darp-32 em células de animais tratados, um biomarcador sensível de dano neural.
Num modelo de rato transgênico, o tratamento com Cabaletta foi eficaz na prevenção e preservação das funções neurais em vários testes, incluindo o Rotarod e testes de natação.
Colin Foster, presidente da Bioblast e CEO, comentou: "Os nossos estudos in vivo de prova de conceito demonstram a eficácia do Cabaletta na redução dos agregados de Ataxin3, reduzindo os marcadores neurais para danos neurais e prevenção da degradação fenotípica típica em modelos animais. Como um todo, este é um poderoso apoio. para o nosso programa da Fase 2 do programa de ensaios clínicos na SCA3 em curso em Israel. Nós antecipamos a expansão do número de centros de estudos clínicos na SCA3 ainda este ano.
"Há cerca de duas dezenas de doenças às quais o Cabaletta se pode dirigir, dado um mecanismo causador de doença comum relacionado com a agregação de proteínas intracelular e intranuclear. Com o Cabaletta, relatámos anteriormente a Fase 2/3 do nosso ensaio clínico multicêntrico em curso na distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) e o nosso trabalho pré-clínico na atrofia muscular espinho-bulbar. Hoje, dados os resultados das provas de conceito, compartilhamos as esperanças fervorosas dos muitos pacientes com SCA3, que esperam ansiosamente por um tratamento para esta doença devastadora ".

Sobre o Cabaletta
O Cabaletta é uma solução intravenosa de trealose proprietária da Bioblast, um dissacarídeo, conhecido pelas suas capacidades de estabilizar proteínas intracelulares e intranucleares e reforçar a autofagia.

Sobre a ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3 ou doença de Machado Joseph)
A SCA3, também conhecida como doença de Machado-Joseph, é a mais comum entre as ataxias cerebelosas, que são um grupo de doenças genéticas que se caracterizam por transtornos da marcha e movimentos, défices de memória, espasticidade, dificuldade na fala e deglutição, fraqueza nos braços e outras anomalias musculares. Os sintomas podem começar no início da adolescência e piorar com o tempo. A SCA3, eventualmente, leva à paralisia e a uma incapacidade grave. A doença geralmente aparece na terceira ou quarta década de vida e está associada a morte precoce, em média, dentro de 15-20 anos após o diagnóstico. Atualmente, não há tratamento aprovado para a doença.

Sobre a Bioblast
A Bioblast Pharma é uma empresa de biotecnologia comprometida com o desenvolvimento de terapias clinicamente significativas para pacientes com doenças genéticas raras e ultra-raras. A empresa possui um portfólio diversificado de produtos candidatos com potencial para responder a necessidades médicas não atendidas, para doenças órfãs genéticas incuráveis.
As plataformas Bioblast são baseadas no conhecimento profundo dos processos biológicos causadores de doenças e, potencialmente, oferecer soluções para as diversas doenças que compartilham a mesma patologia biológica.

Declarações Prospetivas
Este comunicado à imprensa contém declarações prospetivas dentro do significado de "porto seguro" disposições da Private Securities Litigation Reform Act de 1995 e outras leis de títulos federais. Por exemplo, estamos a usar declarações prospetivas quando discutimos fazer mais progressos em direção a fornecer uma terapia para ajudar os pacientes com SCA3, que as nossas plataformas potencialmente oferecem soluções para diversas doenças que compartilham a mesma patologia biológica, incluindo cerca de duas dezenas de doenças, no caso de nosso produto candidato Cabaletta, ou quando discutimos a expansão do número de estudos clínicos na SCA3 e o tempo de tal expansão. Além disso, os resultados históricos da investigação científica e estudos clínicos e pré-clínicos não garantem que as conclusões da investigação ou ensaios futuros não iriam sugerir conclusões diferentes ou que resultados históricos não serão interpretados de forma diferente à luz das pesquisas adicionais e resultados clínicos e pré-clínicos. Porque tais declarações lidam com eventos futuros e são baseadas nas atuais expectativas da Bioblast Pharma Ltd., estão sujeitas a vários riscos e incertezas e os resultados reais, desempenho ou realizações da Bioblast Pharma podem diferir materialmente daqueles descritos ou implícitos pela declarações contidas neste comunicado de imprensa, incluindo aqueles discutidos sob o título "Fatores de Risco" no prospeto do Bioblast Pharma datado 30 de Julho de 2014 registados na Securities and Exchange Commission ("SEC") e em quaisquer arquivos subsequentes na SEC. Exceto conforme exigido por lei, a Bioblast Pharma nega qualquer intenção ou obrigação de atualizar ou rever quaisquer declarações prospetivas, que falam somente a partir da data deste documento, seja como resultado de novas informações, eventos futuros ou circunstâncias ou de outra forma.




27 de março de 2015

Investigadora da Faculdade de Medicina Baylor (EUA) recebe financiamento para projeto sobre a ataxia











A Dra. Marife Arancillo da Faculdade de Medicina Baylor, em Houston, Texas (EUA) foi premiada pela Fundação Nacional de Ataxia (NAF – National Ataxia Foundation, EUA), pelo seu projeto "Mecanismos neurais da função cerebelosa
 na ataxia" com foco no desenvolvimento de um conjunto de ferramentas genéticas para ajudar a estudar a ataxia e o papel desempenhado pelo cerebelo do cérebro.

A ataxia é uma desordem cerebral incapacitante em que o paciente não tem controlo muscular nos movimentos voluntários. Os indivíduos afetados tornam-se descoordenados e atividades diárias básicas que precisam de um controle motor fino, como caminhar, engolir, escrever e falar claramente podem ser comprometidas. A ataxia é geralmente o resultado de uma disfunção em partes do sistema nervoso, com anormalidades no cerebelo (parte do cérebro que controla a coordenação e a mobilidade), sendo a causa mais comum da ataxia. Cada um e todos os movimentos são criticamente dependentes da atividade do cerebelo.

A ataxia é conhecida por surgir quando o cerebelo possui atividade extremamente baixa ou extremamente intensiva, dois estados opostos que levam à mesma doença. Os sinais neurais que desencadeiam a ataxia são desconhecidos.

"O meu objetivo na presente proposta é definir os sinais defeituosos que são iniciadas no cerebelo de ratos atáxicos e determinar como estes sinais viajam através do circuito para obstruir o movimento.", explicou a Dra. Arnacillo. Para este efeito, ela desenvolveu um conjunto de ferramentas genéticas que permite o bloqueio seletivo de certos sinais neurais no cerebelo do rato. Desta forma, o sistema nervoso do rato pode ser sobrecarregado com sinais ou apenas alguns, duas condições conhecidas por causar ataxia.

A investigadora acredita que a principal vantagem deste conjunto de ferramentas genéticas está na sua capacidade de interferir na comunicação sinal cerebelosa, permitindo a utilização de métodos de gravação do cérebro para controlar a forma como os sinais restantes são capazes de dificultar o movimento em curso, enquanto os ratos estão a concluir tarefas em tempo real. Este é um avanço técnico significativo porque em modelos típicos de ataxia, a morte celular invalida a possibilidade de analisar com precisão como o cérebro funciona na ataxia.

"As experiências que eu estou a propor vão aprofundar o nosso conhecimento da função cerebral na ataxia e proporcionar novas oportunidades para o desenvolvimento de terapias eficazes para tratar a doença", concluiu a Dra. Arancillo.





26 de março de 2015

Terapia celular para a ataxia

A Degeneração Espinocerebelosa é uma doença progressiva e rara. Estima-se que de cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afetadas por essa doença. A doença possui vários diferentes quadros clínicos, o que torna particularmente difícil o diagnóstico e o tratamento da doença, que pode ser Adquirida ou Hereditária. Quadros clínicos adquiridos da doença podem decorrer por envenenamento de metais pesados, álcool, drogas e doenças do sistema neuroimunológico ou metabólico. Já quadros hereditários da doença podem acometer diversos membros de uma mesma família, não obstante a raridade da doença. Degenerações Espinocerebelosas hereditárias podem ser transmitidas de forma autossómica dominante ou recessiva. A transmissão dominante requer que apenas um dos pais seja afetado para perpetuar a doença na geração conseguinte. Já nas recessivas, ambos os pais devem possuir ao menos um gene afetado para que o filho a apresente. Além dessa diferença, os vários quadros hereditários autossómicos recessivos da doença comumente apresentam acometimento multissistémico, ou seja, podem interferir no funcionamento de diversas funcionalidades do corpo.

Tanto os sintomas como a idade média de aparecimento variam de acordo com o quadro clínico, podendo se iniciar desde a mais tenra infância até a velhice. Entretanto, é mais comum nos diferentes tipos das doenças que os primeiros sintomas se manifestem na meia-idade, se desenvolvendo de forma progressiva, até o seu quadro terminal, na sua maioria incurável e que fatidicamente leva ao óbito. Obviamente, os vários quadros da doença tornam tais aspetos variáveis de acordo com o seu caso específico.

Como o próprio nome refere, a degeneração se atém à Medula Espinhal, Tronco Encefálico e Cerebelo, ocorrendo a degeneração gradual de tais pontos em grau celular, ou seja, nos neurónios, levando ao impedimento do transporte do impulso elétrico até o Córtex Cerebral, o que causa uma inicial má interpretação e resposta de impulsos elétricos trazidos do Sistema Nervoso Periférico, que geralmente correspondem a impulsos motores, até a total inibição dos membros e o óbito. Para a medicina, incapacitações corpóreas tão severas são denominadas ataxias que, neste caso, são denominadas ataxias espinocerebelosas.

Tratamento:
O objetivo deste tratamento é regenerar células neurais perdidas, utilizando o transplante de células estaminais. As células estaminais têm a capacidade de substituir as células mortas ou feridas, trazendo melhorias na condição do paciente. O Hospital Better Being (Tailândia) trata a ataxia de todas as formas, incluindo a SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph), SCA6, Ataxia de Friedreich e Ataxia causada por lesão cerebral.
O hospital disponibiliza o mais extenso tratamento com células estaminais, no mundo, para a Ataxia. Assim, os pacientes precisam permanecer num dos centros de tratamentos filiados durante um mês. Um quarto especial é fornecido para o paciente e o seu acompanhante durante toda a estadia. O tratamento em si inclui seis injeções de células estaminais, totalizando 300 milhões de células injetadas. As injeções são feitas por meio de punção lombar e aplicação intravenosa, e acontecem uma ou duas vezes por semana. Além disso, outras terapias como acupuntura, fisioterapia, terapia de onda elétrica, terapia ocupacional e muito mais estão disponíveis; tudo isso para ajudar a estimular as células estaminais recebidas.
Melhorias:
A terapia com células estaminais para a Ataxia pode levar às seguintes melhorias: equilíbrio, coordenação, função motora, discurso, tremores, dificuldades de deglutição, dor neuropática e agilidade mental. É importante lembrar que o tratamento não é uma cura. O tratamento não pode alterar a causa subjacente da morte celular, mas pode ajudar a retardar a progressão da doença e proporcionar melhorias na saúde e estabilidade. O intervalo de tempo entre o tratamento e momento em que os pacientes começam a perceber que as melhorias estão regredindo varia de paciente para paciente, mas pode ser tão rápido quanto dentro de um ano. Há também a possibilidade de mínima/nenhuma melhoria.

SCA (spinocerebellar ataxia) = Ataxia espinocerebelosa

Sobre o Hospital Better Being
O Hospital Better Being é um hospital privado, especializado no tratamento de doenças crónicas. Tem tido sucesso particularmente em doenças com base imunológica e neurológica metabólica.
O hospital baseia-se nos princípios da Medicina Funcional que orienta o tratamento de cada paciente crónico, e concebido como um Centro de Integração, onde muitas modalidades de tratamento diferentes podem ser fornecidas sob o mesmo teto, visando mudanças terapêuticas no estilo de vida para curar as causas da doença crónica, sob a supervisão de um médico experiente em Medicina Funcional. Alguns também podem chamar isso de Medicina Funcional ou medicina genómica personalizada como "P4 Medicine", inscrevendo as suas características cardinais para ser "personalizada", "preditiva", "preventiva" e "participativa".
O Hospital Better Being tem uma extensa gama de testes genéticos preditivos, testes laboratoriais pró-ativos funcionais, tratamentos restaurativos e de rejuvenescimento, que estão disponíveis para aqueles que sofrem de um ou outro, ou preocupados com doenças crónicas e degenerativas. Testes laboratoriais especializados estão disponíveis para o diagnóstico, acompanhamento e ajuda na prevenção e previsão do risco de doenças crónicas.
Os serviços do Hospital Better Being incluem consultas especializadas, consultas de nutrição, suplementação nutricional, reposição hormonal, reabilitação física, terapia ocupacional, oxigenoterapia hiperbárica e outros programas de tratamento, incluindo quer programas intensivos para pacientes internos, quer programas ambulatoriais. Se está á procura de conselhos sobre condições específicas de saúde, por favor, queira ler a extensa lista de condições em que o Hospital tem experiência no tratamento. Esta lista também inclui histórias selecionadas de casos que mostram que tipo de melhorias pode ser possível com uma abordagem no âmbito da Medicina Funcional.
Se está à procura de mais informações, ou testes laboratoriais específicos para identificar um risco de doença, tem que consultar os serviços laboratoriais e páginas de avaliações do Hospital Better Being.
O Hospital existe para ajudar os mais necessitados, especialmente aqueles que têm tentado tratamentos convencionais e que ainda necessitam de mais respostas ou ajuda, mas que exigem uma base científica para os seus programas de tratamento.
No Hospital Better Being acredita-se que todas as doenças crónicas são tratáveis.
O Hospital Better Being nasceu da necessidade dum centro global cujas instalações permitissem aos pacientes com doenças crónicas porem as suas histórias e necessidades em primeiro lugar. Em toda a Ásia não havia um centro dedicado que pudesse fornecer tratamentos de restauração e reabilitação especializados para ser realizados sob o mesmo teto para as condições desafiadoras que o Better Being Tailândia trata.
Após o estabelecimento da Clínica Better Being, em 2009, a necessidade dum hospital tornou-se evidente com a demanda por serviços de internamento e tratamentos abrangentes, especialmente para disfunções neurológicas e doenças imunológicas, nomeadamente as condições pós-acidente vascular cerebral. Assim o Hospital Better Being foi estabelecido em 2011, com o conceito central para fornecer provas inovadoras baseadas na Medicina Funcional, para aqueles com as necessidades de saúde mais urgentes, tanto num ambiente hospitalar, como ambulatorial.
O conselho médico do Hospital Better Being é liderado por Torsak Tip-pairote, MD. A equipa é composta pelos pioneiros na prática de Medicina Funcional na Tailândia e no Sudeste Asiático. Os profissionais dos métodos de tratamento, testes de laboratório e profissionais são especialmente escolhidos para fornecer as ferramentas necessárias para conseguir o resultado ideal para os pacientes.
Os médicos experientes do Hospital têm extensa formação, tanto teórica como prática, do Instituto de Medicina Funcional (IFM), bem como com o Instituto de Investigação Autista (ARI), e rede Defeat Autism Now (DAN – Derrotar o Autismo Agora), nos EUA.
Os programas de tratamento combinam modalidades de funções fisiológicas de restauração, medicina física e reabilitação, juntamente com terapia ocupacional, hidroterapia em água morna, terapia nutricional e uma variedade de opções complementares. Os programas de tratamento são sempre individualizados para o paciente e condição específica, e com base em investigações laboratoriais funcionais que monitorizam funções básicas fisiológicas antes e durante o processo de recuperação.
O Better Being Tailândia é um lugar onde todos os pacientes com doenças crónicas podem estar confiantes de que os especialistas experientes vão ter uma abordagem abrangente, com as ferramentas e instalações adequadas, uma metodologia baseada na ciência, a fim de ajudá-los a gerenciar ou curar a sua doença.
As instalações do Hospital Better Being são compostas por 2 edifícios:
Edifício 1. Contém a receção, administração e centro de consultas e terapia. No primeiro andar pode encontrar o ambulatório (OPD), incluindo a receção, salas de consulta médica e nutricional, fisioterapia e estúdios de fitness e quartos para acupuntura e massagem terapêutica.
No segundo andar estão os gabinetes dos médicos e salas de reuniões.
Edifício 2. Alberga os serviços de reabilitação física, câmara hiperbárica de oxigenoterapia e ala de internamento hospitalar, incluindo uma variedade de níveis de quartos desde quartos standard a suítes.
Entre os edifícios estão áreas dedicadas à hidroterapia com água quente e exercícios de reabilitação, tratamentos de fisioterapia, sauna de raios infra-vermelhos, estimulação e salas de tratamento.

Contatos do Hospital Better Being:
11 Soi Sukhumvit 39, Sukhumvit Rd.,
Klongtoey, Bangkok, 10110
Thailand




25 de março de 2015

Influência dos doentes na tomada de decisões é vantajosa para todos

O evento da EURORDIS sobre políticas, realizado em Bruxelas no âmbito do Dia das Doenças Raras deste ano e que contou com mais de 150 participantes, teve um êxito sem precedentes. Os oradores do evento«Raras mas reais: falar das doenças raras» – que abrangeram doentes, o Comissário Europeu para a Saúde, Vytenis Andriukaitis, e o deputado belga do Parlamento Europeu Philippe de Backer – analisaram a forma como a influência dos doentes na tomada de decisões resulta num impacto positivo sobre as políticas neste domínio.
O novo formato de discussão do evento foi constituído por quatro comunicações, cada qual sobre exemplos bem-sucedidos de interações entre doentes e as várias partes interessadas. Além disso, o evento foi aberto a participantes de todo o mundo, que a ele puderam assistir através da emissão em tempo real no site da EURORDIS (agora disponível na EURORDIS TV). A esta emissão assistiram espectadores de mais de 30 países.
O Comissário Vytenis Andriukaitis abriu o evento com as palavras: «Acredito que a ação europeia pode fazer a diferença na melhoria da vida das pessoas com doenças raras; pessoas que lutam para encontrar os raros conhecimentos especializados que permitem diagnosticar e tratar a sua doença. Estou empenhado em trabalhar com a EURORDIS e com todas as partes interessadas para ampliar ao máximo o nosso trabalho de dar resposta a nível europeu ao problema das doenças raras.»
Kathy Redmond, editora da revista Cancer World e moderadora do evento, abriu o debate salientando que a inclusão da perspetiva dos doentes no processo de tomada de decisões beneficia todas as partes e não só os doentes, criando assim uma situação vantajosa para todos os envolvidos.
Bojana Mirosavljevic, com uma filha com a doença de Batten,apresentou um relato emotivo da sua campanha incansável a favor da mudança da legislação sobre rastreio pré-natal na Sérvia, ao dar-nos conta da sua luta para conseguir o diagnóstico e um seguro para a sua filha Zoya, que morreu devido à doença de Batten em 2006. A doença não estava codificada no sistema de saúde sérvio, impossibilitando-a de aceder a tratamento e reembolso pelas terapêuticas ou por outros cuidados de saúde. Bojana e o marido não quiseram que mais nenhuma família voltasse a passar o que eles passaram e conseguiram fazer alterar a legislação sérvia (Lei de Zoya), que requer agora que os médicos enviem amostras para o estrangeiro se não conseguirem chegar a um diagnóstico em seis meses. As famílias com uma criança com uma doença genética têm acesso a testes pré-natais gratuitos e os outros membros da família têm acesso a testes genéticos gratuitos. Hajrija Mujovic Zornic, uma consultora legal responsável por partes da Lei de Zoya, comentou: «Quando Bojana falou comigo, ficou claro que a presença da voz dos doentes iria não só ajudar o seu caso, como o de um número muito maior de famílias com doenças raras.»
O deputado do Parlamento Europeu Philippe de Backer falou claramente das mudanças necessárias na Europa: «O acesso aos cuidados de saúde e aos tratamentos ainda difere consideravelmente entre os Estados-membros. A única forma de possibilitar o acesso universal é criar uma estrutura europeia comum. Daí resultaria um sistema mais justo e transparente e, em última análise, um sistema que permitisse melhorar o acesso dos doentes.»
Philip Watt, diretor executivo do grupo de doentes Cystic Fibrosis Ireland, falou sobre o papel central que a associação desempenhou na reversão da decisão sobre o reembolso de um medicamento para a fibrose cística na Irlanda. Em resultado das ações desta associação e de uma campanha pública de sensibilização, mais de 100 doentes puderam ter acesso ao medicamento, que tem uma influência substancial na sua qualidade e esperança de vida. Ri de Ridder, Diretor Geral da RIZIV-INAMI, participou no debate e salientou que é importante reconhecer que, quando se realiza a avaliação do reembolso de um medicamento, a qualidade de vida é frequentemente uma prioridade de saúde muito mais importante para os doentes do que a esperança de vida. Segundo explicou, na Bélgica isto tem sido efetuado pela criação de um quadro de tomada de decisões com múltiplos critérios.
Carla Fladrowski, mãe de um doente com esclerose tuberosa, falou sobre a sua experiência de colaboração com uma companhia farmacêutica no desenho de um protocolo de um ensaio clínico. Como contou ao público, no momento do diagnóstico do filho não se apercebeu de como é importante estar envolvido neste processo, comentando: «Os pais das pessoas com doenças raras são o que une os diferentes profissionais de saúde envolvidos no tratamento do doente. O meu poder vem do facto de ser agora uma especialista na minha doença».
Falando em conjunto com Carla, Veronica Foote, da Novartis, comentou: «Não só os doentes necessitam de receber formação para que se possam envolver adequadamente como os investigadores e os médicos necessitam de compreender a importância deste diálogo com os doentes. Não há nada de mais gratificante para os cientistas do que conhecer os doentes que acabam por ajudar. A Carta da EURORDIS para os Ensaios Clínicos em Doenças Raras foi crucial para este processo.»
Helma Gusseck, uma doente com retinite pigmentosa, e Nathalie Bere, da Agência Europeia de Medicamentos (EMA), descreveram a contribuição de Helma para um para um procedimento de parecer científico na EMA. Helma sublinhou que a boa cooperação entre os doentes especialistas, a EMA e as companhias farmacêuticas é uma excelente oportunidade para o doente promover o último passo da concretização da entrada no mercado de novas terapêuticas. Através de iniciativas como o Curso de Verão da EURORDIS, os doentes tornam-se capazes de aprender a tornar-se representantes. Helma afirmou que: «O Curso de Verão da EURORDIS constituiu um processo de aprendizagem importante, pois vi uma diferença substancial da primeira para a quarta visita que fiz à EMA e sinto que as minhas palavras são agora mais importantes do que da primeira vez que participei.» Nathalie contou ao público que 50% das contribuições dos doentes para o aconselhamento científico aos protocolos experimentais resulta na transmissão dos conselhos à empresa.
Terkel Andersen, Presidente da EURORDIS, encerrou o evento dizendo: «Vimos hoje exemplos comoventes, tanto dos desafios que os doentes e os seus pais enfrentam diariamente como da coragem adicional de que necessitam e do esforço que fazem para influenciar as políticas.»


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 25/03/2015
Page last updated: 24/03/2015


Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/influencia-dos-doentes-na-tomada-de-decisoes-e-vantajosa-para-todos


24 de março de 2015

IRS Solidário





IRS Solidário

Ajude-nos sem gastar um cêntimo, com 0,5% do seu IRS, sem qualquer prejuízo ou custo para si.

Para isso, basta colocar X no quadro 9 do anexo H com o NIPC 507358376.

Desde já, apresentamos os n/ mais profundos e sentidos agradecimentos pelo V/ apoio.

Bem-haja a todos!



22 de março de 2015

Realização de um ensaio clínico com pacientes atáxicos

A equipa de cientistas do Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias, na província de Holguin (Cuba), faz o primeiro ensaio clínico com eritropoietina humana recombinante.

Um ensaio clínico destinado a consolidar as estratégias terapêuticas e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes que sofrem de ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) – a de maior incidência no país –, é desenvolvido por uma equipa de cientistas da província.
O estudo consiste em experimentar nestes pacientes o efeito neuroprotector da eritropoietina humana recombinante (Neuro-EPO), o composto farmacológico produzido pelo Centro de Imunologia Molecular país e que foi validado no tratamento de várias doenças do sistema nervoso central.
O Dr. Roberto Rodriguez Labrada, chefe da área das Investigações no Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias (CIRAH), localizado na cidade de Holguin (Cuba), disse que, além de garantir a segurança do tratamento, vai-se aprofundar a eficácia do fármaco em elementos clínicos e neurocognitivos dos pacientes.
Foto: Héctor Carballo Hechavarria
Ele acrescentou que este é o sétimo ensaio empreendido pelo centro desde a sua criação, há 15 anos, para o qual foram escolhidas mais de trinta pessoas, e dessas, 28 estão recebendo tratamento para completar um período de seis meses.
Depois de passar por extensas avaliações de caráter clínico, neurofisiológico e hemoquímico, os pacientes recebem uma avaliação constante para detetar oportunamente a ocorrência de efeitos adversos.
O especialista disse que este é o primeiro estudo deste tipo no mundo, sendo usada pela primeira vez a via intranasal, muito mais rápida para incidir sobre o sistema nervoso central, na administração de medicamentos a pacientes atáxicos.
A eritropoietina é uma hormona segregada naturalmente pelo corpo, entre cujas funções foi identificada a sua capacidade neuroprotectora, que é essencial para o tratamento de doenças neurodegenerativas e neuroinflamatórias, e em danos isquémicos e neurotraumas.
A ataxia é uma doença hereditária que até ao momento não tem cura. É progressiva que pode conduzir a invalidez total de funções, como o movimento dos membros, olhos e fala.
No mundo existem diferentes formas de ataxia, sendo a ataxia espinocerebelosa tipo 2 a mais comum em Cuba, sendo que a província de Holguín tem a mais alta taxa de prevalência (42 por 100 000 habitantes), foram diagnosticados mais de 1800 casos e há 10.000 descendentes em risco de ter a doença.




18 de março de 2015

Há muitos caminhos para a degeneração dos neurónios

Os neurónios adultos são coisas delicadas. O excesso de proteína pode atirá-los fora de curso, resultando em neurodegeneração.

Depois de mostrar como a ATAXIN1 mutante (a proteína associada à doença neurodegenerativa ataxia espinocerebelosa 1) não pode dobrar-se e ser descartada adequadamente, resultando em neurónios a funcionar mal, a Dra. Huda Zoghbi, professora de genética molecular e humana na Faculdade de Medicina Baylor (Texas, EUA) e diretora do Instituto de Investigação Neurológica Jan e Dan Duncan do Hospital Infantil Baylor do Texas (EUA), e os seus colegas encontraram uma proteína de ligação de ARN chamada PUMILIO1, que regula os níveis de ATAXIN1. A perda de atividade da PUMILIO1 - como quando é batida ou perdida - aumenta a quantidade de ATAXIN1 normal na célula e, em estudos em ratos, causa neurodegeneração similar à da ataxia espinocerebelosa 1.

As pessoas e os animais que têm este distúrbio primeiro perdem o equilíbrio e depois, lentamente, começam a perder a capacidade de engolir e, nas pessoas, de falar. Mais tarde ou mais cedo, a espasticidade e a paralisia aparecem e, eventualmente, o paciente morre. No entanto, o distúrbio ataxia espinocerebelosa 1 é bastante raro, ocorrendo em cerca de 1 a 2 em cada 100.000 pessoas. É herdada dominantemente quando a proteína mutada é defeituosa. O filho de uma pessoa com a doença tem uma em duas hipóteses de herdar o gene defeituoso e herdar a doença.

Agora, num relatório na revista Cell, Zoghbi e o Dr. Vincenzo A. Gennarino (pós-doutorado no laboratório de Zoghbi e no Instituto de Investigação Neurológica), e os seus colegas demonstraram que uma proteína de ligação de ARN chamada PUMILIO1 também regula os níveis da proteína ATAXIN1. Quando um rato não possui uma cópia do gene PUMILIO1, a quantidade de ATAXIN1 aumenta, começando no início do desenvolvimento. O rato que perde a cópia ou cópias do PUMILIO1 desenvolve sintomas que lembram a ataxia espinocerebelosa 1, perda de coordenação motora e degeneração dos neurónios Purkinje do cerebelo. A eliminação da cópia do gene PUMILIO1 em ratos que já não possuem uma cópia de ATAXIN1 reduz os sintomas anormais e resgata os animais da doença.

Os investigadores postulam que é essencial para manter níveis precisos de ambas as proteínas - PUMILIO1 ATAXIN1. Se se perde esse equilíbrio, os animais desenvolvem sintomas da doença neurodegenerativa. As mutações que diminuem os níveis de PUMILIO1 em 50 por cento ou aumentam os níveis de ATAXIN1 em 30 a 50 por cento, numa fase precoce do desenvolvimento podem causar a degeneração precoce do início do cerebelo.

"Esta descoberta é importante. Pode haver pacientes que não possuem uma cópia funcional de PUMILIO1 através de uma variação do número de cópias ou uma mutação que inativa-o. Esses pacientes estão em risco de neurodegeneração de início precoce. Os pacientes que têm uma duplicação de ATAXIN1 (uma cópia extra) estão em risco de ataxia infantil ", disse Zoghbi, que também é professora de pediatria, neurociência e neurologia aa Baylor e investigadora no Instituto Médico Howard Hughes (Maryland, EUA).

"Se pudéssemos encontrar um tratamento que reduz a ATAXIN1 logo no início, seria útil a longo prazo", disse ela. "Isso dá esperança nesta doença."

As descobertas com a PUMILIO1 demonstram que os neurónios exigem apenas a quantidade certa da proteína importante - não muito e não muito pouco.

"Isso mostra que as células do cérebro não são tolerantes com demasia de uma proteína normal", disse ela. "Se pudermos voltar e diminuir um pouco as proteínas no início da vida antes do sistema vacilar, podemos ter um efeito."

"Para o início mais tardio da ataxia espinocerebelosa 1, se pudéssemos chegar a uma estratégia para encontrar moléculas para diminuir a ATAXIN1 mutante - não mais do que 10 a 20 por cento – talvez pudéssemos ser capazes de aliviar a doença", disse Zoghbi.

"Isto poderia ser importante no estudo de outras doenças neurodegenerativas. Nós não sabemos que proteínas estão envolvidas e o que acontece em doenças como Parkinson, Alzheimer, esclerose lateral amiotrófica (ELA) e distúrbios semelhantes", disse Gennarino. "Por essas e outras condições neurodegenerativas que não se encaixam nas categorias mendelianas, pode ser mais frutífero encontrar fatores que elevem os níveis das proteínas-chave das doenças."

Outro que participaram neste trabalho incluem Ravi K. Singh, Joshua J. White, Antonia De Maio, Kihoon Han, Ji-Yoen Kim, Paymaan Jafar-Nejad, Alberto di Ronza, Hyojin Kang, Layal S. Sayegh, Thomas A. Cooper e Roy V. Sillitoe, todos da Baylor; e Harry T. Orr, do Instituto de Neurociência Translacional da Universidade de Minnesota em Minneapolis (EUA).




Doenças raras avançam para a internacionalização

A 22.ª reunião da Mesa Redonda Empresarial da EURORDIS teve lugar recentemente em Bruxelas por ocasião do Dia das Doenças Raras de 2015 e foi dedicada ao tema «Doenças Raras: avançar para o nível global».
Este grupo da EURORDIS, constituído por empresas, reúne-se uma vez por ano para analisar assuntos relacionados com o desenvolvimento e o acesso a tratamentos para as doenças raras. O grupo reúne empresas do ramo farmacêutico, biotecnológico e de prestação de serviços cujo trabalho tem impacto sobre as pessoas com doenças raras e que partilham um interesse comum nas doenças raras e no desenvolvimento de medicamentos órfãos.
Na situação atual, o desenvolvimento de terapias inovadoras para as doenças raras tem uma natureza maioritariamente global devido à raridade dos doentes e dos peritos, bem como ao facto de as empresas e os investidores terem uma estratégia de mercado cada vez mais global.
As doenças raras ainda não são reconhecidas como uma prioridade de saúde pública internacional. A EURORDIS pretende alterar esta situação nos próximos 5 a 10 anos. Num mundo em que cada vez mais países podem proporcionar melhor acesso aos cuidados de saúde a pelo menos uma parte da sua população, e em que a Internet está a mudar a forma como temos acesso a informações e construímos comunidades, a grave situação em que se encontram milhões de pessoas com doenças raras pode ser melhorada para além dos países da OCDE.
Uma estratégia internacional de investigação e de políticas de saúde pode dar um contributo significativo para a melhoria da vida das pessoas com doenças raras. Para tal, pode alargar-se a um maior número de doentes o acesso à informação, a um diagnóstico rigoroso e a cuidados abrangentes de qualidade, bem como a terapêuticas novas e inovadoras.
A reunião teve como objetivo discutir as oportunidades que a "internacionalização" apresenta, bem como analisar possíveis abordagens para uma internacionalização duradoura, estruturada e progressiva que envolva os doentes, as associações de doentes, os investigadores e a indústria.
O debate centrou-se nas atuais iniciativas estratégicas com potencialidades para estruturar essa internacionalização e a forma como essas iniciativas podem ser sinergicamente reunidas para otimizar os resultados. Foram abordados os seguintes temas:
§  Sensibilização, atualmente alcançada através do Dia das Doenças Raras, a campanha anual internacional destinada a sensibilizar os decisores políticos, as partes interessadas e o público que teve início em 2008 e que conta agora com mais de 80 países de todo o mundo.
§  Comunidades de doentes, tais como o RareConnect, um espaço online seguro, disponível em 5 idiomas, no qual as pessoas afetadas pelas doenças raras podem estabelecer contactos mútuos e participar em conversas sobre a sua doença ou assuntos de interesse comum. Estas comunidades começaram em 2010 e envolvem 40 países.
§  Investigação através de grupos como o Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC), iniciado em 2009-2010, cujos objetivos são disponibilizar ferramentas de diagnóstico para a maioria das doenças raras e ajudar a fornecer 200 novas terapêuticas para doenças raras até 2020. Os investigadores no domínio das doenças raras sempre colaboraram a nível internacional para garantir a excelência da investigação e o progresso científico, mas de forma fragmentada. O IRDiRC cria um quadro político comum, coordena ações entre instituições de financiamento e organiza colaborações internacionais em áreas críticas.
§  Visibilidade das doenças raras nos sistemas de saúde através de ações constantes que englobam: a incorporação das doenças raras na revisão do sistema de codificação internacional de doenças CID 11; a promoção e a divulgação do código Orpha; e a indexação do código Orpha com outros sistemas de codificação além do CID, tais como o SNOMED. Leia mais sobre a codificação de doenças raras.
§  Conferências políticas multiparticipadas incluindo: a Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ECRD) organizada pela EURORDIS e pelos seus parceiros, que atrai um grande número de doentes de fora da Europa; a Cimeira de Mudança da NORD sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos, que se realiza nos EUA, e a Conferência Internacional sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ICORD), que promove políticas para as doenças raras noutras zonas do mundo.
§  Entidades reguladoras que estão a acelerar o seu quadro de colaboração, principalmente entre a UE, os EUA, o Canadá e o Japão. Durante a reunião, a necessidade de reforçar a colaboração, a fim de simplificar os requisitos regulamentares de apoio a ensaios clínicos globais, foi identificada como uma prioridade.
§  Empresas farmacêuticas e de biotecnologia que ainda não estão a colaborar a nível internacional. Os participantes da reunião chegaram à conclusão que esta colaboração é agora necessária e identificaram potenciais iniciativas pré-concorrenciais que podem ser implementadas para criar um ambiente político e parcerias mais favoráveis. Durante a reunião, as empresas também foram incentivadas a aderir ao IRDiRC.
§  As associações de doentes, que precisam de se unir numa rede internacional para reforçar as suas capacidades e para falar com uma voz global, apresentaram a iniciativa Rare Diseases International, que foi cofundada com a NORD dos EUA, a CORD do Canadá, a JPA do Japão, a CORD da China, a IORD da Índia, a ALIBER Ibero-América e outros grupos.
Durhane Wong-Rieger, Presidente da Associação Canadiana para as Doenças Raras, participou do encontro e comentou que «a EURORDIS tem um grande histórico de trabalho internacionalmente com diferentes culturas e línguas, servindo de inspiração fora da Europa. É preciso ter a certeza de que os doentes do mundo se sentem igualmente representados e que tenham acesso a uma verdadeira comunidade global, não apenas através das ferramentas online, mas também através das suas próprias comunidades locais. Necessitamos de pensar desde o início sobre como desenvolver medicamentos numa perspetiva global, tendo em conta todos os países em vias de desenvolvimento.»
Fique atento às notícias sobre o lançamento da Rare Diseases International, a nova iniciativa da EURORDIS.


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 18/03/2015
Page last updated: 12/03/2015




17 de março de 2015

Conferência Internacional sobre a Doença de Machado-Joseph (DMJ)


28/29 de Agosto de 2015
Cairns, Queensland, Austrália

Bem-vindo/a & convite para participar
A Fundação MJD convida-o/a para a Conferência Internacional DMJ 2015. O tema da conferência, "Excelência na investigação - Um mundo de esperança", vai reunir pessoas de todo o mundo - cientistas, profissionais de saúde e as famílias - para partilhar experiências e conhecimentos do Doença de Machado-Joseph.

Sobre a DMJ e a Fundação MJD (Machado-Joseph Disease)
A Doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa hereditária. Isso resulta em danos para o cerebelo que, inicialmente, provocam fraqueza muscular e progride ao longo do tempo para uma total falta de controlo voluntário e incapacidade física permanente muito significativa. Não há cura conhecida, ainda. A Fundação MJD visa proporcionar uma melhor qualidade de vida aos australianos indígenas e suas famílias que vivam com a doença de Machado-Joseph, em Arnhem Land e mais além. Para mais informações sobre a DMJ ou o trabalho da Fundação MJD, visite http://www.mjd.org.au.