24 de agosto de 2016

Ataxia-telangiectasia


A ataxia-telangiectasia afeta de 1 em cada 40.000 a 1 em cada 100.000 pessoas em todo o mundo. Não tem qualquer prevalência e afeta igualmente homens e mulheres. A A-T, como é chamada, é uma síndrome incomum que começa na infância e afeta vários órgãos do corpo, particularmente o cérebro, que deixa o paciente com deficiências graves. Mesmo antes das crianças serem diagnosticadacom a doença, morrem da doença e, portanto, é prevalente, mais do que se esperava.. 
O nome, ataxia-telangiectasia, é formado por dois termos - ataxia significa movimentos descoordenados, enquanto que telangiectasia refere-se aos vasos sanguíneos dilatados logo abaixo da superfície da pele. A doença também é conhecida como A-T, ATM, síndrome de Louis-Bar e síndrome de Boder-Sedgwick. 



Tipos de ataxia-telangiectasia 
A-T foi classificada em 4 categorias: Tipo I, Tipo II, Tipo III e Tipo IV. 
→ Tipo I: Esta é a forma típica - os pacientes sofrem da maioria ou de todos os sintomas. 
→ Tipo II: No Tipo II, em vez dos resultados clínicos, os pacientes parecem ser sensíveis à radiação. 
→ Tipo III: No Tipo III os pacientes não são sensíveis em relação à radiação, mas tem outros sintomas diagnosticados. 
→ Tipo IV: Alguns dos sintomas da doença estão expostos e não é sensível à radiação. 

Os sintomas de ataxia0-telangiectasia 
A-T é conhecida por danificar o cerebelo, a parte do cérebro que é responsável pela coordenação motora no corpo. Além disso, o sistema imunitário é afetado, o que provoca problemas respiratórios e aumenta as hipóteses de contrair cancro. É uma doença que aparece na infância e os bebés apresentam sinais inicialmente. Estes incluem fala arrastada, falta de equilíbrio, andar atrasado, movimentos menos coordenados, marcha desajeitada, vulnerabilidade a infeções, manchas de descoloração na pele e atraso no desenvolvimento das capacidades motoras, que eventualmente irá parar após uma década. Estes sintomas surgem na primeira década, enquanto que nos anos posteriores, na vítima aparecem outros sintomas, como o aparecimento da telangiectasia que se trata de pequena aranha vermelha formada por veias, no nariz, orelhas, bochechas, lado interno do cotovelos e joelhos. Além destes, convulsões, sensibilidade à radiação, movimentos anómalos oculares, infeções respiratórias e inflamação dos vasos capilares nos olhos são alguns dos outros sintomas que aparecem tarde. 
Os doentes têm também níveis elevados proteicos no sangue, especialmente em mulheres grávidas. Na verdade, as crianças com A-T geralmente não têm deficiências mentais  nível de inteligência é o normal na maioria das crianças. 



Causas da ataxia-telangiectasia 
mutação do gene ATM causa a A-T.gene ATM tem muitos papéis no corpo - deteta e corrige falhas na duplicação do ADN durante a divisão celular e destrói as células em caso de falha para corrigir as faltas; repara as quebras no ADN de cadeia dupla e também é responsável pela codificação da quinanse para a ação p53. Além disso, o corpo necessita disso para o crescimento normal, bem como para funcionamento de muitos sistemas, como o sistema nervoso e o sistema imunitário. Então, quando a mutação no gene ATM é causada, as funções que desempenha ou são eliminadas ou, em alguns casos, reduzidas. Na sua ausência, a célula morre prematuramente e as do cerebelo são particularmente afetadas. Como o cerebelo controla os movimentos, a sua disfunção resulta em deficiências nos movimentos. Porque os danos nADN não aparecem devido a estas mutações, as quebras de ADN acumulam-se e podem até desenvolver tumores cancerosos. 
É um defeito genético que pode ser herdado pelo filho, caso ambos os pais tenham a mutação no gene ATM. Embora, nalguns casos, as crianças podem não ter a doença, mesmo que ambos os pais sejam portadores do gene. 

Portadores de ataxia-telangiectasia 
Em genética, portador é alguém que tem uma cópia mutante do gene ATM e uma normal. Normalmente, estas pessoas não apresentam sintomas graves ou qualquer sintoma da A-T e assim, na sua maioria desconhecem que são portadores. Ainda assim, o risco de desenvolverem cancro da mama é 16 vezes mais e morrem cerca de 7-8 anos mais cedo que as pessoas saudáveis ​​ as doenças cardíacas são frequentemente a causa. Quando chegam aos 70 anos, 60% das pessoas supostamente têm o gene mutado. 
Nos EUA, cerca de 1% da população total ou 2,5 milhões de pessoas são portadores da A-T. 


Tratamento e diagnóstico da ataxia-telangiectasia 
ataxia-telangiectasia é diagnosticada quando a criança que sofre de movimentos descoordenados ou ataxia desenvolve telangiectasia, veias vermelhas no nariz, bochechas e canto de olhos. Enquanto diagnosticam esta doença, os médicos procuram sinais físicos, como desenvolvimento físico diminuído, alterações na textura e cor da pele, baço subdimensionado, desenvolvimento sexual retardado e aparência facial semelhante a uma máscara. 
Os exames de diagnóstico para esta doença incluem: teste de tolerância à glicose, antigene carcinoembrionário, alfa-fetoproteína, raios-Xavaliação de células B & T, testes genéticos. Enquanto isso, os médicos também diferenciar de outras doenças com sintomas semelhantes, como a doença de Refsum, doença de Hartnup, paralisia cerebral, ataxia com apraxia oculomotora tipo 1, doença de Niemann-Pick, ataxia com apraxia oculomotora tipo 2, síndrome de quebra Nijmegen e doença de Gaucher. 
A ataxia-telangiectasia é incurável. O tratamento é sintomático e a causa subjacente não é visada. Os médicos dão gama-gobulina às crianças para aumentar a sua imunidade e doses de vitaminas extras são administradas também. Um sistema imunitário saudável pode ajudar o corpo a combater os problemas desenvolvidos devido à A-T. No caso de o paciente desenvolver cancro, os pais podem sujeitar a criança a quimioterapia, mas na maioria dos casos, os pacientes são sensíveis à radiação e, consequentemente, a radioterapia não é dirigida. Até mesmo os raios-X não são muito frequentemente feitos pois a imunidade já é baixa e a radiação pode deteriorar a condição ainda mais. Os sofredores são especialmente sensíveis aos raios-X - os glóbulos perdem a capacidade de duplicar e formar colónias celulares depois de serem expostas a raios-X. Fisioterapia, terapia da fala e terapia ocupacional também podem ser necessárias. 
A esperança de vida depende de uma pessoa para outra. Há pessoas que sobrevivem até à idade adulta com esta síndrome, mas a esperança de vida é geralmente reduzida e a morte precoce é muito comum entre os pacientes com A-T. Uma boa percentagem dos pacientes morre no início dos 20 anos ou na adolescência. 

Complicações e prevenção da ataxia-telangiectasia 
Os pacientes com a doença são propensos a infeções pulmonares graves devido a um sistema imunitário fraco. A-T provoca uma série de complicações, condições malignas, como leucemia, linfoma e cancro da mama. Além disso, há aumento do risco de diabetes, cifose, escoliose, doenças cardíacas, infeções pulmonares e distúrbios do movimento que poderiam fazer com que o paciente fique confinado a uma cadeira de rodas mais tarde. 
Como não há cura para a doença, também não há maneira para a prevenir. A única coisa que as pessoas podem fazer é ter aconselhamento genético se houver historial da doença na família. O aconselhamento genético pode ajudar a determinar o casal é portador do gene mutado. Os pais de crianças com A-T têm um risco mais elevado de desenvolver cancro e têm que considerar exames de cancro graves também. Os membros da família de Heterozigoto também devem ser monitorizados para o cancro regularmente. 


(artigo traduzido)