5 de março de 2015

Mulher paralisada usa os pensamentos para fazer coisas, com avanço na área da tecnologia

Jen Scheuermann, uma mulher paralisada de 55 anos de idade, foi submetida a uma cirurgia em que dois lobos do tamanho de ervilhas foram implantados no seu cérebro. O procedimento faz parte da experiência de dois anos da Agência de Defesa de Projetos de Investigação Avançada (DARPA) e do Centro Médico da Universidade de Pittsburgh (EUA).

Ao usar o seu cérebro, ela poderia pilotar aviões-caça através dum simulador de voo, comer chocolate e dar “cá mais cinco”. O avanço tecnológico usa o implante lobo para Jen para operar um braço robótico, relata o jornal norte-americano Daily Mail.

Os seus movimentos cerebrais controlam um braço robótico, para que ela possa mover-se para colocar uma barra de chocolate na boca e conectá-la a um simulador de voo usando seus pensamentos para pilotar um jacto F-35 e um avião Cessna.

Jen ficou tetraplégica em 2003 por causa de degeneração espinocerebelosa. A doença é também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 1, uma doença caracterizada por problemas progressivos com o movimento. As pessoas com esta doença inicialmente têm problemas de coordenação e equilíbrio. Outros sintomas são as dificuldades na fala e deglutição, rigidez muscular e fraqueza nos músculos que controlam o movimento ocular, de acordo com o Genetics Home Reference.

Mas o Daily Mail aponta que, embora a tecnologia ofereça esperança a pessoas que sofram de mobilidade reduzida, também levanta a questão sobre a tecnologia poder ser utilizada para a destruição: se os soldados pudessem controlar as suas versões substitutas usando as suas mentes, mesmo se eles estivessem fora de combate.

Até Arati Prabakhar, diretor da DARPA, admitiu no Fórum “O Futuro da Guerra”, organizado pela Fundação Novo Americano (New American Foundation), que "Ao fazer esse trabalho, podemos ver agora o futuro, onde podemos libertar o cérebro das limitações do corpo humano... Podemos apenas imaginar coisas boas incríveis e coisas potencialmente más incríveis que estão do outro lado da porta ", citando Smithsonian.com.




4 de março de 2015

Prémios EURORDIS de 2015 pela excelência no domínio das doenças raras




Os Prémios EURORDIS de 2015 pela excelência no domínio das doenças raras foram apresentados em Bruxelas na semana passada. Os prémios reconhecem os mais relevantes grupos de representantes de doentes, os voluntários, cientistas, empresas, média e decisores políticos que contribuíram para reduzir o impacto que as doenças raras têm na vida das pessoas.
A Princesa Astrid da Bélgica esteve presente na cerimónia de atribuição dos prémios, bem como o Embaixador do Dia das Doenças Raras, Sean Hepburn Ferrer, filho mais velho da atriz Audrey Hepburn, que faleceu vítima de um cancro raro.
Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS, comentou que «o Dia das Doenças Raras de 2015 reconhece os milhões de famílias, amigos e cuidadores cujas vidas quotidianas são afetadas pelas doenças raras e que, dia a dia, de mãos dadas, vivem com as pessoas que delas sofrem. Temos a honra de ter galardoado os vencedores deste ano como reconhecimento do trabalho que fazem enquanto grupos de doentes, investigadores, representantes das pessoas com doenças raras, voluntários e líderes em prol das pessoas afetadas por uma doença rara.» As fotografias dos vencedores dos prémios estão disponíveis napágina Flickr da EURORDIS.

Prémio de Carreira
Abbey Meyers é uma extraordinária representante das pessoas com doenças raras. Abbey Meyers chegou ao mundo da promoção da causa das doenças raras, da angariação de fundos e do desenvolvimento de organizações quando dolorosamente se apercebeu, na sua experiência enquanto mãe de uma criança com síndrome de Tourette, que as pessoas com doenças raras estavam a ser negligenciadas em benefício de doenças mais comuns que afetavam mais pessoas. Abbey Meyers fundou a Associação Nacional de Doenças Raras dos EUA (NORD).

Prémio por Liderança Europeia na Área das Doenças Raras
O Professor Josep Torrent-Farnell é Professor de Farmacologia Clínica e Terapêutica na Universidade Autónoma de Barcelona e um grande promotor da voz dos doentes. Tornou-se o primeiro presidente do Comité dos Medicamentos Órfãos (COMP) da Agência Europeia de Medicamentos (EMA) e, em conjunto com o vice-presidente, Yann Le Cam, introduziu na EMA muitas vertentes do envolvimento dos doentes que ainda hoje subsistem.

Prémio para um Responsável pela Elaboração de Políticas
Glenis Willmott é deputada trabalhista do Parlamento Europeu pelas East Midlands (Reino Unido) e revelou uma dedicação e um empenho espantosos em prol das necessidades dos doentes na União Europeia. Desempenhou um papel fundamental na aprovação de legislação essencial através do seu trabalho como relatora para o Regulamento do Parlamento Europeu e do Conselho relativo aos ensaios clínicos de medicamentos para uso humano e como relatora-sombra para o regulamento que estabelece o programaSaúde para o Crescimento.

Prémio Voluntariado
Rosa Sánchez de Vega é uma representante dedicada das pessoas com doenças raras, cofundadora da Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER) e presidente da Federação Europeia de Aniridia. Ela própria afetada por esta doença rara e mãe de um filho com a mesma doença, Rosa Sánchez de Vega conseguiu canalizar com êxito as suas dificuldades com a doença e criar um impulso positivo de mudança.

Prémio Média
Peter O'Donnell é um escritor de relevo e editor no domínio das doenças raras, trabalhando atualmente como editor-adjunto do European Voice. Trabalhou como editor e redator de discursos para numerosos clientes do mundo empresarial, político e académico, tendo por várias vezes sido moderador de debates políticos sobre assuntos europeus a nível da União Europeia. Este trabalho colocou-o numa excelente posição para escrever e comunicar abertamente os vários problemas complicados que se associam às doenças raras.

Prémio para uma Associação de Doentes
A Children with SMA (Crianças com AME) é uma fundação sem fins lucrativos que se encarregou da incrivelmente difícil missão de apoiar as pessoas afetadas ou ligadas à Atrofia Muscular Espinhal (AME) na Ucrânia.

Prémio Científico
A Professora Kate Bushby é professora de Genética Neuromuscular. O seu empenho na investigação de doenças raras está patente na sua lista impressionante de publicações, atividades clínicas e envolvimento em ações políticas. Tem um papel de liderança na área política das doenças raras, a nível nacional e europeu, e foi vice-presidente do Comité de Peritos da União Europeia em matéria de Doenças Raras entre 2010 e 2013, contribuindo ainda como especialista convidada no novo Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria de Doenças Raras.

Prémio Empresas
A Unidade de Investigação sobre Doenças Raras da Pfizer dedica-se ao desenvolvimento de novos medicamentos no espetro das doenças raras. A Pfizer demonstrou o seu empenho e a sua paixão pela causa das doenças raras ao fazer aprovar 22 produtos para o tratamento das doenças raras em todo o mundo, incluindo 4 na Europa.
Pode encontrar mais pormenores sobre os galardoados aqui.


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 04/03/2015
Page last updated: 02/03/2015















28 de fevereiro de 2015

Congresso Internacional sobre a ataxia de Friedreich (11/04/2015) e Congresso Internacional sobre a Estrutura do ADN na Saúde e na Doença (12-13/04/2015), Instituto de Ciências Médicas da Índia, Nova Deli, Deli (Índia)




Datas dos Eventos:
11 de Abril de 2015, 13 de Abril de 2015

Organizado por:
Departamento de Bioquímica
Instituto de Ciências Médicas da Índia, Nova Deli

Patrocinado por:
Departamento de Bioquímica
Instituto de Ciências Médicas da Índia, Nova Deli

Inscrição:

Sobre os Eventos
Esta conferência tem como objetivo abordar os principais aspetos da estrutura do ADN para entender a patologia e desenvolvimento de terapias para as doenças humanas. A ataxia de Friedreich (FRDA), uma doença neurodegenerativa genética rara é causada principalmente devido às repetições expandidas (GAA) que formam a incomum estrutura de ADN de tripla hélice no gene frataxina. Apesar de ter sido descrita pela primeira vez há 150 anos, a patologia da FRDA ainda é pouco compreendida e, portanto, nenhuma cura foi encontrada até a data para esta doença de início precoce. O primeiro dia da nossa conferência será dedicado a discutir os recentes desenvolvimentos na investigação sobre a FRDA e visa criar um consórcio de investigadores e clínicos que trabalham com pacientes com FRDA na Índia. A conferência tem como objetivo reunir os principais cientistas académicos e jovens académicos da investigação para facilitar a troca dos seus mais recentes dados experimentais. O programa científico inclui Palestras Plenárias, com cientistas de renome, de toda a Índia e no exterior. A conferência vai proporcionar um fórum para estimular ideias e estabelecer colaborações, bem como iniciar discussões intensas.

Datas Importantes
Submissão: 15 de Março de 2015
Datas do Eventos: 11 de Abril de 2015, 13 de Abril de 2015

Local:
Departamento de Bioquímica
Instituto de Ciências Médicas da Índia
Ansari Nagar, Nova Deli-110029

Contatos
Tel: 011-26593416,
Mob: + 91-9868398064, + 91-9717296504,
Fax: 011-26588663

Mais detalhes:




27 de fevereiro de 2015

RareConnect em português



A RareConnect (http://www.rareconnect.org) é uma comunidade internacional online de doenças raras, que visa ligar os doentes raros a nível global.
A língua portuguesa não está ainda disponível nessa comunidade, mas isso está previsto mudar.
A RareConnect prevê incluir a língua portuguesa, mas para tal necessita dos testemunhos de pessoas portuguesas com ataxia, para o qual solicitou a nossa ajuda.
Assim sendo, a APAHE vem desta maneira solicitar que nos enviem os vossos testemunhos, via e-mail (apaheportugal@gmail.com), para que os possamos enviar para a RareConnect.



26 de fevereiro de 2015

EURORDIS ganha concurso para desenvolver manual e caixa de ferramentas para as RER

O Consórcio de Parceria para a Avaliação da Excelência Clínica na Rede Europeia de Referência (PACE-ERN), liderado pela EURORDIS, venceu oconcurso da Comissão Europeia para desenvolver um manual e uma caixa de ferramentas para as Redes Europeias de Referência (RER).
Durante os próximos meses, o Consórcio PACE-ERN irá desenvolver uma proposta técnica para o manual e a caixa de ferramentas. Este manual conterá critérios operativos para utilizar na avaliação de todas as candidaturas de redes de prestadores de cuidados de saúde e centros de referência que pretendam tornar-se RER. A caixa de ferramentas proporcionará orientações para facilitar o processo de candidatura, quer a quem concorre às redes, quer aos organismos de avaliação independentes.
Informações de base: Leia o artigo recente da nossa eNews O que é uma Rede Europeia de Referência? ou a página da Comissão Europeia sobre as RER (em inglês).
As RER criam uma estrutura de governação clara para a partilha de conhecimentos e a coordenação de cuidados na Europa, tratando-se de redes de prestadores de cuidados de saúde que se organizam além-fronteiras. Devido à baixa prevalência e à complexidade das doenças raras, à natureza reduzida e dispersa das populações de doentes e à escassez de conhecimentos especializados, o sistema de RER pode trazer um valor acrescentado real às pessoas com doenças raras; as RER têm como objetivo disponibilizar aos prestadores de cuidados de saúde acesso a conhecimentos especializados a que poderão não conseguir aceder no seu país.
A EURORDIS, a voz das pessoas afetadas pelas doenças raras na Europa e membro do Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria de Doenças Raras e Cancros Raros, lidera o Consórcio PACE-ERN. Os outros membros são a HOPE (Fundação Europeia de Hospitais e Cuidados de Saúde) e a Accreditation Europe ASBL, a filial europeia da Accreditation Canada International.
No contexto deste concurso, o objetivo do Consórcio é desenvolver um manual e uma caixa de ferramentas que se baseiem nos requisitos legais a que uma rede tem de obedecer para se tornar uma RER (conforme estipulado na decisão delegada e na decisão de execução da Comissão Europeia, de 2014, que resultam daDiretiva sobre os direitos dos doentes em matéria de cuidados de saúde transfronteiriços, de 2011). Ao cumprir este objetivo, qualquer avaliação de uma proposta de rede para se tornar RER será realizada com base nos melhores resultados possíveis tanto para os doentes como para os profissionais de saúde.

O manual e a caixa de ferramentas proporcionarão aos concorrentes e aos organismos de avaliação independentes um guia claro e sólido que assegure a eficácia do processo, tornando-se na pedra basilar do cenário emergente das RER e criando fortes alicerces para o sucesso do seu desenvolvimento.

Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 26/02/2015
Page last updated: 24/02/2015




25 de fevereiro de 2015

Em Portugal há 600 mil pessoas com doenças raras – Ana Bacalhau apoia o Dia Mundial das Doenças Raras

A fadista Ana Bacalhau é uma das embaixadoras da conferência Nacional Europlan, que este ano assinala o dia Mundial das Doenças Raras. A iniciativa decorre nos dias 27 e 28 de fevereiro, na Assembleia da República.
 “É para mim uma honra poder trabalhar em conjunto com a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras no sentido de apoiar e procurar resolver os principais desafios e problemas das pessoas portadoras de doenças raras e, ao mesmo tempo, sensibilizar e informar o público em geral e as instituições públicas e privadas na área da Saúde e Educação das diversas realidades vividas por estas pessoas”, afirma Ana Bacalhau, embaixadora da Aliança.
Constantino Sakellarides, também embaixador da Aliança, explica que “Uma sociedade verdadeiramente democrática é obrigatoriamente inclusiva, e isso é mais patente na atenção que dá às necessidade menos visíveis, mais raras, que dizem respeito a menos pessoas, com menos poder reivindicativo, do que aquilo que faz, mais facilmente, ao satisfazer aquilo que é mais visível e influente”.
 A Conferência Nacional Europlan é uma iniciativa promovida pela Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras.
“Com esta iniciativa queremos promover a estratégia nacional para as doenças raras e pressionar o governo a traçar um plano de diretivas adequado à realidade portuguesa. O nosso país foi um dos primeiros países a aprovar o Plano Nacional para as Doenças Raras. Infelizmente ainda não o implementou, pelo que muitos outros países, anteriormente atrasados, já nos ultrapassaram”, refere Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras.
Este ano o lema do Dia Mundial, que se assinala a 28 de fevereiro, “Dia a dia, de mãos dadas”, visa sensibilizar para os desafios diários de viver com uma doença rara e a importância de todos colaborarem, disponibilizando o seu apoio a estes doentes.
Uma doença rara é aquela que afeta no máximo uma pessoa em cada 2000. Estima-se que as doenças raras afetem, ao todo, entre 6 a 8 por cento da população, o que representa entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia (equivalente à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo).
A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras tem como missão defender as necessidades de quem vive com doença rara, sensibilizar a opinião pública para estas doenças e representar as associações junto das entidades oficiais. A Aliança é membro nacional da EURODIS, uma aliança não-governamental que representa 614 associações de doentes, em toda a Europa. Para mais informações consulte: http://ddr2015.aliancadoencasraras.org/.




24 de fevereiro de 2015

Caracterização molecular, clínica e epidemiológica de famílias cubanas com ataxia espinocerebelosa tipo 3/Doença de Machado-Joseph

Yanetza González-Zaldívar, Yaimeé Vázquez-Mojena, José M Laffita-Mesa, Luis E Almaguer-Mederos, Roberto Rodríguez-Labrada, Gilberto Sánchez-Cruz, Raúl Aguilera-Rodríguez, Tania Cruz-Mariño, Nalia Canales-Ochoa, Patrick MacLeod e Luis Velázquez-Pérez


Resumo (provisório)

Background
A ataxia espinocerebelosa tipo 3/Doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ) é uma doença neurodegenerativa hereditária resultante da expansão de repetições CAG no gene ATXN3. É a ataxia autossómica dominante mais comum no mundo, mas a prevalência da sua frequência em Cuba permanece incerta. Realizamos um estudo nacional, a fim de caracterizar o gene ATXN3 e determinar a prevalência da SCA3/DMJ em Cuba.
Resultados
Vinte e dois indivíduos pertencentes a oito famílias sem qualquer tipo de parentesco entre elas, foram identificados como portadores de um alelo ATXN3 expandido. As famílias afetadas vêm da região central e ocidental do país. Ataxia de marcha foi o sintoma inicial em todos os casos. Os alelos normais variaram entre 14 e 33 repetições CAG, enquanto os mais expandidos variam de 63 a 77 repetições. A idade média de início foi de 40 ± 9 anos e significativamente correlacionada com o número de repetições CAG nos alelos expandidos.
Conclusões
Esta doença foi identificada como a segunda forma mais comum de ataxia espinocerebelosa (SCA) em Cuba com base em testes moleculares, e que mostram uma distribuição geográfica diferente da SCA2. Esta investigação constitui a primeira caracterização clínica e molecular de famílias cubanas com SCA3, abrindo o caminho para a implementação dum diagnóstico preditivo para os membros das famílias em risco.




18 de fevereiro de 2015

Especialistas de Holguin (Cuba) realizam novos ensaios clínicos para pacientes com ataxia

O Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxia Hereditária, na província de Holguin (Cuba), realizará até Julho o sétimo ensaio clínico, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos pacientes que sofrem de ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2).
A Fase I-II foi criada a partir de um produto do Centro de Imunologia Molecular de Havana (Cuba).

O Dr. Luis Velázquez Pérez, diretor da instituição de Holguin, explicou que o ensaio surgiu a partir de uma investigação realizada num modelo animal transgênico desenvolvido em Cuba entre o final dos anos 90 e início dos anos 2000, que revelou que a doença se desenvolve lentamente em animais; após esta, outra investigação foi realizada para avaliar outros efeitos secundários e a toxicidade. Ambos os estudos não mostraram sérias consequências que possam impedir o seu uso em seres humanos.

O ensaio de seis meses envolve 34 pacientes que se submeteram a avaliação médica antes da administração do medicamento Neuroepo.

"Os resultados do estudo demonstram neuroproteção, antioxidação e estimulação dos mecanismos de plasticidade do sistema nervoso, entre outras propriedades", disse Velázquez.

A ataxia espinocerebelosa é a segunda forma mais comum de ataxia no mundo. É uma doença degenerativa que tem um curso debilitante e progressivo, levando à morte. Cuba é o país com o maior número de pessoas que sofrem da doença, que afeta cerca de 200 famílias, localizadas principalmente na província de Holguin.




Fator de Crescimento do Nervo para o Tratamento da Ataxia Espinocerebelosa tipo 3: um estudo aberto


Tan S, Wang RH, Niu HX, Shi CH, Mao CY, Zhang R, Song B, Sun SL, Liu XJ, Hou HM, Liu YT, Gao Y, Fang H, XD Kong, Xu YM


Resumo

TEMA:
A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) é o subtipo mais comum de SCA em todo o mundo, e é uma doença de progressão lenta e ininterrupta. Atualmente, não há tratamento disponível. A evidência crescente sugere que o fator de crescimento do nervo (NGF) pode ter efeitos terapêuticos em doenças neurodegenerativas e, possivelmente, também na SCA3. O objetivo deste estudo foi testar a eficácia do NGF em pacientes com SCA3.
MÉTODOS:
Foi realizado um estudo aberto prospetivo, em adultos geneticamente confirmados (>18 anos) como pacientes com SCA3. O NGF foi administrado por injeção intramuscular (18 ug uma vez por dia) durante 28 dias consecutivos. Todos os pacientes foram avaliados no início e 2 e 4 semanas após o tratamento utilizando a versão chinesa da escala para avaliação e classificação de ataxia (SARA).
RESULTADOS:
Vinte e um pacientes com SCA3 (10 homens e 11 mulheres, com idade média de 39,14 ± 7,81 anos, a média de duração da doença 4,14 ± 1,90 anos, média de repetições CAG número 77,57 ± 2,27) foram incluídos. Após 28 dias de tratamento com NGF, a média de pontuação total SARA diminuiu significativamente a partir de uma linha de base de 8,48 ± 2,40-6,30 ± 1,87 (P<0 alternados="" ao="" as="" calcanhar="" das="" de="" dedo="" e="" es="" escorrega="" fala="" m="" melhorias="" mostraram="" movimentos="" na="" o:p="" o="" persegui="" pidos="" pontua="" postura="" r="" sara="" significativas="" subse="" tamb="">
CONCLUSÕES:
Os nossos dados preliminares sugerem que o NGF pode ser eficaz no tratamento de pacientes com SCA3.




17 de fevereiro de 2015

Horizon Pharma plc submete Pedido de Investigação de Novo Medicamento para ACTIMMUNE® no tratamento da ataxia de Friedreich

A Fase 3 do Estudo prevista para começar no 2.º trimestre de 2015

A Horizon Pharma plc (NASDAQ: HZNP), uma companhia biofarmacêutica especialidade focada em melhorar a vida dos pacientes por meio da identificação, desenvolvimento, aquisição e comercialização de produtos diferenciados que atendam necessidades médicas não satisfeitas, anunciou que apresentou um Pedido de Investigação de Novo Medicamento (IND) à Administração Alimentar e de Medicamentos (FDA) norte-americana para ACTIMMUNE no tratamento da ataxia de Friedreich (AF). A empresa solicitou simultaneamente a Designação Via Rápida.

A empresa planeia iniciar a Fase 3 do estudo no segundo trimestre, em colaboração com a FARA (Ataxia Research Alliance da Friedreich – Aliança da Investigação da Ataxia de Friedreich) e os investigadores e clínicos do CCRN (FARA’s Collaborative Clinical Research Network – Rede Colaborativa de Investigação e Clínica da FARA) em AF.

"Este é um passo significativo no desenvolvimento do ACTIMMUNE além das indicações aprovadas de doença granulomatosa crónica e osteopetrosis grave maligna", disse Timothy P. Walbert, presidente e diretor executivo da Horizon Pharma plc. "Nós estabelecemos uma parceria de sucesso com a FARA e a sua CCRN e estamos ansiosos para trabalhar com eles neste estudo, a fim de, potencialmente, trazer uma opção de tratamento para as cerca de 3.700 pessoas nos Estados Unidos com esta doença devastadora."

Espera-se que a Fase 3 do estudo seja um estudo de 26 semanas de avaliação do ACTIMMUNE em 90 indivíduos do sexo masculino e do sexo feminino não-grávidas, com idades entre 10 e 25 anos, inclusive, com AF numa fase funcional de maior do que 1 a menos do que 5 e a capacidade de caminhar 7,62 metros (25 feet = 25 pés), com ou sem um dispositivo de apoio. Os indivíduos serão randomizados 1:1 para receber ACTIMMUNE ou o placebo correspondente. O ponto principal será a mudança na Escala de Avaliação da Ataxia de Friedreich - pontuação do exame neurológico modificado (FARS-mNeuro), que é uma medida da atividade da doença e correlaciona-se significativamente com a incapacidade funcional, desde o início até 26 semanas para os pacientes tratados com ACTIMMUNE em comparação com o placebo. Prevê-se que serão necessários 18 meses para se conseguir os pacientes para o estudo. Uma extensão de seis meses de um estudo aberto será oferecida aos pacientes com AF que completaram a Fase 3 do estudo.

"Estamos muito encorajados pelos esforços de colaboração entre a FDA, Horizon Pharma e todas as partes envolvidas para encontrar uma opção de tratamento potencial para a AF", disse Ronald Bartek, presidente e co-fundador da FARA. "O nosso registo de pacientes com AF vai desempenhar um papel importante na identificação de indivíduos para o estudo. Atualmente, temos mais de 2.400 pacientes com AF no nosso registo e estamos satisfeitos por trabalhar em conjunto com a Horizon Pharma para aprofundar o nosso conhecimento do ACTIMMUNE como um potencial tratamento para a AF."

Sobre a ataxia de Friedreich (AF)
A AF é uma doença debilitante, que encurta a esperança de vida e neuromuscular degenerativa que afeta cerca de uma em cada 50 mil pessoas nos Estados Unidos. O início dos sintomas pode variar dos cinco anos de idade até à idade adulta, com o início na infância associado a uma progressão mais rápida. A perda progressiva da força muscular e coordenação leva à incapacidade motora e, muitas vezes, o uso de tempo integral duma cadeira de rodas. A maioria dos jovens diagnosticados com AF necessitam de auxiliares de locomoção, como uma bengala, andarilho ou cadeira de rodas, pela sua adolescência ou início da vigésima década de vida. Atualmente não existem tratamentos aprovados para a AF. Para mais informações sobre a AF, visite o site da FARA, em http://www.curefa.org.

Sobre o ACTIMMUNE®
O ACTIMMUNE (interferon gama-1b) é uma proteína biologicamente fabricada, semelhante à que o corpo faz naturalmente para ajudar a prevenir infeções. O ACTIMMUNE está atualmente aprovado pela FDA para uso em duas doenças raras. Ele é indicado para reduzir a frequência e gravidade de infeções graves associadas com a doença granulomatosa crónica (CGD), uma doença genética que afeta o funcionamento dalgumas células do sistema imunológico. Além disso, o ACTIMMUNE é indicado para retardar o agravamento da osteopetrose maligna grave (SMO), uma doença genética que afeta a formação normal do osso. Para obter mais informações, consulte http://www.ACTIMMUNE.com.

INFORMAÇÕES IMPORTANTES SOBRE SEGURANÇA

UTILIZAÇÕES APROVADAS PARA ACTIMMUNE (interferon gama 1-b)

Doença granulomatosa crónica (CGD)
O ACTIMUNNE está indicado para reduzir a frequência e gravidade de infeções graves associadas à doença granulomatosa crônica. A CGD é uma desordem genética que afeta o funcionamento dalgumas células do sistema imunitário.

Osteopetrosis maligna severa (SMO)
O ACTIMMUNE está indicado para retardar o agravamento da osteopetrosis maligna severa. A SMO é uma desordem genética que afeta a formação normal do osso.

INFORMAÇÕES IMPORTANTES SOBRE SEGURANÇA (ISI)

Os efeitos secundários mais comuns do ACTIMMUNE são sintomas "semelhantes à gripe", tais como febre, dor de cabeça, calafrios, mialgia (dor muscular) ou fadiga, que podem diminuir de gravidade à medida que o tratamento continua. A administração de ACTIMMUNE à hora de deitar pode minimizar alguns destes sintomas. O acetaminofeno pode ser útil na prevenção da febre e dor de cabeça.

Se estiver grávida ou se planeia engravidar ou planeia amamentar deve consultar o seu médico.

O ACTIMMUNE pode causar reações alérgicas graves e/ou erupção cutânea. Não use ACTIMMUNE se for alérgico a interferon-gama, produtos derivados de E. coli ou qualquer componente do produto (veja a bula completa para uma lista de componentes). Se desenvolver uma reação grave ao ACTIMMUNE, interrompa o tratamento imediatamente e entre em contato com o seu médico ou procure ajuda médica.

Em doses elevadas, o ACTIMMUNE pode causar sintomas (semelhantes aos da gripe), que podem agravar algumas doenças cardíacas pré-existentes. Informe o seu médico se tem um problema cardíaco, tais como batimentos cardíacos irregulares, insuficiência cardíaca ou diminuição do fluxo sanguíneo para o coração.

O ACTIMMUNE pode causar alterações reversíveis no seu sistema nervoso, incluindo diminuição do estado mental, distúrbios ao andar e tonturas. Informe o seu médico se tem um historial de convulsões ou outros distúrbios neurológicos.

A função da medula óssea pode ser suprimida com ACTIMMUNE e pode ocorrer uma diminuição da produção de células importantes para o corpo. Este efeito, que pode ser grave, é geralmente reversível quando o uso do medicamento é interrompido ou a dose é reduzida. Informe o seu médico se tem, ou já teve, a função da medula óssea reduzida. O seu médico irá monitorizar estas células com exames de sangue no início da terapia e depois em intervalos de três meses.

Tomar o ACTIMMUNE pode causar alterações reversíveis na sua função hepática, particularmente em pacientes com menos de um ano de idade. O seu médico irá monitorizar o fígado com exames de sangue no início da terapia e em intervalos de três meses. Se o paciente tiver 1 ano ou menos, a monitorização será feita numa base mensal.

Se estiver a receber o ACTIMMUNE em casa, o seu médico irá fornecer-lhe ou seus cuidadores instruções adequadas sobre a administração do medicamento e eliminação do recipiente, agulhas e seringas.

É incentivado a relatar efeitos secundários negativos de medicamentos prescritos, à FDA. Visite http://www.fda.gov/medwatch ou ligue para 1-800-FDA-1088.

Esta informação não se destina a substituir as consultas com o seu médico. Para informações adicionais sobre o ACTIMMUNE, por favor consulte a bula completa e a informação para o paciente/cuidador e fale com o seu médico. O ACTIMMUNE está disponível apenas por prescrição.

Visite http://www.ACTIMMUNE.com para fazer download duma cópia completa da bula do ACTIMMUNE.

Sobre a Horizon Pharma plc
A Horizon Pharma plc é uma empresa biofarmacêutica focada em melhorar a vida dos pacientes através da identificação, desenvolvimento, aquisição e comercialização de produtos diferenciados que atendam necessidades médicas não satisfeitas. A empresa comercializa um portfólio de produtos na artrite, inflamação e doenças órfãs. Os produtos comercializados pela empresa, nos EUA, são o ACTIMMUNE® (interferon gama-1b), DUEXIS® (ibuprofeno/famotidina), PENNSAID® (solução tópica diclofenaco de sódio) a 2% w/w, RAYOS® (prednisona) comprimidos de libertação retardada e VIMOVO® (naproxeno/magnésio esomeprazol). A Horizon está sedeada em Dublin, Irlanda. Para mais informações, por favor visite http://www.horizonpharma.com.

Declarações Prospetivas
Este comunicado à imprensa contém declarações prospetivas, incluindo declarações relativas à conceção, planeamento e calendarização da Fase 3 do ensaio clínico da Horizon sobre o ACTIMMUNE na AF, o potencial do ACTIMMUNE como um tratamento para pacientes com AF e futuros esforços de colaboração entre a Horizon, a FARA e a CCRN na AF. As declarações prospetivas só são válidas à data deste comunicado de imprensa e a Horizon não assume qualquer obrigação de atualizar ou rever estas declarações, exceto conforme possa ser exigido por lei. Estas declarações prospetivas são baseadas nas expectativas e suposições a partir da data deste comunicado de imprensa e os resultados reais podem diferir materialmente daqueles nestas declarações prospetivas, como resultado de vários fatores. Estes fatores incluem, mas não estão limitados a, riscos relativamente ao facto de os resultados de estudos posteriores serão consistentes com os resultados do ensaio clínico de fase 2 de ACTIMMUNE na AF, a capacidade da Horizon para identificar e registar pacientes para a planeada Fase 3 do estudo, potenciais atrasos no início e conclusão da planeada Fase 3 do estudo e se e quando a FDA permite o IND. Para uma descrição mais detalhada destes e de outros riscos que a Horizon enfrenta, consulte os fatores de risco descritos nos arquivos relacionados com a Horizon no United States Securities and Exchange Commission (Comissão de Câmbio e Segurança dos EUA), incluindo os fatores discutidos sob o título "Fatores de Risco" nesses arquivos. As declarações prospetivas só são válidas à data deste comunicado de imprensa e Horizon não assume nenhuma obrigação de atualizar ou rever estas declarações, exceto conforme possa ser exigido por lei.




Vídeo oficial do Dia das Doenças Raras 2015


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14 de fevereiro de 2015

Foram angariados EUR: 15.660 € na gala de beneficência "Mexe-te pela ataxia"

A Associação de Familiares e Afetados pela Ataxia de Friedreich do Baixo Aragão (ASABAF) reuniu EUR: 15.660 € na gala de beneficência “Mexe-te pela ataxia”, que foi reuniu comediantes como Berto Romero ou Andreu Buenafuente.


No Teatro Borràs, em Barcelona (Espanha), o espetáculo de comédia foi realizado para aumentar o apoio financeiro à investigação dum tratamento eficaz e preventivo para a doença e para cobrir as necessidades mais urgentes das pessoas afetadas. A gala foi um grande sucesso e foram angariados EUR: 15.660 €, do valor das entradas, um sorteio realizado na mesma gala e dum número de conta que foi aberto para que as pessoas pudessem colaborar.

"Angariámos mais quantidade do que pensávamos. Estou muito feliz também porque o espetáculo foi divertido", explica Margarita Antolin, mãe de crianças com Ataxia.

Aparentemente, investigadores, cardiologistas e neurologistas conseguiram uma maneira de penetrar, na barreira imunológica, o gene correto que gera a falta de proteína que afeta quem sofre da doença que causa perda de coordenação e degeneração dos neurônios. Numa reunião em Saragoça (Espanha), a 28 de Fevereiro, será anunciada esta descoberta científica que ajudaria a interromper temporariamente a degeneração.