20 de fevereiro de 2017

Chondrial Therapeutics licencia terapia para a ataxia de Friedreich e planeia desenvolvimento



Chondrial Therapeutics licenciou o composto CTI-1601 para o tratamento da ataxia de Friedreich (AF) da Corporação de Tecnologia e Investigação da Universidade do Indiana (IURTC), EUA, Universidade de Ciências da Saúde Wake Forest, EUA. 

A empresa disse que também garantiu o financiamento de 22,6 milhões de dólares para avançar o tratamento. 

"O financiamento de 22,6 milhões de dólares, combinado com o licenciamento do CTI-1601, é um momento decisivo para a Chondrial", disse a Dra. Carole Ben-Maimon, nova presidente e CEO da empresa. "Eu acredito que a empresa está em posição privilegiada para avançar uma terapêutica potencialmente inovadora para pacientes com ataxia de Friedreich e capitalizar sobre uma visão mais ampla de segmentação e tratamento de doenças mitocondriais raras e debilitantes. 

"Estamos muito agradecidos à Deerfield Management, que liderou o financiamento e vai continuar a fornecer apoio estratégico e operacional", disse ela. "Além disso, estamos ansiosos por trabalhar com a comunidade científica, a FARA, e a FDA para avançar esta importante terapêutica." 

CTI-1601 foi desenvolvido pelo Dr. R. Mark Payne, professor de cardiologia pediátrica na Escola de Medicina da Universidade do Indiana (EUA) e diretor do Programa de Treino e Investigação de Translação Clínica do Instituto de Ciências Translacionais do Indiana (EUA). 

A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa progressiva causada por mutações do gene da frataxina. Um gene normal supervisiona a produção de uma certa quantidade da proteína frataxina. As mutações levam a uma produção muito menor. 

Os sintomas iniciais da AF incluem má coordenação, incluindo problemas no caminharTambém pode levar à escoliose, doenças cardíacas e diabetes. 

As pessoas com AF têm níveis baixos de frataxina, o que ajuda a mover o ferro no corpo e está envolvido na formação de aglomerados de ferro-enxofre. Estes são necessários para o correto funcionamento das mitocôndrias em células que produzem energia. 

CTI-1601 usa uma proteína transportadora para entregar frataxina à mitocôndria. Uma vez lá, os investigadores acreditam, ele é processado em frataxina madura, uma transformação que o leva a se tornar ativo no metabolismo mitocondrial. 

O aumento do nível da proteína pode levar à normal função das mitocôndrias e uma diminuição dos sintomas dos pacientes, acreditam os investigadores. 

"Trabalhámos nos últimos 15 anos para desenvolver este tratamento experimental para os pacientes com ataxia de Friedreich, o que, acredito, é bastante promissor", disse Payne. "Este trabalho foi apoiado pela FARA, juntamente com várias agências de financiamento nacionais. O investimento da Deerfield representa uma validação chave do CTI-1601 e do plano da Chondrial para trazer o produto para a clínica". 

Chondrial planeia arquivar um pedido de Investigação de Novo Medicamento para o CTI-1601 na FDA dos EUA. Quando o pedido for aprovado, iniciará um estudo de Fase 1 do CTI-1601 como um tratamento para a AF. 

"O progresso do CTI-1601 desde a descoberta até seu licenciamento para Chondrial é um marco importante no esforço coletivo para avançar esta abordagem terapêutica inovadora e promissora para tratar da alta necessidade não satisfeita de tratamento para indivíduos com ataxia de Friedreich. Felicitamos a Chondrial neste importante passo como uma empresa e estamos entusiasmados com as perspetivas de avançar esta tecnologia para a clínica e esperamos continuar a parceria e apoio para o programa ", disse Jennifer Farmer, diretora executiva da FARA. 


FARA – Fridreich’s Ataxia Research Alliance – Aliança para a Investigação na Ataxia de Friedreich – Organização norte-americana 
FDA – Food and Drug Administration – Administração para os Medicamentos e Alimentos – Entidade norte-americana 



(artigo traduzido) 



O exercício ajuda um homem de Santa Ynez (CA, EUA) a lidar com uma doença rara


Aos 62 anos, David Barella estava tão ativo como sempre esteve durante toda a sua vida. 
"Apenas há uns anos atrás, eu era como qualquer um: falava corretamente, andava corretamente e dirigia corretamente", disse Barella. 
"Eu era surfista, esquiador, jogador de ténis, golfista", disse ele. "Eu jogava beisebol, futebol e adorava jogar softball." 
Assim quando o convidaram a juntar-se a uma equipa de softball, disse que sim. Foi num dos jogos que ele percebeu que algo estava errado. 
"Alguém bateu na bola e eu corri atrás dela", lembrou recentemente. "As minhas pernas simplesmente não se moviam. Sentia-me como se estivesse em areia movediça. Eu sabia que algo não estava certo." 
Essa opinião foi reforçada quando foi a vez dele de baterbateu uma bola com sucesso e começou a correr para a primeira base. Só que em vez de correr, ele caiu na caixa do batedor. 
"Eu nem consegui correr a primeira linha de base", disse ele. "Eu podia ouvir alguns dos outros jogadores a rirVai para casa, velhote’". 
Temendo ter sofrido um acidente vascular cerebral (AVC)foi ver uma sucessão de médicos: todos que disseram que ele não tinha tido um acidente vascular cerebral (AVC), mas nenhum soube dizer-lhe o que estava errado. Isto ele ir ao Centro Médico da UCLA, onde a Dra. Susan Pearlman diagnosticou o problema em cerca de 15 minutos. 
Barella tem ataxia espinocerebelosa (SCA), uma doença hereditária, progressiva, degenerativa, que muitas vezes é fatal. Não há nenhuma cura conhecida e nenhum tratamento, além de medicação para aliviar alguns dos sintomas. 
É um distúrbio do movimento explicou Barella. "O cerebelo está aqui na parte de trás do cérebro, e controla as habilidades motoras finas. O meu cerebelo está a encolher. Está a atrofiar. 
Hoje, aos 65 anostem que usar um andarilho não pode dirigir e o seu discurso é ligeiramente arrastado. Uma coisa que ele não perdeu, porém, é o seu sentido de humor, que subtilmente se manifesta nas suas conversas. 
"Evitei e lutei com o andarilho e a bengala por muito tempo", disse ele. "Ninguém quer ver alguém a vir com um andarilho. Mas é como a canção, Eu lutei contra a lei e a lei venceu1. Eu lutei contra o concreto e o concreto venceu. Eu caí muitas vezes. 
"Isso não afeta o meu pensamento", acrescentou. "Simplesmente não consigo falar. Não consigo escrever. Não posso dirigir. Eu costumava fazer apresentações em PowerPoint. Eu especializei-me nelas. Agora só vou andando.” 

Rara e desconhecida 
Barella cresceu na Flórida (EUA) e frequentou a Universidade Estatal da Flórida, exercendo uma profissão médica de alta tecnologia. Estava a trabalhar em Pittsburgh, Pensilvânia (EUA), quando lhe disseram que seria transferido para Santa Barbara (CA, EUA). 
"Eu disse: 'Deixem-me pensar nisso um pouco'", ele brincou. 
Ele acabou sendo vice-presidente de vendas e marketing em todo o mundo de uma empresa que fabricava implantes mamários. 
"As pessoas riem-se disso, mas não são apenas para strippers", disse ele. "A maior parte dos nossos clientes eram mulheres comuns - e homens." 
No entanto, mesmo com seus conhecimentos em dispositivos médicos de alta tecnologia, Barella disse, ele nunca tinha ouvido falar de SCA, e nem tinha a maioria dos médicos na área, provavelmente porque é tão rara. 
Embora Barella tenha dito que várias outras pessoas na área de Santa Bárbara tenham a doença, ela afeta apenas cerca de 150 mil pessoas nos EUA a qualquer momento. 
"Qualquer um a pode ter", disse ele, notando que tanto pode chegar tarde na vida, como a dele, ou atacar alguém ainda na escola. 
A maioria das pessoas nem sequer sabem que têm a doença até que começam a exibir sintomas. 
Causada por um gene recessivo ou dominante, SCA realmente abrange pelo menos 29 tipos de distúrbios e a gravidade e sintomas varia, de movimentos oculares oscilantes involuntários, instabilidade, vertigens e falta de coordenação até tremores da cabeça e mão, perda de reflexos, degeneração macular, dor gastrointestinal, vómitos e convulsões. 
"Como resultado, eu tenho uma das piores formas de SCA", disse ele. "Eu tenho MSA - atrofia multissistémica. Isso significa que um dia eu vou estar acamado, sem ser capaz de respirar e o meu coração não será capaz de bater." 
E enquanto muitos que têm a doença estão mortos dentro de dois ou três anos depois do diagnóstico, Barella parece ter espantado os seus médicos por estar tão bem, especialmente porque ainda está a andar. 
De fato, desde que se mudou para Santa Ynez há cerca de um ano e meioBarella disse que parece ter retardado a progressão da doença. 

Ativo na Y 
"Disseram-me ‘Use-as ou perca-asBarella disse, então foi isso que ele fez. 
Ele fax exercício regularmente na YMCA para as famílias Stuart C. Gildred em Santa Ynez para manter sua doença ao largo. 
Barella disse que costumava fazer exercício cinco dias por semana, mas agora faz duas vezes por semana, começando com uma classe de spinning de 45 minutos e terminando com uma aula de 45 minutos de aeróbica aquática. 
"É uma aula de ciclismo para principiantes, então não me pressionam", disse ele. "E passam canções velhinhas, então é ótimo para velhotes como eu. Eu gosto de cantar juntamente com as canções, que fazem sentido e têm significado, não como as canções rap de hoje." 
Na piscina, ele levanta pesos debaixo de água, depois caminha todo o comprimento da piscina. 
"Todos aqui são muito atenciosos e simpáticos", disse Barella, observando que quando viram como era pesado o pacote que ele carregava no seu andarilho, deram-lhe um armário para pôr suas coisas. 
Por causa de suas contas médicas, a YMCA também lhe fornece uma bolsa que cobre parte do seu custo de associado. 
Barella é um tal fã da YMCA e dos programas que oferece, que foi convidado a falar no evento que lançou para a campanha de angariação anual de fundos da Y, por Greg Hughes, diretor das atividades aquáticas. 
"Ele é a pessoa mais simpática que qualquer um quer conhecer", disse Hughes sobre Barella, observando que o seu discurso foi "muito inspirador, muito motivador". 
Talvez isso se deva à atitude de Barella. 
"Passar de uma vida tão ativa para uma vida tão inativa é incrível para mim", disse Barella. "Mas eu sou apenas grato por estar vivo. Tento manter um sentido de humor. Uma pessoa tem que ter um sentido de humor com algo parecido com isto. E eu continuo vivendo todos os dias o melhor que posso." 


Softball – variante do beisebol  
Y – forma simplificada de se referir à YMCA 
YMCA – Young Men’s Christian Association – Associação Cristã de Jovens 


(artigo traduzido)