17 de maio de 2017

Mestre de cadeira de rodas caminha através do palco para receber os seus diplomas



Artigo de:Maya Chung
10 de Maio de 2017 5:15PM

Foi uma visão inspiradora aquela a que assistimos, quando um diplomado da Universidade do Sul da Flórida saiu da sua cadeira de rodas e atravessou o palco para aceitar os seus dois diplomas de mestre, no sábado.
Sam Bridgman, de 25 anos, tem ataxia de Friedreich (FA), doença que o deixa dependente de uma cadeira de rodas, mas ele não tem nenhuma intenção de deixar que a sua condição o impeça de realizar os seus sonhos.
Cercado por aplausos, enquanto permanecia de pé, apoiado nos seus terapeutas, um Bridgman radioso recebeu os diplomas.
"É uma ótima sensação ter dois diplomas e um emprego", disse Bridgman ao InsideEdition.com.
Bridgman recebeu o seu MBA e o seu mestrado em “Sports and Entertainment Management” (Gestão Desportiva).
Gostou sempre de desporto, mas quando foi diagnosticado com FA, aos 15 anos, percebeu que não seria capaz de ser um desportista.
"Eu sempre quis trabalhar na área do desporto", disse Bridgman. "Tal como qualquer outra criança a crescer, eu queria ser um atleta profissional. E, quando fui diagnosticado com FA, aos 15 anos, percebi que não ia ser capaz de ser um atleta profissional. Por isso, pensei que a segunda melhor coisa a seguir seria ter uma carreira no desporto. "
Bridgman afirma que tira o maior partido possível da sua doença.
"Ninguém gosta de descobrir que tem uma doença neuromuscular progressiva que pode causar muitos sintomas e que pode fazer com que a vida não seja assim tão agradável ", disse Bridgman. "Mas tento ver o melhor das coisas e aproveitar a vida da melhor maneira possível."
Outro momento de orgulho, para ele, foi quando atravessou, novamente, o palco para receber o diploma de bacharel da Universidade de Portland.
"De facto, apercebi-me de uma ovação de pé desta vez", disse Bridgman. "Foi muito bom. Definitivamente, o círculo ficou completo ali."


Tradução para a APAHE por: Bárbara Cerdeiras

16 de maio de 2017

Instituto Ricardo Jorge desenvolve projeto para melhorar diagnóstico de doenças raras

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis.

A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.

O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.

Devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos “um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica”. Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo os seus contactos para o envio do mesmo.

Com esta abordagem, os responsáveis do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.

A eficácia deste tratamento depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.


Clinicamente, as MPS apresentam-se com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central. O Dia Mundial das Mucopolissacaridoses assinala-se anualmente a 15 de maio.


Fonte: http://www.aenfermagemeasleis.pt/2017/05/15/instituto-ricardo-jorge-desenvolve-projeto-para-melhorar-diagnostico-de-doencas-raras/

14 de maio de 2017

A FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance) abre dois Prémios de Bolsas de Investigação



Pesquisadores que trabalham na Ataxia de Friedreich podem apresentar as suas propostas de projeto para serem financiadas por duas bolsas atribuídas pela Friedreich´s Ataxia Research Alliance (FARA), A bolsa de Tradução de Pesquisa de Kyle Bryant e a Bolsa de Colaboração de Pesquisa Internacional da Bronya J. Keats.

Para poder candidatar-se o pesquisador deve enviar uma carta de candidatura com uma breve descrição do projeto, os resultados preliminares, uma estimativa de orçamento e o Currículo do investigador principal do projeto. Os candidatos devem indicar qual a bolsa ao qual pretende concorrer, indicando-a no formulário da candidatura
O premio Kyle Bryant de Pesquisa Translacional é direcionado para investigação pré-clinica e clinica, para o desenvolvimento de novos tratamentos para a Ataxia de Friedreich. Os projetos apresentados precisam de ter um orçamento de 250,000$ por ano, para um ou dois anos.
Para ser elegível para esta premio, o projetos precisam de focar em:
A identificação de bio marcadores que elucidam a variabilidade da doença, a gravidade e o prognóstico, ou que pode melhorar a triagem de medicamentos e seleção de pacientes e clínicas de ensaios;
O desenvolvimento de ferramentas que podem ser usadas no desenvolvimento da terapia, melhorar o tratamento ou melhorar a entrega de potenciais terapêuticas;
Desenvolvimento pré clinico e avaliação de potenciais novas terapias e produtos em modelos celulares e animais da doença;
Estudos clínicos das medidas de resultado do paciente, intervenções potenciais ou dispositivos.
O prazo para apresentação da carta de candidatura é 15 de Maio. Os convidados a apresentar uma candidatura completa deverão fazê-lo até 15 de Julho.

O Prêmio Bronya J. Keats de Colaboração Internacional em Pesquisa é atribuído a projetos de pesquisa que promovem a colaboração científica entre pesquisadores de pelo menos dois países. As propostas de projeto precisam indicar claramente por que e como a colaboração ajudará a alcançar os objetivos do projeto.

O orçamento não pode exceder o montante de US $ 200.000 por ano durante um ou dois anos. O prazo para apresentação de carta de candidatura é 15 de Maio. Os convidados a apresentar uma candidatura completa deverão fazê-lo até 15 de Julho.

No início deste ano, o FARA abriu pedidos para o Keith Michael Andrus Memorial Award, que favorecem projetos de pesquisa com o objetivo de compreender ou tratar complicações cardíacas associadas à ataxia de Friedreich. Este projeto atribui até US $ 150.000 por ano durante um ou dois anos. 

Tadução para APAHE: Alexandra Leal

Fonte: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/02/friedriechs-ataxia-grant-research-awards-open/

12 de maio de 2017

Doença genética pode afetar milhares de brasileiros. De origem portuguesa, acomete pessoas entre 30 e 40 anos e levar a morte se não tratada

Genética e hereditária, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, é uma doença irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos, levando o paciente à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado. Originária principalmente de Portugal, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro no ano passado.

“As origens da enfermidade fazem dela uma doença relevante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses superior ao total de habitantes de Portugal”, diz a médica Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia e responsável pelo principal centro de tratamento da PAF no Brasil, o Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello, no Rio de Janeiro. A publicação é da Maxpress.

Estimam-se que existam milhares de brasileiros com a doença. “O problema é que mais de 90% desses pacientes ainda não foram diagnosticados. Isso se deve, em grande parte, ao amplo desconhecimento sobre a doença no Brasil”, diz o neurologista Acary Souza Bulle Oliveira, da Academia Brasileira de Neurologia. Em Portugal, por outro lado, mais de 90% dos portadores já foram identificados. Geralmente, os pacientes recebem o diagnóstico entre os 30 e os 40 anos de idade.


Degenerativa e com elevado potencial incapacitante, a PAF tem sintomas de formigamentos e perda de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores. Posteriormente, esses sintomas evoluem para braços e mãos, levando à atrofia e à perda gradual dos movimentos. A PAF é uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a enfermidade. Nesses pacientes, essas mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina. (TTR), que é produzida principalmente pelo fígado.

Fonte: http://bemstar.globo.com/index.php?modulo=corpoevida_mat&url_id=6186

11 de maio de 2017

Devemos refletir sobre o porquê da Inglaterra se atrasar no acesso aos medicamentos para doenças raras

8 de Maio de 2017

Por: SEBASTIAN STACHOWIAK

É crucial que desenvolvamos um processo sob medida para avaliar os medicamentos órfãos se quisermos erradicar a desigualdade no acesso, dentro do sistema, diz Sebastian Stachowiak[i].
Uma em cada 17 pessoas será afetada por uma doença rara em algum momento das suas vidas. Esta é uma condição muitas vezes debilitante e com risco de morte, afetando principalmente as crianças. Enquanto que apenas 5 por cento das doenças raras têm uma opção de tratamento licenciada, graças a uma combinação de legislação europeia introduzida em 2000 e aos esforços em curso dos investigadores, um número crescente de medicamentos para doenças raras estão a ser licenciados a cada ano.
No entanto, aceder regularmente a estes medicamentos na Inglaterra está se tornando cada vez mais difícil. De acordo com a análise realizada pelo Office of Health Economics Consulting (Consultores de Saúde e Economia), requerido pela Shire, mostrou que a Inglaterra fica para trás face aos seus parceiros europeus na velocidade e amplitude de reembolso dos medicamentos de doenças raras.
De todos os medicamentos órfãos (usados para tratar doenças raras) licenciados pela EMA entre 2001 e 2016, apenas 47% são reembolsados para uso regular na Inglaterra, contra 81% na França e 93% na Alemanha.
Quando um medicamento é aprovado na Inglaterra, a média de espera por uma decisão de apoio por parte da EMA é de 28 meses, em comparação com os 21 meses da França e com a quase imediata aprovação na Alemanha. Isto claramente não é bom o suficiente para os pacientes de doenças raras e suas famílias, que já enfrentam desafios suficientemente esmagadores.
Absolutamente crítico
Estas descobertas foram recentemente exibidas no nosso relatório “Equity and Access” (Equidade no Acesso), apresentado na Conferência de Doenças Raras da Shire, que reuniu líderes nesta área para, conjuntamente, discutirem como poderiam ser abordadas coletivamente essas questões.
Conforme descrito no nosso relatório, existem várias razões pelas quais os medicamentos órfãos não podem ser tratados como medicamentos utilizados ​​para tratar condições mais comuns. Tipologias altamente diversificadas e pequenas amostras de pacientes limitam os ensaios clínicos possíveis, e as medidas padrão são inadequadas para essas populações. Consequentemente, as grandes desigualdades acima referidas são causadas quando os medicamentos órfãos são avaliados por métodos de avaliação concebidos para condições mais comuns, tais como a avaliação única de tecnologia NICE, apesar das diferenças fundamentais na sua natureza.

É absolutamente crítico que o NHS (Serviço Nacional de Saúde), os grupos de pacientes, a indústria e as partes interessadas mais amplas se unam para desenvolver um processo sob medida e adequado para avaliar os medicamentos órfãos.
A maioria dos medicamentos órfãos não se qualificam para a avaliação de tecnologia altamente especializada (HST) da NICE, uma vez que excedem ligeiramente o número de pacientes ou porque são tratados em demasiados centros. Contudo, dadas as recentes reformas restritivas implementadas devido ao custo deste processo, mesmo os medicamentos avaliados através deste processo não são suscetíveis de serem utilizados pelos doentes no futuro.
Assim sendo, e como descrito no nosso relatório “Equity and Access” (Equidade no Acesso), é absolutamente crítico que o NHS, os grupos de pacientes, a indústria e as partes interessadas mais amplas se unam para desenvolver um processo sob medida e adequado para avaliar os medicamentos órfãos. O estabelecimento de uma nova Unidade Comercial Estratégica no NHS de Inglaterra, em conjunto com o compromisso ultrapassado de produzir um plano de implementação para a Estratégia de Doenças Raras do Reino Unido, proporciona uma oportunidade para conseguir isso.
Se nós, como uma comunidade de doenças raras não conseguimos fazer progressos nesta área, arriscamo-nos a não sermos capaz de cumprir a ambição da estratégia de doenças raras de garantir que "ninguém fica para trás apenas porque têm uma doença rara".

Tradução para a APAHE por: Bárbara Cerdeiras


[i] Sebastian Stachowiak é Diretor-Geral da Shire UK


Link da noticia:https://www.hsj.co.uk/topics/policy-and-regulation/we-must-act-as-england-falls-behind-on-access-to-rare-disease-medicines/7017642.article

10 de maio de 2017

Melhorar os Programas de Uso Compassivo para assegurar o acesso atempado dos doentes aos medicamentos

A EURORDIS-Rare Diseases Europe publicou uma nova posição oficial acerca do uso compassivo, apelando à adoção de medidas para revolucionar o acesso dos doentes a medicamentos através dos Programas de Uso Compassivo (PUC).
Ao abrigo dos PUC, medicamentos que ainda não foram autorizados podem ser disponibilizados a doentes que, sem eles, atingiriam um estado patológico grave e irreversível ou poderiam falecer antes de o medicamento ser comercializado.
Na sua posição oficial, a EURORDIS avança várias propostas de políticas como possíveis soluções para melhorar o uso compassivo na Europa.
François Houÿez, Diretor para a Informação e o Acesso aos Tratamentos e Assessor para as Políticas da EURORDIS, comentou que: «Os Programas de Uso Compassivo podem salvar vidas ao proporcionar o acesso atempado das pessoas com doenças raras a medicamentos novos e promissores. As pessoas com doenças crónicas, gravemente debilitantes ou potencialmente mortais não devem ter que aguardar pelo acesso a um novo medicamento».
Acrescentou ainda que «as novas propostas incluídas nesta posição oficial explicam por que motivo há necessidade de existirem PUC em todos os países e como se podem dar os primeiros passos para concretizar ou melhorar estes sistemas. Temos de procurar reduzir as desigualdades entre países em termos do acesso dos doentes aos PUC e a novos medicamentos».

Recomendações às associações de doentes, à indústria, aos Estados-membros e às autoridades europeias
A posição oficial propõe ainda recomendações dirigidas às associações de doentes, à indústria, aos Estados-membros da UE e às autoridades europeias sobre a forma de promover, criar e gerir as PUC, a saber:
Apelo aos doentes para que se envolvam nas discussões iniciais com os promotores de desenvolvimento de medicamentos e acordar se, quando e para quem poderá ser relevante instituir um PUC;
Apelo à indústria para que planeie o abastecimento adequado do medicamento a fornecer ao abrigo do PUC;
Apelo às autoridades nacionais para que aumentem a transparência dos PUC que autorizam nos respetivos Estados-membros de modo a que médicos e doentes tenham conhecimento dos programas e saibam como aderir; e
Apelo à Comissão Europeia para que compare os diferentes esquemas nacionais dos PUC na Europa.

O que é o uso compassivo?
De acordo com o Regulamento Europeu sobre produtos farmacêuticos (n.º 2 do art.º 83.º), o uso compassivo consiste em «disponibilizar um medicamento, por razões compassivas, a um grupo de doentes (ou, por vezes, a doentes individuais analisados caso a caso) que sofram de uma doença crónica ou gravemente debilitante ou de uma doença considerada potencialmente mortal e que não possam ser satisfatoriamente tratados com um medicamento autorizado». Leia mais.
Para encontrar mais informações sobre o uso compassivo e os PUC em países específicos, consulte a:
-Lista de departamentos responsáveis pelos PUC na Europa (Diretores das agências nacionais de medicamentos)
-Os PUC não são ensaios clínicos; contudo, nos Estados-membros que não possuam esquemas regulamentares para o uso compassivo, os ensaios abertos podem servir para fornecer medicamentos disponíveis em uso compassivo. Utilize palavras-chave como «compassionate» (compassivo) ou «open label» (ensaio aberto) para os encontrar em www.clinicaltrialsregister.eu.

Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 10/05/2017
Page last updated: 10/05/2017



7 de maio de 2017

"É ridículo que Hong Kong ignore pacientes de doenças raras"


Um grupo preocupado disse na terça-feira que era "ridículo" que o governo de uma cidade rica como Hong Kong não conseguisse ajudar um pequeno número de pacientes com doenças raras.
A crítica da Aliança de Hong Kong para Doenças Raras surge após a morte de uma jovem mãe com uma condição genética rara, no mês passado, cerca de uma semana depois dela ter feito, em prantos, um apelo no Conselho Legislativo para assistência financeira na compra de novos remédios que poderiam ter melhorado a sua condição.
A mulher sofria de complexo esclerose tuberosa, que faz com que cresçam tumores em órgãos vitais. O medicamento que ela queria subsidiado custa cerca de 20.000 dólares por mês.
O presidente da aliança, Tsang Kin-ping, disse que era "ridículo" que o governo de uma cidade rica como Hong Kong ignorasse a existência de pacientes de doenças raras e "não se comprometesse a ajudar este pequeno número de pacientes".
Cerca de 20 manifestantes com a aliança manifestaram-se no exterior da sede do governo e culparam a "burocracia" pela morte de pacientes com doenças raras.
Eles disseram que os medicamentos específicos para ajudar pacientes com doenças raras geralmente não são reconhecidos pelos programas de subsídios públicos, e as pessoas comuns não podem pagar por eles.
Os manifestantes urgiam ao governo para incluir mais doenças raras na sua assistência médica.

O legislador do Partido Trabalhista, Fernando Cheung, que se juntou aos manifestantes, disse a Joanne Wong, da RTHK, que os atuais programas de subsídio que visam os pacientes carentes não estão a servir convenientemente seus objetivos.

Tradução para APAHE: Luz Couto

Fonte:http://news.rthk.hk/rthk/en/component/k2/1328202-20170502.htm

4 de maio de 2017

Apoios para pessoas com deficiência. Conheça a nova Prestação Social para a Inclusão.


A Prestação Social para a Inclusão substitui os apoios já existentes e será implementada, de forma faseada, entre 2017 e 2019.

Foi criada uma nova prestação social para as pessoas com deficiência ou incapacidade: a Prestação Social para a Inclusão. Este novo apoio vai englobar os atuais beneficiários do Subsídio Mensal Vitalício e da Pensão Social de Invalidez, além de estender a cobertura da proteção social a novos beneficiários. Será implementado já a partir deste ano, de forma faseada, e será atribuído em função do grau de incapacidade e da idade do beneficiário. Há uma boa notícia: a garantia, para todo e qualquer caso, de que ninguém ficará a receber menos do que recebe atualmente.

A Prestação Social para a Inclusão promete simplificar a vida das pessoas com deficiência, melhorar a proteção social, promover o combate à pobreza e incentivar a participação no mercado de trabalho. Saiba como vai funcionar a PSI.

O que é a Prestação Social para a Inclusão (PSI)?

É uma nova prestação social paga em dinheiro, mensalmente, a pessoas com deficiência ou incapacidade, com o objectivo de compensar os encargos acrescidos no domínio da deficiência e para apoiar pessoas com deficiência em situação de pobreza.

A quem se destina?

A todas as pessoas com mais de 18 anos, com deficiência ou incapacidade permanente superior a 60%, congénita ou adquirida antes dos 55 anos. O objectivo é alargar a proteção social à infância e juventude, mas numa fase posterior, com início previsto em 2019.

Como vai funcionar esta nova prestação e qual é o montante?

A Prestação Social para a Inclusão inclui três componentes: Base, Complemento e Majoração. O montante pago resulta da soma dos três.

Como funciona a Componente Base e a quem se destina?

É a primeira componente a entrar em aplicação e espera-se que avance a partir de 1 de Outubro de 2017.

Terá um valor de referência de 3.120 euros, o que corresponde a cerca de 260 euros por mês, mas o montante pago varia de acordo com o grau de incapacidade.

As pessoas com incapacidade atestada, igual ou superior a 80%, têm assegurado o direito à Componente Base na sua plenitude. A novidade é que este apoio existirá independentemente do nível de rendimentos da pessoa com deficiência.

As pessoas com incapacidade atestada entre 60% e 80% também vão ter direito a este Componente Base mesmo que trabalhem, já que este modelo permite a acumulação com outros rendimentos. Neste caso, o valor da Componente Base é variável em função dos rendimentos.

Como funciona o Complemento e a quem se destina?

O Complemento destina-se às pessoas abrangidas pela Componente Base e tem o objectivo de atenuar o risco de pobreza das pessoas com deficiência, à semelhança do que acontece no modelo atual com o Complemento Social para Idosos ou o Rendimento Social de Inserção. O valor pago vai corresponder à diferença entre o valor de referência do Complemento, 5.084 euros por ano, e o rendimento de referência do agregado familiar. O apoio vai ter início durante o ano de 2018 e tem de ser requerido pelos interessados.

Como funciona a Majoração e a quem se destina?

A terceira componente da PSI é a Majoração e tem o objectivo de comparticipar algumas despesas a cargo das pessoas com deficiência. O valor da majoração dependerá do nível de despesas específicas realizadas e a sua fórmula vai ser determinada mais perto do lançamento deste apoio, que se prevê ocorrer em 2019.

A Prestação Social para a Inclusão substitui os apoios já existentes?

Sim. O objectivo é que os beneficiários dos atuais apoios passem a ser abrangidos pelo novo regime de Proteção Social para a Inclusão. Com a introdução da PSI, desaparecem as prestações ou apoios já existentes, que são substituídos por uma única parcela.

E como vai ser feita a transição?

Em alguns casos a mudança é feita de forma automática pelos serviços da segurança social, ou seja, não é necessária a intervenção do beneficiário ou dos familiares. Noutras situações é necessário requerer a Componente Base. É importante referir que muitas pessoas com deficiência que hoje estão excluídas de apoios, à partida, podem beneficiar neste novo modelo.


Fonte: https://www.contasconnosco.pt/artigo/apoios-para-pessoas-com-deficiencia-conheca-a-nova-prestacao-social-para-a-inclusao