24 de Outubro de 2014

Biomarcadores são aposta de pesquisadores da Unicamp e da Universidade de Coimbra para doença neurodegenerativa rara

Pesquisadores da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e da Universidade de Coimbra acabam de submeter à Fapesp e à Fundação de Pesquisa de Portugal um projeto de pesquisa em conjunto para a identificação de biomarcadores para doença de Machado-Joseph. “É uma doença neurodegenerativa rara que afeta, principalmente, descendentes de portugueses”, disse a geneticista da FCM Íscia Lopes Cendes.
 

A doença de Machado-Joseph é uma doença hereditária que atinge pelo menos três gerações de uma mesma família. As chances de ser transmitida de pai para o filho é de 50%. A doença se manifesta em adultos a partir dos 35 anos e pode atrofiar cerebelo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral. O principal sintoma é a alteração de equilibro e coordenação motora, que pode evoluir para alterações na fala, dificuldade para engolir, dupla visão e sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson.

“Ainda não conseguimos bloquear a progressão da doença. Evoluímos muito nos últimos cinco anos em termos de pesquisas. Os biomarcadores são alvos promissores. Estou confiante que seremos capazes de encontrar uma terapia eficaz para os pacientes com Machado-Joseph nos próximos anos”, disse Luis Pereira de Almeida, pesquisador português especialista mecanismos básicos que causam a doença de Machado-Joseph.


Luis Pereira de Almeida fez palestra na sexta-feira (24) na Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp. A palestra aconteceu no anfiteatro da Comissão de Pós-Graduação da FCM. As pesquisas de Almeida têm levado a descobertas recentes que podem levar ao tratamento da doença que hoje é incurável

Fonte: http://www.fcm.unicamp.br/fcm/noticias/2014/biomarcadores-sao-aposta-de-pesquisadores-da-unicamp-e-da-universidade-de-coimbra-para-doenca

Pesquisador português aborda Doença Machado-Joseph dia 24, na FCM

Luis Pereira de Almeida, especialista mundial da Universidade de Coimbra na investigação dos mecanismos básicos que causam a doença de Machado-Joseph, uma forma de doença hereditária neurodegenerativa comum nas ilhas dos açores e que atinge também muitas pessoas no Brasil, faz palestra na sexta-feira (24) na Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp

As pesquisas de Almeida têm levado a descobertas recentes que podem levar a possibilidade de tratamento para essa doença que é hoje incurável. A palestra acontece às 10 horas no anfiteatro da Comissão de Pós-Graduação da FCM. O público-alvo são alunos de graduação em medicina, biologia, farmácia, enfermagem e fonoaudiologia; alunos de pós-graduação, médicos, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, enfermeiros, terapeutas ocupacionais, psicólogos e outros e acompanham pacientes com ataxias e outras doenças neurodegenerativas progressivas.


Luís Pereira de Almeida nasceu em Viseu em 1967.  Licenciou-se em Ciências Farmacêuticas pela Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra em 1991. Exerceu funções de chefe de produção nos Laboratórios Delta, Queluz até 1993 e depois ingressou na Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra como assistente. Após concluir o mestrado em Tecnologias do Medicamento, desenvolveu trabalho de investigação no Gene Therapy Center, Centre Hopitalier Vaudois e Faculdade de Medicina de Lausanne, Suíça, até 2001, no domínio da terapia gênica do sistema nervoso central, que lhe rendeu o doutorado pela Universidade de Coimbra. Atualmente é professor auxiliar na Faculdade de Farmácia (FFUC) da Universidade de Coimbra, desde 2003. A investigação do seu grupo tem sido focada em abordagens de terapia génica/molecular para doenças neurodegenerativas com foco na doença de Machado-Joseph / ataxia espinocerebelosa do tipo 3, incluindo modificadores da doença e silenciamento gênico, ativação de autofagia e inibição de proteólise. Tem trabalhos publicados em revistas especializadas e premiados pelas Sociedade Portuguesa de Neurociências, a Sociedade Portuguesa de Genética Humana e a Fundação Pulido Valente.

Fonte: http://www.fcm.unicamp.br/fcm/noticias/2014/pesquisador-portugues-aborda-doenca-machado-joseph-dia-24-na-fcm

Evidências emergentes de mutações de codificação no sistema ubiquitina-proteassoma associado com ataxias cerebelosas

Sarah M Ronnebaum, Cam Patterson & Jonathan C Schisler


Resumo
A ataxia cerebelosa (CA) é uma doença associada a alterações no equilíbrio, coordenação e marcha causados ​​por degeneração do cerebelo. As mutações associadas às CAs afetam funcionalmente diversos genes; além disso, a base genética subjacente de uma determinada CA é desconhecida em muitos pacientes. O sequenciamento do exome surgiu como uma tecnologia de baixo custo para descobrir novas mutações genéticas, incluindo as CAs autossómicas recessivas (ARCA). Cinco estudos recentes que descrevem como o sequenciamento do exome realizado em um conjunto diversificado de pacientes com ARCA revelaram 14 mutações únicas no STUB1, um gene que codifica terminal carboxilo da proteína interativa Hsp70 (CHIP). O CHIP medeia o controlo de qualidade da proteína através de atividades de chaperonas e ligase ubiquitina e está implicado no alívio da proteotoxicidade em várias doenças neurodegenerativas. No entanto, estes estudos recentes que ligam as mutações no STUB1 a várias formas de ataxia são os primeiros indícios de que o CHIP está diretamente envolvidos na progressão da doença humana. Estudos similares sobre o sequenciamento do exome revelaram novas mutações em proteínas relacionadas com a ubiquitina associados com a CA e outros distúrbios neurológicos. Esta revisão fornece uma visão geral da CA, descreve os benefícios e limitações do sequenciamento do exome, descreve novas mutações no STUB1, e teoriza sobre como o CHIP e outras proteínas relacionadas com a ubiquitina funcionam para evitar a deterioração neurológica.



20 de Outubro de 2014

A ataxia de Friedreich



O que é
A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária rara que causa dano progressivo no sistema nervoso. Ataxia refere-se a problemas de coordenação e instabilidade. A ataxia de Friedreich provoca degeneração dos neurónios na medula espinal que controlam o movimento, bem como os nervos sensoriais que auxiliam a coordenação. Em fases posteriores, lesões celulares adicionais podem desenvolver-se no coração e pâncreas.

Causas
A causa da ataxia de Friedreich é uma mutação no gene frataxina, que está localizado no cromossoma 9q13. Para desenvolver esta doença, a pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor. No entanto, a maioria dos casos são esporádicos, sem historial familiar da doença.

Fatores de risco
Não há fatores de risco ambientais. A doença é hereditária.

Diagnóstico
O seu médico irá perguntar sobre seus sintomas, incluindo historial médico, historial familiar e medicamentos. O seu médico também irá realizar um exame físico. Se houver suspeita desta doença, você também pode ver um neurologista, um médico especialista no sistema nervoso.

Os testes podem incluir:

·         Eletromiografia (EMG) e estudos de condução nervosa - teste para avaliar a função dos músculos e nervos
·         Tomografia computadorizada (TAC) - teste que utiliza um computador para fazer imagens transversais da cabeça
·         Ressonância magnética - teste que utiliza ondas magnéticas para fazer imagens de estruturas dentro do cérebro e da medula espinhal
·         Eletrocardiograma e monitorização (Holter) de 24 horas - teste que avalia a atividade elétrica do coração
·         Ecocardiograma - teste que utiliza ondas sonoras de alta frequência (ultrassom) para examinar o tamanho, forma e movimento do coração
·         Testes genéticos para o gene frataxina
·         Análises ao sangue (teste de diabetes) e urina
·         Biópsia do nervo sural

Sintomas
Os sintomas podem variar. A lista a seguir descreve os sintomas mais comuns:

Primeiros sintomas
·         Idade de início: até à idade de 25 anos, geralmente nos primeiros anos da adolescência
·         Fraqueza progressiva nas pernas (por exemplo, dificuldade em caminhar)
·         Ataxia - descoordenação e desequilíbrio, afetando os membros e marcha
·         Sensação de posição debilitada, especialmente nos pés
·         Perda dos reflexos tendinosos nas pernas
·         Insuficiência cardíaca e diabetes podem desenvolver-se, à medida que a doença progride

Sintomas tardios
·         Dificuldade para falar e engolir - coordenação da língua diminuída
·         Perda de reflexos em todos os membros
·         Atrofia dos músculos
·         Escoliose - curvatura da coluna vertebral (afeta 85% das pessoas com esta doença)
·         Deformidades nos pés
·         Úlceras nos pés
·         Confinado a uma cadeira de rodas (por volta dos 45 anos, ocorre em 95% dos afetados)
·         Perda de visão e/ou audição (em mais de 10% das pessoas afetadas)
·         Anormalidades no movimento dos olhos
·         Distúrbios de movimento (por exemplo, tremor, distonia, coréia)

Tratamento comum
Não há cura conhecida para esta doença.

A gestão a longo prazo visa maximizar a função e controlar os sintomas:

·         Fisioterapia e reabilitação para lidar com a fraqueza muscular
·         Uso de órteses (dispositivos que se usam nos sapatos) para proporcionar estabilidade e para ajudar com a fraqueza
·         Cirurgia para correção de anormalidades no pé e escoliose
·         Testes periódicos para doenças associadas: diabetes e cardiomiopatia



19 de Outubro de 2014

A luta em busca de equilíbrio


· - Javier Romano tem ataxia de Friedreich, uma doença caracterizada por incoordenação progressiva da marcha
· - Aos 36 anos, trata de ver além das suas limitações

Javier Romano Campos
Javier Romano Campos enfrenta 'multi-estágios" todos os dias, desde que tem a sua scooter. Tem ataxia de Friedreich, uma doença progressiva e hereditária do sistema nervoso que afeta o equilíbrio, a coordenação e a marcha depois de atingir os neurónios do cerebelo e os gânglios da medula. Embora os primeiros sintomas tenham começado a surgir na adolescência, só quando chegou à Universidade, é que finalmente pode dar um nome ao que lhe estava a acontecer "É preciso o apoio da tua família e amigos, porque é uma idade difícil", diz ele.


Durante anos de peregrinação por vários médicos, um médico particular chegou a dizer, depois de pagar 50.000 pesetas, “para remover os tapetes e usar sapatos com dedos." Já estava no segundo ano de Administração de Empresas, quando, como se fosse um banho de água fria, foi diagnosticado no Hospital Universitário Marqués de Valdecilla, Santander (Espanha), onde estava o especialista José Ángel Berciano Blanco. "Eu andava, ainda que com dificuldade, e o que me assustava mais era ver-me, no futuro, numa cadeira de rodas", explica. Ainda assim, admite que "não estava muito consciente" de até onde ia chegar a sua ataxia, palavra que vem do grego que significa "sem ordem".

Até uma década atrás, com 26 anos, não precisou de apoio para mover-se, mas, embora seja difícil ter uma ideia, sustenta que "é o melhor que uma pessoa pode fazer." "Tinha problemas em ser independente, porque sentia muita instabilidade e tinha medo a cada passo que dava”, disse. "E se ficar nervoso, cai no final", acrescenta.

Está empregado e trabalha nos serviços periféricos do Ministério das Finanças de Castilla-La Mancha desde os 23 anos. Ele também tem uma filha de quatro anos e casa-se no dia 25 de Outubro com a mãe da sua filha, depois de mais de uma década de relacionamento. Sente-se afortunado por tudo isso e não o esconde, "Tenho a minha vida feita". Neste sentido, a sua principal reivindicação é a investigação (na AF a proteína alterada é a frataxina, localizada no cromossoma 9), mas entende que para outros afetados a prioridade seja outra. "Há muitas pessoas com ataxia que estão isoladas e que não se relacionam”, diz sobre uma doença que abrange mais de 300 neurodegenerativos, minoritários e mais graves. Mas, na sua opinião, é importante olhar para além das limitações porque "se podem fazer muitas coisas."

Fonte original: A luta em busca de equilíbrio




17 de Outubro de 2014

O Centro Nacional de Genética já consultou cerca de 47 mil pessoas desde 2009


 Desde a sua inauguração em 14 de Outubro de 2009, o Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández, localizado em Guarenas (Venezuela), fez cerca de 47.000 consultas a pessoas com deficiência ou em períodos de gestação, que requerem aconselhamento sobre doenças hereditárias que ocorrem com relativa frequência na população venezuelana e que geram alguma deficiência.

Cinco anos depois daquele dia, esta instituição (criada e promovida pelo Comandante Hugo Chávez) estabeleceu-se como uma pioneira no país neste tipo de investigação e, acima de tudo, tornando possível colocar a ciência ao serviço das pessoas e do seu bem-estar, mediante o aconselhamento genético pré e pós-conceção.

"O aconselhamento pode dizer aos pais como o feto se está a desenvolver, se há qualquer risco para o desenvolvimento do ser que se está a gerar. Esta orientação também é feita em crianças que já tenham nascido e que apresentem algum tipo de deficiência e também contamos com neurologistas que fazem o respetivo aconselhamento e com investigações científicas que recolhemos em todo o país para transformá-las em investigações mais completas", disse o presidente da Missão José Gregorio Hernández, Alejandro Zamora, numa entrevista da Agência Venezuelana de Notícias (AVN).

Ele mencionou, entre as investigações realizadas por médicos geneticistas cubanos e venezuelanos no centro, 10 tipos de ataxias hereditárias - um grupo de doenças degenerativas do sistema nervoso -, a doença de Huntington - mais conhecido como "St. Vitus", uma doença neurológica, degenerativa, hereditária e dominante -, o síndroma de Down – causa mais frequente de deficiência cognitiva psíquica congénita -, defeitos congênitos de redução das extremidades, a caracterização clínica genética da deficiência visual e auditiva de origem pré-natal.

Ir ao Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández é fácil. Funciona de duas maneiras: o atendimento direto quando se vai ao centro genético e através de consultas ao domicilio que a Missão José Gregorio Hernández faz no país, com médicos que trabalham no corpo.

"Quando encontramos alguém que tem uma deficiência de nascimento, de uma patologia hereditária ou não, fazemos os respetivos estudos para identificar as causas", disse Zamora.

Avanços na Venezuela

Em 2013 foi inaugurado o laboratório de biologia molecular, para potenciar 10 projetos de investigação sobre doenças hereditárias que ocorrem na população venezuelana e que geram alguma deficiência. A abertura deste espaço significou um avanço na ciência nacional, pois antes, para realizar os estudos moleculares enviavam-se as amostras de ADN (ácido desoxirribonucleico) para Cuba para análise, mas uma vez ativado este laboratório, essas análises laboratoriais são feitas em ambos os países, para a determinação do sexo de uma pessoa a partir do ponto de vista molecular.

A fim de reforçar ainda mais este campo no país, o presidente da Missão José Gregorio Hernández disse que trabalham em parceria com o Instituto Venezuelano de Investigações Científicas (IVIC).

Além disso, em relação ao quinto aniversário do centro de genética, será realizado nas suas instalações, as jornadas científicas Dr. José Gregorio Hernández, um evento que permitirá aos médicos e investigadores reunirem-se para compartilhar experiências e avanços no trabalho realizado.

Para que foi criado?

Este centro é o primeiro espaço para o estudo, identificação e tratamento de doenças genéticas que causam deficiência na América do Sul. Foi inaugurado pelo Comandante Hugo Chávez, mas o seu trabalho remonta há alguns anos, pois a decisão de construí-lo veio do estudo clínico, genético e educacional-social das pessoas com deficiência, entre 2007 e 2008, como parte da Missão José Gregorio Hernández.

Este estudo, para o qual mais de 336 mil domicílios foram visitados, determinou que em pelo menos 30% dos casos, a deficiência tinha uma causa genética, pré-natal. Daí a necessidade de criar uma instituição que fornecesse serviços gratuitos para estabelecer, caso a caso, a razão da deficiência e possível tratamento.

Quais os serviços prestados pelo Centro?

Consultas médicas: avaliação pré-natal de risco genético, avaliação de risco genético preconceção, genética clínica, psicopedagogia, neuro-pediatria, psicologia, ecosonografía, qualificação e certificação de pessoas com deficiência e atendimento integral à família das pessoas com deficiência.

Laboratórios: citogenética (para diagnóstico das doenças cromossomáticas, por exemplo, síndrome de Down), genética bioquímica (erros inatos do metabolismo e eletroforese da hemoglobina), genética molecular (diagnóstico da doença de Huntington, síndrome do X-frágil, fibrose cística, acondroplasia e determinação do sexo).



13 de Outubro de 2014

Uma codificação AAV9 para a frataxina melhorou claramente os sintomas e prolongou a vida de ratos com ataxia de Friedreich


Catherine Gérard, Xiao Xiao, Mohammed Filali, Zoé Coulombe, Marie Arsenault, Jacques Couet, Juan Li, Marie-Claude Drolet, Pierre Chapdelaine, Amina Chikh & Jacques P Tremblay


Resumo

A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença genética devido ao aumento de repetições do trinucleotídeos GAA no intron 1 do gene da frataxina. Esta mutação leva a uma redução da expressão da frataxina. Produzimos um vírus adeno-associado (AAV) 9 que codifica a frataxina humana (AAV9-hFXN). Este AAV foi entregue por via injeção intraperitoneal (IP) a jovens ratos condicionalmente K.O. em que o gene da frataxina tinha sido eliminado em alguns tecidos durante o desenvolvimento embrionário ao criá-los com ratos que expressam o gene Cre recombinado sob o músculo quinase creatina (MCK) ou o enolase promotor específico de neurónios (NSE). Na primeira parte do estudo, doses diferentes de vírus foram testadas a partir de 6 × 10 v.p. a 6 × 10 v.p. em ratos NSE-cre e todas levando a um aumento da vida dos ratos. Doses mais elevadas e mais baixas também foram testadas em ratos MCK-cre. Uma única administração do AAV9-hFXN às 6 × 10 v.p. mais do que duplicou a vida destes ratos. De fato, os ratos MCK-cre que foram tratados com o AAV9-hFXN foram sacrificados para futuras investigações moleculares com a idade de 29 semanas, sem sintomas aparentes. A análise ecografia da função cardíaca indicou claramente que a função sistólica cardíaca melhor preservada em ratos que receberam 6 × 10 v.p. de AAV9-hFXN. A proteína humana frataxina foi detetada por ELISA*, no coração, cérebro, músculo, rins e fígado, com a dose mais elevada de vírus em ambos os ratos. Assim, a terapia genética com um AAV9-hFXN é um tratamento potencial para a FRDA.


*ELISA (Enzyme-Linked  Immunosorbent Assay) – É um teste imunoenzimático que permite a deteção de anticorpos específicos (Fonte: Wikipédia).




"Campanha Solidária"


As ataxias hereditárias e a APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias


8 de Outubro de 2014

Os doentes estão convidados a contribuir para as discussões do Comité dos Medicamentos para Uso Humano sobre a relação risco-benefício nas avaliações de autorização de introdução no mercado

Os doentes são participantes ativos e vitais em várias reuniões e comités da Agência Europeia de Medicamentos (EMA), acrescentando valor aos processos de decisão. Agora, os doentes atravessam uma nova fronteira ao participar em discussões com os requerentes de autorização de introdução no mercado quando para isso convidados pelo Comité dos Medicamentos para Uso Humano (CHMP) no âmbito de um projeto-piloto com uma duração inicial de um ano.
Num comunicado de imprensa, Guido Rasi, Diretor Executivo da EMA, deu mais pormenores: «Uma vez que os doentes convivem com a sua doença todos os dias, as suas opiniões sobre o efeito terapêutico de um medicamento e o seu impacto na sua qualidade de vida – especialmente quando contrapostos aos riscos – podem ser diferentes dos de outras partes interessadas. [...] Envolver os doentes nas discussões do CHMP traz a voz dos doentes para o processo de tomada de decisão e, em última análise, contribui para o uso seguro e racional dos medicamentos.»
O CHMP é responsável por avaliar a qualidade dos medicamentos, e se os benefícios de um determinado medicamento superam ou não os seus riscos, antes de a Comissão Europeia conceder a autorização de introdução no mercado válida em toda a União Europeia. A primeira explicação oral em que os doentes foram convidados pelo CHMP teve lugar em 23 de setembro de 2014. Todas as discussões são completamente confidenciais, tendo os doentes de assinar um acordo de confidencialidade.
Como é que irá funcionar?
Os representantes dos doentes já contribuem para as avaliações de risco-benefício através da participação em reuniões ad-hoc de grupos de peritos e em procedimentos de aconselhamento científico/apoio na elaboração de protocolos. O projeto-piloto do CHMP assenta nesta base ao convidar doentes com especial conhecimento da doença em avaliação para participar em discussões específicas de risco-benefício nas reuniões do CHMP, a serem definidas caso a caso, e que por norma irão envolver cenários em que é provável que o CHMP dê um parecer negativo ou recomende a retirada de um pedido de autorização de um medicamento dirigido a uma necessidade por colmatar ou com um impacto significativo nos doentes.
Quem irá participar?
Para cada avaliação de risco-benefício que exija a participação de doentes, serão convidados a participar dois doentes (ou cuidadores) com experiência e conhecimento pessoal da doença em avaliação, que serão selecionados a partir da rede da EMA de associações de doentes elegíveis, assim como de outras redes, e os indivíduos que tiverem manifestado interesse em participar. Um mentor, provavelmente do Grupo de Trabalho de Doentes e Consumidores (PCWP), irá acompanhar os doentes neste processo durante a fase piloto.François Houÿez e Richard West, que representam a EURORDIS na EMA, são dois dos quatro mentores. Os materiais serão distribuídos antecipadamente para ajudar os doentes a participar de forma eficaz e adequada. Os doentes não irão participar nas votações, mas irão contribuir com a sua experiência e informações valiosas para dar forma e enriquecer o processo de votação.


Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

FONTE: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/os-doentes-estao-convidados-contribuir-para-discussoes-do-comite-dos-medicamentos-para-uso-humano-sobre-relacao-risco-beneficio-nas-avaliacoes-de-autorizacao-de-introducao-no-mercado

7 de Outubro de 2014

As pessoas afetadas por ataxia pedem mais ajuda para melhora da sua qualidade de vida


A ACODA – Associação Cordobesa de Ataxias (Espanha), por ocasião do dia internacional desta doença rara, que sem assinalou a 25 de Setembro, exige mais apoio público para a melhoria da qualidade de vida das pessoas afetadas por esta doença. O exercício, reabilitação e terapia da fala e intervenção psicológica são os pilares no tratamento das ataxias, mas perante o declínio de subsídios, a associação só pode oferecê-los "em termos de projetos aprovados", disse Carolina Fernández assistente social da ACODA.

José Juan López, Toñi Yeste, paciente de ataxia, e Carolina Fernández

A ataxia é uma doença caracterizada pela diminuição da capacidade de coordenação, manifestando-se com tremor em partes do corpo durante a execução de movimentos voluntários, dificuldade em fazer movimentos precisos e manutenção do equilíbrio da postura corporal. A ataxia é uma característica de mais de 300 processos degenerativos que por sua vez desenvolvem outros sintomas como deformidades esqueléticas ou infeções musculares por asfixia.

A ACODA, cujo presidente é José Juan López, durante 13 anos tem lutado pelos direitos das pessoas afetadas por ataxia e mantém o objetivo de tornar a sociedade consciente desta doença, dos seus problemas e necessidades.

Atualmente, a ACODA é constituída por 57 sócios, distribuídos em toda a província (Córdoba, Espanha), que pagam uma taxa anual de 40 euros. A sede da associação é na FEPAMIC – Federácion Provincial de Asociaciones de Discapacitados Físicos y Orgánicos de Córdoba, que cede um espaço das suas instalações.

No âmbito do Dia Internacional das Ataxias, a associação revindica o aumento da ajuda estatal para oferecer uma ampla gama de recursos básicos para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas, tais como fisioterapia e serviços de manutenção social. "A ajuda diminuiu muito, antes alguns bancos subsidiavam projetos, mas isso acabou", disse Fernández. Além disso, um requisito para obter ajudas públicas é que projetos sejam cofinanciados pela associação, cuja única fonte de receita são as quotas anuais pagas pelos sócios.

As dificuldades levantadas pelos afetados centram-se principalmente no acesso à reabilitação, pois sem ela a doença progride mais rapidamente, e os afetados têm que pagar do seu próprio bolso. A assistente social da ACODA explicou que cada pessoa apresenta uns determindos sintomas mais severos, "mas eles têm em comum o problema de fala, portanto um serviço de fonoaudiologia é muito importante." Além disso, um acompanhamento psicológico é fundamental, especialmente para as famílias que são cuidadoras.

A ACODA tem atualmente um programa de promoção e educação da saúde por meio de ações de ajuda mútua financiados pelo Ministério da Saúde. Em Dezembro pretendem iniciar um serviço de apoio e assistência social aos afetados pela ataxia e suas famílias, financiado em parte pelo fundo da Telemaratona (RTVE) “Todos somos raros, todos somos únicos”.