8 de fevereiro de 2016

Testemunhos impressionantes

A seguir apresentamos 4 testemunhos impressionantes de vida e luta, cada um na forma de livro.
Em comum, uma doença: ataxia de Friedreich, pois todos padecem desta forma de ataxia.
Boas leituras!


Título:             O 9.º Defeito Genético
Autoria:          Teresa Fernandes
Editora:          PrimeBooks (http://www.primebooks.pt)
Ano:               2008










Título:             Quando um burro fala, o outro baixa as orelhas
Autoria:          Fátima d’Oliveira
Editora:          Chiado Editora (http://www.chiadoeditora.com)
Ano:               2010










Título:             É possível
Autoria:          Rui Bernardino & Cláudia Cambraia
Editora:          Chiado Editora (http://www.chiadoeditora.com)
Ano:               2014










Título:             ELA – Essência de uma Princesa
Autoria:          Manuela Pereira & Elisa Silva
Editora:          A minha vida dava um livro (https://www.facebook.com/aminhavidadavaumlivro/?fref=ts)
Ano:               2015


NOTA: Só é possível adquirir este último através do contato direto com a Elisa Silva, quer através do Facebook (https://www.facebook.com/Ela-Ess%C3%AAncia-de-uma-Princesa-383475358510816/), quer através do blogue “Viver com a Lisa” (http://vivercomalisa.blogspot.pt/).




7 de fevereiro de 2016

A Avalanche vai expandir a terapia genética através da aquisição da Annapurna

A Avalanche Biotechnologies, Inc., (EUA) anunciou que assinou um "acordo definitivo" para adquirir a empresa francesa Annapurna Therapeutics SAS. A fusão, que deverá estar concluída em meados de 2016, foi aprovada pelos conselhos de administração das duas empresas, mas está sujeita à aprovação dos acionistas da Avalanche.
Ao abrigo dos termos do contrato, a Avalanche irá adquirir a totalidade das ações em circulação da Annapurna em troca de cerca de 17.6 milhões novas ações emitidas ordinárias da Avalanche.
"Esta transação cria a oportunidade de construir uma empresa líder de terapia genética com uma extensa linha de produção e recursos científicos, humanos e financeiros significativos", Paul B. Cleveland, presidente e CEO da Avalanche, disse num comunicado de imprensa. "Eu tenho muito respeito pelo compromisso da Annapurna com a investigação e desenvolvimento de alto nível e estamos ansiosos para trabalhar em conjunto para conduzir os nossos atuais programas combinados para a frente."
A Avalanche Biotechnologies, com sede em Menlo Park, Califórnia (EUA), é uma empresa de terapia genética voltada para o tratamento de doenças crónicas ou debilitantes, incluindo a ataxia de Friedreich. Atualmente, a empresa está a trabalhar para desenvolver novos produtos candidatos baseados na próxima geração de vírus adeno-associados (AAV). A Annapurna Therapeutics SAS, com sede em Paris, é uma empresa privada focada em terapias genéticas para necessidades médicas não satisfeitas.
A linha de produção da empresa resultante da fusão inclui quatro programas baseados na nova terapia genética da Avalanche concentrados na cardiomiopatia associada à ataxia de Friedreich, alergias graves, angioedema hereditário, e deficiência de Alfa-1-antitripsina (A1AT), bem como os seus programas oftálmicos existentes. A empresa combinada terá sede em Menlo Park (EUA), e a tesouraria da Avalanche - estimadas pela empresa em cerca de 258 milhões de euros - vai apoiar os seus programas, pelo menos nos três anos iniciais.
Cleveland será CEO da empresa resultante da fusão, e Amber Salzman, presidente e CEO da Annapurna, servirá como presidente e COO.
"Os nossos negócios são altamente complementares, e esta transação permite-nos combinar as melhores ativos de ambas as empresas à medida que nos  dirigimos para o desenvolvimento de novas terapias genéticas em várias áreas de doenças, incluindo doenças raras", disse Salzman. "Esta transação fornece os recursos necessários para trazer tratamentos promissores para a prática clínica."


(artigo traduzido)




6 de fevereiro de 2016

Esclarecimento

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (http://www.apahe.pt.vu) já foi, por várias vezes, contatada para a prestação de tratamentos.
Esclarecemos aqui que a APAHE é uma associação dedicada aos doentes (atáxicos), familiares, amigos e outros, com vários objetivos, mas que entre os quais não se encontra a prestação de tratamentos. Até porque não está habilitada a tal.
Para isso, somente a classe médica está habilitada.
Quanto aos n/ amigos brasileiros, que também nos têm contatado, sugerimos que entrem em contato com as associações existentes no Brasil, pois estas, melhor que ninguém, os podem guiar através do sistema de saúde brasileiro.
Eis aqui alguns exemplos dessas mesmas associações:
§  ABAHE – Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas
§  Associação Ataxia Rio
§  AAPPAD – Associação dos Amigos, Parentes e Portadores de Ataxias Dominantes




5 de fevereiro de 2016

Ode à ataxia de Friedreich --- Um poema lírico honesto sobre a doença

O que é que me fizeste, sua filha-da-mãe?
Dedos curvados, fala arrastada, pélvis fechada,
Músculos decadentes que contraem.

Normalidade tentada,
uma rápida descida para aqueles que babam,
Abaixo a carta que joga a vida,
Mas quando é que eu já fui um tolo mais normal?

Um mundo numa correia transportadora preparado como para uma corrida,
Cursos, carreiras, vidas completas,
Eu, um espectador sem ser convidado que não sabe o seu lugar?

Cursos infrutíferos, letras sem sentido,
Arruaceiro sem direção e não empregável,
Amanhã tortuoso que continua a vir,
Subidas íngremes e espirais descendentes,
Para baixo, mas nunca para fora.

Guinchos, estranhos pagos,
Existir é muito diferente de viver,
"normalidade?" Eu já não sei o que essa palavra significa.

Sem sexo, sem vida, unhas compridas,
Frio e crostas,
Preso na minha cama com corrimões.

Eventos grandes ou pequenos são vistos ou lidos, +
A partir do confinamento da minha cama.

Ingrato eu sou?
A quem exatamente?
Uma nuvem cósmica, uma refração da luz?

Quarto, papel de parede estudado, estradas vazias, céu salvador
sentimentos "pró vida" coaxados por tipos mundanos,
Que teimosamente se recusam a morrer

Será uma cura para ti alguma vez encontrada?
Memórias seladas de relva escorregadia sob os pés,
Aos saltos, o céu ligado.

40 agora, um marco para alguns,
Comprimido e invertido,
O futuro é sombrio.

Continuar eu devo,
Que outra opção eu tenho?
Tentar esquecer o que poderia ter sido,
Até à dissolução final!


(artigo traduzido)



2 de fevereiro de 2016

Já saiu o vídeo do Dia das Doenças Raras de 2016!

O vídeo do Dia das Doenças Raras de 2016 já saiu. Assista ao vídeo e partilhe-o com os seus amigos e família nas redes sociais para ajudar a divulgar que 29 de fevereiro de 2016 é o Dia das Doenças Raras.
O vídeo, que está a ser traduzido em mais de 20 idiomas, celebra os momentos especiais da vida das pessoas com doenças raras.
Toda a vive momentos especiais assim com os seus parentes, filhos, amigos e colegas. Estes momentos podem ser grandes ou pequenos e cada momento pessoal é tão importante como qualquer outro. No caso das pessoas portadoras ou afetadas por uma doença rara, a emoção destes momentos pode ser muito forte, pois ultrapassam os desafios que enfrentam diariamente.
Agradecemos especialmente à Elisa e aos seus pais Sergio e Catia, apresentados neste vídeo. Elisa vive com a síndrome de Williams.

No Dia das Doenças Raras, queremos celebrar os momentos especiais de todos – conte-nos a sua história !


O Dia das Doenças Raras de 2016 é para todos!
A 29 de fevereiro, doentes de todo o mundo irão celebrar o nono Dia das Doenças Raras anual. As pessoas com doenças raras e as suas famílias, as associações de doentes, os políticos, os cuidadores, os profissionais médicos, os investigadores e a indústria juntam-se em solidariedade para sensibilizar a sociedade para as doenças raras.
Esta campanha, da iniciativa dos doentes, envolve associações de mais de 80 países e regiões que participam no Dia das Doenças Raras de 2016 através da organização dos seus eventos locais. Este ano, contamos também pela primeira vez com a participação do Uganda e da Indonésia, bem como com o lançamento de uma nova versão do RareDiseaseDay.org. O poster do Dia das Doenças Raras de 2016apresenta Yuliya, que vive com atrofia muscular espinhal tipo 2.
Leia mais sobre o tema do Dia das Doenças Raras de 2016 Voz dos Doentes e o slogan Junte-se a nós para dar voz às doenças raras.
Sean Hepburn Ferrer, o filho mais velho de Audrey Hepburn, vítima do cancro raro adenocarcinoma pseudomixoma, Embaixador do Dia das Doenças Raras, comentou: «O Dia das Doenças Raras reúne milhões de pessoas afetadas por doenças raras em todo o mundo. O número de pessoas com doenças raras é impressionante, conhecem-se 60 milhões e podem ser mais. Este número não pode ser ignorado.» 
Yann Le Cam, director executivo da EURORDIS, a Associação Europeia para as Doenças Raras, disse que «este DDR estamos a celebrar a voz dos doentes. Todas as pessoas com doenças raras e as suas famílias podem contar uma história de resistência ao longo do percurso labiríntico até alcançarem um diagnóstico e acederem a cuidados e tratamentos.»
Além disso, acrescentou que «as pessoas com doenças raras de todo o mundo trabalham incansavelmente para garantir que a sua voz é ouvida e consegue alcançar as mudanças necessárias para melhorar as suas vidas. Estamos a mudar do isolamento e do desespero para uma massa crítica de cidadãos que trazem uma voz forte e esperança através de ações positivas. Há uma dinâmica verdadeiramente global e crescente que culminará no Dia das Doenças Raras!»

Participe online em eventos da EURORDIS no âmbito do Dia das Doenças Raras
Todas as pessoas do mundo estão convidadas a participar online em dois eventos que a EURORDIS está a realizar para assinalar o Dia das Doenças Raras de 2016:
·         A Cerimónia da Entrega dos prémios da EURORDIS de 2016 será transmitida ao vivo na web a partir de Bruxelas, a 23 de fevereiro, das 16 – 17:30 hora portuguesa.
·         A sessão de abertura do Simpósio Multiparticipado da EURORDIS sobre a Melhoria do Acesso dos Doentes a Terapias para as Doenças Raras também será transmitida ao vivo na web a 24 de fevereiro, das 09:30 – 13:30 hora portuguesa. Entre os oradores conta-se Vytenis Andriukaitis, Comissário Europeu para a Saúde e Segurança Alimentar. Acompanhe a conversa online no dia com#RareEU2016.

Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 02/02/2016
Page last updated: 02/02/2016


31 de janeiro de 2016

Juntos, somos mais|






Vimos desta forma dirigirmo-nos a vós para, uma vez mais, vos endereçar um convite: convidá-los a juntarem-se a nós, a esta comunidade e família que temos o maior orgulho em representar.
Faça-se sócio da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (http://www.apahe.pt.vu, Como ajudar, Faça-se sócio) e ajude a nossa voz a ser ouvida.
Juntos, somos mais!







 



Ou então, se preferir, pode contribuir para ajudar a APAHE através de um donativo, quer em numerário, quer em espécie.
Por tal, têm a n/ eterna gratidão.
Agradecemos apenas que entre em contacto connosco (tesouraria.apaheportugal@gmail.com), para podermos emitir o respetivo recibo.
O n/site também têm uma página onde podemos anunciar o nome e o logótipo de quem doa, caso seja essa a vontade do doador (http://www.apahe.pt.vu, Parceiros).





Aproveitamos esta oportunidade para informar que, a partir de Segunda-feira, 01 de fevereiro de 2016, o NIB vai ser substituído por um identificador internacional de conta (IBAN) em todas as transferências bancárias.
A partir dessa data, as transferências bancárias realizadas vão deixar de ser feitas através da indicação do NIB (número de identificação bancária), que será substituído pelo IBAN (código internacional de identificação de conta bancária).

Como tal, a seguir indicamos o IBAN da APAHE:
IBAN:
PT50004550704024588495206




29 de janeiro de 2016

A ataxia espinocerebelosa tipo 21 (SCA21) existe na população chinesa Han

Zeng Sheng, Junsheng Zeng, Miao Ele, Xianfeng Zeng, Yao Zhou, Zhen Liu, Kun Xia, Qian Pan, Jiang Hong, Shen Lu, Xinxiang Yan, Beisha Tang, Wang Junling
   
Recentemente, foram identificadas mutações na proteína transmembrana 240 (TMEM240) como a causa da ataxia espinocerebelosa tipo 21 (SCA21) em várias famílias francesas. Clinicamente, a SCA21 é caracterizada como um síndroma cerebeloso progressivo lento, de início precoce, tipicamente associada com comprometimento cognitivo. Até à data, a triagem molecular da SCA21 não tem sido relatada entre os pacientes de outras origens étnicas ou noutras áreas. Aqui usámos o sequenciamento Sanger para detetar mutações nos exons da TMEM240 em 340 amostras não relacionadas com ataxia espinocerebelosa, para quem mutações causais comumente conhecidas foram excluídas (96 amostras de famílias com ataxia espinocerebelosa autossómica dominante e 244 pacientes com ataxia espinocerebelosa esporádica). Como resultado, uma mutação missense de novo (c.509C> T / p.P170L) foi identificada num paciente com SCA esporádica. A condição manifestou-se como uma ataxia cerebelosa progressiva lenta, de início precoce (30 anos), acompanhada por um leve atraso mental cedo evidenciado, distúrbios do comportamento frontal leve e tremores nas mãos inencionais. Embora raro, um caso de SCA21 foi identificado e descriti na China continental, ampliando assim a distribuição étnica da SCA21 além de famílias francesas.


Maiores grupos étnicos da China: Han, Zhuang, Uyghur, Hui, Manchu, Miao, Yi, Tujia, Tibetano, Mongol, Dong, Buyei, Yao, Bai, Coreano, Hani, Li, Cazaque e Dai. 
Em 2010 o grupo étnico Han representava 91,51% da população chinesa.
(Fonte: Wikipédia)


(artigo traduzido)



27 de janeiro de 2016

Inscrição na Conferência Europeia sobre Doenças Raras

A 8.ª Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos terá lugar em Edimburgo de 26 a 28 de maio de 2016. A ECRD 2016 abordará os problemas atuais e futuros que as pessoas com doenças raras enfrentam, para que se possam desenvolver respostas sustentáveis e criadoras de mudança.
Contando com mais de 800 participantes de mais de 40 países, a ECRD 2016 constitui uma plataforma única para todos os membros da comunidade das doenças raras de todos os países europeus: doentes, representantes dos doentes e cuidadores; académicos, cientistas e investigadores; entidades financiadoras e reguladoras; profissionais de saúde, indústria, decisores políticos e representantes dos Estados-membros da UE.
Desde a primeira vez que se realizou, há 15 anos, a ECRD permitiu à comunidade das doenças raras reunir-se periodicamente para monitorizar iniciativas relevantes, influenciar o quadro político em torno do diagnóstico, tratamento e cuidados, e capacitar a comunidade para que seja um motor de mudança onde esta for mais necessária. Os resultados da ECRD sustentam a continuidade e a extensão das políticas sociais e de saúde sobre doenças raras em toda a UE e a nível nacional e local.

Participe!
Já só faltam alguns dias para poder submeter um resumo de poster (prazo: 31 de janeiro). Pode ainda inscrever-se antes de 18 de março para beneficiar da redução dos preços por inscrição antecipada ou saber mais sobre como expor na ECRD 2016. Acompanhe as notícias da ECRD 2016 nas redes sociais através de #ECRD2016.
Novos formatos de reunião incluirão uma sessão para estabelecimento rápido de redes entre doentes, investigadores e indústria, uma sessão aberta de almoço de discussão livre («soap-box»), sondagens ao público e almoços para estabelecimento de redes. Os participantes na conferência terão acesso a interpretação consecutiva das sessões de abertura e plenárias, com tradução de inglês para alemão, espanhol, francês, italiano e russo.
O Encontro de Associados da EURORDIS (EAE 2016 Edimburgo) terá lugar a 26 de maio, em conjunto com a ECRD 2016. Os membros da EURORDIS podem escolher participar também no EAE preenchendo este formulário.

Tema da ECRD 2016 – Fatores de mudança
Por toda a Europa, os doentes deparam-se com os mesmos problemas de acesso a informação, diagnóstico, cuidados e medicamentos. A ECRD 2016 apoia a colaboração entre os vários países europeus, criando uma oportunidade única para se estabelecer uma estratégia mais abrangente e eficaz para ultrapassar estas dificuldades.
No sentido de procurar uma estratégia colaborativa, o tema da ECRD 2016 é «Fatores de mudança nas doenças raras». As sessões da conferência irão centrar-se em iniciativas e políticas que desencadeiem mudanças na: investigação, diagnóstico, desenvolvimento de medicamentos, autorização e acesso, prestação de cuidados, políticas sociais e sociedade global.

O contexto da ECRD 2016
Após mais de 20 anos de trabalho árduo, os avanços científicos e nos cuidados clínicos das doenças raras estão a ter como resultado a formação de um quadro político pan-europeu. A ECRD constitui uma plataforma de demonstração concreta da importância das ações europeias no domínio das doenças raras. As oportunidades de estabelecer redes e cooperar na ECRD 2016 estimularão o debate e ajudarão a assegurar a continuidade das ações, evitando a duplicação de esforços de diferentes iniciativas. Isto é importante em situações em que os recursos são frequentemente escassos; é por este motivo que a colaboração é crucial.
Contudo, os progressos feitos nos últimos 20 anos estão a exercer pressão sobre os sistemas de cuidados de saúde, os quais precisam de estar à altura do desafio de fazer mais com menos, sobretudo em tempos de orçamentos restritivos. Podemos agora fazer mais do que nunca pelas pessoas com doenças raras, mas o desafio é continuar a ter êxito na criação de quadros ou na manutenção dos quadros existentes para responder positivamente a novos avanços. Para que isto aconteça, todas as partes interessadas têm de unir as suas forças na Europa e no mundo e desempenhar a sua função de melhorar a vida das pessoas com doenças raras.
Esperamos ver-vos em Edimburgo na maior ECRD organizada até aqui!

Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS 
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 25/01/2016
Page last updated: 26/01/2016




O que é e o que representa, para si, a ataxia?


Este ano, em 2016, a APAHE assinala o seu 10.º aniversário – mais concretamente, a 13 de Julho.
Como tal e para assinalar este marco importante na vida da n/ associação, a APAHE lança aqui um repto a todos os amigos e associados: escrever um texto, com um máximo de até 200 palavras, sobre o que é e o que representa, para si, a ataxia.
Juntamente com o texto, solicitamos também a seguinte informação: nome, idade, localidade, país (Portugal, Brasil…), tipo de ataxia (ataxia de Friedreich, ataxia espinocerebelosa tipo 3/doença de Machado-Joseph…) e relação com a ataxia (paciente, familiar, amigo…).
Podem enviar os V/ textos para o e-mail da associação, apaheportugal@gmail.com, com o ASS: Texto ataxia, 10.º aniversário APAHE, até 30 de Junho de 2016.
Depois, no dia 13 de Julho de 2016 (Quarta-feira), dia em que a APAHE assinala o seu 10.º aniversário, todos os textos recebidos serão divulgados no n/ blogue (http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt).
Participe e contribua para a divulgação da ataxia.




24 de janeiro de 2016

O papel do ferro nas doenças neurodegenerativas.

Li K, Reichmann H

Resumo
Atualmente, ainda não temos medidas eficazes para modificar a progressão da doença em doenças neurodegenerativas. As proteínas que contêm ferro desempenham um papel fundamental em muitos processos biológicos fundamentais no sistema nervoso central. Além disso, o ferro é um ião ativo-redox e pode induzir stress oxidativo na célula. Embora as causas e características da patologia de diferentes doenças neurodegenerativas variem, a dis-homeostase do ferro, o stress oxidativo e a lesão mitocondrial constituem uma via comum para a morte celular em várias doenças neurodegenerativas. A ressonância magnética é capaz de descrever o conteúdo de ferro no cérebro, e serve como um potencial biomarcador para o diagnóstico precoce e diferencial, monitorizando a progressão da doença e avaliando a eficácia da terapia neuroprotetora. Os quelantes de ferro têm demonstrado a sua eficácia contra a neurodegeneração numa série de modelos animais, e sido aplicados em diversos ensaios clínicos. Nesta revisão, resumimos os recentes desenvolvimentos sobre a dis-homeostase do ferro na doença de Parkinson, doença de Alzheimer, ataxia de Friedreich, e doença de Huntington.


(artigo traduzido)




23 de janeiro de 2016

Investigadores encontram um composto que ajuda a regenerar os neurónios em áreas danificadas do cérebro


Este ativador provou a capacidade de gerar um aumento importante na neurogénese e representa um primeiro passo para a medicina futura para pacientes que sofrem de determinadas doenças neurológicas.

Muitas patologias neurológicas causam perda irreversível de neurónios. São principalmente as chamadas doenças neurodegenerativas embora existam outras causas para a perda de neurónios focoda, como é o caso nos acidentes vasculares cerebrais ou traumatismos cerebrais. Todas estas patologias não possuem hoje em dia um tratamento eficaz e não é. possível regenerar os neurónios mortos. Na verdade, embora o cérebro tenha a capacidade de se regenerar como muitos estudos o tem provado, esta regeneração é muito baixa, variando entre 0,2% e um máximo de 10%, dependendo do tipo de ferimento e da área danificada.

Isto é porque diferentes grupos de investigação têm-se centrado as suas atividades em conseguir a regeneração de uma área do cérebro sofrendo de morte celular neuronal de forma que esta área possa recuperar a sua função. Durante anos, a equipa liderada pela professora Carmen Castro na Universidade de Cádiz (Espanha) vem trabalhando nesta linha. Um dos mais recentes progressos da sua investigação será em breve publicado no International Journal of Neuropsychopharmacology, sob o título "12 Deoxyphorbols promovem a neurogénese adulta por indução da proliferação celular progenitora neural via ativação PKC", que já está disponível numa versão online. Neste artigo integralmente subscrito por investigadores da UCA (Universidade de Cádiz, Espanha), incluindo um grupo de investigadores do Departamento de Química Orgânica liderado pela Dra. Rosario Hernandez, está provado como um número de produtos naturais plantados isolados com a capacidade de ativar uma família de proteínas conhecidas como quinase tipo c ou PKC facilita a proliferação de células neuronais no cérebro. O grupo de investigação patenteou o uso destes compostos para regenerar o sistema nervoso.

"Existem outros compostos no mercado que ativam esta família de proteínas mas que implicam um alto nível de tumorigénese. Não podiam ser efetivamente utilizados como uma terapia regenerativa, portanto procurámos outros ativadores capazes de alcançar um aumento na neurogénese sem um efeito tumorigénese", afirma a Dra. Carmen Castro. Tendo isto em mente, "entrámos em contato com um grupo de investigação do Departamento de Química Orgânica a trabalhar no isolamento de produtos naturais de plantas e com compostos da família dos 12 deoxyphorbols. Este grupo tinha publicado que alguns destes compostos foram capazes de ativar a PKC e que não implicavam a tumorigénese. É por isso que decidimos cooperar com eles e experimentar estes compostos, numa primeira fase, em culturas e, mais tarde, em ratos".

Assim, os investigadores da UCA poderiam verificar como estes compostos facilitam a proliferação em culturas de células precursoras neuronais e que a sua introdução num cérebro de um rato adulto favorece a geração de novas células neuronais.

Além disso, "hoje em dia estamos a estudar outras rotas menos invasivoas de administração deste composto em vez de injetar o medicamento diretamente no cérebro. Este tipo de compostos são difíceis de obter, de modo que uma forma de administrar uma pequena quantidade tem que ser encontrada. É igualmente necessário que toda a quantidade chegue ao cérebro, pois se fossem injetados no sangue, a quantidade final no cérebro seria muito pouca", como eles explicam a partir da UCA.

O trabalho feito até agora é uma primeira etapa de um projeto muito mais complexo com o objetivo final do desenvolvimento a longo prazo de novos medicamentos. No entanto, estes investigadores destacam que "não tem sido fácil chegar até este ponto. Este trabalho tem exigido um grande esforço da equipa desta instituição, pois estamos a passar por um período com grandes dificuldades para obter financiamento".


(artigo traduzido)




22 de janeiro de 2016

Uma potencial terapia para a ataxia de Friedreich avança com o apoio da FARA

A Catabasis recebe o Prémio Kyle Bryant Translational para mais estudos do CAT-4001


A Catabasis Pharmaceuticals, Inc., anunciou recentemente que vai receber Prémio Kyle Bryant Translational Research, atribuído pela FARA para avaliar melhor o CAT-4001, um potencial medicamento para a ataxia de Friedreich (AF).
O CAT-4001 está a ser desenvolvido pela Catabasis como um tratamento potencial para doenças neurodegenerativas, tais como a AF e a esclerose lateral amiotrófica (ELA). O CAT-4001 é uma pequena molécula que ativa a Nrf2 e inibe a NF-kB, duas vias que têm sido implicadas na AF e ELA. Estudos anteriores demonstraram que o CAT-4001 modula de forma eficaz ambas as vias em modelos animais e ensaios celulares.
O prémio de dois anos vai ser utilizado para a "Avaliação do CAT-4001 em ratos modelo deficientes em frataxina e neurónios do gânglio da raiz dorsal para permitir o seu desenvolvimento terapêutico para a ataxia de Friedreich", um estudo em animal modelo a ser liderado pelo Dr. Andrew Nichols da Catabasis, juntamente com os colegas Dr. Mark Payne, da Universidade do Indiana (EUA), e Dr. Jordi Magrane da Faculdade de Medicina Weill Cornell (EUA).
"Estamos muito animados por apoiar esta investigação, pois traz um potencial novo candidato à linha de produção de tratamentos para a AF, e a equipa de desenvolvimento de investigação a avançar o trabalho é um exemplo da estratégia de parcerias público-privadas da FARA. Nós acreditamos que nós fazemos os avanços de investigação mais significativos quando a FARA, os nossos investigadores académicos e os nossos parceiros farmacêuticos fazem uma abordagem colaborativa para responder às questões da investigação", Jennifer Farmer, diretora executivo da FARA, disse num comunicado à imprensa.
O Prémio Kyle Bryant Translational Research – assim chamado para honrar a iniciativa de um jovem diagnosticado com AF no início da adolescência, que começou um evento de ciclismo, o rideATAXIA, em 2007, para promover e apoiar a investigação - concentra-se especificamente em estudos pré-clínicos e clínicos em tratamentos potenciais para a AF.
"Valorizamos muito o apoio da FARA à medida que avançamos no desenvolvimento pré-clínico do CAT-4001 como um candidato para o tratamento da AF", disse o Dr. Andrew Nichols, vice-presidente sénior da Catabasis. "Somos sensíveis à necessidade médica não atendida dos pacientes afetados por ataxia de Friedreich e acreditamos que parcerias como esta poderiam fazer uma diferença significativa na descoberta e desenvolvimento de terapias para eles."
Os termos do prémio não foram anunciados.


FARA – Friedreich’s Ataxia Research Alliance (Aliança para a Investigação na Ataxia de Friedreich), EUA
Prémio Kyle Bryant Transational Research – Prémio atribuído pela FARA


(artigo traduzido)