Congresso APAHE Chamusca 22SET2018 Dra Isabel Alonso IBMC

Excerto da Intervenção da Drª Isabel Alonso

Medicamento para a depressão trata doença de Machado-Joseph

Medicamento para a depressão pode ser usado no tratamento sintomático da doença de Machado-Joseph. Revelação surge em dois estudos da Escola de Medicina e do ICVS da UMinho e do ICVS.

Noticia completa AQUI

Ataxia um olhar pró futuro

O Futuro começa hoje. Vamos "olhar" as Ataxias. Todos temos experiências a partilhar.

Existem percursos...existem vidas. Pessoas que não desistem.

Juntos somos mais.

INSCRIÇÃO GRATUITA AQUI

Documentário "Não somos tão raros nem estamos tão sós: a força das Associações de Doentes".

O documentário «Não somos tão raros nem estamos tão sós: a força das Associações de Doentes» é o resultado de um trabalho de mapeamento e de capacitação das Associações de Doenças Raras em Portugal que foi pensado para dar respostas práticas às necessidades e aos problemas mais comuns. Os objetivos deste documentário são quebrar o isolamento e dar voz ao importante trabalho das associações na representação dos seus doentes e apoio às suas famílias.

Fruto deste trabalho conjunto, foram celebrados protocolos de colaboração entre o CGPP-IBMC e várias Associações de doentes.

12 anos. Estamos de parabéns

Cycling Ataxias 2018 - Murtosa/Aveiro

Uma vez mais, propomo-nos a divulgar a missão da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) com um evento especial, com mais um passeio de bicicleta, desta vez na Murtosa, perto de Aveiro. Um evento que pretende ser um convívio entre pessoas ligadas ou não por esta doença rara e incurável.

O encontro está marcado para as 9h00 do dia 26 de maio, junto ao Parque Municipal da Saldida, na Murtosa – perto de Aveiro, e o início do passeio será às 10h00.

Trazemos o ciclismo a uma cidade que muito tem contribuído para o desenvolvimento da modalidade no país.

Mas não nos cingimos apenas a um passeio de bicicleta. Quem preferir pode optar por percorrer, a pé, um percurso mais pequeno pelas ruas da Murtosa, com um guia para ficarmos a conhecer melhor o Museu local.

Pretendemos continuar o trabalho que desenvolvemos desde 2006: proteger os interesses dos doentes com ataxias, uma doença caracterizada pela perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, alertar a sociedade para a existência das ataxias e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, não só para os doentes, mas também para quem os rodeia, nomeadamente os seus familiares próximos e cuidadores.

A missão da APAHE passa ainda por promover convívios entre sócios, e abrir as portas a quem nunca teve contacto com as ataxias hereditárias. É por isso que convidamos para este passeio, a pé ou de bicicleta, doentes, familiares, cuidadores, amigos, profissionais de saúde, investigadores e todas as pessoas, que mesmo desconhecendo em absoluto a existência desta doença se nos quiserem juntar.

Esperamos poder contar com a sua presença!

Maria José de Jesus Santos, Presidente da APAHE

Inscrições em: http://www.apahe.pt.vu/

Grupo no Facebook: https://www.facebook.com/groups/457184614702717/?source_id=1493541800869474

28 Fevereiro de 2018 - Dia Mundial da Doença Rara

Entrevista com Fatima do Oliveira Ex Presidente da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias.

Clique na imagem para visualizar conteúdo

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FÁTIMA TEM UMA DOENÇA RARA: "SOU FORÇADA A ASSISTIR AO DEFINHAR IMPLACÁVEL DAS MINHAS FUNÇÕES MOTORAS"

Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras, criado em 2008, visa sensibilizar o público e os decisores políticos sobre as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes.

Este ano celebra-se a 28 de fevereiro e é dedicado ao tema "Investigação".

O nosso centro junta-se a esta celebração internacional organizando um encontro sobre a Doença de Machado-Joseph, doença rara e alvo de muita investigação nos nossos laboratórios. 

Pretende-se que este encontro constitua uma oportunidade de aproximação dos doentes (e respetivos cuidadores e familiares) à realidade médica e científica, através do contacto com especialistas médicos e investigadores e também de sensibilização do público para esta temática. 

Juntem-se a nós no dia 28 de fevereiro, no Auditório do CNC (2º piso), das 11h às 13h.

Investigadores da UCLA (Universidade da Califórnia em Los Angeles - CA, EUA) revelam reversibilidade da ataxia de Friedreich em ratos modelo

20/12/2017

Em crianças e adultos com ataxia de Friedreich, uma doença hereditária que causa danos ao sistema nervoso, uma perda de coordenação geralmente progride para fraqueza muscular e pode envolver visão, diabetes e outros problemas ao longo de vários anos. Até agora, imitar esses sintomas e progressão em ratos para estudos de investigação tem sido difícil.

Investigadores da UCLA, depois de desenvolver um rato modelo da ataxia de Friedreich que mostra sintomas semelhantes aos dos pacientes, descobriram que muitos dos primeiros sintomas da doença são completamente reversíveis quando o defeito genético ligado à ataxia é revertido. As novas descobertas, que ainda precisam ser replicadas em seres humanos, aparecem no jornal eLife.

"A maior parte da disfunção que estávamos a ver nos ratos foi reversível mesmo depois dos ratos apresentarem disfunção neurológica substancial", disse o Dr. Daniel Geschwind, professor de Neurologia e Psiquiatria da UCLA, e autor principal do novo trabalho. "Ficámos muito surpreendidos com como os ratos melhoraram desde que assumimos que esse grau de disfunção comportamental seria devido à perda de células"

A ataxia de Friedreich pode começar a causar sintomas na infância ou no início da idade adulta. Provoca uma perda de coordenação, ou "ataxia", que faz com que os pacientes tropeçam e cambaleiam, entre outros sintomas iniciais. A doença é conhecida por ser causada por uma mutação genética no gene FXN. A mutação leva a níveis reduzidos da proteína codificada pelo FXN, chamada frataxina. Apesar dos médicos poderem gerir alguns sintomas específicos, não há tratamentos atuais.

"A falta de tratamentos para a ataxia de Friedreich tem sido frustrante para muitos e tem sido, em parte, devido à falta de bons modelos animais da doença", disse Geschwind. "Havia realmente uma necessidade de um rato modelo para ajudar os investigadores a determinar as consequências da redução no corpo inteiro de frataxina".

No novo trabalho, Geschwind e colegas desenvolveram um rato no qual o gene FXN pode ser bloqueado por uma cadeia de ARN que é controlada por um antibiótico. Níveis mais elevados do antibiótico levam a mais bloqueio do gene e, portanto, menores níveis da proteína frataxina. Este sistema permitiu que os investigadores tivessem um controle estrito sobre os níveis de frataxina ao longo da vida do rato, deixando os ratos desenvolverem-se normalmente durante três meses antes de administrar antibióticos para reduzir os níveis de frataxina.

Após 12 semanas com níveis baixos de frataxina, o estudo descobriu que os ratos apresentam sintomas semelhantes aos observados em humanos com a doença, incluindo perda de peso, ataxia, costas curvadas e força muscular reduzida. Quando os investigadores deixaram de dar antibióticos aos ratos doentes, deixando os níveis de frataxina voltar ao normal, a maioria dos sintomas desapareceu.

Os resultados do estudo sugerem que "um pouco de disfunção que está a ser observada nos pacientes, nos primeiros anos de doença, representa uma disfunção neuronal reversível em vez de morte celular e perda de neurónios", disse Geschwind.

Os investigadores também usaram o rato modelo para estudar que outros genes e proteínas são imediatamente afetados por reduções na frataxina, ajudando a apontar o caminho para novos alvos dos medicamentos. Eles esperam continuar esta linha de trabalho, estudando as mudanças bioquímicas que ocorrem em conjunto com a ataxia de Friedrich. Eles também estão disponibilizando este modelo para laboratórios académicos e comerciais que já estão a estudar medicamentos que visem aumentar os níveis de frataxina em pacientes humanos. Nesses casos, o novo rato modelo pode ser usado para testar a eficácia dos medicamentos.

"Este modelo fornece uma nova via importante e potencial para o desenvolvimento terapêutico", disse Geschwind.

Traduzido para a APAHE em 22-12-2017, por Fátima d’Oliveira

Fonte: https://www.news-medical.net/news/20171220/UCLA-researchers-reveal-reversibility-of-Friedreichs-ataxia-in-mouse-models.aspx

Boa Festas e Feliz 2018

Simpósio Doenças Raras 2017

Vai realizar-se, no próximo dia 15 de Dezembro, o Simpósio Doenças Raras 2017: Com a investigação, um mundo de possibilidades. Este evento, que se integra na concretização da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020), terá lugar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge em Lisboa.

Programa e inscrição AQUI

Quem o inspira? Nomeie uma estrela das doenças raras!

Estão oficialmente abertas as nomeações para os Prémios Black Pearl 2018 da EURORDIS!

Nomeie a pessoa ou organização que pensa que merece ser reconhecida pelo seu empenho incansável em melhorar a vida das pessoas com doenças raras.

Apresente uma nomeação preenchendo o formulário ou enviando uma hiperligação para um vídeo em que explique por que motivo a pessoa que nomeia merece ganhar. 

Só serão consideradas nomeações apresentadas em inglês.

As categorias deste ano são:

• Prémio Jovem Representante dos Doentes — Nova categoria este ano!
• Prémios Voluntariado da EURORDIS — Novo: este ano premeia não apenas um, mas dois voluntários!
• Prémios Empresas — Novo: existem agora dois prémios distintos, um para empresas pioneiras que desenvolvam tratamentos para doenças raras e outro para a colaboração de empresas com pessoas com doenças raras.
• Prémios Média — Novo: de um prémio passa-se a dois prémios! Existe agora um prémio para média audiovisuais e um segundo para média escritos.
• Prémio por Liderança Europeia na Área das Doenças Raras
• Prémio para um Responsável pela Elaboração de Políticas
• Prémio Científico
• Prémio EURORDIS para uma Associação de Doentes
• Prémio de Carreira
• Prémio de Fotografia — Novo! Para obter mais informações, veja abaixo.

Mais informações sobre os critérios de nomeação. O prazo para as nomeações termina a 20 de outubro de 2017.

As nomeações são pré-selecionadas por um comité de seleção e os vencedores são selecionados pela Direção da EURORDIS.

A Cerimónia de Entrega dos Prémios

Os vencedores serão anunciados na Cerimónia da Entrega dos Prémios Black Pearl da EURORDIS, a realizar em Bruxelas a 20 de fevereiro de 2018.

Assista a uma transmissão direta na Internet da cerimónia através da eurordis.org/live.

As empresas podem ficar a saber mais sobre a compra de bilhetes para a cerimónia ou sobre a parceria com a EURORDIS para os Prémios Black Pearl aqui.

O Prémio de Fotografia da EURORDIS

Pela primeira vez, os Prémios Black Pearl deste ano incluem o Prémio de Fotografia da EURORDIS.

Envie uma foto que tenha tirado de amigos ou familiares que destaque visualmente o que significa viver com uma doença rara. As inscrições serão abertas em 6 de dezembro via Facebook e fecharão no final de janeiro. Todas as fotos serão exibidas ao público numa galeria do Facebook durante esse período.

O fotógrafo Marcus Bleasdale, da National Geographic, fará a pré-seleção, que será depois aberta a voto público interativo a realizar online durante o mês de fevereiro. O vencedor será anunciado na Cerimónia da Entrega dos Prémios Black Pearl da EURORDIS, a realizar em Bruxelas a 20 de fevereiro de 2018.

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Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

FONTE:

http://www.eurordis.org/pt-pt/news/quem-o-inspira-nomeie-uma-estrela-das-doencas-raras

Investigadores identificam 2 moléculas que aumentam os níveis de Frataxina em modelos animais portadores de Ataxia de Friedreich

27 de Julho de 2017

Autor: Alice Melão

Duas pequenas moléculas demonstraram aumentar os níveis de mRNA e da proteína da frataxina (FXN) em modelos animais da ataxia de Friedreich. De acordo com um relatório publicado na “Neuropharmacology”, estes compostos poderiam ter potencial terapêutico para tratar deficits de FXN na ataxia de Friedreich (FA).

A ataxia de Friedreich é causada por níveis reduzidos da proteína mitocondrial FXN. Embora as funções desta proteína não estejam totalmente estudadas, os estudos mostraram que está envolvido em vários mecanismos de reparação do ADN e metabolismo do ferro.

Demonstrou-se que uma redução da produção da FXN poderia estar associada a um númeroreduzido de mitocôndrias – “o centro de poder" das células - o que poderia, em parte, explicar as manifestações de Faz.

Encontrar formas de aumentar os níveis da FXN nestes pacientes tem sido um foco importante da estratégia terapêutica no combate a esta doença. A terapia de reposição de proteínas, os moduladores da expressão gênica e as terapias genéticas foram testadas para esse fim, mas, infelizmente, esses métodos não foram eficazes no tratamento de todos os sintomas da ataxia de Friedreich.

A Erythropoietin (EPO) é uma proteína que é conhecida por ser reguladora da produção de glóbulos vermelhos. Estudos mais recentes revelaram que também pode atuar como um potente protetor de tecido, como anti-apoptótico (apoptose refere-se à morte celular programada) e como proteína anti-inflamatória.

O EPO humano produzido em laboratório (rhEPO) mostrou aumentar os níveis de FXN em várias células humanas em ambiente laboratorial e em estudos clínicos iniciais. Mas o potencial terapêutico da EPO ainda não foi totalmente explorado nos modelos de ataxia de Friedreich.

No estudo intitulado “Erythropoietin and small molecule agonists of the tissue-protective erythropoietin receptor increase FXN expression in neuronal cells in vitro and in Fxn-deficient KIKO mice in vivo,” ( Eritropoyetina e agonistas de pequenas moléculas do receptor de eritropoietina protetor de tecido aumentam a expressão da FXN em células neuronais in vitro e em ratos KIKO com deficit de Fxn in vivo), investigadores de STATegics e Université Libre de Bruxelles avaliaram o potencial terapêutico de duas pequenas moléculas, as STS-E412 e STS-E424, para o tratamento da ataxia de Friedreich. EsTas duas terapias de investigação foram especificamente projetadas para ativar o recetor de EPO que protege os tecidos.

A equipa de investigadores testou a STS-E412 e a STS-E424 em ratos de laboratório e em células semelhantes às dos neurónios humanos e observou um aumento de duas vezes na expressão da FNX. Este efeito positivo também foi observado em células sanguíneas retiradas de pacientes com ataxia de Friedreich.

Mas o efeito dessas moléculas pequenas não se restringiu à proteína. Os investigadores também observaram níveis aumentados de mRNA (a transcrição do gene que resulta numa proteína) da FXN em células expostas à STS-E412 e à STS-E424.

A descoberta sugere que a atividade destas candidatas a terapias também pode afetar a expressão do gene FXN e não apenas a estabilidade da proteína. O efeito de mRNA observado foi semelhante ao encontrado no tratamento com inibidores de HDAC, uma terapia potencial para a ataxia de Friedreich atualmente sob investigação

Os investigadores confirmaram essas descobertas em ratos com défice de FXN. Após o tratamento com a STS-E412 e a STS-E424, os animais apresentaram níveis aumentados de FXN no coração semelhantes aos obtidos no rhEPO. Adicionalmente, essas pequenas moléculas conseguiram levar ao aumento dos níveis de FXN nos cérebros dos animais, algo que a proteína rhEPO não conseguiu alcançar.

"Os resultados aqui descritos ilustram que essas pequenas moléculas, como o rhEPO, aumentam o mRNA da FXN e a própria proteína em ambientes in vitro e em ratos de laboratório portadores de FA", escrevem os autores. " Concludentemente, o seu pequeno tamanho e consequente permeabilidade aos tecidos e capacidade de atravessar a barreira hematoencefálica para aumentar a proteína FXN no cérebro, a ampla atividade citoproteica, a falta de atividade eritropoyética e a biodisponibilidade oral sugerem que STS-E412 e STS-E424 podem ter potencial terapêutico no tratamento da FA ", acrescentam.

Fonte: https://friedreichsataxianews.com/2017/07/27/friedreichs-ataxia-study-finds-that-two-small-molecules-activating-epo-receptor-increase-fxn-levels/

Traduzido para a APAHE por: Bárbara Cerdeiras

Dia Internacional das Ataxias, 25 de Setembro 2017, Piquenique APAHE

Para assinalar mais um Dia Internacional das Ataxias (25 de Setembro), a Apahe - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vai realizar um piquenique no dia 23 de Setembro, em Cantanhede com encontro pelas 12h30 no Parque Verde.

É um evento gratuito, mas carece de inscrição prévia, poderão fazê-la através do Facebook, mail e ficha online disponibilizada abaixo.

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSftpbuYoH22zc7yQ94DUa-4j0yOGgN37XMUOGoAgS7cRkb6fA/viewform

Para qualquer esclarecimento contacte-nos.

Proteína SIRT3 Necessária como Suplemento para Auxiliar o Coração na Ataxia De Friedreich, sugere o Estudo

25 DE JULHO DE 2017 Joana Fernandes, PhD in News.

Uma proteína chamada SIRT3 foi essencial para restaurar a contratilidade cardíaca e o metabolismo energético que podem resultar de um suplemento promotor de energia chamado mononucleótido de nicotinamida (NMN), informaram os pesquisadores a partir de um estudo nos ratos de modelo da ataxia de Friedreich.

O estudo "Mononucleótido de nicotinamida requer a SIRT3 para melhorar a função cardíaca e bioenergética num modelo de miocardiopatia da ataxia de Friedreich", foi publicado em JCI Insight.

Estudos anteriores mostraram que o suplemento aumentou os níveis de NAD+, uma molécula que ajuda mitocôndria - a potência da célula - a gerar energia a partir de alimentos. A energia adicional auxiliada melhora a função cardíaca em várias doenças.

Mas os cientistas não conheciam o mecanismo exato que levou a ativação de NAD+ a melhorar a função cardíaca.

Usando ratos com a ataxia de Friedreich, os pesquisadores investigaram o efeito que a proteína mitocondrial SIRT3 teve na função cardíaca.

Escreveram os pesquisadores: uma questão-chave que os cientistas não responderam foi se os níveis crescentes da SIRT3 teriam um efeito terapêutico. "Nós propusemo-nos determinar a eficácia do suplemento com NMN [monotunucleótido com nicotinamida] nos [ratos com ataxia de Friedreich] e testar o papel da SIRT3 na intervenção dos efeitos do NMN".

Quando o estudo começou, as células cardíacas dos ratos doentes apresentavam baixos níveis da ARNm Sirt3, uma transcrição genética que gera a proteína. Quando os ratos receberam o suplemento, a sua função cardíaca foi restaurada.

Os pesquisadores então criaram um rato modelo da doença à qual faltava a SIRT3. Queriam saber se a melhoria observada dependia da atividade desta proteína específica. Descobriram que o suplemento não teve efeito sobre os ratos, prova de que a SIRT3 é essencial para o efeito do NMN.

No conjunto, os resultados forneceram informações valiosas sobre a capacidade do suplemento na melhoria da função cardíaca em pacientes com ataxia de Friedreich e o papel essencial da SIRT3 neste empenho.

Os pesquisadores escreveram: "Aqui, referimos a SIRT3 - restauração dependente da função cardíaca e do metabolismo energético pelo suplemento de NMN no coração debilitado do [rato modelo]".

A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa incurável em crianças. Isso advém de uma mutação que leva a uma produção inferior à normal da proteína frataxina.

Os baixos níveis de frataxina levam à fraqueza muscular, sensibilidade anormal nos membros, problemas de movimento, alterações na estrutura do cerebelo e outras regiões cerebrais e diminuição da esperança de vida.

Fonte: https://friedreichsataxianews.com/2017/07/25/study-suggests-supplement-can-improve-heart-function-of-friedreichs-ataxia-patients/

Tradução para APAHE: Luz Couto

Grupos Europeus de Defesa dos Doentes em acção

Em 2016, a EURORDIS lançou os ePAG (Grupos Europeus de Defesa dos Doentes) para assegurar que os doentes são integrados no desenvolvimento, governação e funcionamento das Redes Europeias de Referência (ERN).

Redes Europeias de Referência

Em 2017, mais de 900 equipas médicas altamente especializadas de toda a Europa juntaram forças em 24 RER para fazer face a doenças ou patologias complexas ou raras que exigem cuidados altamente especializado e uma concentração de conhecimentos e recursos. Estas redes virtuais vão ajudar a garantir que são as competências e os conhecimentos que viajam através das fronteiras em vez de serem os doentes. Em 2017, têm-se vindo a realizar reuniões de lançamento das RER por toda a Europa.

Mais informações sobre as RER:

·         Em quatro novos vídeos produzidos pela Comissão Europeia, os doentes Elisa (também disponível com legendas em italiano), Paula (legendas em espanhol), Jasper (legendas em holandês) e Daniel (legendas em francês) explicam como as RER os irão ajudar.

·         Consulte a lista completa de RER da Comissão Europeia com acompanhamento de fichas informativas e de hiperligações para sites de RER individuais.

·         Descubra os profissionais de saúde que são membros de cada RER no seu país ao transferir os arquivos zip disponíveis aqui. Os profissionais de saúde podem contactar o seu representante nacional no Conselho de Estados-membros das RER no caso de pretenderem participar numa RER.

·         A EURORDIS também elaborou relatórios de síntese que detalham a estrutura e os objetivos de cada RER e que estão disponíveis no site da RD-Action.

Para analisar o diagnóstico e o tratamento de um doente, os profissionais de saúde consultam outros membros da sua RER, com os quais trocam informações e partilham conhecimentos. Os coordenadores e outros dirigentes das redes convocam conselhos consultivos "virtuais" de médicos especialistas em diferentes disciplinas, recorrendo a uma plataforma informática específica e a ferramentas de telemedicina. Mais informações sobre o âmbito das RER.

Grupos Europeus de Defesa dos Doentes (ePAG)

Os ePAG reúnem representantes eleitos dos doentes e as associações afiliadas para garantir que a voz dos dentes é ouvida durante o desenvolvimento das RER.

Registe a sua associação de doentes como membro de um ePAG

Para receber atualizações e para ser consultado sobre a atividade da RER relevante para a sua doença, registe o interesse da sua associação em tornar-se membro de um ePAG, indicando a RER a que quer pertencer. A participação nos ePAG é aberta a todas as associações de doenças raras (com sede na UE, sejam ou não membros da EURORDIS).

Representantes dos Doentes nos ePAG

Existem mais de 100 representantes de doentes dos ePAG que têm um mandato oficial permanente para representar as associações membros dos ePAG no seu respetivo RER, bem como para os consultar sobre as atividades em curso nas RER. Estes representantes manterão o contacto com as associações para garantir que a voz dos doentes é representada de forma adequada através da sua participação na direção e nos comités subclínicos da RER.

A EURORDIS está à procura de representantes de ePAG para a RER sobre anomalias craniofaciais e de doenças de otorrinolaringologia (ORL). Agradecemos que entre em contacto com Lenja Wiehe, gestora dos Grupos de defesa dos doentes, através do email lenja.wiehe@eurordis.org no caso de ter interesse em representar este ePAG.

Teve lugar uma reunião satélite de ePAG no decurso do Encontro de Associados da EURORDIS de 2017, que se realizou em maio em Budapeste. Este encontro assinalou a primeira vez que representantes de ePAG de todas as 24 RER se reuniram para partilhar as suas expectativas e dar passos no sentido da colaboração entre RER.

Os participantes no Encontro de Associados da EURORDIS de 2017 em Budapeste também tomaram parte numa Oficina sobre como tornar as RER uma realidade.

Programa de Mentoria dos Representantes dos ePAG

A EURORDIS criou um Programa de Mentoria dos Representantes dos ePAG com o objetivo de capacitar os representantes dos ePAG para se tornarem parceiros apreciados e de pleno direito que possam agir com autonomia e autoridade na Direção ou no comité dos seus respetivos RER. Os mentores provêm de uma variedade de contextos (grupos de pacientes, quadros superiores de empresas, consultores de comunicação e de liderança, Comissão Europeia, consultores de cuidados de saúde, profissionais de saúde, etc.).

Para obter mais informações, entre em contacto com lenja.wiehe@eurordis.org.

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Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 11/07/2017

Page last updated: 11/07/2017

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/grupos-europeus-de-defesa-dos-doentes-em-acao

O aumento da modificação da proteína provoca/causa doença cardíaca em pacientes com ataxia de Friedreich, demonstra estudo

Um aumento anormal na acetilação de proteínas induz a doença cardíaca em pacientes com ataxia de Friedreich (FA) e pode representar um novo alvo terapêutico para a intervenção precoce, conclui um estudo.

O estudo “A progressiva acetilação da proteína lisina da mitocondrial e insuficiência cardíaca num modelo de cardiomiopatia de ataxia de Friedreich " apareceu na “Plos One”.

Os autores do estudo encontraram uma estreita relação entre a acetilação de proteínas - um mecanismo importante que atua ao nível da alteração das proteínas de forma a regular o metabolismo celular - e a perturbação metabólica e funcional observada nos corações dos modelos animais com FA, bem como em pacientes com FA.

O estudo utilizou um modelo animal de FA, em que os ratos foram geneticamente modificados para não produzirem a proteína de frataxina nas células cardíacas, de modo a refletir a perda de frataxina observada em pacientes com FA.

Os investigadores avaliaram as mudanças nos corações dos animais, tanto fisiológicas como funcionais, e documentaram a evolução da doença durante 30, 45 e 60 dias.

Os resultados demonstraram que, ao 30º dia, a falta de frataxina tinha provocado um aumento na acetilação de proteínas das células cardíacas dos ratos. A rapidez deste mecanismo continuou a aumentar com o passar do tempo, e ao 45º dia, ocorreram os primeiros indícios anormais de dano cardíaco, com o espessamento da parede ventricular esquerda e a disfunção diastólica. À medida que a acetilação progrediu, a função cardíaca continuou a diminuir nos modelos com ratos.

No geral, os investigadores detetaram uma forte ligação entre uma maior modificação proteica e a fibrose cardíaca, o dano mitocondrial e o metabolismo prejudicado, para além de disfunção diastólica e sistólica, que conduz à insuficiência cardíaca nos animais.

Embora este estudo mostre que um aumento na acetilação de proteínas cardíacas leva a danos cardíacos e a doença cardíaca, nenhum mecanismo pode, ainda, explicar a razão por trás disso. Os autores do estudo solicitam que haja mais pesquisa a fim de que se desenvolvam novas terapias para atingir a acetilação proteica precoce.

 A FA é uma desordem hereditária rara que afeta cerca de um em cada 50.000 americanos. Geralmente, tem inicio na infância e leva ao comprometimento da coordenação muscular do individuo, piorando ao longo do tempo.

Fonte: https://friedreichsataxianews.com/2017/06/27/friedreichs-ataxia-cardiomyopathy-caused-by-increased-acetylation-of-heart-proteins-study-finds/?utm_source=Friedreich%27s+Ataxia&utm_campaign=0a3198bdce-RSS_WEEKLY_EMAIL_CAMPAIGN&utm_medium=email&utm_term=0_ae7feab64b-0a3198bdce-72172285

Tradução para APAHE por: Bárbara Cerdeiras

Investigadores criam "células do coração num prato de laboratório" para estudar a doença cardíaca associada à FA

Autor: Joana Fernandes, PhD 06 / 07/2017

 

Investigadores australianos transformaram com sucesso células-tronco de pacientes com ataxia de Friedreich (FA) em células cardíacas para estudar anomalias moleculares que podem contribuir para esta doença.

Essas "células cardíacas num prato de laboratório" fornecem informações valiosas para o estabelecimento de tratamentos novos.

No seu estudo, " A ataxia de Friedreich influenciou os cardiomiócitos derivados de células estaminais pluripotentes, mostrando anomalias eletrofisiológicas e deficiência no controle de cálcio", apareceu na revista “Aging”.

A FA é causada por baixos níveis da proteína frataxina, devido a anomalias na sequência do gene que codifica esta proteína - repetições de porções de DNA dentro do gene. Quanto maior o número de repetições, mais cedo se dá o início da FA e de todas as suas complicações associadas.

A frataxina desempenha um papel importante nas mitocôndrias, o poder da célula, de modo que a mutação da proteína é responsável por vários sintomas que refletem deficiências na produção de energia. O coração é um dos órgãos afetados por essa falta de energia.

"A cardiomiopatia é detetada em dois terços dos indivíduos com FA]", escreveram os investigadores. "Os indivíduos com FA, geralmente, apresentam cardiomiopatia progressiva do ventrículo esquerdo, que é a principal causa de morte em FA devido a arritmias e/ou insuficiência cardíaca".

Estudos anteriores demonstraram que a morte de células cardíacas, cardiomiócitos e a fibrose podem contribuir para as complicações cardíacas em FA, mas pouco se sabe sobre o impacto da doença no coração.

Os investigadores criaram culturas de células estaminais usando células de três pacientes de FA com complicações cardíacas. A seguir, estimularam o desenvolvimento dessas células-tronco em cardiomiócitos - basicamente, células de coração num prato de laboratório.

Os novos cardiomiócitos apresentaram baixos níveis de frataxina, como era esperado, mas também correntes iónicas anormais, que são cruciais para o funcionamento normal dessas células. Tiveram, também, uma maior variação nas suas taxas de batimento, que estava ligada ao deficiente controle do cálcio, afetando finalmente o funcionamento dos cardiomiócitos.

Juntos, estes resultados abrem caminho não só para entender como os pacientes FA desenvolvem atividade cardíaca anormal mas também para a utilização de células estaminais induzidas para estudar a cardiomiopatia no contexto desta doença.

"Mais importante, os nossos dados indicam, claramente, que as FA iPSC [células-tronco] - cardiomiócitos derivados podem ser usados no escrutínio de compostos capazes de alterar ou reverter fenótipos, em células humanas, proporcionando, deste modo, uma ferramenta inovadora e única para a pesquisa da FA", concluíram os investigadores.

Fonte: https://friedreichsataxianews.com/2017/07/06/friedreichs-ataxia-heart-disease-is-focus-of-stem-cell-study-by-australian-researchers/

Tradução para APAHE por: Bárbara Cerdeiras

11º aniversário APAHE

A 13 de Julho a APAHE completa 11 anos de existência. Que este ano venha acompanhado de muitas conquistas, dando sequência a tudo de bom que já foi feito, sempre com muito empenho e dedicação.

O Trigriluzole da Biohaven Recebe Designação Fast Track da FDA Americana

Potencial Terapia de Primeira Classe para Ataxia Espinocerebelosa

NOTÍCIAS FORNECIDAS POR

Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd. 

15 de maio de 2017, 03:00 ET

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NEW HAVEN, Connecticut, 15 de maio de 2017 / PRNewswire / - (NYSE: BHVN) – A Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd. (Biohaven) anunciou hoje que a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos concedeu à empresa Fast Track Designation para o produto candidato Trigriluzole da Biohaven (BHV-4157) para o potencial tratamento da Ataxia Espinocerebelosa (SCA). O Trigriluzole recebeu previamente a designação de medicamento órfão da FDA para o tratamento de SCA em 2016. A Biohaven está atualmente a realizar um ensaio clínico, Phase 2/3, em pacientes com SCA, com resultados esperados em 2018.

A SCA é um distúrbio neuro degenerativo raro e debilitante que se estima afetar aproximadamente 22.000 pessoas nos Estados Unidos. O tratamento padrão de cuidados é de suporte e nenhum medicamento está atualmente aprovado para pacientes com esta condição debilitante.

"Esta Designação Fast Track da FDA reconhece a elevada necessidade médica não atendida em pacientes com SCA", disse Vlad Coric, M.D., CEO da Biohaven. "A designação Fast Track ajudará a facilitar o desenvolvimento de trigriluzole da Biohaven e potencialmente acelerará a revisão regulatória futura de trigriluzole para pacientes com SCA".

Phase 2/3 Ensaio Clínico de Trigriluzole

A Biohaven iniciou um ensaio clínico randomizado de trigriluzole em pacientes com SCA em dezembro de 2016. O recrutamento alvo é de aproximadamente 120 pacientes, com resultados de top esperados no primeiro trimestre de 2018. O estudo foi projetado para avaliar a segurança e a eficácia do trigriluzole para tratamento sintomático agudo nessa população de pacientes. Acreditamos que, se for bem-sucedido, este ensaio clínico Phase 2/3 será o único ensaio essencial necessário para apoiar a aprovação regulamentar na SCA.

"Dada a natureza grave desta doença e a inadequação dos tratamentos paliativos para pacientes com SCA, estamos a esforçar-nos para concluir o nosso estudo o mais rápido possível", disse Robert Berman, M.D., Diretor Médico na Biohaven.

Sobre Trigriluzole

O Trigiluzole é um pró-fármaco inovador tripeptídeo desenvolvido pela Biohaven e representa mais de seis anos de desenvolvimento químico e pesquisa em mais de 300 candidatos a fármacos. A Biohaven antecipa que o trigriluzole será designado como uma nova entidade química (NCE, em inglês) e que recebeu a designação de medicamento órfão da FDA para o tratamento da SCA.

Sobre a Designação Fast Track

Como um dos seus Programas Acelerados para Condições Graves, a FDA concede a Designação Fast Track para "facilitar o desenvolvimento e acelerar a revisão de medicamentos para tratar condições graves e preencher uma necessidade médica não satisfeita", a fim de disponibilizar antecipadamente novos medicamentos importantes aos pacientes. De acordo com a FDA, um medicamento que recebe a Designação Fast Track está eleito para alguns ou todos os pontos seguintes:

• Reuniões mais frequentes com a FDA para discutir o plano de desenvolvimento do fármaco e assegurar a recolha de dados apropriados necessários para apoiar a aprovação do medicamento;

• Comunicação escrita mais frequente da FDA sobre coisas como o projeto dos ensaios clínicos propostos e o uso de biomarcadores;

• Elegibilidade para Aprovação Acelerada e Revisão de Prioridades, se forem cumpridos os critérios relevantes; e

• Elegibilidade para Rolamento de Revisão Rolling Review, o que significa que uma empresa farmacêutica pode enviar as sessões completas do seu novo requerimento para medicamento - New Drug Application (NDA) para revisão pela FDA, em vez de esperar até que todas as sessões da NDA sejam concluídas antes que todo o requerimento possa ser revisto. A revisão da NDA geralmente não começa até que a empresa farmacêutica tenha submetido o requerimento completo à FDA

Sobre a Biohaven

A Biohaven é uma empresa bio farmacêutica de estágio clínico com um portfólio de inovadores candidatos a produtos em fase avançada, visando doenças neurológicas, incluindo distúrbios raros. A Biohaven certificou propriedade intelectual de empresas e instituições, incluindo a Bristol-Myers Squibb Company, AstraZeneca AB, Yale University, Catalent, ALS Biopharma LLC e Massachusetts General Hospital. A Biohaven é uma empresa organizada sob as leis das Ilhas Virgens Britânicas e as suas operações dos Estados Unidos estão baseadas em New Haven, Connecticut

Declarações Prospectivas

Este comunicado de imprensa inclui declarações prospectivas na acepção do Private Securities Litigation Reform Act de 1995. Essas declarações prospectivas envolvem riscos e incertezas substanciais, incluindo declarações baseadas nas expectativas e premissas atuais da administração da Companhia. Todas as declarações, que não sejam declarações de fatos históricos, incluídas neste comunicado de imprensa sobre os efeitos potenciais da Designação Fast Track, incluindo a possibilidade de revisão regulatória acelerada, bem como os planos e objetivos da Companhia, as expectativas e os pressupostos da administração são declarações prospectivas. O uso de certas palavras, incluindo as palavras "estimar", "pretender", "esperar", "acreditar", "antecipar", "querer", "potencial", "planear", "poder" e "possibilitar" Destinam-se a identificar declarações prospectivas. A Companhia pode não atingir os planos, intenções ou expectativas divulgadas nas declarações prospectivas e não se deve confiar indevidamente nas declarações prospectivas da Companhia. Vários fatores importantes podem causar resultados reais ou eventos para diferir materialmente daqueles que podem ser expressos ou implícitos nas nossas declarações prospectivas, incluindo o fato de que a concessão da Designação Fast Track não garanta que vamos experimentar um processo de desenvolvimento mais rápido, revisão ou aprovação de trigriluzole em comparação com os procedimentos convencionais da FDA, a possibilidade da FDA poder retirar a Designação Fast Track se achar que este já não é suportado pelos dados do nosso programa de desenvolvimento clínico trigriluzole e pelos fatores descritos na secção "Fatores de Risco" do prospecto final da Companhia datado de 3 de maio de 2017, Arquivado na Securities and Exchange Commission em 5 de maio de 2017. As declarações prospectivas são feitas a partir desta data e a Companhia não assume qualquer obrigação para atualizar quaisquer declarações prospectivas, seja como resultado de novas informações, eventos futuros ou de outra forma, exceto conforme exigido por lei.

Contacto

Dr. Vlad Coric

Diretor Executivo

Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd.
Telefone: (203) 404-0410

Email: vlad.coric@biohavenpharma.com

FONTE Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd.

Tradução para a APAHE: Luz Couto