12 anos. Estamos de parabéns

Cycling Ataxias 2018 - Murtosa/Aveiro

Uma vez mais, propomo-nos a divulgar a missão da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) com um evento especial, com mais um passeio de bicicleta, desta vez na Murtosa, perto de Aveiro. Um evento que pretende ser um convívio entre pessoas ligadas ou não por esta doença rara e incurável.

O encontro está marcado para as 9h00 do dia 26 de maio, junto ao Parque Municipal da Saldida, na Murtosa – perto de Aveiro, e o início do passeio será às 10h00.

Trazemos o ciclismo a uma cidade que muito tem contribuído para o desenvolvimento da modalidade no país.

Mas não nos cingimos apenas a um passeio de bicicleta. Quem preferir pode optar por percorrer, a pé, um percurso mais pequeno pelas ruas da Murtosa, com um guia para ficarmos a conhecer melhor o Museu local.

Pretendemos continuar o trabalho que desenvolvemos desde 2006: proteger os interesses dos doentes com ataxias, uma doença caracterizada pela perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, alertar a sociedade para a existência das ataxias e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, não só para os doentes, mas também para quem os rodeia, nomeadamente os seus familiares próximos e cuidadores.

A missão da APAHE passa ainda por promover convívios entre sócios, e abrir as portas a quem nunca teve contacto com as ataxias hereditárias. É por isso que convidamos para este passeio, a pé ou de bicicleta, doentes, familiares, cuidadores, amigos, profissionais de saúde, investigadores e todas as pessoas, que mesmo desconhecendo em absoluto a existência desta doença se nos quiserem juntar.

Esperamos poder contar com a sua presença!

Maria José de Jesus Santos, Presidente da APAHE

Inscrições em: http://www.apahe.pt.vu/

Grupo no Facebook: https://www.facebook.com/groups/457184614702717/?source_id=1493541800869474

28 Fevereiro de 2018 - Dia Mundial da Doença Rara

Entrevista com Fatima do Oliveira Ex Presidente da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias.

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FÁTIMA TEM UMA DOENÇA RARA: "SOU FORÇADA A ASSISTIR AO DEFINHAR IMPLACÁVEL DAS MINHAS FUNÇÕES MOTORAS"

Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras, criado em 2008, visa sensibilizar o público e os decisores políticos sobre as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes.

Este ano celebra-se a 28 de fevereiro e é dedicado ao tema "Investigação".

O nosso centro junta-se a esta celebração internacional organizando um encontro sobre a Doença de Machado-Joseph, doença rara e alvo de muita investigação nos nossos laboratórios. 

Pretende-se que este encontro constitua uma oportunidade de aproximação dos doentes (e respetivos cuidadores e familiares) à realidade médica e científica, através do contacto com especialistas médicos e investigadores e também de sensibilização do público para esta temática. 

Juntem-se a nós no dia 28 de fevereiro, no Auditório do CNC (2º piso), das 11h às 13h.

Investigadores da UCLA (Universidade da Califórnia em Los Angeles - CA, EUA) revelam reversibilidade da ataxia de Friedreich em ratos modelo

20/12/2017

Em crianças e adultos com ataxia de Friedreich, uma doença hereditária que causa danos ao sistema nervoso, uma perda de coordenação geralmente progride para fraqueza muscular e pode envolver visão, diabetes e outros problemas ao longo de vários anos. Até agora, imitar esses sintomas e progressão em ratos para estudos de investigação tem sido difícil.

Investigadores da UCLA, depois de desenvolver um rato modelo da ataxia de Friedreich que mostra sintomas semelhantes aos dos pacientes, descobriram que muitos dos primeiros sintomas da doença são completamente reversíveis quando o defeito genético ligado à ataxia é revertido. As novas descobertas, que ainda precisam ser replicadas em seres humanos, aparecem no jornal eLife.

"A maior parte da disfunção que estávamos a ver nos ratos foi reversível mesmo depois dos ratos apresentarem disfunção neurológica substancial", disse o Dr. Daniel Geschwind, professor de Neurologia e Psiquiatria da UCLA, e autor principal do novo trabalho. "Ficámos muito surpreendidos com como os ratos melhoraram desde que assumimos que esse grau de disfunção comportamental seria devido à perda de células"

A ataxia de Friedreich pode começar a causar sintomas na infância ou no início da idade adulta. Provoca uma perda de coordenação, ou "ataxia", que faz com que os pacientes tropeçam e cambaleiam, entre outros sintomas iniciais. A doença é conhecida por ser causada por uma mutação genética no gene FXN. A mutação leva a níveis reduzidos da proteína codificada pelo FXN, chamada frataxina. Apesar dos médicos poderem gerir alguns sintomas específicos, não há tratamentos atuais.

"A falta de tratamentos para a ataxia de Friedreich tem sido frustrante para muitos e tem sido, em parte, devido à falta de bons modelos animais da doença", disse Geschwind. "Havia realmente uma necessidade de um rato modelo para ajudar os investigadores a determinar as consequências da redução no corpo inteiro de frataxina".

No novo trabalho, Geschwind e colegas desenvolveram um rato no qual o gene FXN pode ser bloqueado por uma cadeia de ARN que é controlada por um antibiótico. Níveis mais elevados do antibiótico levam a mais bloqueio do gene e, portanto, menores níveis da proteína frataxina. Este sistema permitiu que os investigadores tivessem um controle estrito sobre os níveis de frataxina ao longo da vida do rato, deixando os ratos desenvolverem-se normalmente durante três meses antes de administrar antibióticos para reduzir os níveis de frataxina.

Após 12 semanas com níveis baixos de frataxina, o estudo descobriu que os ratos apresentam sintomas semelhantes aos observados em humanos com a doença, incluindo perda de peso, ataxia, costas curvadas e força muscular reduzida. Quando os investigadores deixaram de dar antibióticos aos ratos doentes, deixando os níveis de frataxina voltar ao normal, a maioria dos sintomas desapareceu.

Os resultados do estudo sugerem que "um pouco de disfunção que está a ser observada nos pacientes, nos primeiros anos de doença, representa uma disfunção neuronal reversível em vez de morte celular e perda de neurónios", disse Geschwind.

Os investigadores também usaram o rato modelo para estudar que outros genes e proteínas são imediatamente afetados por reduções na frataxina, ajudando a apontar o caminho para novos alvos dos medicamentos. Eles esperam continuar esta linha de trabalho, estudando as mudanças bioquímicas que ocorrem em conjunto com a ataxia de Friedrich. Eles também estão disponibilizando este modelo para laboratórios académicos e comerciais que já estão a estudar medicamentos que visem aumentar os níveis de frataxina em pacientes humanos. Nesses casos, o novo rato modelo pode ser usado para testar a eficácia dos medicamentos.

"Este modelo fornece uma nova via importante e potencial para o desenvolvimento terapêutico", disse Geschwind.

Traduzido para a APAHE em 22-12-2017, por Fátima d’Oliveira

Fonte: https://www.news-medical.net/news/20171220/UCLA-researchers-reveal-reversibility-of-Friedreichs-ataxia-in-mouse-models.aspx

Boa Festas e Feliz 2018

Simpósio Doenças Raras 2017

Vai realizar-se, no próximo dia 15 de Dezembro, o Simpósio Doenças Raras 2017: Com a investigação, um mundo de possibilidades. Este evento, que se integra na concretização da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020), terá lugar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge em Lisboa.

Programa e inscrição AQUI