16 de dezembro de 2017
14 de novembro de 2017
Simpósio Doenças Raras 2017
Vai realizar-se, no próximo dia 15 de Dezembro, o Simpósio Doenças Raras 2017: Com a investigação, um mundo de possibilidades. Este evento, que se integra na concretização da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020), terá lugar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge em Lisboa.
Programa e inscrição AQUI
6 de setembro de 2017
Quem o inspira? Nomeie uma estrela das doenças raras!
Estão
oficialmente abertas as nomeações para os Prémios Black Pearl 2018 da EURORDIS!
Apresente
uma nomeação preenchendo o formulário ou enviando uma hiperligação
para um vídeo em que explique por que motivo a pessoa que nomeia merece
ganhar.
Só serão consideradas nomeações apresentadas em inglês.
As
categorias deste ano são:
- Prémio Jovem
Representante dos Doentes — Nova categoria este ano!
- Prémios
Voluntariado da EURORDIS — Novo: este ano premeia não apenas
um, mas dois voluntários!
- Prémios Empresas
— Novo: existem agora dois prémios distintos, um para empresas
pioneiras que desenvolvam tratamentos para doenças raras e outro para a
colaboração de empresas com pessoas com doenças raras.
- Prémios Média
— Novo: de um prémio passa-se a dois prémios! Existe agora um
prémio para média audiovisuais e um segundo para média escritos.
- Prémio por
Liderança Europeia na Área das Doenças Raras
- Prémio para um
Responsável pela Elaboração de Políticas
- Prémio Científico
- Prémio EURORDIS
para uma Associação de Doentes
- Prémio de Carreira
- Prémio de
Fotografia — Novo! Para obter mais informações, veja
abaixo.
Mais
informações sobre os critérios de nomeação. O prazo para as nomeações
termina a 20 de outubro de 2017.
As
nomeações são pré-selecionadas por um comité de seleção e os vencedores são
selecionados pela Direção da EURORDIS.
A
Cerimónia de Entrega dos Prémios
Os
vencedores serão anunciados na Cerimónia da Entrega dos Prémios Black Pearl da
EURORDIS, a realizar em Bruxelas a 20 de fevereiro de 2018.
Assista
a uma transmissão direta na Internet da cerimónia através
da eurordis.org/live.
As
empresas podem ficar a saber mais sobre a compra de bilhetes para a cerimónia
ou sobre a parceria com a EURORDIS para os Prémios Black Pearl aqui.
O
Prémio de Fotografia da EURORDIS
Pela
primeira vez, os Prémios Black Pearl deste ano incluem o Prémio de
Fotografia da EURORDIS.
Envie
uma foto que tenha tirado de amigos ou familiares que destaque visualmente o
que significa viver com uma doença rara. As inscrições serão abertas em 6 de dezembro
via Facebook e fecharão no final de janeiro. Todas as fotos serão exibidas ao
público numa galeria do Facebook durante esse período.
O fotógrafo Marcus
Bleasdale, da National Geographic, fará a pré-seleção, que
será depois aberta a voto público interativo a realizar online durante
o mês de fevereiro. O vencedor será anunciado na Cerimónia da Entrega dos
Prémios Black Pearl da EURORDIS, a realizar em Bruxelas a 20 de fevereiro de
2018.
Eva Bearryman, Communications
Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
FONTE:
http://www.eurordis.org/pt-pt/news/quem-o-inspira-nomeie-uma-estrela-das-doencas-raras
25 de agosto de 2017
Investigadores identificam 2 moléculas que aumentam os níveis de Frataxina em modelos animais portadores de Ataxia de Friedreich
27
de Julho de 2017
Autor:
Alice Melão
Duas
pequenas moléculas demonstraram aumentar os níveis de mRNA e da proteína da
frataxina (FXN) em modelos animais da ataxia de Friedreich. De acordo com um
relatório publicado na “Neuropharmacology”, estes compostos poderiam ter
potencial terapêutico para tratar deficits de FXN na ataxia de Friedreich (FA).
A
ataxia de Friedreich é causada por níveis reduzidos da proteína mitocondrial
FXN. Embora as funções desta proteína não estejam totalmente estudadas, os
estudos mostraram que está envolvido em vários mecanismos de reparação do ADN e
metabolismo do ferro.
Demonstrou-se
que uma redução da produção da FXN poderia estar associada a um númeroreduzido
de mitocôndrias – “o centro de poder" das células - o que poderia, em
parte, explicar as manifestações de Faz.
Encontrar
formas de aumentar os níveis da FXN nestes pacientes tem sido um foco importante
da estratégia terapêutica no combate a esta doença. A terapia de reposição de
proteínas, os moduladores da expressão gênica e as terapias genéticas foram
testadas para esse fim, mas, infelizmente, esses métodos não foram eficazes no tratamento
de todos os sintomas da ataxia de Friedreich.
A
Erythropoietin (EPO) é uma proteína que é conhecida por ser reguladora da
produção de glóbulos vermelhos. Estudos mais recentes revelaram que também pode
atuar como um potente protetor de tecido, como anti-apoptótico (apoptose
refere-se à morte celular programada) e como proteína anti-inflamatória.
O
EPO humano produzido em laboratório (rhEPO) mostrou aumentar os níveis de FXN em
várias células humanas em ambiente laboratorial e em estudos clínicos iniciais.
Mas o potencial terapêutico da EPO ainda não foi totalmente explorado nos
modelos de ataxia de Friedreich.
No
estudo intitulado “Erythropoietin and small molecule agonists of the
tissue-protective erythropoietin receptor increase FXN expression in neuronal
cells in vitro and in Fxn-deficient KIKO mice in vivo,” ( Eritropoyetina e
agonistas de pequenas moléculas do receptor de eritropoietina protetor de
tecido aumentam a expressão da FXN em células neuronais in vitro e em ratos
KIKO com deficit de Fxn in vivo), investigadores de STATegics e Université
Libre de Bruxelles avaliaram o potencial terapêutico de duas pequenas
moléculas, as STS-E412 e STS-E424, para o tratamento da ataxia de Friedreich.
EsTas duas terapias de investigação foram especificamente projetadas para
ativar o recetor de EPO que protege os tecidos.
A
equipa de investigadores testou a STS-E412 e a STS-E424 em ratos de laboratório
e em células semelhantes às dos neurónios humanos e observou um aumento de duas
vezes na expressão da FNX. Este efeito positivo também foi observado em células
sanguíneas retiradas de pacientes com ataxia de Friedreich.
Mas
o efeito dessas moléculas pequenas não se restringiu à proteína. Os
investigadores também observaram níveis aumentados de mRNA (a transcrição do
gene que resulta numa proteína) da FXN em células expostas à STS-E412 e à
STS-E424.
A
descoberta sugere que a atividade destas candidatas a terapias também pode
afetar a expressão do gene FXN e não apenas a estabilidade da proteína. O
efeito de mRNA observado foi semelhante ao encontrado no tratamento com
inibidores de HDAC, uma terapia potencial para a ataxia de Friedreich atualmente
sob investigação
Os
investigadores confirmaram essas descobertas em ratos com défice de FXN. Após o
tratamento com a STS-E412 e a STS-E424, os animais apresentaram níveis
aumentados de FXN no coração semelhantes aos obtidos no rhEPO. Adicionalmente, essas
pequenas moléculas conseguiram levar ao aumento dos níveis de FXN nos cérebros
dos animais, algo que a proteína rhEPO não conseguiu alcançar.
"Os
resultados aqui descritos ilustram que essas pequenas moléculas, como o rhEPO,
aumentam o mRNA da FXN e a própria proteína em ambientes in vitro e em ratos de
laboratório portadores de FA", escrevem os autores. "
Concludentemente, o seu pequeno tamanho e consequente permeabilidade aos
tecidos e capacidade de atravessar a barreira hematoencefálica para aumentar a
proteína FXN no cérebro, a ampla atividade citoproteica, a falta de atividade
eritropoyética e a biodisponibilidade oral sugerem que STS-E412 e STS-E424
podem ter potencial terapêutico no tratamento da FA ", acrescentam.
Fonte:
https://friedreichsataxianews.com/2017/07/27/friedreichs-ataxia-study-finds-that-two-small-molecules-activating-epo-receptor-increase-fxn-levels/
Traduzido para a APAHE
por: Bárbara Cerdeiras
22 de agosto de 2017
Dia Internacional das Ataxias, 25 de Setembro 2017, Piquenique APAHE
Para assinalar mais um Dia Internacional das Ataxias (25 de Setembro), a Apahe - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vai realizar um piquenique no dia 23 de Setembro, em Cantanhede com encontro pelas 12h30 no Parque Verde.
É um evento gratuito, mas carece de inscrição prévia, poderão fazê-la através do Facebook, mail e ficha online disponibilizada abaixo.
Para qualquer esclarecimento contacte-nos.
14 de agosto de 2017
Proteína SIRT3 Necessária como Suplemento para Auxiliar o Coração na Ataxia De Friedreich, sugere o Estudo
25 DE JULHO DE 2017 Joana Fernandes, PhD
in News.
Uma proteína chamada SIRT3 foi essencial
para restaurar a contratilidade cardíaca e o metabolismo energético que podem
resultar de um suplemento promotor de energia chamado mononucleótido de
nicotinamida (NMN), informaram os pesquisadores a partir de um estudo nos ratos
de modelo da ataxia de Friedreich.
O estudo "Mononucleótido de nicotinamida
requer a SIRT3 para melhorar a função cardíaca e bioenergética num modelo de
miocardiopatia da ataxia de Friedreich", foi publicado em JCI Insight.
Estudos anteriores mostraram que o
suplemento aumentou os níveis de NAD+, uma molécula que ajuda mitocôndria - a
potência da célula - a gerar energia a partir de alimentos. A energia adicional
auxiliada melhora a função cardíaca em várias doenças.
Mas os cientistas não conheciam o
mecanismo exato que levou a ativação de NAD+ a melhorar a função cardíaca.
Usando ratos com a ataxia de Friedreich,
os pesquisadores investigaram o efeito que a proteína mitocondrial SIRT3 teve
na função cardíaca.
Escreveram os pesquisadores: uma
questão-chave que os cientistas não responderam foi se os níveis crescentes da
SIRT3 teriam um efeito terapêutico. "Nós propusemo-nos determinar a
eficácia do suplemento com NMN [monotunucleótido com nicotinamida] nos [ratos
com ataxia de Friedreich] e testar o papel da SIRT3 na intervenção dos efeitos
do NMN".
Quando o estudo começou, as células
cardíacas dos ratos doentes apresentavam baixos níveis da ARNm Sirt3, uma
transcrição genética que gera a proteína. Quando os ratos receberam o
suplemento, a sua função cardíaca foi restaurada.
Os pesquisadores então criaram um rato modelo
da doença à qual faltava a SIRT3. Queriam saber se a melhoria observada
dependia da atividade desta proteína específica. Descobriram que o suplemento
não teve efeito sobre os ratos, prova de que a SIRT3 é essencial para o efeito
do NMN.
No conjunto, os resultados forneceram
informações valiosas sobre a capacidade do suplemento na melhoria da função
cardíaca em pacientes com ataxia de Friedreich e o papel essencial da SIRT3
neste empenho.
Os pesquisadores escreveram: "Aqui,
referimos a SIRT3 - restauração dependente da função cardíaca e do metabolismo
energético pelo suplemento de NMN no coração debilitado do [rato modelo]".
A ataxia de Friedreich é uma doença
neurodegenerativa incurável em crianças. Isso advém de uma mutação que leva a
uma produção inferior à normal da proteína frataxina.
Os baixos níveis de frataxina levam à
fraqueza muscular, sensibilidade anormal nos membros, problemas de movimento,
alterações na estrutura do cerebelo e outras regiões cerebrais e diminuição da
esperança de vida.
Fonte: https://friedreichsataxianews.com/2017/07/25/study-suggests-supplement-can-improve-heart-function-of-friedreichs-ataxia-patients/
Tradução para APAHE: Luz Couto
14 de julho de 2017
Grupos Europeus de Defesa dos Doentes em acção
Redes
Europeias de Referência
Em 2017, mais de 900 equipas
médicas altamente especializadas de toda a Europa juntaram forças em 24 RER
para fazer face a doenças ou patologias complexas ou raras que exigem cuidados
altamente especializado e uma concentração de conhecimentos e recursos. Estas
redes virtuais vão ajudar a garantir que são as competências e os conhecimentos
que viajam através das fronteiras em vez de serem os doentes. Em 2017, têm-se
vindo a realizar reuniões de lançamento das RER por toda a Europa.
Mais informações sobre as RER:
·
Em quatro
novos vídeos produzidos pela Comissão Europeia, os
doentes Elisa (também disponível com legendas
em italiano), Paula (legendas
em espanhol), Jasper (legendas
em holandês) e Daniel (legendas
em francês) explicam como as RER os irão ajudar.
·
Consulte a lista completa de RER da
Comissão Europeia com acompanhamento de fichas informativas e de hiperligações
para sites de RER individuais.
·
Descubra os profissionais de saúde que são
membros de cada RER no seu país ao transferir os arquivos zip disponíveis aqui. Os
profissionais de saúde podem contactar o seu representante
nacional no Conselho de Estados-membros das RER no
caso de pretenderem participar numa RER.
·
A EURORDIS também elaborou relatórios
de síntese que detalham a estrutura e os objetivos de cada RER e
que estão disponíveis no site da RD-Action.
Para analisar o diagnóstico e
o tratamento de um doente, os profissionais de saúde consultam outros membros
da sua RER, com os quais trocam informações e partilham conhecimentos. Os
coordenadores e outros dirigentes das redes convocam conselhos consultivos
"virtuais" de médicos especialistas em diferentes disciplinas,
recorrendo a uma plataforma informática específica e a ferramentas de
telemedicina. Mais
informações sobre o âmbito das RER.
Grupos
Europeus de Defesa dos Doentes (ePAG)
Os ePAG reúnem
representantes eleitos dos doentes e as associações afiliadas para garantir que
a voz dos dentes é ouvida durante o desenvolvimento das RER.
Registe a sua associação de
doentes como membro de um ePAG
Para receber atualizações e
para ser consultado sobre a atividade da RER relevante para a sua doença, registe o interesse da sua
associação em tornar-se membro de um ePAG, indicando a RER a que quer pertencer. A
participação nos ePAG é aberta a todas as associações de doenças raras (com
sede na UE, sejam ou não membros da EURORDIS).
Representantes dos Doentes nos
ePAG
Existem mais de 100 representantes de doentes dos ePAG que
têm um mandato oficial permanente para representar as associações membros dos
ePAG no seu respetivo RER, bem como para os consultar sobre as atividades em
curso nas RER. Estes representantes manterão o contacto com as associações para
garantir que a voz dos doentes é representada de forma adequada através da sua
participação na direção e nos comités subclínicos da RER.
A EURORDIS está à procura de
representantes de ePAG para a RER sobre anomalias craniofaciais e de doenças de
otorrinolaringologia (ORL). Agradecemos que entre em contacto com Lenja
Wiehe, gestora dos Grupos de defesa dos doentes, através do email lenja.wiehe@eurordis.org no
caso de ter interesse em representar este ePAG.
Teve lugar uma reunião
satélite de ePAG no decurso do Encontro de Associados da
EURORDIS de 2017, que se realizou em maio em Budapeste. Este encontro assinalou
a primeira vez que representantes de ePAG de todas as 24 RER se reuniram para
partilhar as suas expectativas e dar passos no sentido da colaboração entre
RER.
Os participantes no Encontro
de Associados da EURORDIS de 2017 em Budapeste também tomaram parte numa Oficina
sobre como tornar as RER uma realidade.
Programa
de Mentoria dos Representantes dos ePAG
A EURORDIS criou um Programa
de Mentoria dos Representantes dos ePAG com o objetivo de capacitar os
representantes dos ePAG para se tornarem parceiros apreciados e de pleno
direito que possam agir com autonomia e autoridade na Direção ou no comité dos
seus respetivos RER. Os mentores provêm de uma variedade de contextos
(grupos de pacientes, quadros superiores de empresas, consultores de
comunicação e de liderança, Comissão Europeia, consultores de cuidados de
saúde, profissionais de saúde, etc.).
Eva Bearryman, Communications
Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge
e Victor Ferreira
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