O Trigriluzole da Biohaven Recebe Designação Fast Track da FDA Americana

Potencial Terapia de Primeira Classe para Ataxia Espinocerebelosa

NOTÍCIAS FORNECIDAS POR

Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd. 

15 de maio de 2017, 03:00 ET

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NEW HAVEN, Connecticut, 15 de maio de 2017 / PRNewswire / - (NYSE: BHVN) – A Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd. (Biohaven) anunciou hoje que a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos concedeu à empresa Fast Track Designation para o produto candidato Trigriluzole da Biohaven (BHV-4157) para o potencial tratamento da Ataxia Espinocerebelosa (SCA). O Trigriluzole recebeu previamente a designação de medicamento órfão da FDA para o tratamento de SCA em 2016. A Biohaven está atualmente a realizar um ensaio clínico, Phase 2/3, em pacientes com SCA, com resultados esperados em 2018.

A SCA é um distúrbio neuro degenerativo raro e debilitante que se estima afetar aproximadamente 22.000 pessoas nos Estados Unidos. O tratamento padrão de cuidados é de suporte e nenhum medicamento está atualmente aprovado para pacientes com esta condição debilitante.

"Esta Designação Fast Track da FDA reconhece a elevada necessidade médica não atendida em pacientes com SCA", disse Vlad Coric, M.D., CEO da Biohaven. "A designação Fast Track ajudará a facilitar o desenvolvimento de trigriluzole da Biohaven e potencialmente acelerará a revisão regulatória futura de trigriluzole para pacientes com SCA".

Phase 2/3 Ensaio Clínico de Trigriluzole

A Biohaven iniciou um ensaio clínico randomizado de trigriluzole em pacientes com SCA em dezembro de 2016. O recrutamento alvo é de aproximadamente 120 pacientes, com resultados de top esperados no primeiro trimestre de 2018. O estudo foi projetado para avaliar a segurança e a eficácia do trigriluzole para tratamento sintomático agudo nessa população de pacientes. Acreditamos que, se for bem-sucedido, este ensaio clínico Phase 2/3 será o único ensaio essencial necessário para apoiar a aprovação regulamentar na SCA.

"Dada a natureza grave desta doença e a inadequação dos tratamentos paliativos para pacientes com SCA, estamos a esforçar-nos para concluir o nosso estudo o mais rápido possível", disse Robert Berman, M.D., Diretor Médico na Biohaven.

Sobre Trigriluzole

O Trigiluzole é um pró-fármaco inovador tripeptídeo desenvolvido pela Biohaven e representa mais de seis anos de desenvolvimento químico e pesquisa em mais de 300 candidatos a fármacos. A Biohaven antecipa que o trigriluzole será designado como uma nova entidade química (NCE, em inglês) e que recebeu a designação de medicamento órfão da FDA para o tratamento da SCA.

Sobre a Designação Fast Track

Como um dos seus Programas Acelerados para Condições Graves, a FDA concede a Designação Fast Track para "facilitar o desenvolvimento e acelerar a revisão de medicamentos para tratar condições graves e preencher uma necessidade médica não satisfeita", a fim de disponibilizar antecipadamente novos medicamentos importantes aos pacientes. De acordo com a FDA, um medicamento que recebe a Designação Fast Track está eleito para alguns ou todos os pontos seguintes:

• Reuniões mais frequentes com a FDA para discutir o plano de desenvolvimento do fármaco e assegurar a recolha de dados apropriados necessários para apoiar a aprovação do medicamento;

• Comunicação escrita mais frequente da FDA sobre coisas como o projeto dos ensaios clínicos propostos e o uso de biomarcadores;

• Elegibilidade para Aprovação Acelerada e Revisão de Prioridades, se forem cumpridos os critérios relevantes; e

• Elegibilidade para Rolamento de Revisão Rolling Review, o que significa que uma empresa farmacêutica pode enviar as sessões completas do seu novo requerimento para medicamento - New Drug Application (NDA) para revisão pela FDA, em vez de esperar até que todas as sessões da NDA sejam concluídas antes que todo o requerimento possa ser revisto. A revisão da NDA geralmente não começa até que a empresa farmacêutica tenha submetido o requerimento completo à FDA

Sobre a Biohaven

A Biohaven é uma empresa bio farmacêutica de estágio clínico com um portfólio de inovadores candidatos a produtos em fase avançada, visando doenças neurológicas, incluindo distúrbios raros. A Biohaven certificou propriedade intelectual de empresas e instituições, incluindo a Bristol-Myers Squibb Company, AstraZeneca AB, Yale University, Catalent, ALS Biopharma LLC e Massachusetts General Hospital. A Biohaven é uma empresa organizada sob as leis das Ilhas Virgens Britânicas e as suas operações dos Estados Unidos estão baseadas em New Haven, Connecticut

Declarações Prospectivas

Este comunicado de imprensa inclui declarações prospectivas na acepção do Private Securities Litigation Reform Act de 1995. Essas declarações prospectivas envolvem riscos e incertezas substanciais, incluindo declarações baseadas nas expectativas e premissas atuais da administração da Companhia. Todas as declarações, que não sejam declarações de fatos históricos, incluídas neste comunicado de imprensa sobre os efeitos potenciais da Designação Fast Track, incluindo a possibilidade de revisão regulatória acelerada, bem como os planos e objetivos da Companhia, as expectativas e os pressupostos da administração são declarações prospectivas. O uso de certas palavras, incluindo as palavras "estimar", "pretender", "esperar", "acreditar", "antecipar", "querer", "potencial", "planear", "poder" e "possibilitar" Destinam-se a identificar declarações prospectivas. A Companhia pode não atingir os planos, intenções ou expectativas divulgadas nas declarações prospectivas e não se deve confiar indevidamente nas declarações prospectivas da Companhia. Vários fatores importantes podem causar resultados reais ou eventos para diferir materialmente daqueles que podem ser expressos ou implícitos nas nossas declarações prospectivas, incluindo o fato de que a concessão da Designação Fast Track não garanta que vamos experimentar um processo de desenvolvimento mais rápido, revisão ou aprovação de trigriluzole em comparação com os procedimentos convencionais da FDA, a possibilidade da FDA poder retirar a Designação Fast Track se achar que este já não é suportado pelos dados do nosso programa de desenvolvimento clínico trigriluzole e pelos fatores descritos na secção "Fatores de Risco" do prospecto final da Companhia datado de 3 de maio de 2017, Arquivado na Securities and Exchange Commission em 5 de maio de 2017. As declarações prospectivas são feitas a partir desta data e a Companhia não assume qualquer obrigação para atualizar quaisquer declarações prospectivas, seja como resultado de novas informações, eventos futuros ou de outra forma, exceto conforme exigido por lei.

Contacto

Dr. Vlad Coric

Diretor Executivo

Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd.
Telefone: (203) 404-0410

Email: vlad.coric@biohavenpharma.com

FONTE Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd.

Tradução para a APAHE: Luz Couto

Descoberta mutação genética que causa doença neurodegenerativa hereditária

Conseguimos silenciar as Doenças Raras?

Na descoberta de medicamentos para as doenças raras, as terapias de genes estão a começar a mostrar promessas clínicas. A estratégica vai compensar? Um relatório de um simpósio de Charles River.

Terapia genética, o uso e a manipulação da doença para tratar ou prevenir doenças, teve os seus altos e baixos. Quando os pesquisadores começaram a experimentar com ele nos anos 80 e 90, muitos pensaram que iriam transformar a medicina. Mas isso tornou-se mergulhada em controvérsia depois que um jovem de 18 anos chamado Jesse Geisinger, que sofria de uma doença genética no fígado, ter morrido ter morrido durante uma terapia genética experimental em 1991 na Universidade de Pennsylvania. A sua morte, que foi atribuída ao vector de adenovírus recombinante que transportava os genes corretivos, provocou a paragem abrupta de outros ensaios.

Mas as tecnologias têm desde então evoluído suficientemente para viabilizar a estratégica. Em 2013, a empresa Holandesa de biotecnologia uniQure recebeu aprovação de reguladores europeus do mercado de Glybera, um produto de terapia de genes para deficiência de lipoproteína lípase, um defeito genético raro que impede as pessoas de digerir corretamente as gorduras. E a terapêutica Spark diz que está se a prepar para apresentar um pedido à US Food and Drug Administration para o seu produto de terapia gentica voretigene neparvovec, um tratamento único para uma doença hereditária da retina que provoca cegueira em crianças

Num simpósio sobre doenças raras na segunda feira que foi patrocinado por Charles River, Guangping Gao, professor e diretor do Gene Therapy e Vector Core da Universidade de Massachusetts Medical School, descreveu como o seu grupo está a usar vírus recombinados associados de adeno (AAVs) para tentar curar a doença de Canavan, uma condição fatal desencadeada por uma versão de mutação de um gene chamado ASPA que é transmitida por ambos os pais. O gene disfuncional impede a compensação de N-acetil acido aspártico vindo do cérebro, e como o ácido acumula começa a corroer a mielina que protege os nossos neurônios do cérebro, transformando-o em uma bagunça esponjosa.

Em 2001, pesquisadores da faculdade de medicina de Jefferson perfuraram seis buracos no crânio de uma menina de seis anos de idade com a doença de Canavan e infundiram milhões de partículas AAV recombinadas no seu cérebro na esperança de que iriam começar a expressar os genes normais. O tratamento foi determinado para ser seguro, mas não funcionou.

O laboratório de Gao também está a usar AAV como um vetor viral, mas ele estabeleceu-se numa variante diferente – AA9-o que é melhor do que outros vetor de vírus adeno-associados ao atravessar a barreira hemato-encefálica, diz ele. Isto tornou possível a introdução da terapia genética por via intravenosa, em vez de infundi-lo diretamente no cérebro. Alcançado mais cedo, o tratamento completo, e o resgate sustentado do fenótipo de doenças fatais em camundongos(ratinho) CD disse Gao, e mais recentemente foi testado num jovem rapaz com uso de forma compassiva. A criança tolerou a terapia, mas Gao disse que é muito cedo para dizer se também é eficaz.

Apesar da promessa da terapia genética, encontrar parceiros para investir é difícil. Gao disse que um ensaio clinico estabelecido para testar a eficácia desta terapia genética custa dezenas de miliares de dólares. Encontrar parceiros dispostos a investir em um ensaio que beneficia apenas um pequeno numero de crianças é extremamente difícil.

A Doença de Huntington

As estratégias da terapia dos genes são também uma área madura de exploração da doença de Huntington (HD), diz Douglas Macdonald, o diretor das operações de pesquisa e alianças no CHDI, uma fundação de doença empenhada em encontrar terapias que retardam a progressão devastadora e no final de contas, fatal distúrbio de movimento. Macdonald, que deu o discurso inaugural no simpósio, disse que varias estratégias baseadas em AAV projetadas para diminuir a expressão do gene de Huntingtin (HTT), que está ligado ao HD, estão sendo exploradas com uma potencial estratégia terapêutica. E o primeiro estudo clinico, um ensaio de segurança da Fase 1 dos oligonucleotides anti sentido (ASOs) – que se destinam a reduzir (silenciar) HTT – começou no ano passado. No entanto, resta ver se este tratamento – que funcionou bem em modelos animais – também é eficaz em seres humanos.

Ainda assim, enquanto as terapias genéticas vão emergindo como uma estratégica viável para o tratamento de muitas destas doenças raras, que muitas vezes surgem de uma mutação de um gene único que, em teoria pelo menos, deveria ser fixável com ferramentas dos tempos de hoje, as terapias genéticas que são seguras e eficazes, vão demorar anos para desenvolver. Muitos doentes não têm muito tempo.

A historia do Ryan

Mark Dant, cujo filho, Ryan nasceu com uma doença do deposito lisossômico conhecida como MPS1 (para mucopolissacaridose 1), é um caso para apontar. Uma mutação num gene impede a produção de uma enzima necessária para quebrar certos subprodutos das reações químicas, causando esta doença letal que aparece cedo na infância. Como não há tratamentos disponíveis para ajudar o filho, Dant e a sua esposa, Jeanne embarcaram num mundo global implacável para encontrar um caminho para seguir com o Ryan. Esta historia notável teve um final feliz. A fundação da família Dant, financiou a pesquisa de MP de um cientista da Califórnia que desenvolveu uma terapia de reposição enzimática que, no final transformou a sentença morte do Ryan virou uma condição crônica, mas controlável. Infusões periódicas do ERT, que primeiro era administradas por via intravenosa e, mais tarde diretamente na coluna vertebral, permitiram que Ryan tivesse uma vida normal. Ele terminou a licenciatura na Universidade de Louisville este ano e o pai disse que ele gostaria de perseguir um emprego na área do desporto. Esta terapia de ER está disponível em vários países do globo.

Dant, que foi saudado no simpósio de segunda feira com uma salva de palmas, disse que curar esta doença é um grande golo, mas os moduladores da doença também são importantes. Dant disse, se tivéssemos esperado pela terapia genética, o nosso filho não teria sobrevivido.

Link Original:  http://eureka.criver.com/rare-diseases/

Tradução para APAHE: Alexandra Leal

Mecanismo de doença neurodegenerativa e potencial medicamento para a mesma oferecem esperança para pacientes portadores da Ataxia de Friedreich e de doenças relacionadas

Autor: Pat Bailey on June 6, 2017 in Human & Animal Health

Uma deficiência proteica específica associada à ataxia de Friedreich parece desencadear a doença ao reduzir o número de mitocôndrias nas células (foto de wirOman / gettyimages)

Dois novos estudos sobre doenças progressivas e neurodegenerativas associadas a defeitos nas mitocôndrias das células oferecem esperança para o desenvolvimento de um novo biomarcador de pesquisa e diagnóstico e para o aparecimento de um novo medicamento para o tratamento dessas doenças, relataram investigadores da Universidade da Califórnia, Davis.

Ambos os estudos, em co-autoria, do bioquímico Gino Cortopassi, da UC Davis School of Veterinary Medicine, têm implicações para a ataxia de Friedreich, uma doença hereditária rara que afeta 6.000 pessoas nos Estados Unidos.

Friedreich é caracterizada por neurodegeneração progressiva na coluna vertebral, bem como fraqueza muscular, doença cardíaca e diabetes.

Os resultados destes dois estudos serão publicados esta semana na revista Human Molecular Genetics.

Doenças mitocondriais

A ataxia de Friedrich é uma das várias doenças graves causadas por uma anormalidade nas mitocôndrias - estruturas microscópicas dentro da célula que geram a energia química da célula - e que desempenham um papel fundamental no crescimento das células, no seu funcionamento e morte.

Para além da ataxia de Friedreich, existem outras doenças mitocondriais, tais como a neuropatia óptica de Leber ,a encefalopatia gastrointestinal mielonegênica e a epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares - nomes complexos para distúrbios incomuns e devastadores.

Atualmente, não há terapias aprovadas pela Food and Drug Administration (FDA) para o tratamento de doenças mitocondriais, incluindo a ataxia de Friedreich.

O defeito das proteínas diminui os números das mitocôndrias

As deficiências herdadas na proteína mitocondrial frataxina causam a ataxia de Friedreich, mas não é claro como a deficiência nesta única proteína leva à morte de neurônios e à degeneração de músculos.

Um dos novos estudos mostra que a perda da proteína frataxina causa uma diminuição no número das mitocondriais no sangue e nas células da pele de pacientes com ataxia de Friedreich. Os ratos que possuem deficiência nesta proteína também têm menos mitocôndrias.

Existem duas aplicações principais do novo conhecimento, disse o professor Cortopassi.

"Saber agora que a deficiência de frataxina causa escassez de mitocôndrias, permite-nos utilizar o número de mitocôndrias como um biomarcador para determinar a gravidade e a progressão da doença em pacientes com ataxia de Friedreich", disse ele. "Esse biomarcador também poderá ser usado para avaliar a eficácia de novos medicamentos para o tratamento desta doença".

Medicamento de MS mostrou aumentar a produção de mitocôndrias

No segundo estudo, Cortopassi e os colegas focaram-se no medicamento fumarato de dimetilo, ou DMF, medicamento esse já aprovado pela FDA para o tratamento de pacientes adultos com uma forma recidivante de esclerose múltipla, bem como para o tratamento da psoríase, uma doença de pele auto-imune.

O DMF é conhecido por ajudar a prevenir a inflamação e por proteger as células dos danos.

Neste estudo, os investigadores examinaram os efeitos da DMF em células de fibroblastos humanos (pele) e em ratos e pacientes humanos com esclerose múltipla.

Os pesquisadores demonstraram que doses de DMF causam aumento das mitocondriais em fibroblastos de pele humana, em tecidos de rato e em seres humanos. Os investigadores também demonstraram que este medicamento melhorou a expressão do gene mitocondrial.

"Em conjunto, estas conclusões, sugerem que a DMF, ao aumentar as mitocôndrias, tem o potencial de diminuir os sintomas das doenças musculares, que são causadas, pelo menos em parte, por anormalidades mitocondriais", disse Cortopassi, que desde há 25 anos se tem dedicado a atingir uma melhor compreensão das doenças mitocondriais órfãs-  distúrbios esses tão raros que não foram, até ao momento, desenvolvidas terapias para eles.

Em 2011, ele fundou a Ixchel Pharma, num esforço para identificar os medicamentos existentes e para os utilizar para tratar pacientes com ataxia de Friedreich e outras doenças mitocondriais.

O que os outros estão dizendo

Os seguintes comentários são de investigadores não envolvidos em nenhum destes dois estudos, mas conhecedores desta matéria - ataxia de Friedreich e outras doenças mitocondriais:

"Estess estudos são deveras significativos por várias razões. Primeiro, eles identificam um novo mecanismo de doença. Enquanto que os defeitos na produção de energia mitocondrial na ataxia de Friedreich são conhecidos há bastante tempo, a perda de mitocôndrias associadas à diminuição da frataxina, fornece uma explicação racional para essas observações. Em segundo lugar, as alterações na abundância mitocondrial poderão fornecer biomarcadores úteis para avaliar as respostas dos pacientes aos ensaios terapêuticos. Em terceiro lugar, e mais importante, a identificação de DMF como estimulador mitocondrial na ataxia de Friedreich, é um importante passo em frente na pesquisa de terapias efetivas, fornecendo provas da teoria de que a modulação dos sinais que dão indicações às células para fazerem mais mitocôndrias, pode oferecer oportunidades únicas para conceber novos e efetivos medicamentos".

- Giovanni Manfredi, médico e professor, no Brain and Mind Research Institute da Universidade Cornell Weill Cornell Medicine, em Nova Yorke;

"Isto representa um trabalho inovador que fornece um importante contributo para a compreensão da patologia da ataxia de Friedreich e das doenças mitocondriais. Os avanços nestes dois artigos são excitantes porque sugerem que um medicamento atual poderia ser usado para tratar a ataxia de Friedreich e as doenças de DNA mitocondrial, para as quais existem poucas terapias. Este trabalho também mostra o valor da pesquisa básica na adaptação das terapias atuais de forma a ampliar seu alcance para tratar doenças atualmente devastadoras ".

- Mike Murphy, investigador principal, MRC Mitochondrial Biology Unit, Universidade de Cambridge, Reino Unido

"A DMF é um medicamento bem conhecido e aprovado por agências reguladoras, tanto nos EUA como na Europa, e clinicamente utilizada em todo o mundo por muitos anos. Assim, a descoberta de que esta estimula a biogênese mitocondrial em pacientes com esclerose múltipla é muito importante e oferece excelentes perspetivas para o tratamento de pacientes com muitos distúrbios raros que afetam a função mitocondrial, incluindo a devastadora ataxia de Friedreich. Dada a quantidade de tempo e dinheiro necessários, hoje, para o desenvolvimento de novos medicamentos, descobrir um novo uso para uma molécula para a qual já existe informação clínica detalhada disponível, representa, claramente, uma grande, se não a única, esperança para estas pessoas afetadas por uma doença órfã. "

- Franco Taroni, médico e pesquisador, no Carlo Besta Neurological Institute Milan, em Itália.

Colaboradores e financiamentos

O financiamento para ambos os estudos foi fornecido pelo National Institute of Neurological Disorders and Stroke e a Friedreich's Ataxia Research Alliance.

Além de Cortopassi, os colaboradores do estudo de deficiência de proteína de frataxina foram Mittal Jasoliya, Marissa McMackin e Chelsea Henderson, todos da UC Davis e Susan Perlman da UCLA.

Os colaboradores de Cortopassi no estudo do DMF foram Genki Hayashi, Mittal Jasoliya e Sunil Sahdeo, todos da UC Davis; E Francesco Saccà, Chiara Pane, Alessandro Filla, Angela Marsili, Giorgia Puorro, Roberta Lanzillo e Vincenzo Brescia Morra, todos da Universidade Federico II em Nápoles, Itália.

Contato (s) na imprensa

Pat Bailey, UC Davis News and Media Relations, 530-219-9640, pjbailey@ucdavis.edu

Gino Cortopassi, UC Davis School of Veterinary Medicine, 530-754-9665 escritório, 530-304-6810 cell, gcortopassi@ucdavis.edu

Recursos da imprensa

•          Chave para regulamentar a central da energia da célula descoberta

•          O que está por trás do aumento de doenças cardíacas associadas à utilização de medicamentos anti-inflamatórios

•          Veneno do escorpião produz indícios para o desenvolvimento de melhores produtos farmacêuticos

Categorias

Saúde humana e animal; Ciência e tecnologia

Tradução para APAHE por: Bárbara Cerdeiras

Link: https://www.ucdavis.edu/news/neurodegenerative-disease-mechanism-and-potential-drug-identified

Primeira edição em espanhol do Curso de Verão da EURORDIS

O Curso de Verão ExPRESS de 2017 da EURORDIS para doentes especialistas e investigadores realizou-se no início de junho em Barcelona e reuniu um número recorde de formandos provenientes de todo o mundo. Foi organizado com novas colaborações e simultaneamente realizou-se pela primeira vez uma versão em espanhol, trazendo uma dimensão verdadeiramente internacional ao programa deste ano.

Os formandos de 2017

De ano para ano, o Curso de Verão continua a receber cada vez mais candidaturas. Em 2017, a comissão de revisão selecionou formandos de entre um número recorde de candidatos, que excedeu os 110. No total, mais de 60 estudantes de 25 países, incluindo o Canadá, a África do Sul, a Malásia e a Índia, assim como de muitos países europeus, foram selecionados para participar na versão inglesa do Curso de Verão. Estes participantes representavam uma gama alargada de doenças raras, incluindo doenças neuromusculares, metabólicas e neurofibromatosas. Desde 2015 que o Curso de Verão, além de doentes especialistas, tem vindo a acolher investigadores como participantes.

Um participante comentou que «se trata de uma excelente oportunidade para saber onde e como os representantes dos doentes podem ter voz para que estejam bem preparados e capacitados para defender os seus doentes».

Siga #EURORDISSummerSchool para ver alguns momentos de ação ao vivo desde Barcelona.

Curso de Verão da EURORDIS Edición Española

O forte interesse dos representantes dos doentes de língua espanhola levou à organização de uma versão em espanhol do Curso de Verão, realizada em paralelo com a versão em inglês. Esta edição acolheu 43 participantes de muitas regiões de Espanha, assim como da América Central e do Sul.

Parcerias novas e consolidadas em 2017

Além de acolher representantes dos doentes de novas áreas de doenças e de novas regiões do mundo, o Curso de Verão de 2017 trouxe também novas parcerias e a consolidação de relações entre a EURORDIS e outras associações. Na EURORDIS, ficámos muito satisfeitos por ter estabelecido parcerias com a Rare Diseases International, os Institutos Canadianos de Investigação em Saúde e o Centro Médico da Universidade de Leiden. Estiveram ainda presentes outras organizações que apoiam o Curso de Verão há muitos anos, incluindo representantes da Agência Europeia de Medicamentos, a Rede Europeia de Infraestruturas para Investigação Clínica e a AFM-Téléthon.

Porquê um Curso de Verão da EURORDIS?

A influência dos doentes na promoção do desenvolvimento de medicamentos, da igualdade de acesso a tratamentos e a informação médica clara, exata e compreensível é cada vez maior. Para melhorar a preparação para este papel, e como parte integrante do seu esforço em prol da capacitação das pessoas com doenças raras, a EURORDIS lançou em 2008 o seu próprio Programa de Formação para doentes especialistas. Até ao momento, os participantes do Curso de Verão da EURORDIS já ultrapassaram os 400. Um dos principais objetivos do programa é ajudar doentes e investigadores a compreender melhor o processo de regulamentação de medicamentos órfãos para que a sua ação de representação a nível europeu seja mais eficaz.

Participar na formação online

Pode participar na formação da EURORDIS sobre o desenvolvimento de medicamentos de forma gratuita e no local e à hora que lhe convier.

Antes da semana anual de formação em Barcelona, os participantes são convidados a realizar um módulo de pré-formação online dividido em 7 unidades. Os representantes dos doentes que não frequentam o Curso de Verão em Barcelona podem também participar gratuitamente neste módulo de pré-formação. Se desejar realizar este módulo e receber o certificado de participação, solicite os testes relativos às unidades de formação enviando um e-mail para nancy.hamilton@eurordis.org.

O Curso de Verão da EURORDIS faz parte do Programa de Formação da EURORDIS mais amplo, que inclui também módulos de formação gratuitos sobre investigação médica, ética, o quadro regulamentar, a Agência Europeia de Medicamentos, avaliação risco-benefício e farmacovigilância e o acesso aos mercados. Estes podem ser realizados onde e quando lhe convier.

Candidate-se ao Curso de Verão da EURORDIS de 2018

A próxima edição do Curso de Verão terá lugar em Barcelona, no mês de junho de 2018. O processo de candidatura terá início em setembro de 2017. Nos próximos meses, publicaremos aqui informações sobre a candidatura. Para mais informações sobre o Curso de Verão da EURORDIS, queira contactar nancy.hamilton@eurordis.org.

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Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 28/06/2017

Page last updated: 28/06/2017

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/primeira-edicao-em-espanhol-do-curso-de-verao-da-eurordis

‘Tás com a mosca, ou cheira-te a palha? (Pela desmistificação, consciencialização e sensibilização das ataxias hereditárias)

No passado dia 25/06/2017 (Domingo), dia do evento “Cycling for Ataxia” nas Caldas da Rainha, no Museu do Ciclismo, também nas Caldas da Rainha (junto ao Jardim), teve lugar o lançamento do livro de contos, “’Tás com a mosca, ou cheira-te a palha? (Pela desmistificação, sensibilização e consciencialização das ataxias hereditárias)”, da autoria de Fátima d’Oliveira e que teve o apoio da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias.

A oradora convidada, Maia José Santos, a Presidente da Direcção da APAHE – Associação Portuguesa das Ataxias Hereditárias, destacou a relevância da desmistificação das ataxias hereditárias e insistiu na importância da investigação.

Quanto à autora, Fátima d’Oliveira, fez questão de salientar alguns agradecimentos:

- Ao Museu do Ciclismo, pela hospitalidade e amabilidade.

- À Chiado Editora, por terem acreditado no seu trabalho e por terem agilizado a impressão dos livros, pois os mesmos só deveriam estar prontos em Julho. Mas tendo em conta a data e a ocasião, prontificaram-se a agilizar a impressão junto da gráfica.

- Ao Dr. Aurélio Lopes, pela revisão e pelo prefácio.

- À APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, pela confiança em si e no seu trabalho, e cujo apoio tornou possível esta aventura.

Foi uma tarde bem passada.                             

Agora, a autora fica a aguardar, ansiosamente. pelo feedback, positivo e/ou negativo, dos possíveis leitores na página criada especialmente para o efeito, https://www.facebook.com/fatimadoliveira2/. 

Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S) estão a desenvolver uma terapia para potenciar a regeneração do sistema nervoso após lesão ou doença, através de uma proteína que regula o esqueleto celular.

Lesões na espinal medula afetam mais de 200 mil pacientes por ano à escala mundial”, disseram os responsáveis pelo PROREGEN, indicando que, apesar do “progresso considerável” no que respeita aos procedimentos médicos, cirúrgicos e de reabilitação, “não existem tratamentos eficazes para a recuperação neurológica“.

Nesse sentido, consideram “essencial” a identificação de terapias que promovam o recrescimento do axónio (prolongamento do neurónio que estabelece a sua ligação a uma célula-alvo) e a reparação da medula, atuando em lesões do sistema nervoso e em doenças neurodegenerativas.

O objetivo é avaliar ‘in vivo’ (em cobaias com lesão do nervo ciático ou com lesão medular) o potencial regenerativo da Profilin-1 (Pfn1), uma proteína que regula a dinâmica do esqueleto celular, ativa após lesão, etapa que terá início brevemente.

De acordo com os investigadores, resultados ‘in vitro’ demonstram já que a Pfn1 é promotora do crescimento do axónio, com efeitos “robustos e surpreendentes”. Caso seja bem-sucedida, esta terapia poderá ainda ter aplicações noutras doenças, nas quais a regeneração é necessária.

Este projeto, que está a ser desenvolvido há cerca de quatro anos, surge no âmbito do trabalho do grupo de Regeneração Nervosa do i3S, que utiliza diferentes modelos animais de lesão para identificar mecanismos e moléculas reguladoras do crescimento e regeneração axonal.

O PROREGEN foi um dos trabalhos apoiados pelo RESOLVE, um programa do i3S que apoia a transferência de conhecimento científico e tecnológico de projetos inovadores e promissores, em estágio inicial.

Fonte:  https://zap.aeiou.pt/cientistas-criam-terapia-potenciar-regeneracao-do-sistema-nervoso-163857