Medicamentos órfãos enfrentam críticas sobre preços - e dos pacientes

Os medicamentos órfãos muitas vezes significam grandes lucros para os fabricantes, e as necessidades médicas não satisfeitas significam que muitos campos estão a exigir o rápido lançamento de produtos no mercado. Mas à medida que altera o equilíbrio das operações comerciais, os fabricantes são cada vez mais responsabilizados em redigir um novo livro de regras de marketing entre os rumores ruidosos das comunidades da defesa de pacientes com doenças raras e a preocupação constante com os preços das terapias órfãs.

E entre um escrutínio intensificado, o Senador Charles Grassley (R-IA) disse que o seu gabinete estava a abrir um inquérito sobre potenciais abusos da Lei de Medicamentos Órfãos, após um relatório dos meios de comunicação, que descobriu que os fabricantes de medicamentos usaram a legislação para obterem o controlo dos mercados de doenças raras.

O mais recente fabricante de medicamentos apanhado no fogo cruzado foi Marathon Pharmaceuticals, que planeia suspender as atividades comerciais do seu novo medicamento para a distrofia muscular Duchenne (DMD), Emflaza, devido à repercussão sobre o seu preço de 89.000 dólares. "Estamos a suspender os nossos esforços de comercialização para nos reunirmos com líderes da comunidade Duchenne e explicar os nossos planos de comercialização, analisar as suas preocupações, discutir todas as opções e avançar com a comercialização com base no plano de ação resultante", disse a empresa em 13 de fevereiro.

Ao mesmo tempo, o setor pode beneficiar da Lei de Curas do Século XXI, que está constituída para dar aos pacientes uma voz mais forte e mais influência, e pode levar um caminho de aprovação mais rápida para muitos medicamentos. No entanto, no ano passado, a FDA estreou o menor número de medicamentos no mercado desde 2010. Em contraste com os 21 medicamentos órfãos validados em 2015, um total de 22 medicamentos foram aprovados por todas as categorias em 2016.

O presidente Donald Trump prometeu agilizar o processo de aprovação de medicamentos e controlar o aumento dos preços dos medicamentos, mas os críticos estão preocupados com as alterações que acompanharão um mar de medicamentos ineficazes e inseguros para o mercado. Mas isso pode não considerar o campo das doenças raras. Aqui, os pacientes anseiam mais poder para decidir se um medicamento é adequado para eles.

Por exemplo, observe o panorama do tratamento DMD. Nos últimos anos, tem sido moldado pelas vozes de pacientes, mesmo quando Sarepta Therapeutics comemorou uma aprovação para Exondys 51 (eteplirsen) aos pés do medicamento do BioMarin, na mesma categoria, rejeitado. A comunidade de pacientes rejubilou apesar de apenas 13% dos pacientes ter a mutação genética direcionada por eteplirsen.

"A comunidade de pacientes reuniu-se em torno de Sarepta porque queriam uma opção e a capacidade de avaliar os riscos que estão dispostos a tomar", observa Heather Gartman, diretora-gerente regional da InVentiv Health PR Group. "É um estudo de caso em como os pacientes podem conseguir."

A Sarepta começou a fazer investimentos na comunidade DMD anos antes da aprovação do medicamento. A empresa de biopharma uniu forças com o grupo de defesa Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) e com o gabinete de inscrição de pacientes DuchenneConnect em 2013 para ajudar os indivíduos com DMD no acesso a testes genéticos. Agora todos os olhos estão postos na Sarepta, uma vez que a aprovação do Exondys 51 requer a confirmação do benefício clínico do medicamento.

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Os grupos defensores querem que a FDA tenha as ferramentas e conhecimentos adequados para tomar decisões, explica Stephanie Bozarth, presidente do comité de defesa da MPS Society e mãe de uma criança com síndrome de Morquio, também conhecida como MPS IV. Ao mesmo tempo, eles também querem contribuir com mais informações sobre o perfil de risco-benefício de um potencial tratamento.

É precisamente a energia e determinação que as farmacêuticas têm que aproveitar, diz Gartman. "A comunidade de pacientes quer estar envolvida durante os primeiros dias do tratamento, quando o fabricante está a desenvolver os protocolos de ensaios clínicos".

As farmacêuticas estão a começar a perceber os benefícios de tal alinhamento inicial. "Os pacientes podem ajudar a construir o apoio que uma empresa farmacêutica precisa desde a descoberta ao lançamento", continua Gartman. "E a seguir, quando o medicamento for lançado, eles já manipularam significativas interacções de pacientes."

Além da Marathon, uma mão-cheia de outros fabricantes de medicamentos de doenças raras encontraram-se nas manchetes por causa dos preços elevados. Mais recentemente, a Biogen e a Ionis Pharmaceuticals, fabricantes de Spinraza (nusinersen), aterraram no meio de uma controversa tempestade de preços, o que muitos observadores acham que poderia ter sido evitada.

A comunidade de atrofia muscular espinhal (SMA, em inglês) viu Spinraza, a sua primeira opção de tratamento, obter aprovação perto do final de 2016. No início, as empresas faziam tudo de acordo com as regras. Nos meses antecedentes ao lançamento, a equipe de marketing forneceu materiais informativos e recursos através de sua campanha Together in SMA, na esperança de ganhar a confiança de futuros pacientes.

Mas enquanto os analistas concordam que o potencial de mercado para Spinraza seja enorme, será por causa do custo impressionante de 750.000 dólares no primeiro ano, ou por causa de necessidades não satisfeitas? É aqui que as coisas ficam turvas. Os pacientes e os seus defensores gastam o seu tempo nas linhas de batalha à espera de ganhar os selos da aprovação do FDA para soluções como Spinraza, depois ficam arrasados ao saber que os preços põem tais tratamentos fora do alcance. Na verdade, ao discutir a capacidade da nação para suportar os custos de medicamentos órfãos, o analista da Leerink Swann, Geoffrey Porges, classificou o preço como "a gota de água que faz transbordar o copo".

Porque as doenças raras vêm com uma lista longa de sintomas não específicos, e os tratamentos curativos são frequentemente inexistentes, as campanhas para a consciência da doença estão mais na origem do mercado do medicamento órfão do que qualquer outra categoria terapêutica. David Henderson, diretor na companhia de IT e serviços Mavens, diz que os comerciantes de medicamentos órfãos bem-sucedidos mudam o seu foco dos produtos para a educação sobre o estado da doença ou, como ele diz, a velha história de ED de "vender a doença".

UM ALCANCE EXTENSO

O alcance coletivo dos medicamentos órfãos é enorme. Embora cada uma das mais de 7.000 doenças afete segmentos de população relativamente pequenos, 30 milhões de americanos têm uma doença rara. Os pacientes e os seus defensores querem principalmente informações, ferramentas e uma plataforma através da qual possam compartilhar as suas necessidades.

"Nós precisamos de um arsenal de materiais fidedignos e imagens que sejam fáceis de entender para que os pais possam distribuir a informação certa nos centros de atendimento urgente, professores, pediatras e fisioterapeutas, que nunca ouviram falar da nossa doença", explica Bozarth.

As campanhas de consciencialização da doença são usadas para inspirar os pacientes a tomarem medidas - como o acompanhamento de um profissional de saúde sobre sintomas persistentes - e como uma introdução para uma sensibilização patrocinada no futuro. Estas também são uma oportunidade para unir várias partes interessadas no tratamento contínuo.

A administradora da Cambridge BioMarketing, Maureen Franco, observa que pacientes e cuidadores de todo o mundo estão a discutir entre si nos meios de comunicação sociais e em blogues, abrindo novas oportunidades para profissionais de marketing experientes.

"As farmacêuticas têm que ir encontrar pacientes, compreendê-los e eventualmente comunicar com eles nestas plataformas", acrescenta. "Isso exige quebrar a estrutura com táticas não-tradicionais, não-pessoais, enquanto se mantêm concordantes."

Mais fabricantes de medicamentos órfãos estão a tentar criar novas maneiras de se diferenciar, como prolongar conversações de uma plataforma de comunicação para outra. Uncommon Strength, um sítio na internet sem marca lançado pela Alexion Pharmaceuticals, permite que pacientes e cuidadores criem - e compartilhem nos meios de comunicação sociais - avatares de super-heróis projetados para refletir a força e a resiliência de indivíduos afetados por doenças raras.

ESCUTE OS PACIENTES

A voz do paciente emergiu como um elemento essencial no desenvolvimento clínico. Envolver os pacientes no início do desenvolvimento de um medicamento pode manter o processo no caminho certo, enquanto o contributo do doente em testes clínicos pode traduzir formas simplificadas de consentimento informado, menos alterações no protocolo de testes e mais doentes a concluir os testes, de acordo com um relatório de apoio da inVentiv Health.

Franco concorda que tratar pacientes como líderes de reflexão e reconhecer o seu poder é imperativo. "O paciente muitas vezes sabe mais sobre uma doença rara do que o médico. Entender isso é fundamental para qualquer campanha", diz ela.

Para ter sucesso, os fabricantes precisam de abraçar os cuidados centrados no paciente com mais eficácia e entusiasmo. Embora a Gartman acredite que a farmacêutica se está a movimentar na direção certa, ela diz que os comerciantes ainda precisam elaborar "melhores regulamentos internos".

Os comerciantes de medicamentos órfãos precisam se concentrar nos obstáculos que os cuidadores e os pacientes enfrentam, relata Josh Bach, diretor-gerente da Van Conway & Partners.

"As empresas querem que os pacientes descubram inovações antes de eles chegarem ao mercado, para assim exigirem as terapias aos médicos", explica. "É um processo que começa muito antes do lançamento."

A aprovação de um medicamento é apenas um obstáculo. O reembolso e a cobertura adequada também continuam a pesar sobre a nova realidade de doenças raras. Por exemplo, agora que o Exondys 51 foi aprovado no setor DMD, várias seguradoras estão-se a afastar da responsabilidade de cobertura.

A divulgação nas fases iniciais do desenvolvimento é primordial para a comercialização futura de um medicamento órfão. Isso muitas vezes significa iniciar o compromisso antecipado com as associações, identificar os obstáculos à protecção muito antes que um medicamento atinja o mercado e garantir a protecção dos receituários. "Esses elementos ajudam as empresas a entrar em ação quando o medicamento for aprovado", observa Bach.

Há falatório por toda a indústria sobre como comercializar medicamentos de doenças raras, mas as estratégias bem-sucedidas continuam a ser um segredo bem guardado.

"Eu tenho visto aumentos de inovação no mercado, mas não pegam", acrescenta Bach. "O Órfão é um animal diferente das outras áreas terapêuticas. O maior problema é que os grandes comerciantes se tornaram os comerciantes de doenças raras ".

Oportunidades alargadas têm atraído compromissos de muitos atores, tanto aqueles familiarizados com o panorama como os dispostos a ‘mergulhar um dedo cauteloso nas águas’. O setor colocou as coisas no caminho para uma mudança de cultura radical, que abrangesse recursos sem marca de apoio ao paciente e priorizasse as interações com populações de pacientes representativas para reunir perspetivas.

Retirado da edição de março de 2017 da MMM »

Fonte: http://www.mmm-online.com/commercial/orphan-drugs-face-criticism-on-prices-and-from-patients/article/638142/

Tradução para APAHE: Luz Couto

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Mestre de cadeira de rodas caminha através do palco para receber os seus diplomas

Artigo de:Maya Chung

10 de Maio de 2017 5:15PM

Foi uma visão inspiradora aquela a que assistimos, quando um diplomado da Universidade do Sul da Flórida saiu da sua cadeira de rodas e atravessou o palco para aceitar os seus dois diplomas de mestre, no sábado.

Sam Bridgman, de 25 anos, tem ataxia de Friedreich (FA), doença que o deixa dependente de uma cadeira de rodas, mas ele não tem nenhuma intenção de deixar que a sua condição o impeça de realizar os seus sonhos.

Cercado por aplausos, enquanto permanecia de pé, apoiado nos seus terapeutas, um Bridgman radioso recebeu os diplomas.

"É uma ótima sensação ter dois diplomas e um emprego", disse Bridgman ao InsideEdition.com.

Bridgman recebeu o seu MBA e o seu mestrado em “Sports and Entertainment Management” (Gestão Desportiva).

Gostou sempre de desporto, mas quando foi diagnosticado com FA, aos 15 anos, percebeu que não seria capaz de ser um desportista.

"Eu sempre quis trabalhar na área do desporto", disse Bridgman. "Tal como qualquer outra criança a crescer, eu queria ser um atleta profissional. E, quando fui diagnosticado com FA, aos 15 anos, percebi que não ia ser capaz de ser um atleta profissional. Por isso, pensei que a segunda melhor coisa a seguir seria ter uma carreira no desporto. "

Bridgman afirma que tira o maior partido possível da sua doença.

"Ninguém gosta de descobrir que tem uma doença neuromuscular progressiva que pode causar muitos sintomas e que pode fazer com que a vida não seja assim tão agradável ", disse Bridgman. "Mas tento ver o melhor das coisas e aproveitar a vida da melhor maneira possível."

Outro momento de orgulho, para ele, foi quando atravessou, novamente, o palco para receber o diploma de bacharel da Universidade de Portland.

"De facto, apercebi-me de uma ovação de pé desta vez", disse Bridgman. "Foi muito bom. Definitivamente, o círculo ficou completo ali."

Tradução para a APAHE por: Bárbara Cerdeiras

Link: https://www.aol.com/article/news/2017/05/10/graduate-in-wheelchair-walks-across-stage-to-receive-his-degree/22080388/?ncid=txtlnkusaolp00002445

Instituto Ricardo Jorge desenvolve projeto para melhorar diagnóstico de doenças raras

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis.

A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.

O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.

Devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos “um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica”. Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo os seus contactos para o envio do mesmo.

Com esta abordagem, os responsáveis do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.

A eficácia deste tratamento depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.

Clinicamente, as MPS apresentam-se com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central. O Dia Mundial das Mucopolissacaridoses assinala-se anualmente a 15 de maio.

Fonte: http://www.aenfermagemeasleis.pt/2017/05/15/instituto-ricardo-jorge-desenvolve-projeto-para-melhorar-diagnostico-de-doencas-raras/

A FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance) abre dois Prémios de Bolsas de Investigação

Pesquisadores que trabalham na Ataxia de Friedreich podem apresentar as suas propostas de projeto para serem financiadas por duas bolsas atribuídas pela Friedreich´s Ataxia Research Alliance (FARA), A bolsa de Tradução de Pesquisa de Kyle Bryant e a Bolsa de Colaboração de Pesquisa Internacional da Bronya J. Keats.

Para poder candidatar-se o pesquisador deve enviar uma carta de candidatura com uma breve descrição do projeto, os resultados preliminares, uma estimativa de orçamento e o Currículo do investigador principal do projeto. Os candidatos devem indicar qual a bolsa ao qual pretende concorrer, indicando-a no formulário da candidatura

O premio Kyle Bryant de Pesquisa Translacional é direcionado para investigação pré-clinica e clinica, para o desenvolvimento de novos tratamentos para a Ataxia de Friedreich. Os projetos apresentados precisam de ter um orçamento de 250,000$ por ano, para um ou dois anos.

Para ser elegível para esta premio, o projetos precisam de focar em:

A identificação de bio marcadores que elucidam a variabilidade da doença, a gravidade e o prognóstico, ou que pode melhorar a triagem de medicamentos e seleção de pacientes e clínicas de ensaios;

O desenvolvimento de ferramentas que podem ser usadas no desenvolvimento da terapia, melhorar o tratamento ou melhorar a entrega de potenciais terapêuticas;

Desenvolvimento pré clinico e avaliação de potenciais novas terapias e produtos em modelos celulares e animais da doença;

Estudos clínicos das medidas de resultado do paciente, intervenções potenciais ou dispositivos.

O prazo para apresentação da carta de candidatura é 15 de Maio. Os convidados a apresentar uma candidatura completa deverão fazê-lo até 15 de Julho.

O Prêmio Bronya J. Keats de Colaboração Internacional em Pesquisa é atribuído a projetos de pesquisa que promovem a colaboração científica entre pesquisadores de pelo menos dois países. As propostas de projeto precisam indicar claramente por que e como a colaboração ajudará a alcançar os objetivos do projeto.

O orçamento não pode exceder o montante de US $ 200.000 por ano durante um ou dois anos. O prazo para apresentação de carta de candidatura é 15 de Maio. Os convidados a apresentar uma candidatura completa deverão fazê-lo até 15 de Julho.

No início deste ano, o FARA abriu pedidos para o Keith Michael Andrus Memorial Award, que favorecem projetos de pesquisa com o objetivo de compreender ou tratar complicações cardíacas associadas à ataxia de Friedreich. Este projeto atribui até US $ 150.000 por ano durante um ou dois anos. 

Tadução para APAHE: Alexandra Leal

Fonte: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/02/friedriechs-ataxia-grant-research-awards-open/

Doença genética pode afetar milhares de brasileiros. De origem portuguesa, acomete pessoas entre 30 e 40 anos e levar a morte se não tratada

Genética e hereditária, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, é uma doença irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos, levando o paciente à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado. Originária principalmente de Portugal, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro no ano passado.

“As origens da enfermidade fazem dela uma doença relevante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses superior ao total de habitantes de Portugal”, diz a médica Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia e responsável pelo principal centro de tratamento da PAF no Brasil, o Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello, no Rio de Janeiro. A publicação é da Maxpress.

Estimam-se que existam milhares de brasileiros com a doença. “O problema é que mais de 90% desses pacientes ainda não foram diagnosticados. Isso se deve, em grande parte, ao amplo desconhecimento sobre a doença no Brasil”, diz o neurologista Acary Souza Bulle Oliveira, da Academia Brasileira de Neurologia. Em Portugal, por outro lado, mais de 90% dos portadores já foram identificados. Geralmente, os pacientes recebem o diagnóstico entre os 30 e os 40 anos de idade.

Degenerativa e com elevado potencial incapacitante, a PAF tem sintomas de formigamentos e perda de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores. Posteriormente, esses sintomas evoluem para braços e mãos, levando à atrofia e à perda gradual dos movimentos. A PAF é uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a enfermidade. Nesses pacientes, essas mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina. (TTR), que é produzida principalmente pelo fígado.

Fonte: http://bemstar.globo.com/index.php?modulo=corpoevida_mat&url_id=6186