19 de maio de 2017
17 de maio de 2017
Mestre de cadeira de rodas caminha através do palco para receber os seus diplomas
Artigo de:Maya Chung
10 de Maio de 2017
5:15PM
Foi uma visão inspiradora aquela
a que assistimos, quando um diplomado da Universidade do Sul da Flórida saiu da
sua cadeira de rodas e atravessou o palco para aceitar os seus dois diplomas de
mestre, no sábado.
Sam Bridgman, de 25 anos,
tem ataxia de Friedreich (FA), doença que o deixa dependente de uma cadeira de
rodas, mas ele não tem nenhuma intenção de deixar que a sua condição o impeça
de realizar os seus sonhos.
Cercado por aplausos,
enquanto permanecia de pé, apoiado nos seus terapeutas, um Bridgman radioso recebeu
os diplomas.
"É uma ótima sensação
ter dois diplomas e um emprego", disse Bridgman ao InsideEdition.com.
Bridgman recebeu o seu MBA
e o seu mestrado em “Sports and Entertainment Management”
(Gestão Desportiva).
Gostou sempre de desporto,
mas quando foi diagnosticado com FA, aos 15 anos, percebeu que não seria capaz
de ser um desportista.
"Eu sempre quis
trabalhar na área do desporto", disse Bridgman. "Tal como qualquer
outra criança a crescer, eu queria ser um atleta profissional. E, quando fui
diagnosticado com FA, aos 15 anos, percebi que não ia ser capaz de ser um
atleta profissional. Por isso, pensei que a segunda melhor coisa a seguir seria
ter uma carreira no desporto. "
Bridgman afirma que tira o
maior partido possível da sua doença.
"Ninguém gosta de
descobrir que tem uma doença neuromuscular progressiva que pode causar muitos
sintomas e que pode fazer com que a vida não seja assim tão agradável ",
disse Bridgman. "Mas tento ver o melhor das coisas e aproveitar a vida da
melhor maneira possível."
Outro momento de orgulho,
para ele, foi quando atravessou, novamente, o palco para receber o diploma de
bacharel da Universidade de Portland.
"De
facto, apercebi-me de uma ovação de pé desta vez", disse Bridgman.
"Foi muito bom. Definitivamente, o círculo ficou completo ali."
Tradução para a APAHE por:
Bárbara Cerdeiras
16 de maio de 2017
Instituto Ricardo Jorge desenvolve projeto para melhorar diagnóstico de doenças raras
O Instituto Nacional de Saúde
Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e
Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto
que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS).
As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de
apresentação e gravidade muito variáveis.
A maioria das crianças com MPS não
apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O
diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências
enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os
glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado
lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar
aconselhamento genético familiar.
O projeto FIND, que resulta de uma
parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade
Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os
clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma
ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação
enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da
enzima que está deficiente.
Devido à forma fácil e económica de
obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a
análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos “um ótimo meio
para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade
pediátrica”. Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit
de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo
os seus contactos para o envio do mesmo.
Com esta abordagem, os responsáveis
do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de
casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais
atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o
aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas
apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.
A eficácia deste tratamento depende
muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes
ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos
no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que
poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos
irreversíveis.
Clinicamente, as MPS apresentam-se
com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa
estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado
número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central. O Dia
Mundial das Mucopolissacaridoses assinala-se anualmente a 15 de maio.
Fonte: http://www.aenfermagemeasleis.pt/2017/05/15/instituto-ricardo-jorge-desenvolve-projeto-para-melhorar-diagnostico-de-doencas-raras/
14 de maio de 2017
A FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance) abre dois Prémios de Bolsas de Investigação
Pesquisadores que trabalham na
Ataxia de Friedreich podem apresentar as suas propostas de projeto para serem
financiadas por duas bolsas atribuídas pela Friedreich´s Ataxia Research
Alliance (FARA), A bolsa de Tradução
de Pesquisa de Kyle Bryant e a Bolsa
de Colaboração de Pesquisa Internacional da Bronya
J. Keats.
Para poder candidatar-se o
pesquisador deve enviar uma carta de candidatura com uma breve descrição do
projeto, os resultados preliminares, uma estimativa de orçamento e o Currículo
do investigador principal do projeto. Os candidatos devem indicar qual a bolsa
ao qual pretende concorrer, indicando-a no formulário da candidatura
O premio Kyle Bryant de Pesquisa
Translacional é direcionado para investigação pré-clinica e clinica, para o
desenvolvimento de novos tratamentos para a Ataxia de Friedreich. Os projetos
apresentados precisam de ter um orçamento de 250,000$ por ano, para um ou dois
anos.
Para ser elegível para esta premio,
o projetos precisam de focar em:
A identificação de bio marcadores
que elucidam a variabilidade da doença, a gravidade e o prognóstico, ou que
pode melhorar a triagem de medicamentos e seleção de pacientes e clínicas de
ensaios;
O desenvolvimento de ferramentas
que podem ser usadas no desenvolvimento da terapia, melhorar o tratamento ou
melhorar a entrega de potenciais terapêuticas;
Desenvolvimento pré clinico e
avaliação de potenciais novas terapias e produtos em modelos celulares e
animais da doença;
Estudos clínicos das medidas de
resultado do paciente, intervenções potenciais ou dispositivos.
O prazo para apresentação da carta
de candidatura é 15 de Maio. Os convidados a apresentar uma candidatura
completa deverão fazê-lo até 15 de Julho.
O Prêmio Bronya J. Keats de
Colaboração Internacional em Pesquisa é atribuído a projetos de pesquisa que
promovem a colaboração científica entre pesquisadores de pelo menos dois
países. As propostas de projeto precisam indicar claramente por que e como a
colaboração ajudará a alcançar os objetivos do projeto.
O orçamento não pode exceder o
montante de US $ 200.000 por ano durante um ou dois anos. O prazo para
apresentação de carta de candidatura é 15 de Maio. Os convidados a apresentar
uma candidatura completa deverão fazê-lo até 15 de Julho.
No início deste ano, o FARA abriu
pedidos para o Keith Michael Andrus Memorial Award, que favorecem projetos de
pesquisa com o objetivo de compreender ou tratar complicações cardíacas
associadas à ataxia de Friedreich. Este projeto atribui até US $ 150.000 por
ano durante um ou dois anos.
Tadução para APAHE: Alexandra Leal
Fonte: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/02/friedriechs-ataxia-grant-research-awards-open/
12 de maio de 2017
Doença genética pode afetar milhares de brasileiros. De origem portuguesa, acomete pessoas entre 30 e 40 anos e levar a morte se não tratada
Genética e hereditária, a
polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, é uma doença
irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos, levando o paciente
à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado.
Originária principalmente de Portugal, a PAF passou a integrar a lista de
doenças raras prioritárias para o governo brasileiro no ano passado.
“As origens da enfermidade fazem
dela uma doença relevante para o Brasil, que abriga um número de descendentes
de portugueses superior ao total de habitantes de Portugal”, diz a médica
Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia e responsável pelo principal
centro de tratamento da PAF no Brasil, o Centro de Estudos em Paramiloidose
Antônio Rodrigues de Mello, no Rio de Janeiro. A publicação é da Maxpress.
Estimam-se que existam milhares
de brasileiros com a doença. “O problema é que mais de 90% desses pacientes
ainda não foram diagnosticados. Isso se deve, em grande parte, ao amplo
desconhecimento sobre a doença no Brasil”, diz o neurologista Acary Souza Bulle
Oliveira, da Academia Brasileira de Neurologia. Em Portugal, por outro lado,
mais de 90% dos portadores já foram identificados. Geralmente, os pacientes
recebem o diagnóstico entre os 30 e os 40 anos de idade.
Degenerativa e com elevado
potencial incapacitante, a PAF tem sintomas de formigamentos e perda de
sensibilidade à temperatura nos membros inferiores. Posteriormente, esses
sintomas evoluem para braços e mãos, levando à atrofia e à perda gradual dos
movimentos. A PAF é uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja,
o filho de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação
que causa a enfermidade. Nesses pacientes, essas mutações ocorrem em uma
proteína do corpo chamada transtirretina. (TTR), que é produzida principalmente
pelo fígado.
Fonte: http://bemstar.globo.com/index.php?modulo=corpoevida_mat&url_id=6186
11 de maio de 2017
Devemos refletir sobre o porquê da Inglaterra se atrasar no acesso aos medicamentos para doenças raras
8 de Maio de 2017
Por:
É crucial que desenvolvamos um
processo sob medida para avaliar os medicamentos órfãos se quisermos erradicar
a desigualdade no acesso, dentro do sistema, diz Sebastian Stachowiak[i].
Uma em cada 17 pessoas será
afetada por uma doença rara em algum momento das suas vidas. Esta é uma
condição muitas vezes debilitante e com risco de morte, afetando principalmente
as crianças. Enquanto que apenas 5 por cento das doenças raras têm uma opção de
tratamento licenciada, graças a uma combinação de legislação europeia
introduzida em 2000 e aos esforços em curso dos investigadores, um número
crescente de medicamentos para doenças raras estão a ser licenciados a cada
ano.
No entanto, aceder regularmente a
estes medicamentos na Inglaterra está se tornando cada vez mais difícil. De
acordo com a análise realizada pelo Office of Health Economics Consulting
(Consultores de Saúde e Economia), requerido pela Shire, mostrou que a
Inglaterra fica para trás face aos seus parceiros europeus na velocidade e
amplitude de reembolso dos medicamentos de doenças raras.
De todos os medicamentos órfãos
(usados para tratar doenças raras) licenciados pela EMA entre 2001 e 2016, apenas
47% são reembolsados para uso regular na Inglaterra, contra 81% na França e 93%
na Alemanha.
Quando um medicamento é aprovado
na Inglaterra, a média de espera por uma decisão de apoio por parte da EMA é de
28 meses, em comparação com os 21 meses da França e com a quase imediata aprovação
na Alemanha. Isto claramente não é bom o suficiente para os pacientes de
doenças raras e suas famílias, que já enfrentam desafios suficientemente
esmagadores.
Absolutamente crítico
Estas descobertas foram
recentemente exibidas no nosso relatório “Equity and Access” (Equidade no Acesso),
apresentado na Conferência de Doenças Raras da Shire, que reuniu líderes nesta
área para, conjuntamente, discutirem como poderiam ser abordadas coletivamente
essas questões.
Conforme descrito no nosso
relatório, existem várias razões pelas quais os medicamentos órfãos não podem
ser tratados como medicamentos utilizados para tratar condições mais comuns. Tipologias
altamente diversificadas e pequenas amostras de pacientes limitam os ensaios
clínicos possíveis, e as medidas padrão são inadequadas para essas populações.
Consequentemente, as grandes desigualdades acima referidas são causadas quando
os medicamentos órfãos são avaliados por métodos de avaliação concebidos para
condições mais comuns, tais como a avaliação única de tecnologia NICE, apesar das
diferenças fundamentais na sua natureza.
É absolutamente crítico que o NHS
(Serviço Nacional de Saúde), os grupos de pacientes, a indústria e as partes
interessadas mais amplas se unam para desenvolver um processo sob medida e
adequado para avaliar os medicamentos órfãos.
A maioria dos medicamentos órfãos
não se qualificam para a avaliação de tecnologia altamente especializada (HST)
da NICE, uma vez que excedem ligeiramente o número de pacientes ou porque são
tratados em demasiados centros. Contudo, dadas as recentes reformas restritivas
implementadas devido ao custo deste processo, mesmo os medicamentos avaliados
através deste processo não são suscetíveis de serem utilizados pelos doentes no
futuro.
Assim sendo, e como descrito no
nosso relatório “Equity and Access” (Equidade no Acesso), é absolutamente
crítico que o NHS, os grupos de pacientes, a indústria e as partes interessadas
mais amplas se unam para desenvolver um processo sob medida e adequado para
avaliar os medicamentos órfãos. O estabelecimento de uma nova Unidade Comercial
Estratégica no NHS de Inglaterra, em conjunto com o compromisso ultrapassado de
produzir um plano de implementação para a Estratégia de Doenças Raras do Reino
Unido, proporciona uma oportunidade para conseguir isso.
Se nós, como uma comunidade de
doenças raras não conseguimos fazer progressos nesta área, arriscamo-nos a não
sermos capaz de cumprir a ambição da estratégia de doenças raras de garantir
que "ninguém fica para trás apenas porque têm uma doença rara".
[i] Sebastian
Stachowiak é Diretor-Geral da Shire UK
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