Doença genética pode afetar milhares de brasileiros. De origem portuguesa, acomete pessoas entre 30 e 40 anos e levar a morte se não tratada

Genética e hereditária, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, é uma doença irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos, levando o paciente à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado. Originária principalmente de Portugal, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro no ano passado.

“As origens da enfermidade fazem dela uma doença relevante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses superior ao total de habitantes de Portugal”, diz a médica Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia e responsável pelo principal centro de tratamento da PAF no Brasil, o Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello, no Rio de Janeiro. A publicação é da Maxpress.

Estimam-se que existam milhares de brasileiros com a doença. “O problema é que mais de 90% desses pacientes ainda não foram diagnosticados. Isso se deve, em grande parte, ao amplo desconhecimento sobre a doença no Brasil”, diz o neurologista Acary Souza Bulle Oliveira, da Academia Brasileira de Neurologia. Em Portugal, por outro lado, mais de 90% dos portadores já foram identificados. Geralmente, os pacientes recebem o diagnóstico entre os 30 e os 40 anos de idade.

Degenerativa e com elevado potencial incapacitante, a PAF tem sintomas de formigamentos e perda de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores. Posteriormente, esses sintomas evoluem para braços e mãos, levando à atrofia e à perda gradual dos movimentos. A PAF é uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a enfermidade. Nesses pacientes, essas mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina. (TTR), que é produzida principalmente pelo fígado.

Fonte: http://bemstar.globo.com/index.php?modulo=corpoevida_mat&url_id=6186

Devemos refletir sobre o porquê da Inglaterra se atrasar no acesso aos medicamentos para doenças raras

8 de Maio de 2017

Por: SEBASTIAN STACHOWIAK

É crucial que desenvolvamos um processo sob medida para avaliar os medicamentos órfãos se quisermos erradicar a desigualdade no acesso, dentro do sistema, diz Sebastian Stachowiak[i].

Uma em cada 17 pessoas será afetada por uma doença rara em algum momento das suas vidas. Esta é uma condição muitas vezes debilitante e com risco de morte, afetando principalmente as crianças. Enquanto que apenas 5 por cento das doenças raras têm uma opção de tratamento licenciada, graças a uma combinação de legislação europeia introduzida em 2000 e aos esforços em curso dos investigadores, um número crescente de medicamentos para doenças raras estão a ser licenciados a cada ano.

No entanto, aceder regularmente a estes medicamentos na Inglaterra está se tornando cada vez mais difícil. De acordo com a análise realizada pelo Office of Health Economics Consulting (Consultores de Saúde e Economia), requerido pela Shire, mostrou que a Inglaterra fica para trás face aos seus parceiros europeus na velocidade e amplitude de reembolso dos medicamentos de doenças raras.

De todos os medicamentos órfãos (usados para tratar doenças raras) licenciados pela EMA entre 2001 e 2016, apenas 47% são reembolsados para uso regular na Inglaterra, contra 81% na França e 93% na Alemanha.

Quando um medicamento é aprovado na Inglaterra, a média de espera por uma decisão de apoio por parte da EMA é de 28 meses, em comparação com os 21 meses da França e com a quase imediata aprovação na Alemanha. Isto claramente não é bom o suficiente para os pacientes de doenças raras e suas famílias, que já enfrentam desafios suficientemente esmagadores.

Absolutamente crítico

Estas descobertas foram recentemente exibidas no nosso relatório “Equity and Access” (Equidade no Acesso), apresentado na Conferência de Doenças Raras da Shire, que reuniu líderes nesta área para, conjuntamente, discutirem como poderiam ser abordadas coletivamente essas questões.

Conforme descrito no nosso relatório, existem várias razões pelas quais os medicamentos órfãos não podem ser tratados como medicamentos utilizados ​​para tratar condições mais comuns. Tipologias altamente diversificadas e pequenas amostras de pacientes limitam os ensaios clínicos possíveis, e as medidas padrão são inadequadas para essas populações. Consequentemente, as grandes desigualdades acima referidas são causadas quando os medicamentos órfãos são avaliados por métodos de avaliação concebidos para condições mais comuns, tais como a avaliação única de tecnologia NICE, apesar das diferenças fundamentais na sua natureza.

É absolutamente crítico que o NHS (Serviço Nacional de Saúde), os grupos de pacientes, a indústria e as partes interessadas mais amplas se unam para desenvolver um processo sob medida e adequado para avaliar os medicamentos órfãos.

A maioria dos medicamentos órfãos não se qualificam para a avaliação de tecnologia altamente especializada (HST) da NICE, uma vez que excedem ligeiramente o número de pacientes ou porque são tratados em demasiados centros. Contudo, dadas as recentes reformas restritivas implementadas devido ao custo deste processo, mesmo os medicamentos avaliados através deste processo não são suscetíveis de serem utilizados pelos doentes no futuro.

Assim sendo, e como descrito no nosso relatório “Equity and Access” (Equidade no Acesso), é absolutamente crítico que o NHS, os grupos de pacientes, a indústria e as partes interessadas mais amplas se unam para desenvolver um processo sob medida e adequado para avaliar os medicamentos órfãos. O estabelecimento de uma nova Unidade Comercial Estratégica no NHS de Inglaterra, em conjunto com o compromisso ultrapassado de produzir um plano de implementação para a Estratégia de Doenças Raras do Reino Unido, proporciona uma oportunidade para conseguir isso.

Se nós, como uma comunidade de doenças raras não conseguimos fazer progressos nesta área, arriscamo-nos a não sermos capaz de cumprir a ambição da estratégia de doenças raras de garantir que "ninguém fica para trás apenas porque têm uma doença rara".

Tradução para a APAHE por: Bárbara Cerdeiras

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[i] Sebastian Stachowiak é Diretor-Geral da Shire UK

Link da noticia:https://www.hsj.co.uk/topics/policy-and-regulation/we-must-act-as-england-falls-behind-on-access-to-rare-disease-medicines/7017642.article

Melhorar os Programas de Uso Compassivo para assegurar o acesso atempado dos doentes aos medicamentos

A EURORDIS-Rare Diseases Europe publicou uma nova posição oficial acerca do uso compassivo, apelando à adoção de medidas para revolucionar o acesso dos doentes a medicamentos através dos Programas de Uso Compassivo (PUC).

Ao abrigo dos PUC, medicamentos que ainda não foram autorizados podem ser disponibilizados a doentes que, sem eles, atingiriam um estado patológico grave e irreversível ou poderiam falecer antes de o medicamento ser comercializado.

Na sua posição oficial, a EURORDIS avança várias propostas de políticas como possíveis soluções para melhorar o uso compassivo na Europa.

François Houÿez, Diretor para a Informação e o Acesso aos Tratamentos e Assessor para as Políticas da EURORDIS, comentou que: «Os Programas de Uso Compassivo podem salvar vidas ao proporcionar o acesso atempado das pessoas com doenças raras a medicamentos novos e promissores. As pessoas com doenças crónicas, gravemente debilitantes ou potencialmente mortais não devem ter que aguardar pelo acesso a um novo medicamento».

Acrescentou ainda que «as novas propostas incluídas nesta posição oficial explicam por que motivo há necessidade de existirem PUC em todos os países e como se podem dar os primeiros passos para concretizar ou melhorar estes sistemas. Temos de procurar reduzir as desigualdades entre países em termos do acesso dos doentes aos PUC e a novos medicamentos».

Recomendações às associações de doentes, à indústria, aos Estados-membros e às autoridades europeias

A posição oficial propõe ainda recomendações dirigidas às associações de doentes, à indústria, aos Estados-membros da UE e às autoridades europeias sobre a forma de promover, criar e gerir as PUC, a saber:

Apelo aos doentes para que se envolvam nas discussões iniciais com os promotores de desenvolvimento de medicamentos e acordar se, quando e para quem poderá ser relevante instituir um PUC;

Apelo à indústria para que planeie o abastecimento adequado do medicamento a fornecer ao abrigo do PUC;

Apelo às autoridades nacionais para que aumentem a transparência dos PUC que autorizam nos respetivos Estados-membros de modo a que médicos e doentes tenham conhecimento dos programas e saibam como aderir; e

Apelo à Comissão Europeia para que compare os diferentes esquemas nacionais dos PUC na Europa.

O que é o uso compassivo?

De acordo com o Regulamento Europeu sobre produtos farmacêuticos (n.º 2 do art.º 83.º), o uso compassivo consiste em «disponibilizar um medicamento, por razões compassivas, a um grupo de doentes (ou, por vezes, a doentes individuais analisados caso a caso) que sofram de uma doença crónica ou gravemente debilitante ou de uma doença considerada potencialmente mortal e que não possam ser satisfatoriamente tratados com um medicamento autorizado». Leia mais.

Para encontrar mais informações sobre o uso compassivo e os PUC em países específicos, consulte a:

-Lista de departamentos responsáveis pelos PUC na Europa (Diretores das agências nacionais de medicamentos)

-Site da Agência Europeia de Medicamentos

-Os PUC não são ensaios clínicos; contudo, nos Estados-membros que não possuam esquemas regulamentares para o uso compassivo, os ensaios abertos podem servir para fornecer medicamentos disponíveis em uso compassivo. Utilize palavras-chave como «compassionate» (compassivo) ou «open label» (ensaio aberto) para os encontrar em www.clinicaltrialsregister.eu.

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Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 10/05/2017

Page last updated: 10/05/2017

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/melhorar-os-programas-de-uso-compassivo-para-assegurar-o-acesso-atempado-dos-doentes-aos-medicamentos

"É ridículo que Hong Kong ignore pacientes de doenças raras"

Um grupo preocupado disse na terça-feira que era "ridículo" que o governo de uma cidade rica como Hong Kong não conseguisse ajudar um pequeno número de pacientes com doenças raras.

A crítica da Aliança de Hong Kong para Doenças Raras surge após a morte de uma jovem mãe com uma condição genética rara, no mês passado, cerca de uma semana depois dela ter feito, em prantos, um apelo no Conselho Legislativo para assistência financeira na compra de novos remédios que poderiam ter melhorado a sua condição.

A mulher sofria de complexo esclerose tuberosa, que faz com que cresçam tumores em órgãos vitais. O medicamento que ela queria subsidiado custa cerca de 20.000 dólares por mês.

O presidente da aliança, Tsang Kin-ping, disse que era "ridículo" que o governo de uma cidade rica como Hong Kong ignorasse a existência de pacientes de doenças raras e "não se comprometesse a ajudar este pequeno número de pacientes".

Cerca de 20 manifestantes com a aliança manifestaram-se no exterior da sede do governo e culparam a "burocracia" pela morte de pacientes com doenças raras.

Eles disseram que os medicamentos específicos para ajudar pacientes com doenças raras geralmente não são reconhecidos pelos programas de subsídios públicos, e as pessoas comuns não podem pagar por eles.

Os manifestantes urgiam ao governo para incluir mais doenças raras na sua assistência médica.

O legislador do Partido Trabalhista, Fernando Cheung, que se juntou aos manifestantes, disse a Joanne Wong, da RTHK, que os atuais programas de subsídio que visam os pacientes carentes não estão a servir convenientemente seus objetivos.

Tradução para APAHE: Luz Couto

Fonte:http://news.rthk.hk/rthk/en/component/k2/1328202-20170502.htm

Apoios para pessoas com deficiência. Conheça a nova Prestação Social para a Inclusão.

A Prestação Social para a Inclusão substitui os apoios já existentes e será implementada, de forma faseada, entre 2017 e 2019.

Foi criada uma nova prestação social para as pessoas com deficiência ou incapacidade: a Prestação Social para a Inclusão. Este novo apoio vai englobar os atuais beneficiários do Subsídio Mensal Vitalício e da Pensão Social de Invalidez, além de estender a cobertura da proteção social a novos beneficiários. Será implementado já a partir deste ano, de forma faseada, e será atribuído em função do grau de incapacidade e da idade do beneficiário. Há uma boa notícia: a garantia, para todo e qualquer caso, de que ninguém ficará a receber menos do que recebe atualmente.

A Prestação Social para a Inclusão promete simplificar a vida das pessoas com deficiência, melhorar a proteção social, promover o combate à pobreza e incentivar a participação no mercado de trabalho. Saiba como vai funcionar a PSI.

O que é a Prestação Social para a Inclusão (PSI)?

É uma nova prestação social paga em dinheiro, mensalmente, a pessoas com deficiência ou incapacidade, com o objectivo de compensar os encargos acrescidos no domínio da deficiência e para apoiar pessoas com deficiência em situação de pobreza.

A quem se destina?

A todas as pessoas com mais de 18 anos, com deficiência ou incapacidade permanente superior a 60%, congénita ou adquirida antes dos 55 anos. O objectivo é alargar a proteção social à infância e juventude, mas numa fase posterior, com início previsto em 2019.

Como vai funcionar esta nova prestação e qual é o montante?

A Prestação Social para a Inclusão inclui três componentes: Base, Complemento e Majoração. O montante pago resulta da soma dos três.

Como funciona a Componente Base e a quem se destina?

É a primeira componente a entrar em aplicação e espera-se que avance a partir de 1 de Outubro de 2017.

Terá um valor de referência de 3.120 euros, o que corresponde a cerca de 260 euros por mês, mas o montante pago varia de acordo com o grau de incapacidade.

As pessoas com incapacidade atestada, igual ou superior a 80%, têm assegurado o direito à Componente Base na sua plenitude. A novidade é que este apoio existirá independentemente do nível de rendimentos da pessoa com deficiência.

As pessoas com incapacidade atestada entre 60% e 80% também vão ter direito a este Componente Base mesmo que trabalhem, já que este modelo permite a acumulação com outros rendimentos. Neste caso, o valor da Componente Base é variável em função dos rendimentos.

Como funciona o Complemento e a quem se destina?

O Complemento destina-se às pessoas abrangidas pela Componente Base e tem o objectivo de atenuar o risco de pobreza das pessoas com deficiência, à semelhança do que acontece no modelo atual com o Complemento Social para Idosos ou o Rendimento Social de Inserção. O valor pago vai corresponder à diferença entre o valor de referência do Complemento, 5.084 euros por ano, e o rendimento de referência do agregado familiar. O apoio vai ter início durante o ano de 2018 e tem de ser requerido pelos interessados.

Como funciona a Majoração e a quem se destina?

A terceira componente da PSI é a Majoração e tem o objectivo de comparticipar algumas despesas a cargo das pessoas com deficiência. O valor da majoração dependerá do nível de despesas específicas realizadas e a sua fórmula vai ser determinada mais perto do lançamento deste apoio, que se prevê ocorrer em 2019.

A Prestação Social para a Inclusão substitui os apoios já existentes?

Sim. O objectivo é que os beneficiários dos atuais apoios passem a ser abrangidos pelo novo regime de Proteção Social para a Inclusão. Com a introdução da PSI, desaparecem as prestações ou apoios já existentes, que são substituídos por uma única parcela.

E como vai ser feita a transição?

Em alguns casos a mudança é feita de forma automática pelos serviços da segurança social, ou seja, não é necessária a intervenção do beneficiário ou dos familiares. Noutras situações é necessário requerer a Componente Base. É importante referir que muitas pessoas com deficiência que hoje estão excluídas de apoios, à partida, podem beneficiar neste novo modelo.

Fonte: https://www.contasconnosco.pt/artigo/apoios-para-pessoas-com-deficiencia-conheca-a-nova-prestacao-social-para-a-inclusao

A velocidade da marcha pode melhorar a deteção da progressão da doença de Ataxia de Friedreichs no curto prazo

Autor: Magdalena Kegel

2017-04-18

A velocidade de marcha pode ser usada como uma medida objetiva para avaliar a progressão da doença em pacientes adultos portadores de Ataxia de Friedreichs e que ainda são capazes de andar, de acordo com um pequeno estudo que sugeriu que esta medida é mais adequada para detetar alterações neurológicas no curto prazo.

Como as atuais ferramentas utilizadas para medir a progressão da doença a curto prazo não são as ideais, a mensuração da velocidade da marcha pode ajudar a melhorar os resultados finais dos ensaios clínicos que avaliam os novos tratamentos de Ataxia de Friedreichs.

O estudo "Marcha longitudinal e declínio do equilíbrio na Ataxia de Friedreichs: Um estudo piloto" foi publicado na revista “Gait and Posture” (Marcha e Postura).

Atualmente, a progressão da doença em pacientes com Ataxia de Friedreichs é avaliada usando três escalas de avaliação: a Escala de Classificação da Ataxia de Friedreichs (FARS), a Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA) e a Escala de Classificação Internacional Co-Operativa da Ataxia (ICARS).

Embora essas ferramentas sejam confiáveis, investigadores do Centro de Pesquisa da Ataxia da Universidade do Sul da Flórida sugerem que estas podem não ser as ideais para detetar mudanças de curto prazo, particularmente ao nível da marcha e do equilíbrio.

A equipa de pesquisa elaborou um estudo-piloto para avaliar dois tipos de ferramentas específicas para a avaliação da marcha e do equilíbrio. Estas ferramentas foram comparadas com as FARS de oito pacientes com Ataxia de Friedreichs e com oito pessoas saudáveis.

Os participantes do estudo foram acompanhados durante dois anos. Foram avaliados através do sistema “Walkway GAITRite” (passadeira que transmite dados para um computador) e do sistema “Biodex Balance” (balança que transmite dados para um computador), bem como através dos resultados obtidos nas FARS no início do estudo e após 6, 12 e 24 meses.

A velocidade de marcha durante a caminhada normal diminuiu 8% após 12 meses e 24,1% após 24 meses. Enquanto isso, a velocidade da marcha, durante a caminhada rápida, diminuiu 13,9% após 12 meses e 30,3% após 24 meses. A equipa de pesquisa observou, igualmente, um declínio em outros aspetos da marcha.

Ao longo dos 24 meses que durou o ensaio, os participantes também apresentaram uma diminuição no equilíbrio. Durante este tempo, os pacientes tiveram um aumento de 17,7% nos resultados dos exames neurológicos FARS. Os participantes saudáveis não manifestaram alterações na marcha ou equilíbrio durante o estudo.

As análises mostraram a existência de uma correlação entre vários aspetos das medidas de marcha e equilíbrio e os resultados obtidos nos testes neurológicos FARS. Várias pontuações obtidas em subsecções das FARS foram associadas aos parâmetros da marcha e do equilíbrio.

Embora os investigadores admitam que mais estudos são necessários para validar o uso da marcha e equilíbrio como medidas específicas para detetar pequenas alterações na função neurológica, sugerem que a velocidade da marcha pode ser um fator chave na deteção da progressão da doença, nomeadamente em pessoas com Ataxia de Friedreichs.

Tradução para APAHE por: Bárbara Cerdeiras

Link: https://friedreichsataxianews.com/2017/04/18/gait-speed-may-improve-detection-short-term-disease-progression-friedreichs-ataxia/

Europa aposta forte na computação

O i inicia hoje a publicação de uma coluna semanal de docentes do Instituto Superior Técnico sobre temas da actualidade de Ciência e Tecnologia. Começa hoje o presidente do Técnico

Numa declaração assinada no passado mês de Março, integrada nas comemorações dos 60 anos do tratado de Roma, sete países europeus, entre os quais Portugal, assinaram uma declaração que define como objectivo que a União Europeia venha a ter dois dos supercomputadores mais poderosos do mundo em 2023.

Os supercomputadores são usados, principalmente, para simular sistemas físicos complexos e para processar grandes volumes de informação. Investigadores do IST, assim como de outras universidades portuguesas, têm utilizado regularmente alguns dos grandes supercomputadores mundiais para estudar diversos fenómenos físicos de grande importância científica. Entre os fenómenos estudados estão a simulação de ondas gravíticas (previstas por Einstein e só recentemente detectadas), a interação entre plasmas e lasers (com muitas aplicações em energia e saúde), o comportamento de sais em estado líquido (importantes para a tecnologia de baterias), o estudo do escoamento de fluidos turbulentos (com aplicações no projecto de veículos) e a análise dos resultados das colisões de partículas efectuadas no CERN (que levou à descoberta do Bosão de Higgs).

Estas actividades dos cientistas portugueses justificam a razão pela qual Portugal foi um dos sete países a assinar a declaração, em conjunto com a Alemanha, França, Itália, Espanha, Holanda e Luxemburgo. Atualmente, nenhum dos dez computadores mais poderosos do mundo está em países da União Europeia, embora um deles esteja na Suíça. Os outros nove estão na China, Estados Unidos e Japão. A iniciativa europeia em computação de elevado desempenho (High Performance Computing) pretende recolocar a União Europeia no grupo de países que controla os computadores mais poderosos do mundo desenvolvendo, até 2023, dois supercomputadores (exascale machines), mais de dez vezes mais poderosos que os atualmente existentes, cada um deles com a capacidade de executar um trilião de operações por segundo, ou seja, 10 elevado a 18 (um 1 seguido de 18 zeros) operações por segundo.

Para além das aplicações científicas, os supercomputadores permitem que empresas e instituições possam inovar de forma mais competitiva, projectando sistemas mais eficientes, seguros e eficazes. As aplicações da supercomputação são muitos vastas, e incluem a simulação de modelos climáticos, a observação da Terra, o projecto de novos veículos energeticamente eficientes, a simulação de novas formas de produzir energia e o estudo e projecto de novos materiais.

Uma das aplicações mais desafiantes é a modelação e simulação do funcionamento do cérebro humano. Num projecto europeu em curso, de grande dimensão, o Human Brain Project (em que Portugal também participa), pretende-se exactamente modelar e simular, com precisão, partes significativas de cérebros animais e humanos, o que permitirá ajudar a perceber como se desenvolvem as doenças neurodegenerativas. Subsistemas com mais de uma dezena de milhar de neurónios foram já simulados neste projecto, usando para tal o supercomputador que existe na Suíça. Estima-se que o cérebro humano tenha aproximadamente 100 mil milhões de neurónios, cada um deles ligado a milhares de outros neurónios, através de sinapses. O número de sinapses num cérebro humano é assim estimado ser da ordem dos 1000 biliões, aproximadamente um 1 seguido de 15 zeros. É usual, por isso, dizer-se que o cérebro humano é tão complexo que nunca poderá ser compreendido. Porém, uma máquina exascale poderá usar mais de 1000 operações por segundo para simular cada sinapse dum cérebro humano, o que significa que terá, em princípio, capacidade suficiente para fazer a simulação em tempo real, usando modelos adequados. Porém, passarão ainda muitos anos até que possamos ter modelos suficientemente precisos do cérebro humano para que tal simulação possa ser fidedigna e útil para a ciência.

Professor do Departamento de Eng. Informática do IST

Presidente do Instituto Superior Técnico

Fonte: https://ionline.sapo.pt/artigo/560996/-europa-aposta-forte-na-computacao