O negócio ainda raro dos medicamentos órfãos

Esta é uma noticia de 2013. E  hoje? .... O que mudou?

Farmacêuticas têm incentivos para produzir medicamentos órfãos pois investigação e desenvolvimento destes remédios são muito caros

Doenças raras | Há apenas 67 medicamentos destinados a estas patologias com comercialização autorizada na União Europeia, de acordo com os dados oficiais da Agência Europeia do Medicamento.

Há apenas 67 medicamentos órfãos com comercialização autorizada na União Europeia para um universo de 5.000 a 8.000 doenças raras identificadas. Os elevados custos da investigação, a par das medidas de contenção por parte dos governos, bem como a dimensão do público-alvo, constituem um entrave para as farmacêuticas que ainda assim têm vindo a apostar mais nestes medicamentos, em grande parte graças aos incentivos à inovação.

De acordo com os dados disponíveis, entre 2000 - altura em que foi publicada a directiva europeia que define doença rara e medicamento órfão - e 2008, o investimento em investigação e desenvolvimento destes medicamentos triplicou na Europa, tendo passado de 158 milhões de euros para 490 milhões de euros. E mais de 700 medicamentos receberam na última década o estatuto de medicamentos órfãos, embora só 66 tenham conseguido a autorização de introdução no mercado na UE.

Esta evolução foi possível graças a incentivos como a "isenção de pagamento de taxas (para a autorização de introdução no mercado, por exemplo), que no caso destas terapêuticas são altíssimas; o apoio científico (através da atribuição de bolsas específicas e aconselhamento no que se refere a testes e ensaios clínicos) e a protecção de comercialização exclusiva durante 10 anos", enumerou ao Negócios Nuno Arantes-Oliveira, presidente da empresa P-Bio.

Para levarem a cabo as investigações, as farmacêuticas geralmente fazem parcerias com três tipos de entidades: universidades, start-ups e hospitais. Também as associações de doentes têm tido um papel muito importante, avançando com financiamento. Contudo, um dos maiores incentivos é a possibilidade de serem cobrados preços altos por estes medicamentos que, na maioria das vezes, são a única solução para alguns doentes. E por causa disso, várias empresas têm mudado a sua dinâmica comercial.

Nuno Arantes-Oliveira defende porém que o Estado devia assumir o papel de "principal facilitador". Poderia ainda apostar-se na "partilha de risco" e em "novos modelos de financiamento".

Segundo um estudo recente da Thomson Reuters, o negócio em torno destes remédios gera mais de 36,8 mil milhões de euros de receitas em todo o mundo e teve um crescimento anual de mais de 20% nos últimos anos.

Perguntas e respostas

Quando doenças e medicamentos se distinguem pela raridade

Quando é que um medicamento pode ser designado de órfão?

Quando um medicamento que se considera ser inovador, por ter um benefício terapêutico superior a qualquer outro que já esteja no mercado, se destina ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças raras. Chamam-se órfãos porque são também medicamentos que em condições normais de mercado terão pouco retorno para a indústria pois destinam-se a um pequeno número de doentes. São por esta razão também medicamentos muito caros.

Quantos medicamentos destes existem e quantas farmacêuticas os produzem?

Na última década, mais de 700 medicamentos foram designados como órfãos, mas apenas 67 medicamentos órfãos receberam autorização de introdução no mercado (AIM) atribuída pela Agência Europeia do Medicamento até à data. Novartis, Celgene, Pfizer, Orphan Europe, Genzyme e Glaxo são, por esta ordem, as farmacêuticas que mais investem em inovação e mais medicamentos órfãos têm no mercado, segundo o "Orphanet Report Series" de Outubro. Em Portugal, há 25 farmacêuticas a produzir destes fármacos.

E em Portugal, quantos medicamentos órfãos existem?

De acordo com os últimos dados do Infarmed, em Portugal os doentes têm acesso a 61 medicamentos órgãos. Destes, 23 só podem ser disponibilizados através das autorizações de utilização especial e 13 precisam de outra autorização porque não houve, até agora, interesse por parte da farmacêutica para comercializar o medicamento em Portugal.

O que são doenças raras?

As doenças raras, também designadas como órfãs, são patologias que põem a vida em perigo ou são cronicamente debilitantes e afectam até cinco pessoas em 10 mil. Algumas delas chegam mesmo a afectar apenas uma pessoa em 10 mil. São também doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser atenuados, melhorando a qualidade de vida dos doentes. De acordo com a Agência Europeia do Medicamento, há 5.000 a 8.000 doenças raras, que afectam 6 a 8% da população, ou seja, entre 24 e 36 milhões de pessoas na Europa sofrem de uma doença rara. Em Portugal são cerca de 600.000 doentes. Cerca de 80% destas doenças tem origem genética identificada, as restantes surgem por infecções e alergias ou causas degenerativas. Os sintomas destas doenças podem dar sinais logo à nascença ou na infância, como é o caso, por exemplo, da atrofia muscular espinal infantil e da neurofibromatose, mas mais de metade dessas doenças só se manifestam na idade adulta como é o exemplo da doença de Huntington, da doença de Chron e do cancro da tiróide.

Fonte de noticia:http://www.jornaldenegocios.pt/economia/detalhe/o-negocio-ainda-raro-dos-medicamentos-orfaos

Portugal - Para familiares e portadores de Machado Joseph

PARTICIPAÇÃO EM ESTUDO - ENTREVISTA

Experiência familiar com doenças hereditárias

Estamos a convidá-lo/a a participar numa entrevista inserida num projecto de investigação. Por favor, leia esta informação antes de decidir se quer ou não participar. Se tiver alguma dúvida ou quiser mais informações pode contactar-nos (ver em baixo). Se decidir participar agradecemos-lhe desde já. Se não quiser participar não haverá quaisquer prejuízos para si e agradecemos a consideração deste convite.

Qual o objectivo do estudo? Este estudo pretende conhecer a experiência individual e familiar com doenças hereditárias e a gestão do risco genético.

                                                                                                  

Financiamento do estudo. O estudo é financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (SFRH/BPD/88647/2012).

Quem conduz o estudo? O estudo é conduzido por Álvaro Mendes, investigador no i3S, UnIGENe-IBMC, Universidade do Porto.

Considerações éticas. Este estudo obteve aprovação da Comissão de Ética Humana do IBMC, Universidade do Porto.

O que acontece se decidir participar? Será contactado pelo investigador para agendar a entrevista em data e local da sua conveniência (se preferir poderá ser em sua casa). A entrevista será gravada, presencial, e terá cerca de 1 hora de duração. Pode desistir do estudo em qualquer altura (e os seus dados, neste caso, serão removidos), sem dar justificações e sem quaisquer prejuízos para si ou para a sua família.

Confidencialidade e privacidade. A gravação e transcrição da entrevista apenas serão acessíveis ao investigador. Os dados serão anonimizados de modo a que não seja possível a sua identificação. Excertos da entrevista poderão ser incluídos em apresentações e publicações académicas, nas quais a sua identidade manter-se-á anónima. Os dados serão usados somente para este estudo. As gravações e transcrições serão arquivadas de forma segura e confidencial em repositório institucional do IBMC até ao final do projecto (Março de 2020), após o qual serão eliminados.

Quais são os possíveis benefícios em participar? A sua experiência ajudará a compreender melhor a vivência de doenças hereditárias e do risco genético e a melhorar os serviços clínicos prestados. Será dinamizado um workshop em que os principais resultados das entrevistas serão apresentados e discutidos. Iremos convidá-lo/a a participar, se estiver interessado/a.

Quais são os possíveis riscos em participar? Algumas pessoas podem achar a partilha das suas experiências em relação ao risco genético, à doença e à família, difícil. Se isso acontecer, o investigador irá aconselhá-lo/a a contactar a equipa clínica do seu serviço de saúde caso precise de apoio.

Contactos. Se está interessado em participar ou deseja saber mais sobre o estudo, por favor contacte: Álvaro Mendes | Tel.: 962825534 | alvaro.mendes@ibmc.up.pt | CGPP-IBMC, Rua Júlio Amaral Carvalho, 45; 4200-135, Porto.

Obrigado pela sua atenção.

Doenças raras : Do estatuto de medicamento orfão ao acesso ao mercado

O Orphan Drug Act (ODA) e a Regulamentação Europeia referente aos medicamentos órfãos têm estimulado o desenvolvimento de medicamentos para o tratamento de doenças raras, auxiliando a introdução no mercado de medicamentos que de outra forma não teriam incentivos para serem desenvolvidos.

 A regulamentação referente aos medicamentos órfãos tem levado ao aumento do número de ensaios clínicos na área das doenças raras, ao desenvolvimento de novas tecnologias bem como à identificação de novas doenças raras. Apesar do considerável progresso observado, com o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico o número de doenças raras ultrapassa largamente a terapêutica disponível. O valor dos medicamentos órfãos e a sua acessibilidade, bem como decisões relativas ao seu preço e financiamento são das questões mais controvérsias na área, refletindo o debate entre a sustentabilidade deste tipo de financiamento e a necessidade de continuar a investigar na área das doenças raras.

Fonte: http://hdl.handle.net/10316/40881

Portugal - Cartão de Pessoa com Doença Rara (CPDR)

Cartão da Pessoa com Doença Rara – Relatório Técnico 2016 – DGS

Em 2016, verificou-se uma evolução positiva na adesão de cada unidade de saúde à iniciativa de emissão de CPDR, através da designação progressiva de um maior número de médicos, atingindo cerca de 427 no final do ano.

A anomalia técnica na requisição do CPDR condicionou o efetivo aumento do número de CPDR requisitados (776) e número de CPDR impressos (240).

As alterações à implementação do CPDR serão concretizadas no primeiro trimestre de 2017.

Fonte da noticia: http://www.aenfermagemeasleis.pt/2017/04/20/cartao-da-pessoa-com-doenca-rara-relatorio-tecnico-2016-dgs/

Cooperação da União Europeia sobre doenças raras, homenageada com o novo prêmio Ombudsman

Redes Europeias de Referência beneficiam mais de 30 milhões de europeus com doenças raras

A iniciativa da Comissão Europeia sobre as Redes Europeias de Referência de doenças raras (ERNs) ganhou a primeiro premio da European Union (EU) Ombudsman award.

A ERNs junta centros de especializações e os profissionais em doenças raras nos vários estados membros da U.E. para partilhar conhecimentos e identificar como os pacientes conseguem ter acesso aos cuidados altamente especializados que necessitam, quando especialistas na sua doença específica não estão disponíveis no seu país de origem.

A ERNs oferece uma oportunidade única para mais de 30 milhões de pessoas com doenças raras na U.E. para melhorar os acessos ao diagnostico, a tratamentos e cuidados alem das fronteiras.

“Este prêmio é um reconhecimento merecido por mais de 15 anos de trabalho sólido e consistente feito pela Comissão Europeia em conjunto com os pais de U.E., com as associações de pacientes e profissionais de saúde e outros interessados na área das doenças raras,” disse Guido Rasi, diretor executivo da European Medicines Agency (EMA), quando felicitou a Comissão de Direcção-Geral da Saúde e da Segurança Alimentar. “Projetos como o das Redes Europeias de Referência mostram que, operando estreitamente com os seus cidadãos e as suas necessidades, a UE é capaz de proporcionar benefícios concretos a milhões de pacientes europeus. A EMA esta muito orgulhosa de estar associada a algumas destas redes através do nosso trabalho sobre medicamentos para as doenças raras.”

O prêmio para a Boa Administração é uma iniciativa piloto lançada pela European Ombudsman que reconhece a administração de exemplar que faz a diferença para os cidadãos da EU e trazê-los para maior atenção do público.

90 projetos foram nomeados para o prêmio. A EMA indicado na categoria de “Excelência em Colaboração” pelo os seus trabalhos com a Comissão Europeia, a European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC)e a European Food Safety Authority (EFSA) para combater para lutar contra a resistência aos antimicrobianos.

Tradução para a APAHE:  Alexandra Leal

Fonte da noticia: AQUI

Investigação : Doença de Huntington e de Machado-Joseph

O investigador Clévio Nóbrega, do Centro de Investigação em Biomedicina (CBMR) da Universidade do Algarve (UAlg), foi distinguido pela Sociedade Europeia de Neuroquímica com o prémio "Jovem Cientista 2017", anunciou hoje a academia algarvia.

O cientista, de 38 anos, dedicou a última década a investigar o grupo das doenças de poliglutaminas, nas quais se incluem as doenças de Huntington e de Machado-Joseph, uma doença neurodegenerativa rara que tem a sua maior prevalência a nível mundial na ilha das Flores, nos Açores.

Naquela ilha açoriana uma em cada 140 pessoas sofre da doença, cuja incidência é notória também em países como os Estados Unidos da América ou o Brasil, disse à Lusa Clévio Nóbrega, que, além de professor naquela universidade, é também o responsável pelo laboratório de Neurociência Molecular e Terapia Genética da UAlg.

A doença genética, que não tem cura, foi descrita na década de 1990 e apesar de já se conhecerem as causas que levam ao seu aparecimento, os cientistas querem perceber em detalhe o processo de evolução da doença, que causa a morte 15 a 20 anos depois de aparecer.

"Queremos perceber o que funciona mal a nível celular e que leva à morte dos neurónios e as formas de conseguir parar ou travar a progressão da doença", disse o investigador, sublinhando que já se concluiu que há uma mutação num gene que conduz a uma malformação de uma proteína.

Segundo Clévio Nóbrega, essa malformação leva a que "muitas coisas funcionem mal nas células, quase em cascata", até que os neurónios morrem e o objetivo é saber "em que pontos desta cascata" se pode atuar para atrasar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos doentes.

O galardão, que visa reconhecer a excelência da investigação desenvolvida na área da Neuroquímica, será entregue em 22 de agosto em Paris, garantindo ao investigador a participação, como conferencista convidado, no Congresso da Sociedade Internacional de Neuroquímica.

De acordo com o cientista, a investigação em Portugal "está bem", apesar das dificuldades em obter financiamento, de ter que lidar com a competição e com a frustração de anos à espera de resultados.

"É motivador, mas também não é fácil", conclui, sublinhando que Portugal "está na vanguarda do que se faz nesta área, no mundo".

Clévio Nóbrega licenciou-se em Biologia na Universidade da Madeira, de onde é natural, doutorou-se em Barcelona e esteve na última década no Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra.

O investigador leciona também, pelo primeiro ano, no Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina da UAlg.

Fonte da noticia:

http://www.dn.pt/sociedade/interior/investigador-da-universidade-do-algarve-recebe-premio-jovem-cientista-2017-6230554.html

A identificação das mudanças estruturais do Cerebelo pode servir como Biomarcadores para a investigação da Ataxia, tal como afirma o estudo realizado por investigadores em Itália

Investigadores da Fundação de Santa Luzia, IRCCS, em Itália, descobriram que a atrofia cerebelar pode afetar as estruturas do cérebro relacionadas com as emoções, com o pensamento e com a memória, alterações essas que podem, em parte, explicar os sintomas da ataxia. Os resultados sugerem que a identificação de alterações estruturais no cerebelo, feita através da imagiologia, pode ajudar a detetar quer a degeneração cerebelar quer a ataxia.

Estas observações, constantes da sua investigação “O impacto da atrofia cerebelar na massa cinzenta cortical e nos pedúnculos cerebelares, avaliada por meio de técnicas de morfometria geométrica em três dimensões e por imagens de difusão de alta resolução angular” foram publicadas no Jornal Functional Neurology.

O cerebelo é a região do cérebro que controla os movimentos e todas as tarefas motoras. Recentemente, os cientistas perceberam que o cerebelo também está envolvido no processo cognitivo e na geração de emoções, embora não seja ainda claro como é que esta região estará ligada a essas funções cerebrais. A atrofia cerebelar pode afetar todas as regiões ligadas ao cerebelo. Nesse sentido, estudar a estrutura cerebral dos pacientes com esta condição pode elucidar sobre a conexão estrutural e funcional do cerebelo com o resto do cérebro.

No estudo, os seus autores avaliaram a ocorrência de alterações estruturais no cérebro devidas a degeneração cerebelar num grupo de sete pacientes com ataxia cerebelar – dois com atrofia espinocerebelar Tipo2, um com ataxia de Friedreich e quatro com ataxia cerebelar idiopática.

Utilizando técnicas de imagiologia e análises estruturais, observaram que diferentes regiões do cérebro - o núcleo caudado o giro cingulado e o córtex órbito-frontal – dos pacientes em questão, apresentavam uma diminuição simétrica do volume da massa cinzenta, face aos valores de pacientes saudáveis.

Juntamente com o cerebelo, a região do núcleo caudado está relacionada com os movimentos voluntários. O giro cingulado está envolvido no controle emocional, na recuperação da memória e no conhecimento em geral, enquanto que o córtex orbito-frontal está relacionado com a atividade cerebelar. As observações efetuadas sugeriram a existência de uma possível conexão funcional entre o cerebelo e as três regiões cerebrais.

“Ao comparar pacientes que apresentam atrofia cerebelar geral com pacientes saudáveis, foi possível investigar quais as regiões cerebrais afetadas pela sua atrofia cerebelar”, afirmaram os investigadores.

A Ressonância Magnética de Imagem de Difusão (dMRI) é uma técnica não-invasiva que mapeia um tecido baseada na capacidade de uma molécula da água de viajar nesse tecido. Os investigadores encontraram uma correlação entre os valores dMRI de uma região do cerebelo- o pedúnculo médio cerebelar- e o resultado geral obtido na escala de avaliação da ataxia, bem como em alguns itens da mesma, como a funções cinéticas e as desordens do movimento ocular.

Especificamente, os pacientes com baixos valores dMRI obtinham pontuações mais altas na escala de avaliação da ataxia, enquanto que os pacientes com valores altos de dMRI obtinham pontuações mais baixas na escala de avaliação da ataxia, sugerindo que o dMRI pode ser um biomarcador útil para a degeneração cerebelar e para a ataxia.

Tradução para APAHE por: Bárbara Cerdeiras

Fonte Original: https://friedreichsataxianews.com/2017/03/30/ataxia-identified-using-cerebellum-structural-changes-biomarker/