Doenças raras : Do estatuto de medicamento orfão ao acesso ao mercado

O Orphan Drug Act (ODA) e a Regulamentação Europeia referente aos medicamentos órfãos têm estimulado o desenvolvimento de medicamentos para o tratamento de doenças raras, auxiliando a introdução no mercado de medicamentos que de outra forma não teriam incentivos para serem desenvolvidos.

 A regulamentação referente aos medicamentos órfãos tem levado ao aumento do número de ensaios clínicos na área das doenças raras, ao desenvolvimento de novas tecnologias bem como à identificação de novas doenças raras. Apesar do considerável progresso observado, com o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico o número de doenças raras ultrapassa largamente a terapêutica disponível. O valor dos medicamentos órfãos e a sua acessibilidade, bem como decisões relativas ao seu preço e financiamento são das questões mais controvérsias na área, refletindo o debate entre a sustentabilidade deste tipo de financiamento e a necessidade de continuar a investigar na área das doenças raras.

Fonte: http://hdl.handle.net/10316/40881

Portugal - Cartão de Pessoa com Doença Rara (CPDR)

Cartão da Pessoa com Doença Rara – Relatório Técnico 2016 – DGS

Em 2016, verificou-se uma evolução positiva na adesão de cada unidade de saúde à iniciativa de emissão de CPDR, através da designação progressiva de um maior número de médicos, atingindo cerca de 427 no final do ano.

A anomalia técnica na requisição do CPDR condicionou o efetivo aumento do número de CPDR requisitados (776) e número de CPDR impressos (240).

As alterações à implementação do CPDR serão concretizadas no primeiro trimestre de 2017.

Fonte da noticia: http://www.aenfermagemeasleis.pt/2017/04/20/cartao-da-pessoa-com-doenca-rara-relatorio-tecnico-2016-dgs/

Cooperação da União Europeia sobre doenças raras, homenageada com o novo prêmio Ombudsman

Redes Europeias de Referência beneficiam mais de 30 milhões de europeus com doenças raras

A iniciativa da Comissão Europeia sobre as Redes Europeias de Referência de doenças raras (ERNs) ganhou a primeiro premio da European Union (EU) Ombudsman award.

A ERNs junta centros de especializações e os profissionais em doenças raras nos vários estados membros da U.E. para partilhar conhecimentos e identificar como os pacientes conseguem ter acesso aos cuidados altamente especializados que necessitam, quando especialistas na sua doença específica não estão disponíveis no seu país de origem.

A ERNs oferece uma oportunidade única para mais de 30 milhões de pessoas com doenças raras na U.E. para melhorar os acessos ao diagnostico, a tratamentos e cuidados alem das fronteiras.

“Este prêmio é um reconhecimento merecido por mais de 15 anos de trabalho sólido e consistente feito pela Comissão Europeia em conjunto com os pais de U.E., com as associações de pacientes e profissionais de saúde e outros interessados na área das doenças raras,” disse Guido Rasi, diretor executivo da European Medicines Agency (EMA), quando felicitou a Comissão de Direcção-Geral da Saúde e da Segurança Alimentar. “Projetos como o das Redes Europeias de Referência mostram que, operando estreitamente com os seus cidadãos e as suas necessidades, a UE é capaz de proporcionar benefícios concretos a milhões de pacientes europeus. A EMA esta muito orgulhosa de estar associada a algumas destas redes através do nosso trabalho sobre medicamentos para as doenças raras.”

O prêmio para a Boa Administração é uma iniciativa piloto lançada pela European Ombudsman que reconhece a administração de exemplar que faz a diferença para os cidadãos da EU e trazê-los para maior atenção do público.

90 projetos foram nomeados para o prêmio. A EMA indicado na categoria de “Excelência em Colaboração” pelo os seus trabalhos com a Comissão Europeia, a European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC)e a European Food Safety Authority (EFSA) para combater para lutar contra a resistência aos antimicrobianos.

Tradução para a APAHE:  Alexandra Leal

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Investigação : Doença de Huntington e de Machado-Joseph

O investigador Clévio Nóbrega, do Centro de Investigação em Biomedicina (CBMR) da Universidade do Algarve (UAlg), foi distinguido pela Sociedade Europeia de Neuroquímica com o prémio "Jovem Cientista 2017", anunciou hoje a academia algarvia.

O cientista, de 38 anos, dedicou a última década a investigar o grupo das doenças de poliglutaminas, nas quais se incluem as doenças de Huntington e de Machado-Joseph, uma doença neurodegenerativa rara que tem a sua maior prevalência a nível mundial na ilha das Flores, nos Açores.

Naquela ilha açoriana uma em cada 140 pessoas sofre da doença, cuja incidência é notória também em países como os Estados Unidos da América ou o Brasil, disse à Lusa Clévio Nóbrega, que, além de professor naquela universidade, é também o responsável pelo laboratório de Neurociência Molecular e Terapia Genética da UAlg.

A doença genética, que não tem cura, foi descrita na década de 1990 e apesar de já se conhecerem as causas que levam ao seu aparecimento, os cientistas querem perceber em detalhe o processo de evolução da doença, que causa a morte 15 a 20 anos depois de aparecer.

"Queremos perceber o que funciona mal a nível celular e que leva à morte dos neurónios e as formas de conseguir parar ou travar a progressão da doença", disse o investigador, sublinhando que já se concluiu que há uma mutação num gene que conduz a uma malformação de uma proteína.

Segundo Clévio Nóbrega, essa malformação leva a que "muitas coisas funcionem mal nas células, quase em cascata", até que os neurónios morrem e o objetivo é saber "em que pontos desta cascata" se pode atuar para atrasar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos doentes.

O galardão, que visa reconhecer a excelência da investigação desenvolvida na área da Neuroquímica, será entregue em 22 de agosto em Paris, garantindo ao investigador a participação, como conferencista convidado, no Congresso da Sociedade Internacional de Neuroquímica.

De acordo com o cientista, a investigação em Portugal "está bem", apesar das dificuldades em obter financiamento, de ter que lidar com a competição e com a frustração de anos à espera de resultados.

"É motivador, mas também não é fácil", conclui, sublinhando que Portugal "está na vanguarda do que se faz nesta área, no mundo".

Clévio Nóbrega licenciou-se em Biologia na Universidade da Madeira, de onde é natural, doutorou-se em Barcelona e esteve na última década no Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra.

O investigador leciona também, pelo primeiro ano, no Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina da UAlg.

Fonte da noticia:

http://www.dn.pt/sociedade/interior/investigador-da-universidade-do-algarve-recebe-premio-jovem-cientista-2017-6230554.html

A identificação das mudanças estruturais do Cerebelo pode servir como Biomarcadores para a investigação da Ataxia, tal como afirma o estudo realizado por investigadores em Itália

Investigadores da Fundação de Santa Luzia, IRCCS, em Itália, descobriram que a atrofia cerebelar pode afetar as estruturas do cérebro relacionadas com as emoções, com o pensamento e com a memória, alterações essas que podem, em parte, explicar os sintomas da ataxia. Os resultados sugerem que a identificação de alterações estruturais no cerebelo, feita através da imagiologia, pode ajudar a detetar quer a degeneração cerebelar quer a ataxia.

Estas observações, constantes da sua investigação “O impacto da atrofia cerebelar na massa cinzenta cortical e nos pedúnculos cerebelares, avaliada por meio de técnicas de morfometria geométrica em três dimensões e por imagens de difusão de alta resolução angular” foram publicadas no Jornal Functional Neurology.

O cerebelo é a região do cérebro que controla os movimentos e todas as tarefas motoras. Recentemente, os cientistas perceberam que o cerebelo também está envolvido no processo cognitivo e na geração de emoções, embora não seja ainda claro como é que esta região estará ligada a essas funções cerebrais. A atrofia cerebelar pode afetar todas as regiões ligadas ao cerebelo. Nesse sentido, estudar a estrutura cerebral dos pacientes com esta condição pode elucidar sobre a conexão estrutural e funcional do cerebelo com o resto do cérebro.

No estudo, os seus autores avaliaram a ocorrência de alterações estruturais no cérebro devidas a degeneração cerebelar num grupo de sete pacientes com ataxia cerebelar – dois com atrofia espinocerebelar Tipo2, um com ataxia de Friedreich e quatro com ataxia cerebelar idiopática.

Utilizando técnicas de imagiologia e análises estruturais, observaram que diferentes regiões do cérebro - o núcleo caudado o giro cingulado e o córtex órbito-frontal – dos pacientes em questão, apresentavam uma diminuição simétrica do volume da massa cinzenta, face aos valores de pacientes saudáveis.

Juntamente com o cerebelo, a região do núcleo caudado está relacionada com os movimentos voluntários. O giro cingulado está envolvido no controle emocional, na recuperação da memória e no conhecimento em geral, enquanto que o córtex orbito-frontal está relacionado com a atividade cerebelar. As observações efetuadas sugeriram a existência de uma possível conexão funcional entre o cerebelo e as três regiões cerebrais.

“Ao comparar pacientes que apresentam atrofia cerebelar geral com pacientes saudáveis, foi possível investigar quais as regiões cerebrais afetadas pela sua atrofia cerebelar”, afirmaram os investigadores.

A Ressonância Magnética de Imagem de Difusão (dMRI) é uma técnica não-invasiva que mapeia um tecido baseada na capacidade de uma molécula da água de viajar nesse tecido. Os investigadores encontraram uma correlação entre os valores dMRI de uma região do cerebelo- o pedúnculo médio cerebelar- e o resultado geral obtido na escala de avaliação da ataxia, bem como em alguns itens da mesma, como a funções cinéticas e as desordens do movimento ocular.

Especificamente, os pacientes com baixos valores dMRI obtinham pontuações mais altas na escala de avaliação da ataxia, enquanto que os pacientes com valores altos de dMRI obtinham pontuações mais baixas na escala de avaliação da ataxia, sugerindo que o dMRI pode ser um biomarcador útil para a degeneração cerebelar e para a ataxia.

Tradução para APAHE por: Bárbara Cerdeiras

Fonte Original: https://friedreichsataxianews.com/2017/03/30/ataxia-identified-using-cerebellum-structural-changes-biomarker/

SESARAM emite Cartão da Pessoa com Doença Rara até ao Verão

Na ilha da Madeira

Todos os cidadãos madeirenses portadores de doenças raras vão dispor de um cartão próprio com informação sobre o seu estado clínico e as suas especificidades. O Cartão da Pessoa com Doença Rara vai ser apresentado até ao final do primeiro semestre deste ano, anunciou hoje o secretário regional da Saúde.

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SURDEZ PODE ESTAR LIGADA A DOENÇAS GENÉTICAS

Além de estar relacionados com doenças infecciosas e pelo envelhecimento natural, a surdez pode ser provocada por doenças genéticas. Saiba mais sobre isso:

SÍNDROME DE PENDRED

Este transtorno genético é causado por um defeito na produção hormonal, que é responsável pelo metabolismo e regulação do crescimento. Nela, ocorre o chamado bócio, crescimento da glândula de tireoide com a redução na produção hormonal e, posteriormente, a perda de audição. O problema provoca normalmente uma perda auditiva neurossensorial profunda e uma deformação de certos ossos no ouvido interno em 85% dos casos. Hereditária, essa síndrome acarreta perda auditiva desde o nascimento normalmente, mas também pode se desenvolver na infância e raramente na vida adulta.

Os principais sintomas desta síndrome são:

Perda de audição neurossensorial – em muitos casos desde o nascimento

Alterações no ouvido interno e aumento da tireóide

Problemas de equilíbrio por alterações da função vestibular

O tratamento é feito concomitantemente por um otorrino – que cuida da perda auditiva (muitas vezes com a indicação de aparelhos auditivos) e pelo endocrinologista, que cuida dos problemas na glândula tireoide.

SINDROME DE BROWN VIALETTO VAN LAERE

Rara, esta doença neurológica é caracterizada por uma espécie de paralisia cerebral que está associada à surdez neurossensorial. Especialistas afirmam que em cem anos apenas 58 casos foram descritos – por ser autossômica recessiva, pai e o mãe precisam ser portadores do gene “mutante” para que o filho nasça com essa síndrome.

Para cada três homens afetados pelo problema, há uma mulher também comprometida. Os principais sintomas, que podem ser apresentados tanto na infância quanto na 3ª década de vida, são:

Sinais de danos nos nervos cranianos inferiores e no neurônio motor nos membros inferiores e superiores

Comprometimento da função respiratória

Fraqueza nos membros e na face, bem como pescoço e ombros

Atrofia ótica – retinite pigmentosa, hiperpigmentação macular, disfunção autônoma

Epilepsia

O tratamento com esteróides ou imunoglobulina intravenosa auxilia na estabilização temporária da síndrome. Contudo, pode ser necessária a ventilação assistida e a manutenção da nutrição via gastrotomia.

SÍNDROME DE ALPORT

Esta doença genética é caracterizada pela perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode afetar a visão.

Ela é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Como as mutações impedem a formação de alguns tipos de fibras de colágeno, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar corretamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.

Os principais sintomas para o diagnóstico da doença são:

Histórico familiar de nefrite, inflamação nos rins

Hematúria persistente, presença anormal de eritrócitos (glóbulos vermelhos) na urina

Surdez neurossensorial com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade

Mutação no gene COL4An

Lesões oculares

Progressão gradual para falência crónica renal

SÍNDROME DE USHER

Nesta síndrome, a perda auditiva é resultado de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio.

Este defeito genético também pode afetar bastonetes e cones, células fotorreceptoras da retina que são responsáveis pela conversão da luz em impulsos elétricos que são levados até o cérebro.  Leia mais sobre síndrome de Usher

OTOSCLEROSE

Também pode ser chamada de otospongiose, a otosclerose é uma doença provocada pelo crescimento anormal de tecido ósseo, impedindo a movimentação do estribo. Uma vez imobilizado, esse osso não consegue fazer a condução das vibrações sonoras da orelha média para a orelha interna. Os focos de ossos endurecidos ainda podem se instalar ao redor da cóclea,comprometendo também a transmissão dos impulsos nervosos para o cérebro. Saiba mais AQUI

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