Portugal e Espanha negoceiam em conjunto compra de medicamentos

Objetivo é intensificar cooperação. Hoje Infarmed recebe 11 países europeus para preparar criação de grupo que irá apoiar ministros da saúde

Portugal e Espanha estão a negociar a possibilidade de avançarem em conjunto com a compra de medicamentos. O processo está numa fase inicial, mas já houve troca de correspondência e reuniões preparatórias. O objetivo será conseguir preços mais baixos nos medicamentos inovadores e noutros que tenham maior impacto financeiro, com especial destaque para as áreas de oncologia, antivíricos ou medicamentos órfãos (doenças raras). Há mais países europeus a testar sinergias.

Hoje o Infarmed recebe altos representantes de 11 países europeus numa reunião que servirá para preparar para a criação do Grupo de Alto Nível - que resultou das conclusões da reunião de Lisboa que juntou em dezembro vários ministros da saúde europeus -, que irá apoiar os governantes europeus na discussão de soluções para garantir o acesso aos medicamentos inovadores e processos mais transparentes para a discussão dos preços que os governos podem pagar. O próximo encontro de ministros europeus é a 9 de maio, em Malta.

"Este encontro de amanhã [hoje] é mais estratégico, focado no acesso à inovação e na sustentabilidade dos sistemas de saúde. O objetivo é envolver todas as parte interessadas, desde governos, indústria, associações de doentes e académicos, para procurar novas abordagens para avaliar o que é mais valia que está por traz da inovação e a forma como se avalia essa inovação, como se chega ao custo e como se vai financiar. Avançando com este grupo estamos a dar um contributo muito importante com discussão de temas concretos", começa por explicar Rui Ivo, vice-presidente do Infarmed.

Poderá este debate ser a porta para a criação de um processo europeu de compra de medicamentos? "Já existem alguns processos que estão a ser desenvolvidos. Nós estamos a trabalhar com Espanha. As negociações de matérias que têm a ver com a aquisição e ligadas à questão do preço têm mais condições para avançar com conjuntos de países com proximidades regionais ou afinidades de sistemas de saúde", adianta, lembrando que as conclusões do conselho de ministro do ano passado dedicado à saúde já apontavam para a cooperação.

Há duas semanas o diretor-geral da Saúde disse que Portugal e Espanha estavam a estudar a possibilidade de avançarem com uma compra conjunta de vacinas para a hepatite A, por causa do surto que está a afetar os dois países. Rui Ivo explica que o objetivo é mais alargado e focado na inovação e outros medicamentos com grande impacto financeiro, como os oncológicos, antivíricos ou para doenças raras. O processo está na fase inicial, mas já houve troca de correspondência, uma reunião preparatória e em breve irá realizar-se um novo encontro com responsáveis dos dois países.

"Estamos trabalhar para termos uma cooperação mais intensa na área da avaliação e negociação, em termos de haver algumas situações de podermos negociar conjuntamente o financiamento de determinados medicamentos", diz, referindo que este processo tem quatro componentes: identificação conjunta das áreas e de quando vai aparecer inovação, avaliação conjunta ou coordenada dos medicamentos, negociações com vista ao financiamento e processos aquisitivos mais próximos. "Há outras iniciativas, que estamos acompanhar de perto como a que junta Holanda, Luxemburgo, Bélgica e Áustria", acrescenta.

Além de Portugal, na reunião de hoje vão estar presentes representantes da Espanha, Áustria, Grécia, Irlanda, Malta, Holanda, Letónia, Eslovénia, Eslováquia, Itália e Bélgica e das associações nacionais da indústria farmacêutica e de genéricos.

Mais 11 inovadores aprovados

No ano passado Portugal aprovou 51 medicamentos inovadores. Foi um dos maiores números dos últimos anos e incidiu no tratamento de vários tipos de cancro, VIH, doenças reumáticas e neurodegenerativas. Este ano, dos 20 medicamentos com avaliação concluída até ao momento, 11 foram aprovados, com preço e comparticipação definidos e já disponíveis nos hospitais. São para tratamentos oncológicos, um antibiótico, para a hepatite, asma, fibrose cística e hemofilia. Dos restantes, três foram indeferidos e seis arquivados.

Mas em breve serão mais. "O processo reparte-se entre avaliação da Comissão de Avaliação de Tecnologias de Saúde (CATS) e a negociação feita com o conselho de administração do Infarmed. Temos 30 na fase final do CATS e 15 avaliações positivas que estão na etapa final de negociação conducente ao financiamento, face ao que é mais valia que apresenta em relação às terapêuticas comparadoras. São novas substâncias ou novas indicações terapêuticas", diz Rui Ivo. Por lei, o Infarmed tem 75 dias para avaliar o medicamento e mais 30 para a negociação da comparticipação.

O processo de avaliação, explica, passa por "identificar a mais-valia terapêutica do novo medicamento em relação ao comparador, que benefícios adicionais traz em relação aos restantes, que pode ser por exemplo no cancro aumento da sobrevida ou responder a um conjunto de doentes específicos que outros não respondem. O trabalho é consubstanciado com um estudo fármaco económico. Aí é introduzido o elemento orçamental. É preciso avaliar o impacto que esse financiamento tem no SNS. Podemos negociar condições que têm a ver com o preço, mas também outro tipo de aspetos como a limitação de encargos". Os contratos são válidos por dois, mas podem ser renegociados antes se houver justificação para tal.

Fonte da noticia: http://www.dn.pt/portugal/interior/portugal-e-espanha-negoceiam-em-conjunto-compra-de-medicamentos-6226404.html

Investigação portuguesa melhora sintomas da doença de Huntington

Um grupo de especialistas do CNC, liderado por Ana Cristina Rego, "melhorou os sintomas da doença de Huntington em ratinhos ao ativar uma enzima envolvida na energia das células", afirma a UC, numa nota enviada hoje à agência Lusa.

"A ativação da enzima desidrogenase do piruvato melhora a saúde das células mutantes presentes na doença de Huntington, através de compostos específicos", concluíram os investigadores no estudo, que já foi publicado na revista científica oficial da Sociedade Americana de Neurociências (The Journal of Neuroscience).

"O funcionamento da desidrogenase do piruvato foi melhorado por via do bloqueio da atividade de outro grupo de enzimas, desacetilases das histonas, que regulam a expressão dos genes", refere a UC.

"O aumento da atividade da desidrogenase do piruvato permitiu melhorar a produção de energia da célula (através da função das mitocôndrias, que são a "fábrica" de energia das células) e recuperar a função motora em ratinhos com a doença", acrescenta.

Ana Cristina Rego esclarece ainda que "a doença apresenta alterações na transcrição de genes, um processo muito importante para que as células possam funcionar normalmente".

"Utilizámos compostos que afetam a epigenética da célula, ou seja, a forma como a célula regula a transcrição de genes importantes para o seu funcionamento", explicita a investigadora, adiantando que "os compostos inibem a atividade das desacetilases das histonas, aumentando os níveis de transcrição de genes, levando à ativação da desidrogenase do piruvato".

A investigação comparou células e ratinhos com doença e controlos (sem doença), procurando perceber se os grupos tratados com compostos que induzem a ativação da desidrogenase do piruvato, através do aumento da transcrição de genes, apresentavam uma melhoria da função das mitocôndrias e de sintomas motores que se aproximassem dos grupos controlo.

"Os compostos poderão ser usados clinicamente para atrasar a progressão da doença de Huntington", sublinha Ana Cristina Rego, citada pela UC.

"Uma vez que a enzima desidrogenase do piruvato parece ser um alvo terapêutico muito promissor, poderão ser encontradas outras formas de tratar a disfunção desta enzima", sustenta a investigadora, que também é docente da Faculdade de Medicina da UC.

Investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC) descobriram uma forma de melhorar os sintomas da doença de Huntington, foi hoje anunciado.

A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária que afeta o movimento e não possui cura, recorda a UC.

Vários grupos de investigação de diferentes instituições, incluindo este grupo do CNC, já mostraram que as fábricas da energia das células (as mitocôndrias) têm um papel importante na perda neuronal e neurodegenerescência, que ocorre nesta e noutras doenças neurodegenerativas.

O estudo foi desenvolvido em colaboração com o Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, Child and Family Research Institute, University of British Columbia de Vancouver, no Canadá, que cedeu os ratinhos transgénicos estudados.

O financiamento do grupo de investigação foi obtido através da Fundação para a Ciência e a Tecnologia, do COMPETE (Programa Operacional Fatores de Competitividade), do FEDER (Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional), do Programa Operacional Potencial Humano, da Santa Casa da Misericórdia de Lisboa (através da primeira edição do prémio Mantero Belard) e da FLAD (Fundação Luso-Americana para o Desenvolvimento).

FONTE: https://www.noticiasaominuto.com/lifestyle/777204/investigacao-portuguesa-melhora-sintomas-da-doenca-de-huntington

Conheça a doença neurológica incapacitante Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph é uma doença neurológica incapacitante que vai piorando ao longo do tempo.

Machado-Joseph é uma doença que surge, geralmente, na idade adulta – entre os 35 e os 50 anos – , no entanto, pode aparecer antes ou depois deste período. No mundo, este quadro atinge até 3 pessoas em cada 100 mil habitantes. Atacando sobretudo a área do cerebelo no cérebro, esta doença neurológica incapacitante é crónica, degenerativa, hereditária e extremamente incapacitante. Conheça a sua origem, sintomas e tratamentos associados.

AFINAL, O QUE É A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH?

Chama-se doença de Machado-Joseph porque as primeiras manifestações desta doença neurológica incapacitante foram identificadas em famílias residentes nos Estados Unidos, mas com origem dos Açores. No entanto, ainda que assim seja, nada indica que a doença tenha origem nas ilhas em questão. Na verdade, existem casos identificados da doença – também conhecida como a “doença do tropeção” – um pouco por todo o mundo.

CAUSAS DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH

Não são conhecidas as causas para esta doença neurológica incapacitante. O que se sabe é que uma pessoa portadora da doença tem 50% de probabilidade de a transmitir aos seus filhos. No entanto, existem casos de famílias com quatro filhos em que nenhum foi afetado, e casos de famílias com um ou dois e em que todos sofrem da doença de Machado-Joseph.

SINTOMAS DA DOENÇA

Os principais sintomas desta doença neurológica incapacitante são:

Dificuldade em obter coordenação ao caminhar;

Recorrente desequilíbrio;

Dificuldades a engolir alimentos e líquidos;

Dificuldades em segurar objetos;

Dificuldades na fala;

Olhos mais salientes;

Visão turva e, por vezes, dupla;

Membros rígidos;

Alterações no sono;

Síndrome das pernas inquietas;

Músculos com atrofia.

DIAGNÓSTICO DA DOENÇA

É possível identificar se se é portador da doença de Machado-Joseph através de uma análise molecular (através do sangue) e ainda por meio de um exame neurológico. Idealmente, é recomendado que este diagnóstico seja efetuado a partir dos 18 anos.

Existem cinco subtipos da doença, possíveis de identificar mediante a realização de alguns exames médicos.

PREVENÇÃO DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH

Infelizmente, não existe forma de prevenir a doença. Ainda só é possível fazer um teste, aos 18 anos, para perceber se a pessoa é portadora da doença e assim poder iniciar os tratamentos o mais rapidamente possível.

TRATAMENTO INDICADO

Apesar de não existir, ainda, cura para esta doença neurológica incapacitante, o que é possível é recorrer a tratamentos que aliviem os sintomas decorrentes da mesma.

A toma de medicamentos para estados depressivos, desequilíbrios, alterações do sono e atrofias musculares é essencial para que seja garantido um nível mínimo de qualidade de vida ao paciente portador da doença de Machado-Joseph.

Para além disso, pode ser muito benéfico recorrer a fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e neurologistas para auxiliar no combate à rápida progressão dos sintomas da doença.

Fonte: http://www.e-konomista.pt/artigo/machado-joseph/

Nova Frente de Pesquisa para Atacar a Ataxia de Friedreich

A IRB Barcelona inicia um projeto a longo prazo com o objetivo de alcançar um tratamento injetável de frataxina capaz de chegar ao cérebro.

A Frataxina é uma proteína que é reduzida em pessoas infectadas por esta doença rara e degenerativa, que não tem cura.

As associações de pacientes, Babel Family e ASOGAF em Granada fornecem os fundos monetários para os primeiros 18 meses deste desafio.

As associações de pacientes e famílias Babel Family e a Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) canalizam 80,000euros das suas doações (50% de cada organização) para um novo projeto de 18 meses, no Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona). Este projeto destina-se especificamente a completar o passo necessário para avançar para o futuro da substituição da terapia de frataxina para o cérebro, onde a redução desta proteína causa mais estragos em pacientes com a Ataxia de Friedreich

Este estudo é dirigido por Ernest Giralt, chefe do laboratório Peptides and Proteins, que tem vários anos de experiencia e é um especialista reconhecido em química de peptídeos e de novos sistemas pelo qual se leva medicamentos para o cérebro, como as lançadeiras de peptídeos que são moléculas que tem capacidade de levar medicamentos através da barreira que envolve e protege o cérebro. Desde que o laboratório iniciou esta relação com estas associações de pacientes em 2013, foram desenvolvidos mais dois projetos sobre a Ataxia de Friedreich.

Características da Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária e degenerativa que causa lesões progressivas no sistema nervoso, prejudicando a coordenação de movimento e causando fraqueza nos músculos, problemas da fala, e doenças do coração. Esta doença normalmente aparece entre os 5 e 25 anos de idade.

“Infelizmente, não há tratamentos eficientes para o sistema nervoso central de esta doença, nem para outras doenças como Alzheimer e Parkinson. Conseguir fazer chegar medicamentos ao cérebro, continua a ser um desafio, mas estamos esperançosos que uma cura irá eventualmente ser descoberta. Acreditamos que a lançadeira de peptídeos, desenvolvido pelos pesquisadores da IRB Barcelona tem um potencial enorme, embora estejamos conscientes que existem muitos obstáculos para superar ao longo do caminho. Consideramos estas moléculas como sendo um bom ponto de partida,” diz Maria Luz González, e a Teresa Gilabert, porta-vozes das associações Babel Family e ASOGAF, respetivamente,

Duas em cada 10,000 de pessoas são afetadas pela Ataxia de Friedreich, e esta doença só atinge pessoas de origem europeia (Caucasianos). A Espanha regista o número maior de incidentes, com uma estimação de 4.6 casos em 100,000 da população. Esta doença é causada por um defeito num gene, nomeadamente frataxina, que resulta nos níveis reduzidos desta proteína no corpo, que afetam parcialmente o cérebro, a medula espinhal e os músculos.

A Segunda de Quatro Fases

A meta a longo prazo deste projeto é de desenvolver uma terapia de frataxina que chegue ao cérebro – como as injeções de insulina para diabéticos. Além de Ernest Giralt, a equipa é composta pelos cientistas Meritxell Teixidó e Macarena Sanchéz. “As nossas lançadeiras de peptídeo conseguem atravessar a barreira hematoencefálica, atingem o sistema nervoso central, e não tem demostrado sinais de toxicidade em estudos preliminares até á data. O desafio nos próximos meses é de anexar a frataxina à lançadeira para poder transportar o medicamento através da barreira hematoencefálica  para testar sua capacidade em modelos de células,” explica Meritxell Teixidó, pesquisadora associada na IRB Barcelona e chefe da equipa de pesquisa.

Graças ao projeto fundado pela RecerCaixa Programme desde 2015,os cientistas agora são capazes de produzir frataxina em bactérias. “Este foi o primeiro passo para conseguir prever este segundo projeto, após o qual haverá mais duas fases antes de podermos de falar em sucesso,” diz Ernest Giralt. A frataxina tem de atravessar a barreira hematoencefalica, mas também a membrana plasmática de células, depois do qual deve de entrar na mitocôndria – os organelos onde exerce seu efeito. “Não iremos enfrentar estas duas fases agora,” explica Giralt.

Neste projeto, a IRB Barcelona vai explorar o envio da proteína inteira de fraxatina e os seus fragmentos. A equipa explica por que essa abordagem será tomada. Por um lado, os custos da produção de fragmentos de fraxatina irão ser muito mais baixos do que os custos associados a proteína inteira. Por outro lado, os avanços nos conhecimentos sobre os mecanismos de acção desta proteína são esperados, que vai permitir identificar as regiões da proteína que são essenciais para sua atividade no que diz respeito a Ataxia de Friedreich, assim abrindo caminho para o uso terapêutico de fragmentos da proteína.

“Considero que é viável para alcançar, a longo prazo, um tratamento porque não estamos a trabalhar sozinhos. Embora apenas um pequeno numero, outros grupos em todo mundo estão a abordar esta doença e estão a partilhar os seus conhecimentos, este esforço coletivo irá favorecer as possibilidades deste tratamento ou de outras opções de terapêuticas. Não sabemos onde vamos descobrir o tratamento, mas estamos otimistas que vamos encontra-lo,” diz Giralt.

Maria Luz Gonzalez, de Babel Family, conclui que “é crucial – especialmente no caso das doenças raras – que as associações de pacientes canalizem fundos para a pesquisa e para aumentar a consciência do público sobre esta condição, afinal somos todos vítimas potenciais. Alem disso, este projeto não beneficia só a Ataxia de Friedreich. A pesquisa na saúde é do interesse de toda a gente.” diz Teresa Gilabert, da ASOGAF, acrescenta que: “ promover e colaborar com um projeto de pesquisa motiva-nos a continuar a lutar.”

Fonte da Noticia: https://www.irbbarcelona.org/en/news/new-research-front-to-tackle-friedreichs-ataxia

Tradução para APAHE: Alexandra Leal

Jogadores do Chaves ajudam menina com doença rara

Além dos equipamentos que vão ser leiloados, o clube de Trás-os-Montes colocou à venda rifas sob o mote "Ao comprar uma rifa está a ajudar a Mariana"

Os jogadores do Desportivo de Chaves vão leiloar as suas camisolas, após o jogo da 29.ª jornada da I Liga portuguesa de futebol frente ao Vitória de Guimarães, no sábado, para ajudar uma menina com uma doença rara.

O valor conseguido com a venda das 18 camisolas, oferecidas pela marca de equipamentos desportivos Lacatoni, será na sua totalidade para a Mariana, uma jovem de 14 anos, natural de Chaves, com a doença de Wilson, uma doença rara, hereditária e hepática.

Além disso, o clube de Trás-os-Montes colocou à venda rifas sob o mote "Ao comprar uma rifa está a ajudar a Mariana" e disponibilizou na sua página oficial o número da conta da jovem (PT50 0035 0249 0006 9995 7303 9) para quem quiser fazer donativos.

A menina tem já debilidades físicas e psicológicas, necessitando de fazer vários tratamentos e, posteriormente, um transplante de fígado.

Durante a conferência de imprensa de antevisão à receção ao Vitória de Guimarães, o treinador do Desportivo de Chaves, Ricardo Soares, apelou a todos para se associarem a esta causa solidária.

"Quando falamos de doenças ou desgraças devemos sempre ser solidários, porque hoje são os outros que sofrem, mas amanhã podemos ser nós, nunca sabemos", disse.

O técnico afirmou que uma "simples ajuda" faz a diferença para a família que sofre e que, neste momento, vive tempos difíceis e de angústia.

O Desportivo de Chaves, oitavo classificado com 36 pontos, e o Vitória de Guimarães, quinto com 50 pontos, defrontam-se no sábado, pelas 16:00, em Chaves, num jogo que será arbitrado por Artur Soares Dias, da Associação de Futebol do Porto.

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Famílias recorrem à internet para salvar parentes com doenças raras

As doenças são raras e têm nomes difíceis. “Craniossinostose sindrômica”, “cardiopatia congênita”, "bronquite obliterante". Não bastassem os termos técnicos, conviver com o diagnóstico também não é nada fácil. Famílias de pacientes que nasceram com patologias sérias e incomuns precisam recorrer à internet para bancar os tratamentos dos filhos, depositando as esperanças na arrecação por meio de doações on-line.

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Nova ferramenta poderá facilitar busca por variantes genéticas causadoras de doenças

No Brasil

Integrantes da Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) estão trabalhando em parceria com a empresa multinacional Seven Bridges, especializada em análise de dados biomédicos, na construção de uma nova ferramenta que poderá facilitar a identificação de variantes genéticas causadoras de doenças. A novidade foi apresentada em um workshop realizado na Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) no dia 25 de março.

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