Os sintomas da ataxia de Friedreich de início tardio podem ser confundidos com os de outra doença genética, a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), de acordo com um estudo.
Os investigadores pediram uma avaliação cuidadosa dos pacientes para evitar diagnósticos incorretos.
O estudo "A ataxia de Friedreich de início tardio (LOFA) que imita a doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2: o que é semelhante e o que é diferente?", refere-se a um homem que se pensava ter CMT, mas que realmente tinha ataxia de Friedreich. A investigação foi publicada na revista Cerebellum.
A doença de Charcot-Marie-Tooth, a doença nervosa hereditária mais comum do mundo, compartilha diversas manifestações com a ataxia de Friedreich. Quatro são má função nervosa, curvatura anómala da coluna vertebral (cifoescoliose), forma anormal do pé (pes cavus) e atrofia distal dos membros, ou músculos fracos dos braços e pernas. Outros sintomas comuns incluem a perda da função reflexa - a capacidade dos músculos de contraírem em resposta a serem atingidos; perda propriocetiva ou incapacidade do corpo de manter uma posição no espaço; e ataxia da marcha sensorial, ou perda da coordenação de movimento.
O homem de 32 anos no estudo tinha mais dificuldade de andar nos últimos quatro anos. A fraqueza nos seus membros inferiores também levou a quedas frequentes.
O exame neurológico revelou que ele tinha mau funcionamento dos nervos, atrofia muscular, forma anómala dos pés, perda da função reflexa, incapacidade de manter uma posição no espaço e marcha instável ou incapacidade de dobrar o tornozelo ao caminhar. Embora esses sintomas sugerissem CMT, o homem também tinha dois sintomas que sugeriam ataxia de Friedreich: escoliose grave, ou curvatura da coluna vertebral, e movimentos oculares anómalos.
Os médicos decidiram testá-lo para mutações no gene GAA, que codifica a frataxina, a proteína envolvida na ataxia de Friedreich. Eles encontraram 66 repetições no gene, indicando que o homem tinha ataxia de Friedreich e não CMT. Ao contrário da maioria dos pacientes com ataxia de Friedreich, que desenvolvem a doença na infância, ele desenvolveu-a mais tarde.
"Este caso reforça que outras condições genéticas podem se assemelhar clinicamente com a CMT", escreveram os investigadores. "As semelhanças clínicas entre a CMT e a FRDA incluem uma neuropatia simétrica axonal na [ataxia de Friedreich], marcha instável e, eventualmente, escoliose. Sugerimos que as formas de início tardio de neuropatias hereditárias devem ser cuidadosamente avaliadas, uma vez que o [início tardio da ataxia de Friedreich] pode imitar a CMT.
A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa incurável. Provém da proteína da frataxina defeituosa causada por repetições de uma sequência de ADN. As repetições, que os cientistas consideram repetições da expansão GAA, prejudicam a expressão normal da proteína.
Ao reduzir os níveis de frataxina, as repetições causam vários problemas a nível celular.
Os baixos níveis de frataxina são responsáveis pela fraqueza muscular, perda de coordenação muscular, sensibilidade anómala nos membros, alterações na estrutura de algumas regiões cerebrais - como o cerebelo - e diminuição da esperança de vida.
(artigo traduzido)
