Genebra acolhe o primeiro evento da Rare Diseases International sobre políticas

Esta sexta-feira irá realizar-se em Genebra um evento, o primeiro do género, que irá reunir doentes, especialistas internacionais nas áreas da saúde pública, direitos humanos e investigação científica, e representantes das indústrias da saúde para discutir por que razão e de que forma as doenças raras devem fazer parte da agenda global de saúde. 

Acompanhe a transmissão direta do evento no Twitter através de #rdiGeneva. 

Os 170 participantes inscritos para o primeiro evento da Rare Diseases International «O Direito à Saúde: a perspetiva das doenças raras» irão debater formas de abordar a desigualdade e melhorar o acesso à saúde para as cerca de 300 milhões de pessoas com doenças raras em todo o mundo. 

Agendado para assinalar o Dia das Doenças Raras de 2017, o evento é organizado pela Rare Diseases International em parceria com a Fundação BLACKSWAN e a EURORDIS-Doenças Raras Europa. O foco do evento é o papel fundamental da colaboração internacional na promoção das doenças raras como prioridade global de saúde pública e de investigação, em consonância com o espírito da Agenda 2030 para o Desenvolvimento Sustentável da ONU de «não deixar ninguém para trás». 

Os participantes irão debater o modo como a referida cooperação internacional é vital para incentivar a investigação e a inovação, para melhorar o acesso ao diagnóstico, a medicamentos e tratamentos, e para garantir que as doenças raras sejam integradas no Objetivo do Desenvolvimento Sustentável número três para «Garantir uma vida saudável e promover o bem-estar para todos em todas as idades». 

Os oradores no evento representam organizações internacionais relevantes, incluindo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o Programa das Nações Unidas para o Desenvolvimento (PNUD) e a Organização para a Cooperação e o Desenvolvimento Económico (OCDE). 

Consulte aqui a agenda completa. 

Líderes de associações de doentes de todo o mundo irão participar como oradores, entre eles: 

• Hawa Dramé, fundador da Fondation Internationale Tierno et Mariam (FITIMA), Burkina Faso e Guiné-Conacri 
• Christina Fasser, presidente da Retina internacional e vice-presidente da ProRaris 
• Jim Green, presidente da International Niemann-Pick Disease Alliance 
• Ramaiah Muthyala, fundador e presidente da Indian Organization for Rare Diseases 
• Durhane Wong-Rieger, presidente e diretor executivo da Canadian Organization for Rare Disorders e presidente da Rare Diseases International 

O evento foi da iniciativa dos doentes através da Rare Diseases International e conta com a participação do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC), do Comité das ONG para as Doenças Raras, da Orphanet e da aliança suíça para as doenças raras — ProRaris. 

 

Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS 

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira 

Page created: 08/02/2017 

Page last updated: 08/02/2017 

 Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/genebra-acolhe-o-primeiro-evento-da-rare-diseases-international-sobre-politicas 

Aumento da proteína de armazenamento de ferro em pacientes com ataxia pode ter papel protetor

Os investigadores descobriram dois tratamentos químicos que aumentaram a proteína de armazenamento de ferro, chamada ferritina das mitocôndrias, em células de um paciente de ataxia de Friedreich. Estes resultados sugerem uma potencial opção de tratamento para a proteção contra o dano oxidativo mitocondrial nestes doentes. 

O estudo, "Caracterização do promotor da ferritina mitocondrial humana: identificação de fatores de transcrição e evidências de controlo epigenético", foi publicado na revista Scientific Reports. 

As mitocôndrias são organelas chave responsáveis ​​pela geração de energia nas nossas células. É nessas pequenas organelas que ocorrem reações chave, como aquelas que estão envolvidas no processamento de ferro, um nutriente chave para o nosso corpo. 

A ferritina das mitocôndrias é uma proteína de armazenamento de ferro que não é amplamente expressa em todas as nossas células, mas parece manifestar-se em tecidos específicos. Neste caso, a ferritina das mitocôndrias é preferencialmente expressa em células que têm elevada atividade metabólica e consumo de oxigénio. 

Estudos anteriores demonstraram que a ferritina das mitocôndrias (MtFt) liga o ferro mitocondrial e tem um papel crucial na homeostase do ferro das células (equilíbrio). A ferritina das mitocôndrias é uma proteína que é codificada por um gene chamado FTMT. 

Apesar do número crescente de relatos de estudo da proteína, "poucas evidências foram reunidas sobre a regulação da sua expressão, bem como sobre os mecanismos da sua expressão celular/tecido específica", escreveram os investigadores. 

Neste estudo, os investigadores investigaram os mecanismos reguladores que controlam a expressão do FTMT. Eles realizaram várias experiências com foco nas sequências de ADN que podem regular a expressão do gene FTMT. 

Eles identificaram uma região dentro do gene FTMT chamada de o promotor, que inicia o primeiro passo da expressão genética (chamada transcrição), onde a informação escrita como uma sequência específica do ADN é copiada para o ARN e, em seguida, para uma proteína. 

Adicionalmente, identificaram uma série de reguladores positivos e negativos da transcrição do FTMT. Estes incluíram os reguladores positivos YY1 (Yin Yang 1); CREB (proteína de ligação ao elemento de resposta c-AMP); e SP1 (proteína de especificidade 1). 

A proteína de ligação 2 GATA (GATA2); a proteína A1 (FoxA1); e intensificador CCAAT de ligação proteínas beta (C/EBP β), foram identificados como reguladores negativos. 

Os investigadores também descobriram que certos tratamentos químicos, como agentes de acetilação e desmetilação aumentaram a transcrição do gene FTMT. Em seguida, testaram estes agentes em células de um paciente de ataxia de Friedreich. 

"Esses tratamentos regulam a expressão da FtMt [proteína] mesmo em fibroblastos derivados de um paciente de ataxia de Friedreich, onde poderia exercer um efeito benéfico contra o dano oxidativo mitocondrial", concluíram os investigadores. 

(artigo traduzido) 

Fonte: https://friedreichsataxianews.com/2017/01/31/increase-in-mitochondria-iron-storage-protein-in-friedreichs-ataxia-may-offer-protect-role/