Causas da ataxia cerebelosa progressiva: avaliação prospetiva de 1500 pacientes

M Hadjivassiliou, J Martindale, P Shanmugarajah, R A Grünewald, P G Sarrigiannis, N Beauchamp, K Garrard, R Warburton, D Sanders, D Friend, S Duty, J Taylor, N Hoggard 

Resumo 

Antecedentes  

As ataxias cerebelosas são o resultado de diversos processos patológicos que podem ser genéticos ou adquiridos. Estabelecer um diagnóstico requer uma abordagem metódica com uma avaliação clínica especializada e investigações. Descrevemos as causas da ataxia em 1500 pacientes com ataxia cerebelosa. 

Métodos  

Todos os pacientes foram encaminhados para o Centro de Ataxia de Sheffield, no Reino Unido, e foram submetidos a extensas investigações, incluindo, quando apropriado, testes genéticos usando o sequenciamento de próxima geração (NGS). Os doentes foram acompanhados numa base semestral para reavaliação e outras investigações, se indicado. 

Resultados  

Um total de 1500 pacientes foram avaliados ao longo de 20 anos. Vinte por cento tinham histórico familiar, o restante tinha ataxia esporádica. A causa mais comum de ataxia esporádica foi a ataxia glútena (25%). Uma causa genética foi identificada em 156 (13%) casos esporádicos com outras causas, sendo o excesso de álcool (12%) e a variante cerebelosa de atrofia múltipla do sistema (11%). Utilizando NGS, foram obtidos resultados positivos em 32% dos 146 pacientes testados. A ataxia mais comum identificada foi a EA2. Um diagnóstico genético foi alcançado em 57% de todas as ataxias familiares. As ataxias genéticas mais comuns foram a ataxia de Friedreich (22%), a SCA6 (14%), a EA2 (13%), a SPG7 (10%) e a doença mitocondrial (10%). O rendimento do diagnóstico após a assistência ao Centro de Ataxia de Sheffield (Reino Unido) foi de 63%. 

Conclusões  

As ataxias imunomediadas são comuns. Os avanços nos testes genéticos melhoraram significativamente o rendimento do diagnóstico de pacientes suspeitos de ter uma ataxia genética. Fazer um diagnóstico da causa da ataxia é essencial devido a intervenções terapêuticas potenciais para ataxias imunes e algumas genéticas. 

EA2 – ataxia episódica tipo 2 

SCA6 – ataxia espinocerebelosa tipo 6 

SPG7 – paraplegia espática tipo 7 

 (artigo traduzido) 

Fonte: http://jnnp.bmj.com/content/early/2016/12/13/jnnp-2016-314863 

Patrick Cogan e sua luta contra a ataxia de Friedreich

"O SUCESSO MAIORITÁRIAMENTE DEPENDE DE DOIS FATORES. O PRIMEIRO É A DECISÃO DE QUALQUER INDIVÍDUO PARA AGIR. O SEGUNDO É A NOSSA INTERACÇÃO E APOIO COM E DOS OUTROS NESTA LUTA." 

Kyle Bryant, porta-voz da FARA, falou sobre a procura de uma cura para uma condição com que ele vive com todos os dias. Mas Kyle poderia estar a falar sobre qualquer desafio - grande ou pequeno - que qualquer um de nós enfrenta. 

O sucesso depende de nossa decisão de agir e do apoio que recebemos para nos manter em ação. 

Deixem-me contar uma história verdadeira para ilustrar este ponto. 

Patrick Cogan vive com ataxia de Friedreich (AF). 

Quando ele foi diagnosticado pela primeira vez em dezembro de 2010, a notícia foi difícil de processar para ele e a sua mãe. De acordo com a sua mãe, Helen, tudo que ela podia pensar era: "Patrick não pode ter isso." Eventualmente, ela disse, ela chegou a um ponto onde ela "só tinha que seguir em frente." 

A ataxia de Friedreich é considerada um primo mau da ELA (esclerose lateral amiotrófica), que é mais conhecida como doença de Lou Gehrig. Ambas são doenças neuro-degenerativas, o que significa que afetam a forma como o cérebro comunica com os músculos. Porque são degenerativas, a AF e a ELA pioram ao longo do tempo. Estima-se que a AF afeta entre 1 em 50.000 e 1 em 100.000 pessoas nos EUA. 

Como Patrick descreve, 

"BASICAMENTE O CÉREBRO DIZ-TE PARA IRES IR EM LINHA RETA E TERMINAS À ESQUERDA, NUMA PAREDE. OU O CÉREBRO DIZ-TE PARA AGARRARES UM COPO E ENTORNAS METADE ANTES DE CHEGAR À TUA BOCA." 

A AF é considerada uma doença que reduz a esperança de vida, porque está associada com doenças cardíacas e pulmonares. A esperança de vida média para aqueles com a doença é entre 55 e 65 anos. 

Mas Patrick não vê a sua doença como negativa. 

Em vez disso, ele olha para tal como uma motivação para fazer as coisas que são importantes para ele. Em 2012, como parte da equipe Heróis de Cogan, ele estabeleceu algumas metas muito elevadas para si mesmo: 

• Completar um passeio de 100 milhas (160,9344 km) num triciclo recombinado 
• Completar um triatlo 

No final de junho daquele ano, ele riscou o primeiro da lista. 

Novamente, como diz Kyle, "O sucesso depende da nossa decisão de agir". Ou, como diz Patrick, "Vive cada dia ao máximo. Não te concentres nas coisas que não podes fazer." 

FARA – Friedreich’s Ataxia Research Alliance (Aliança para a Investigação na Ataxia de Friedreich) – organização norte-americana que apoia a investigação na ataxia de Friedreich 

(artigo traduzido) 

Fonte: http://patientworthy.com/2016/12/14/fight-against-friedreichs-ataxia/ 

Boas festas;)