Densidade mineral óssea em pacientes com esclerose múltipla, ataxia hereditária ou paraplegia espástica hereditária após pelo menos 10 anos de doença

Cecilia Smith Simonsen, Elisabeth Gulowsen Celius, Cathrine Brunborg, Chantal Tallaksen, Erik Fink Eriksen, Trygve Holmøy e Stine Marit Moen 

RESUMO 

Antecedentes 

Embora a incapacidade seja considerada a principal causa da baixa densidade mineral óssea (DMO) na esclerose múltipla (EM), outros fatores relacionados com o processo da doença ou tratamento também poderiam estar envolvidos. O objetivo deste estudo foi avaliar se os pacientes com EM são mais propensos a desenvolver baixa DMO (osteopenia ou osteoporose) do que os pacientes com as doenças neurológicas não inflamatórias Paraplegia Espástica Hereditária (PEH) e Ataxia Hereditária (AH). 

Métodos 

Realizámos um estudo comparando a DMO (coluna vertebral, anca e corpo total) e medidas bioquímicas do metabolismo ósseo em 91 pacientes com EM e 77 com PEH ou AH, combinados por idade, sexo e incapacidade. Ambos os grupos de pacientes tinham vivido com a doença há pelo menos 10 anos. 

Resultados 

No total, 74,7% dos pacientes com EM e 75,3% dos pacientes com PEH ou AH apresentaram osteopenia (-2,5 com EM do que com PEH/AH (44,0 vs 20,8%, p = 0,001). Esta diferença não foi significativa após a correção dos fatores de confusão (p = 0,07), nem foi algum dos marcadores bioquímicos. 

Conclusão 

A maioria dos pacientes com doenças neurológicas incapacitantes como a EM e PEH/AH desenvolve osteopenia ou osteoporose. Os pacientes com EM apresentavam osteoporose mais frequentemente do que os pacientes com AH/PEH, embora a diferença não fosse significativa após o ajuste para os fatores de confusão. A osteoporose e a saúde óssea devem ser consideradas em todos os pacientes com doenças inflamatórias e neurológicas crónicas degenerativas. 

(artigo traduzido) 

 Fonte: http://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12883-016-0771-4 

Passatempo “Querido Pai Natal…”

Nesta quadra natalícia, queremos dar a oportunidade aos n/ amigos de escreverem uma carta ao Pai Natal e/ou postal, com até 300 palavras, onde podem expressar os mais profundos desejos, especialmente os relacionados com a ataxia, ou apenas desejar Boas Festas. 

Podem-nos enviar a V/ carta e/ou postal até 16/12/2016, para o email apaheportugal@gmail.com, com o assunto ‘Querido Pai Natal’, que a/o mesma/o irá ser publicada/o aqui mesmo, neste blogue, na integra, na semana antes do Natal. 

Juntamente com a carta e/ou postal, solicitamos também a seguinte informação: nome, idade, localidade, país (Portugal, Brasil, etc.), tipo de ataxia a que tem ligações (ataxia de Friedreich, ataxia espinocerebelosa tipo 3/doença de Machado-Joseph, etc., se alguma) e relação com a ataxia (paciente, familiar, amigo, etc.), se alguma. 

Ficamos a aguardar a V/ participação. 

Compostos semelhantes ao ADN podem levar a nova maneira de tratar a ataxia de Friedreich

Os compostos semelhantes ao ADN que parecem corrigir as estruturas tridimensionais anómalas formadas na região mutada do gene frataxina - o culpado da ataxia de Friedreich - podem abrir investigações sobre como as estruturas atípicas impedem que o gene funcione. Isto, por sua vez, pode levar ao desenvolvimento de fármacos que restaurem os níveis normais de produção de proteína frataxina em pacientes com a doença. 

O estudo detalhando este processo, "Perturbação de estruturas de ADN de ordem superior na ataxia de Friedreich (GAA) e repetições através de visar o PNA ou LNA", foi recentemente publicado na revista PLOS ONE. 

As repetições de GAA presentes no gene frataxina impedem a produção da proteína dobrando de maneiras anómalas. A estrutura inclui a formação de serpentinas triplas, em vez das moléculas de ADN de cadeia dupla usuais. Os alongamentos de ADN de cadeia simples também podem estar presentes. 

Essas estruturas anómalas impedem a máquina que produz proteínas a partir do projeto genético, de fazer o seu trabalho. 

Os oligonucleotidos, os compostos utilizados no estudo, são feitos do mesmo tipo de material que o ADN. Eles têm a capacidade de se ligar ao ADN e ter impacto na maneira como o gene se dobra. 

Investigadores das duas instituições suecas, Universidade Uppsala e Instituto Karolinska, testaram o ácido nucleico peptídico (PNA) e o ácido nucleico bloqueado (LNA) - dois compostos semelhantes ao ADN - pela sua capacidade de prevenir o dobramento anómalo do gene frataxina. 

A equipa inseriu trechos de ADN, segurando vários números de repetições GAA, numa parte de ADN derivada do gene frataxina. Desta forma, criaram uma versão curta do trecho de ADN com nove repetições, uma versão média com 75 repetições e uma versão longa contendo 115 repetições GAA. 

Descobriram que as repetições inseridas formaram moléculas de cadeia tripla, independentemente do número de repetições de GAA. O ADN de cadeia simples foi encontrado apenas em construções de ADN com repetições de GAA curtas e longas. 

Testar o composto PNA contendo quatro repetições de GAA impediu totalmente a formação de moléculas de ADN de cadeia tripla. A utilização de PNA com repetições de ADN baseadas em CTT, em contraste, promoveu a formação de estruturas de cadeia tripla. 

Os compostos de LNA também trabalharam para prevenir a formação de estruturas triplas. Isso permitiu que a molécula de ADN assumisse uma dobra tridimensional mais relaxada, melhor se assemelhando à dobra normal observada em moléculas de ADN de cadeia dupla. 

(artigo traduzido) 

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2016/11/29/dna-like-compounds-may-lead-way-to-new-friedreichs-ataxia-treatment/