Ataxia

1. O que é a ataxia? 

A palavra "ataxia" não é uma doença, mas um termo que alberga todo um grupo de distúrbios neurológicos que afetam o equilíbrio, coordenação e fala que não é devida a fraqueza muscular. As pessoas com ataxia têm problemas com a coordenação dos dedos e mãos, braços ou pernas, andar, falar ou mover os olhos. 

2. Quais são as causas da ataxia? 

Lesões na parte do cérebro chamado cerebelo, que atua como o centro do equilíbrio e coordenação ou as suas conexões para lá e para cá da medula espinhal, levam à ataxia. Lesões no ouvido interno ou outras partes do sistema nervoso também causam ataxia. A ataxia de início súbito pode estar associada a um traumatismo craniano, acidente vascular cerebral, tumor cerebral, algumas infeções virais ou exposição a certas drogas, medicamentos ou toxinas, como álcool. A ataxia de início gradual pode ser genética ou observada em problemas no fígado, rim ou tiroide, deficiências de vitaminas como vitamina E ou B12, esclerose múltipla, neurossífilis (Tabes dorsalis), sensibilidade ao glúten, etc. 

3. Quais são os vários tipos de ataxia? 

Existem 3 grandes categorias de Ataxia 

1) Ataxia hereditária – inclui a ataxia de Friedreich, ataxias espinocerebelosas (SCA-1,2,3,6,7,11), ataxia-telangiectasia, ataxia cerebelosa congénita e ataxia episódica 

2) Ataxia cerebelosa tardia idiopática (ILOA) - uma doença rara em que o cerebelo é progressivamente danificado devido a causas inexplicáveis ​​que levam à ataxia. 

3) Ataxia adquirida - ataxia de início rápido, como a ataxia cerebelosa aguda; devido a lesões cerebrais, acidentes vasculares cerebrais ou outras condições que podem danificar o cérebro ou o sistema nervoso. 

4. Quais são os sintomas comuns da ataxia? 

Os sintomas incluem anomalias na marcha/postura, problemas na coordenação motora fina (dificuldade em escrever, abotoar roupas, digitar, etc.), dificuldades na fala e deglutição, anomalias visuais (visão turva, visão dupla, dificuldade na leitura), nistagmo (movimentos oculares involuntários descoordenados), aumento da fadiga e problemas cognitivos e de humor. 

5. Como é que a terapia com células estaminais ajuda a aliviar os sintomas da ataxia? 

Não existe terapêutica aprovada para o tratamento da ataxia e o tratamento é sintomático. O objetivo da terapia com células estaminais é regenerar as células nervosas do paciente que são afetadas pela ataxia. As células estaminais mesenquimais (MSCs) são postuladas para exercerem o seu efeito terapêutico segregando fatores inatos para induzir o crescimento neuronal e as ligações sinápticas e reduzir a apoptose (morte celular). 

(artigo traduzido) 

Fonte: https://elixcell.com/ataxia-stem-cell-treatment/ 

São necessárias células estaminais derivadas de células cardíacas para a compreensão da doença cardíaca na ataxia de Friedreich

As células cardíacas cultivadas a partir de células estaminais pluripotentes induzidas derivadas de pacientes podem fornecer muitas informações sobre a doença cardíaca na ataxia de Friedreich, segundo uma recente revisão, ressaltando que esses modelos de células também são o caminho a seguir para avançar na descoberta de terapias medicamentosas. 

No entanto, a revisão, "Usar células estaminais humanas pluripotentes para estudar a cardiomiopatia na ataxia de Friedreich”, publicado no International Journal of Cardiology, também destacou que muito trabalho permanece, para melhorar e validar os métodos para descobertas de tratamentos. 

Embora a doença cardíaca seja o que mata a maioria dos pacientes com ataxia Friedreich, pouco se sabe sobre os processos celulares que causam as anomalias cardíacas. Como os modelos animais capturam mal os vários aspetos da doença e a sua progressão, os cientistas têm utilizado modelos de células para aprofundar a sua compreensão dos processos da doença. 

As células isoladas da pele e do sangue dos pacientes são facilmente acessíveis, mas como a doença atinge principalmente os neurónios e as células cardíacas, as informações fornecidas por essas células são limitadas. 

Com os avanços nas tecnologias que permitem a produção de células estaminais a partir de células maduras, isoladas de pacientes, tornou-se possível estudar também neurónios e células cardíacas. Mas os métodos ainda sofrem limitações e desvantagens, afirmam investigadores do Hospital Royal Victorian Eye and Ear (Melbourne) e da Universidade de Melbourne, ambos na Austrália. 

As células cardíacas cultivadas a partir de células estaminais pluripotentes induzidas têm muitas das características de um coração real, contraindo-se numa placa de laboratório e possuindo propriedades eletroquímicas que correspondem a células de diferentes partes do órgão, incluindo ventrículos e átrios. 

Investigações mostram que essas células são imaturas, não realmente se assemelhando a uma versão para adultos. No entanto, estudos de outras doenças cardíacas genéticas usando células estaminais pluripotentes induzidas mostram que as células imaturas também podem modelar alguns aspetos da doença do adulto. 

As células são estudadas mais frequentemente como uma única camada. Para obter informações sobre como as células funcionam num sistema tridimensional, os investigadores precisam desenvolver os chamados organóides - modelos de órgãos cultivados num laboratório. 

Embora as células estaminais pluripotentes induzidas comessem a ser exploradas na investigação da ataxia de Friedreich, poucos estudos têm-se concentrado em neurónios ou células cardíacas, observou a equipa de investigação. Além disso, os estudos que foram realizados utilizaram apenas um ou dois clones de células de um ou dois doentes. 

Uma vez que as células individuais podem diferir, são necessários estudos para analisar muitas células de um maior número de pacientes para obter resultados confiáveis, recomendaram os autores. 

Finalmente, a equipa destacou que os estudos precisam mostrar que um defeito particular é revertido pela eliminação da mutação genética, usando tecnologias de edição genética. 

(artigo traduzido) 

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2016/11/22/stem-cell-derived-heart-cells-needed-advance-understanding-friedreich-ataxia-heart-disease/