100 dias para o Dia das Doenças Raras de 2017!

A contagem decrescente começou! Faltando apenas 100 dias para a décima edição do Dia das Doenças Raras, que se comemora a 28 de fevereiro, uma terça-feira, as pessoas com doenças raras e as associações de todo o mundo já começaram a preparar as suas atividades e eventos para este Dia. 

Colabore no Dia das Doenças Raras de 2017: 

• Torne-se amigo do Dia das Doenças Raras – todos (empresas, doentes, investigadores, profissionais de saúde e elementos de instituições académicas) se podem tornar amigos do Dia das Doenças Raras! 
• Levante e dê as mãos para mostrar a sua solidariedade para com as pessoas com doenças raras de todo o mundo. 
• Conte a sua história sobre doenças raras em Rarediseaseday.org. 
• Transfira o logótipo do Dia das Doenças Raras* para utilizar no seu site ou nos seus eventos e vá tomando atenção ao Rarediseaseday.org para saber do lançamento do póster e do vídeo do Dia das Doenças Raras! 
• Organize um evento - todos os anos ocorrem milhares de eventos em hospitais, associações de doentes e instituições de investigação por todo o mundo. Sensibilize a sociedade realizando um evento com os outros doentes, decisores políticos, investigadores ou profissionais de saúde. Se for doente ou pertencer a uma associação de doentes, pode publicar o seu evento em Rarediseaseday.org. Além disso, pode ver que outros eventos vão decorrer. 

A EURORDIS reúne a comunidade de doentes e as 39 alianças de doenças raras parceiras do Dia das Doenças Raras. Desde a criação do Dia das Doenças Raras, milhares de eventos tiveram lugar em todo o mundo. A campanha pelo Dia das Doenças Raras começou como evento europeu, foi crescendo e tornou-se um fenómeno global, tendo contado com participações de mais de 80 países de todo o mundo em 2016. 

Tema do Dia das Doenças Raras de 2017 - Investigação 

O tema do Dia das Doenças Raras de 2017 é a investigação. A investigação em doenças raras é indispensável para proporcionar aos doentes as respostas e as soluções de que necessitam, seja ao nível do tratamento, da cura ou da melhoria dos cuidados. 

No dia das Doenças Raras de 2017, milhares de pessoas de todo o mundo irão juntar-se para promover o aumento da investigação sobre doenças raras. Nas últimas décadas, assistiu-se a um aumento dos fundos dedicados à investigação em doenças raras. Mas não pode parar por aí. 

O Dia das Doenças Raras é uma oportunidade de convidar investigadores, universidades, estudantes, empresas, decisores políticos e médicos a realizar mais investigação, assim como de se os sensibilizar para a importância que a investigação tem para a comunidade de doenças raras. 

Em linha com o tema deste ano, a Fundação BLACKSWAN lançou uma petição para que se dê mais apoio à investigação em doenças raras. 

O Dia das Doenças Raras constitui também uma oportunidade para reconhecer o papel essencial que os doentes desempenham na investigação. O envolvimento dos doentes resultou em mais investigação, que se tornou mais orientada para as necessidades dos doentes. Os doentes deixaram de ser meros beneficiários da investigação para passarem a ter novas capacidades, tornando-se valiosos parceiros do princípio ao fim do processo de investigação. 

Eventos da EURORDIS no âmbito do Dia das Doenças Raras 

Por ocasião do Dia das Doenças Raras, a EURORDIS irá realizar dois eventos em fevereiro de 2017: 

• Um Simpósio multiparticipado sobre a melhoria do acesso dos doentes a terapêuticas para as doenças raras a 22 e 23 de fevereiro, cuja sessão plenária será transmitida em direto através de Eurordis.org/live 
• Os Prémios EURORDIS e a Noite Pérola Negra a 21 de fevereiro, incluindo a cerimónia da entrega dos prémios da EURORDIS de 2017, também serão transmitidos ao vivo através de Eurordis.org/live. As empresas podem tornar-se parceiras da Noite Pérola Negra (é favor enviar email para jill.bonjean@eurordis.org para obter mais informações ou adquirir lugares para participar. 

  

  

*Lembre-se de que o logótipo do Dia das Doenças Raras não pode ser usado para fins comerciais. Mais informações. 

 

Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS 

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira 

Page created: 20/11/2016 

Page last updated: 18/11/2016 

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/100-dias-para-o-dia-das-doencas-raras-de-2017 

Comportamento clínico da ataxia espinocerebelosa tipo 12 e repetições CAG anómalas de comprimento intermediário no PPP2R2B

Resumo 

A ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12) é uma doença neurodegenerativa rara causada pela expansão repetida de CAG no gene PPP2R2B. Anteriormente, o comprimento causal das repetições de CAG atribuídas à. SCA12 era superior a 51; Entretanto, alguns relatos também descreveram a ocorrência incomum de repetições de repetição CAG de comprimento 36-51 entre pacientes de diferentes populações geográficas, com associação clínica atípica. A partir da nossa investigação sistemática da SCA12 num programa de rastreamento genético, identificamos um grande número de casos SCA12. Neste estudo, descrevemos especificamente o comportamento clínico de 18 pacientes que abrigam repetições CAG na faixa de 43-50 e comparamos o seu comportamento clínico com pacientes portadores do limiar patogénico típico de 51 repetições CAG. Sem surpresas, observou-se que as características clínicas eram semelhantes às do fenótipo SCA12 típico, com grande variabilidade na idade de início. Radiologicamente, observamos um grau variável de degeneração cérebro-cerebelosa, juntamente com alterações da substância branca que não se correlacionam com a gravidade da doença. Definimos um novo limiar patogénico de CAG-43 como patogénico para o diagnóstico da SCA12 e também descrevemos os perfis clínicos de dois portadores da expansão de CAG bialélica. Também propomos que a SCA12 pode não ser tão restrita em termos de ocorrência em outras populações geográficas ou étnicas, como era anteriormente presumido ser. 

(artigo traduzido) 

Fonte: http://brain.oxfordjournals.org/content/early/2016/11/16/brain.aww269  

Analisar as disparidades da fala na ataxia de Friedreich pode ajudar a gerir a doença

Analisar as disparidades da fala na ataxia de Friedreich usando um programa chamado Análise de Disfonia na Fala e Voz (ADSV) fornece um indicador que tem excelente sensibilidade e especificidade e poderia potencialmente ser usado como um indicador da evolução da doença, de acordo com um estudo publicado no Journal of Voice. 

Encontrar uma boa medida que possa controlar a progressão da doença e determinar a eficácia de qualquer tratamento é vital para o tratamento da ataxia de Friedreich. Segundo os autores, uma melhor compreensão da doença pode ajudar a otimizar as capacidades de comunicação, sucesso ocupacional e as interações sociais dos pacientes. 

"Para acompanhar com precisão a progressão da doença e identificar falhas específicas na produção da voz e da fala para fornecer o tratamento mais eficaz para um indivíduo com [ataxia de Friedreich], uma abordagem de análise acústica multivariada é recomendada", escreveu a Dra. Cecyle Carson e colegas. 

Para o estudo intitulado "Análises acústicas de vogais prolongadas em adultos jovens com ataxia de Friedreich”, a equipa de investigadores, liderada pela Dra. Bari Hoffman Ruddy do Departamento de Ciências da Comunicação e Distúrbios da Universidade da Flórida Central em Orlando (FL, EUA), 20 pessoas que foram diagnosticadas com ataxia de Friedreich e 20 pessoas saudáveis, ou controles. Eles então conduziram uma análise acústica de vogais prolongadas (a, i, e o) com o programa ADSV. 

Os resultados mostraram que havia diferenças significativas entre todas as vogais somente numa medida (chamada relação de fala baixa/alta) entre os grupos. Quando compararam as medidas com as vogais individuais, os investigadores encontraram diferenças significativas entre os grupos em quatro das cinco medidas para a vogal "o". 

Os investigadores também descobriram que foram capazes de identificar corretamente 95 por cento dos indivíduos no grupo de controle e corretamente classificar todos os no grupo da ataxia de Friedreich. 

"Os períodos instáveis ​​de fonação, como as iniciações da produção vocal em vogais, podem produzir sinais acústicos robustos na ataxia de Friedreich", escreveram os autores, acrescentando que a análise dos diferentes tipos de vogais é recomendada na sequência da progressão da doença. 

O uso de medidas acústicas para analisar as vogais e a fala conectada pode ser sensível mesmo a modificações graduais na função e, portanto, constitui um indicador excelente que pode fornecer evidência de mudança, como o declínio causado pela progressão ou melhora da doença como resultado do tratamento. 

(artigo traduzido) 

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2016/11/17/analyzing-speech-disparities-friedreichs-ataxia/ 

A ataxina-3 deubiquitinase da doença de Machado-Joseph regula a estabilidade e a função apoptótica do p53

Hongmei Liu, Xiaoling Li, Guozhu Ning, Shu Zhu, Ma Xiaolu, Xiuli Liu, Chunying Liu, Huang Min, Ina Schmitt, Ullrich Wüllner, Yamei Niu, Caixia Guo, Wang Qiang, Tie-Shan Tang



Resumo
Como uma enzima deubiquitinadora (DUB), os substratos fisiológicos da ataxina-3 (ATX-3) permanecem indescritíveis, o que limita a compreensão da função celular normal e do mecanismo patogénico da ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3). Aqui, identificámos o p53 como um novo substrato da ATX-3. A ATX-3 liga-se a p53 nativos e poliubiquitinados e deubiquitinada e estabiliza o p53 reprimindo a sua degradação através da via ubiquitina (Ub)-proteasoma. A deleção da ATX-3 desestabiliza o p53, resultando em deficiência da atividade e funções do p53, enquanto que a expressão ectópica da ATX-3 induz a transcrição/expressão seletiva de genes visados pelo p53 e promove a apoptose dependente do p53 em células mamíferas e no sistema nervoso central do peixe-zebra. Além disso, a ATX-3 poliglutamina (poliQ) expandida retém a maior atividade catalítica de interação e desubiquitinação para o p53 e provoca a neurodegeneração dependente do p53 mais severa nos cérebros do peixe-zebra e na substância negra “pars” compacta (SNpc) ou estriatos de um rato modelo transgénico com SCA3. As nossas descobertas identificam uma nova ligação molecular entre a ATX-3 e o p53 mediada por morte celular e fornecem uma explicação para o envolvimento direto do p53 na patogénese da doença SCA3.

Sumário dos autores
A ataxina-3 (ATX-3) é uma proteína expressa ubiquamente que mutou numa doença neurodegenerativa denominada ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3). Contém um trato de poliglutamina (poli-Q) próximo do seu terminal C, cuja expansão é conhecida por ser um fator causal para a SCA3. Sabe-se há muito tempo que a ATX-3 é uma enzima deubiquitinadora (DUB). No entanto, os substratos visados pela ATX-3 no contexto fisiológico permanecem
indescritíveis, limitando em grande medida a nossa compreensão da sua função celular e do mecanismo patogénico da SCA3. Este estudo identificou o p53 como um novo substrato da ATX-3, e a sua função é fortemente regulada pela ATX-3. A expansão PoliQ aumenta a função celular da ATX-3 na regulação do p53. Devido à interação melhorada com o p53 e à regulação positiva do p53, a ATX-3 expandida com poliQ levou a uma morte celular neuronal dependente do p53 aumentada em modelos de peixe-zebra e rato, proporcionando assim evidências claras in vivo para o envolvimento direto do p53 na patologia da SCA3. Este estudo não só estabelece uma função básica da ATX-3 mas também fornece uma explicação de como as interligações entre a ATX-3 e o p53 contribuem para a patogénese da SCA3; Portanto, é uma importante contribuição para o desenvolvimento futuro de abordagens terapêuticas para esta doença neurodegenerativa atualmente intratável.


(artigo traduzido)


Fonte: http://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.2000733