31 de outubro de 2016

Características da fala na ataxia de Friedreich podem ser marcadores para futuros ensaios clínicos


Embora as dificuldades de fala em pacientes com ataxia de Friedreich não estejam ligadas à gravidade da doença, alguns aspetos da fala associados à idade no início da doença e duração da doença podem ser valiosos para avaliar a doença, mesmo com níveis leves de gravidade, de acordo com o estudo "A voz na ataxia de Friedreich" recentemente publicado no Journal of Voice. 

As conclusões também sugeriram que alguns tipos de dificuldades na fala poderiam ser reduzidos com a terapia da fala e ser usados ​​como marcadores para futuros ensaios clínicos. 

Embora muitos estudos tenham explorado problemas da fala entre pacientes com ataxia de Friedreichinvestigadores da Universidade de Melbourne, na Austrália, observaram a ausência de um conjunto de medidas abrangentes de acústica e perceções na fala. Tais medidas poderiam ajudar a desenvolver marcadores para avaliar o progresso da AF e a resposta do paciente à terapia da fala. Também podem orientar o desenvolvimento de protocolos de terapia da fala. 

A equipa de investigação recrutou 36 pacientes e 30 controlos saudáveis ​​que forneceram à equipa amostras de fala e sons de vogais. A acústica das amostras registradas foi analisada por meio de software de computador. 

A análise percetiva foi realizada através da avaliação consensual auditivo-percetiva da voz. Para os juízes, a equipa recrutou cinco estudantes de pós-graduação treinados na avaliação de distúrbios da fala. Os juízes não sabiam se uma amostra de fala pertencia a um paciente ou a um sujeito saudável. 

O estudo descobriu que os indivíduos com AF tinham um leve, mas significativo, comprometimento da fala. Os problemas eram caracterizados por rouquidão, tensão aumentada e variabilidade de tom anómalo. O tom aumentava enquanto dizia vogais, mas diminuía durante a leitura. 

Pessoas com ataxia de Friedreich tinham níveis anormais em várias medidas acústicas. A idade de início e duração da doença afetou a velocidade da fala e a duração das sílabas. Os investigadores sugerem que a estabilidade dos sons e a taxa da fala pode ser melhorada pela terapia da fala. 

Em contraste, a equipa não encontrou associações entre a fala e a gravidade genética ou gravidade global da doença. 

Um modelo que explicou os parâmetros acústicos e percetuais que diferiram mais entre os pacientes e os controlos foi capaz de identificar os pacientes com AF dos controlos saudáveis ​​mais de 80 por cento do tempo. 

Os investigadores concordaram que embora o impacto da progressão da ataxia de Friedreich sobre a voz seja desconhecido, a compreensão de como o fenótipo da fala evolui ao longo do tempo pode auxiliar na prática clínica e possivelmente levar ao desenvolvimento de marcadores clínicos sensíveis para os ensaios de tratamento. 


(artigo traduzido) 


Reconhecer movimentos anómalos nas crianças é importante para o diagnóstico e tratamento precoce de síndromes atáxicos


O reconhecimento de movimentos involuntários atípicos em síndromes de ataxia autossómica recessiva na infância pode levar a um diagnóstico precoce e pode permitir um tratamento mais eficaz dos sintomas, de acordo com uma revisão recente dos dados emergentes. 

As ataxias cerebelosas autossómicas recessivas (ARCA) são um grupo diverso de doenças raras, geralmente hereditárias, que costumam aparecer antes dos 20 anos. 

 As ARCA são definidas principalmente pela coordenação de movimento progressivamente anómala (ataxia) que envolvem os sistemas nervoso central e periférico. Nalguns casos, os movimentos involuntários anómalos são os primeiros sintomas das ARCA. 

O artigo de revisão "Mais do que ataxia: doenças do movimento hipercinético na infância, síndromas atáxicos autossómicos recessivos", publicado na revista Tremor and Other Hyperkinetic Movements, lança luz sobre os movimentos involuntários associados a alguns síndromes ARCA específicos, particularmente ataxia-telangiectasia (AT), ataxia com apraxia oculomotora de tipos 1 e 2 (AOA1 e AOA2), ataxia de Friedreich (AF) e ataxia com deficiência de vitamina E (AVED). 

Toni S. Pearson, do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, em St. Louis, Missouri (EUA), observou que os movimentos involuntários são mais frequentes na maioria dos pacientes com AT e AOA1 e menos frequentes em pacientes com AOA2, AF e AVED. 

Os pacientes com ARCA podem sofrer distúrbios do movimento hipercinético que incluem distonia (tónus ​​muscular anómalo que leva a espasmos e postura anómala), coreia (movimentos involuntários espasmódicos), mioclonia (contrações musculares espasmódicas) e tremor. A gravidade dos distúrbios do movimento involuntário pode variar de leve a grave. 

"O reconhecimento de distúrbios do movimento hipercinético nestas doenças tem implicações importantes para o diagnóstico, aconselhamento genético e tratamento", escreveu Pearson. 

O tipo de distúrbios de movimento hipercinético exibidos parecem estar associados especificamente com a síndrome ARCA do doente. Mais especificamente, o autor relatou que os pacientes com AT e AVED têm uma maior frequência de distonia ou distonia com mioclonia, enquanto coreia generalizada é mais frequente em pacientes com AOA1 ou AT. 

"Quando os sintomas de movimento são graves e funcionalmente incapacitantes, a caracterização precisa também é importante para o tratamento. Em contraste com os défices funcionais resultantes da degeneração cerebelosa e neuropatia motora, os movimentos involuntários são muitas vezes passíveis de tratamento sintomático ", escreveu a autora. 


(artigo traduzido)