A ataxia de Friedreich, também conhecida como degeneração espinocerebelosa, é uma doença muito rara, de natureza genética. A palavra "ataxia" deriva do grego e significa "falta de ordem”. Há diferentes tipos de ataxia com diferentes causas e a ataxia de Friedreich é uma delas. Esta doença causa problemas com o andar, deficiência na fala e perda de sensibilidade nos braços, bem como pernas. Na ataxia de Friedreich há danos nalgumas partes do cérebro, tal como na medula espinhal e o coração também é afetado. Não há cura para a ataxia de Friedreich; no entanto, existem muitos tratamentos disponíveis, que ajudam na gestão dos sintomas.
Causas da ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é um defeito de natureza genética que é hereditário. O gene denominado frataxina está associado a esta doença. Em situação normal, este gene é responsável pela produção de até 30 cópias de uma sequência particular de ADN. Quando a produção desta sequência de ADN fica fora de controlo, resulta em graves danos no cerebelo do cérebro e na medula espinhal.
Indivíduos com uma história familiar de ataxia de Friedreich, têm um risco maior de herdar esta doença. Nos casos em que o gene defeituoso é herdado de apenas um dos pais, então essa pessoa torna-se um portador desta doença e não tem quaisquer sintomas.
Sinais e sintomas da ataxia de Friedreich
Os pacientes podem sentir os sintomas de ataxia de Friedreich tão cedo quanto aos 18 meses de idade e mais tarde, como até aos 30 anos de idade. Os sintomas geralmente começam entre as idades de 5 e 15 anos. Esta doença, se se desenvolve em pacientes quando têm 25 anos de idade, é conhecida como a ataxia de Friedreich de início tardio. A ataxia de Friedreich de início muito tardio pode começar após a idade de 40 anos. O primeiro sintoma da ataxia de Friedreich é a dificuldade em andar. Os outros sintomas sentidos pelos pacientes são:
- Perda de audição.
- Alterações na visão.
- Fraqueza muscular.
- Ausência de reflexos nas pernas.
- Falta de coordenação.
- Movimentos oculares involuntário.
- Problemas com a fala.
- Problemas em sentir quaisquer vibrações nas pernas e nos pés.
- Desenvolvimento de deformidades nos pés, como pé torto.
- Às vezes, os pacientes com ataxia de Friedreich também podem desenvolver algum tipo de doença cardíaca, tal como a cardiomiopatia hipertrófica. Os sintomas de doença cardíaca incluem: dor no peito, palpitações e falta de ar.
- Nas fases posteriores, a ataxia de Friedreich, também pode levar à diabetes.
Investigações para a ataxia de Friedreich
- Exame físico e historial médico.
- Exames neurológicos para verificar se há falta de reflexos, falta de equilíbrio, falta de sensibilidade nas articulações.
- Tomografia computadorizada (TAC) e ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal, para avaliar as estruturas internas do corpo.
- Raios-X da cabeça, tórax e coluna.
- Testes genéticos ajudam a descobrir se o paciente tem o gene defeituoso, frataxina, que está na origem da ataxia de Friedreich.
- Eletromiografia, para medir a atividade elétrica nas células musculares.
- Estudo da condução nervosa, para ver a velocidade a que os nervos enviam os impulsos.
- Exame ocular, para verificar se há sinais de danos no nervo ótico.
- Ecocardiograma e eletrocardiograma, para monitorizar ou diagnosticar doenças cardíacas.
O tratamento para a ataxia de Friedreich
- Não há cura para a ataxia de Friedreich. O tratamento é feito para tratar e gerir as condições subjacentes e os sintomas do paciente.
- A terapia da fala e a fisioterapia ajudam no funcionamento do paciente e contribuem para a qualidade de vida do paciente.
- Aparelhos para ajudar a andar ajudam o paciente com ataxia de Friedreich a mover-se.
- Aparelhos ortopédicos também ajudam o paciente que sofre de ataxia de Friedreich a mover-se.
- Medicamentos para a ataxia de Friedreich são dados para outras condições médicas associadas, como diabetes e doenças cardíacas.
- A cirurgia pode ser necessária se o paciente desenvolver uma curvatura da coluna vertebral ou problemas com os pés.
O prognóstico para a ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich piora, à medida que o tempo passa. Cerca de 15 a 20 anos após o desenvolvimento dos sintomas, a maioria dos pacientes com ataxia de Friedreich, geralmente, tornam-se dependentes de uma cadeira de rodas. Os pacientes com ataxia avançada podem não ser capazes de se mover completamente. A principal causa de morte em pacientes com ataxia de Friedreich é a doença cardíaca. Torna-se uma ameaça à vida na idade adulta. Os pacientes com sintomas leves de ataxia tendem a viver uma vida mais longa. Cerca de 10% dos pacientes com ataxia de Friedreich desenvolvem diabetes. Outras complicações desta doença incluem escoliose, insuficiência cardíaca e dificuldade em digerir os carbo-hidratos.
A prevenção da ataxia de Friedreich
Uma vez que esta doença é hereditária, não pode ser evitada. Se os planos do paciente incluem ter filhos, então recomenda-se aconselhamento genético e rastreio. Um conselheiro pode dar uma estimativa das hipóteses da criança ter ataxia de Friedreich, com ou sem sintomas.
(artigo traduzido)
