Ataxia-telangiectasia ou Síndrome de Louis-Bar
O que é a ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar?
A ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar é uma patologia muito rara presente nas crianças em que o cérebro é afetado negativamente, causando sintomas e complicações. Esta doença também pode afetar diferentes partes do corpo. Ataxia significa movimentos descontrolados, normalmente quando anda e telangiectasia significa ampliação dos vasos sanguíneos debaixo da superfície da pele.
Quais são as causas da ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar?
A ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar é uma doença hereditária. de uma geração para a outra, numa família. Esta doença é uma doença autossómica recessiva, o que significa que a criança precisa de obter uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais. Esta doença desenvolve-se devido a uma mutação no gene ATM, ou gene mutado da ataxia-telangiectasia, o que resulta em morte celular anómala em várias partes do corpo, incluindo o cérebro que é responsável por movimentos do corpo, causando várias complicações. Esta doença afeta igualmente ambos os sexos.
Quais são os sintomas da ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar?
Alguns dos sintomas da ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar são:
- Coordenação reduzida dos movimentos e marcha anómala, assim como instabilidade
- Desenvolvimento mental reduzido
- Capacidades ambulatórias atrasadas
- Descoloração da pele, especialmente as partes que são expostas à luz solar
- Vasos sanguíneos dilatados no nariz, orelhas, ou no interior do cotovelo ou do joelho
- Vasos sanguíneos dilatados na parte branca dos olhos
- Presença de nistagmo
- Convulsões
- Sensibilidade à radiação
Como a ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar é diagnosticada?
A ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar é diagnosticada com base nas características da ataxia-telangiectasia, movimentos anómalos oculares e comprometimento da fala. Este diagnóstico pode ser confirmado através de rastreio laboratorial. Com toda a observação de sinais e sintomas clínicos, o diagnóstico pode ser feito de forma relativamente fácil. O diagnóstico de ataxia-telangiectasia ou síndrome Bar Louis é difícil de fazer em crianças, pois têm apenas um sintoma de ataxia progressiva que pode ser um sinal de muitas outras doenças. A telangiectasia não é observada em crianças até cerca dos seis anos de idade e que também não está presente nalguns casos. Os movimentos oculares são regulares em crianças com ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar tornando o diagnóstico mais difícil. Assim, para diagnosticar esta doença nalguns casos, há um teste laboratorial para medir a alfa-fetoproteína no sangue, sendo os níveis elevados em lactentes com ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar. Alguns dos outros testes que podem confirmar o diagnóstico, são:
- Nível elevado de CA-125, uma outra proteína do sangue
- Aumento da degradação cromossómica quando as células do sangue são expostas aos raios-X
- Teste de Western Blot mostrando a ausência do gene ATM
- Testes genéticos que mostram a mutação no gene ATM
O que são os tratamentos para a ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar?
Até agora, não há cura definitiva para a ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar. O médico basicamente oferece tratamentos de apoio, que visam controlar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento requer uma abordagem multidisciplinar na qual os membros da família da pessoa afetada, o médico assistente, um imunologista, um pneumologista, bem como um neurologista estão intimamente envolvidos. Também haverá contribuições vitais feitas pelo terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, nutricionista e terapeuta da fala, para questões específicas que o paciente possa ter. Por exemplo, se o paciente tem problemas de deglutição que o leva a demorar muito tempo a terminar as refeições e o paciente pode não ter a nutrição suficiente. Em tais casos, se os mesmos forem identificados cedo o suficiente, a colocação de um tubo de gastrotomia é de grande ajuda para o paciente para fornecimento de suplementos nutricionais.
Além disso, qualquer suspeita de infeção deve ser tratada rapidamente e adequadamente, pois os indivíduos com ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar têm o sistema imunológico comprometido, portanto, têm tendência a apanhar infeções cedo, portanto, devem ser monitorizados e o ambiente em torno deles precisa ser limpo desinfetado.
Os indivíduos com ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar tendem a ter graves doenças do sistema respiratório, com problemas com a respiração profunda e episódios de tosse persistente. Também precisam ser monitorizados e tratados adequadamente. Se os problemas respiratórios forem Identificados cedo o suficiente, então os pacientes devem ser submetidos a um programa abrangente de cuidados respiratórios para prevenir complicações graves.
Como os indivíduos com ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar têm uma quebra cromossómica quando expostos a raios-X, então tais indivíduos só devem ser expostos a raios-X quando for absolutamente necessário.
A maioria das crianças com ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar são capazes de frequentar a escola normal, mas à medida que a doença progride vai chegar uma altura em que necessitam de assistência a tempo inteiro nas suas atividades da vida diária, quer em casa, quer na escola. Como os olhos podem ficar afetados, então pode-se tornar difícil para a criança ler informações corretamente, resultando em declínio no desempenho académico. Nesses casos, o aconselhamento regular do paciente e da família é geralmente bastante útil.
Quais são algumas das expectativas realistas para os indivíduos com ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar?
A ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar é uma condição médica que avança com o tempo, mas que não se pode prever a forma como a doença vai progredir. A progressão da doença varia, de caso para caso. Se a pessoa afetada está ciente do que esperar, então torna-se mais fácil para ela lidar com a doença e afeta igualmente, em última análise, o processo da progressão da doença: algumas expectativas potenciais da doença que um indivíduo deve estar ciente são:
- Tosse crónica persistente pode ser um sinal de uma infeção pulmonar
- Episódios de engasgo ao beber líquidos podem indicar um problema de aspiração
- Se uma criança começa a regredir na sua capacidade de crescer isso pode indicar problemas nutricionais.
- A imunodeficiência é sugerida em casos de infeções persistentes e frequentes que não melhoram com os medicamentos apropriados
Tais situações devem ser reconhecidas cedo e comunicadas ao médico responsável para que o tratamento precoce possa ser iniciado e a progressão da doença estar controlada.
Para ser realista, mesmo que o indivíduo afetado esteja ciente das complicações e poder até abordar essas questões, ainda há uma certa quantidade de deterioração neurológica; daí, realisticamente falando, qualquer pessoa que sofra de ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar terá dificuldades ambulatórias e necessitará de uma cadeira de rodas para se locomover com a progressão da doença. Haverá algum grau de danos nos pulmões, apesar do tratamento imediato das infeções.
De notar que com o avanço da ciência médica e que com a continuação da investigação, não estará longe o dia em que a ataxia-telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar possa ter uma cura definitiva.
(artigo traduzido)
