Deficiência em cobre encontrada no tecido cardíaco de pacientes com ataxia de Friedreich

Foi descoberto que o tecido cardíaco de pacientes falecidos com ataxia de Friedreich tem níveis bastante baixos de cobre, de acordo com um estudo recente. Os seus autores sugerem que suplementos de cobre podem beneficiar pessoas com AF, embora a relação entre os níveis de cobre e a cardiomiopatia requeiram mais investigações. 

O estudo, "Abundância e significado do ferro, zinco, cobre e cálcio nos corações dos pacientes com ataxia de Friedreich", foi publicado no The American Journal of Cardiology. 

A cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco) é uma causa comum de morte em pessoas com ataxia de Friedreich, e é muitas vezes acompanhada da acumulação de ferro em células musculares cardíacas (cardiomiócitos). Outras doenças de sobrecarga de ferro, como a hemocromatose e a transfusão de siderosio, mostram diferentes padrões de distribuição do ferro, como uma difusa na siderose. O ferro é um dos principais contribuintes para a morte de células cardíacas e inflamação. 

Os autores mediram os níveis de ferro, mas também os níveis de outros metais - incluindo zinco, cobre e cálcio - no tecido do coração recolhido durante as autópsias de pessoas com ataxia de Friedreich, a fim de determinar uma correlação potencial entre os níveis de metal e o desenvolvimento da cardiomiopatia em AF. 

Os investigadores analisaram o metal em tecidos do coração (de ambas as paredes do ventrículo esquerdo e direito) e do septo ventricular (parede que separa os ventrículos do coração) de 23 pacientes com ataxia de Friedreich e oito controlos (sem a doença). 

Os níveis totais de ferro no tecido cardíaco extraído de pacientes não foram vistos como elevados em comparação com os controlos. O mesmo padrão foi observado para os níveis de zinco, que se mantiveram dentro da normalidade. Os níveis de cobre nos tecidos de pacientes com AF, no entanto, foram significativamente menores. 

Se os baixos níveis de cobre contribuem para a patogénese da cardiomiopatia na ataxia de Friedreich, ou são uma consequência da doença cardíaca, permanece desconhecida. Os autores sugerem que os médicos devem medir os níveis de cobre no sangue dos pacientes e, quando baixa, prescrever suplementos de cobre. 

(artigo traduzido) 

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2016/06/23/copper-deficiency-found-in-heart-tissue-of-friedreich-ataxia-patients/ 

A investigação longitudinal na cognição e progressão da doença na ataxia espinocerebelosa tipo 1, 2, 3, 6, e 7

Amy Moriarty, Arron Cook, Helen Hunt, Matthew E. Adams, Lisa Cipolotti e Paola Giunti  

Resumo 

ANTECEDENTES 

A história natural dos sintomas clínicos nas ataxias espinocerebelosas (SCAs) foi bem caracterizada. No entanto, há poucos dados longitudinais comparando as alterações cognitivas nos subtipos das SCAs mais comuns ao longo do tempo. O presente estudo fornece uma caracterização longitudinal preliminar dos perfis clínicos e cognitivos em pacientes com SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, com o objetivo de elucidar o papel do cerebelo na cognição. 

MÉTODOS 

13 pacientes com diferentes SCAs todos causadas ​​pela expansão da repetição CAG (SCA1, n = 2; SCA2, n = 2; SCA3, n = 2; SCA6, n = 4; e SCA7, n = 3) completaram uma bateria abrangente de avaliações cognitivas e de humor em dois momentos, com uma média de 7,35 anos de diferença. Todos os pacientes foram avaliados clinicamente por meio da Tabela para a Avaliação e Qualificação da Ataxia (SARA) e do Inventário de Sinais Não-Atáxicos (INAS). Os pacientes fizeram ressonâncias magnéticas estruturais no seguimento. 

RESULTADOS 

As pontuações nas tabelas clínicas aumentaram em todos os pacientes ao longo do tempo, mais proeminentemente nos grupos SCA1 (SARA) e SCA3 (INAS). Novas imparidades em testes neuropsicológicos foram mais comumente observadas com funções executivas, velocidade, atenção, memória visual e teoria da mente. Os resultados sugerem possíveis diferenças no declínio cognitivo em subtipos da SCA, com o declínio cognitivo mais rápido observado nos pacientes com SCA1, e o menos nos pacientes com SCA6, congruentes com os padrões observados de deterioração motor. Foram observadas alterações mínimas no humor, e medidas da ressonância magnética de atrofia não se correlacionaram com o declínio cognitivo. 

CONCLUSÃO 

Bem como o aumento da deficiência física, o declínio cognitivo ao longo do tempo parece ser um aspeto distinto do fenótipo da SCA, de acordo com a síndrome cognitivo-afetivo cerebelosa. Os nossos dados sugerem uma tendência de declínio cognitivo que é diferente para cada subtipo de SCA, e para a maior parte está relacionada com a gravidade da disfunção motora do cerebelo. 

(artigo traduzido) 

Fonte: http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-016-0447-6