Investigadores olham para o peixe-zebra na tentativa de curar a doença de Machado Joseph (DMJ)

Cientistas australianos estão a usar a primeira investigação do mundo em pequenos peixes tropicais para encontrar uma cura para uma doença hereditária fatal que afeta as comunidades aborígenes. 

Pontos-chave: 

- Investigadores australianos injetam o gene humano mutante que causa a doença de Machado Joseph (DMJ) no peixe-zebra 

- Os pacientes com DMJ perdem o controlo muscular e equilíbrio, e, eventualmente, ficam paralisados e morrem 

- Os investigadores esperam encontrar uma cura dentro de 15 anos 

A doença de Machado-Joseph (DMJ) leva os pacientes a perderem o controlo muscular e equilíbrio antes de ficarem paralisados e morrerem. 

A doença neurodegenerativa encontra-se principalmente em Groote Eylandt no Território do Norte e no extremo norte de Queensland (Austrália). 

Neurocientistas australianos da Faculdade de Medicina e Ciências da Saúde da Universidade Macquarie em Sydney (Austrália) estão a injetar o gene humano mutante que causa a DMJ em embriões de peixe-zebra pela primeira vez. 

"Podemos ver como os peixes com DMJ se mexem e, em seguida, ver como os diferentes medicamentos afetam isso para ver se pudemos encontrar um medicamento que possa fazer o peixe-zebra com DMJ nadar melhor", disse a investigadora principal, Dra. Angela Laird. 

O peixe tropical partilha 70 por cento dos mesmos genes que os seres humanos. 

"Os peixes-zebra são transparentes durante o desenvolvimento e eles podem absorver medicamentos que adicionamos0 à sua água, permitindo-nos tratar um grande número de peixes-zebra para explorar os efeitos dos medicamentos", disse a Dra. Laird. 

A doença de Machado-Joseph também se encontra por todo o mundo, comumente na China, as ilhas dos Açores ao largo da costa de Portugal. 

Os proprietários tradicionais de Groote Eylandt tiraram o projeto do peixe-zebra do papel, com o Anindilyakwa Land Council a doar 1 milhão de dólares para a investigação médica à Machado Joseph Disease Foundation (Fundação para a Doença de Machado-Joseph – Austrália), que cuida dos pacientes. 

"Para os nossos clientes ... indígenas australianos que vivem com a doença de Machado-Joseph, há muito orgulho em saber que o financiamento veio de Groote Eylandt e dos proprietários tradicionais", disse a chefe executiva da fundação, Nadia Lindop. 

Investigação renova esperança aos doentes 

Mary Galipiyawuy, mulher da Ilha de Elcho (Austrália) e que tem DMJ em fase inicial, viajou da sua casa em Darwin (Austrália) para o laboratório para testemunhar a investigação inovadora. 

"Talvez aos 51, foi quando percebi que tinha DMJ. Agora tenho 55, mas não pode tornar-me lenta. Ainda posso fazer tudo como limpar a casa e exercício, porque o exercício mantém-me em forma", disse ela. 

Espera-se que o número de pessoas com DMJ aumente, com os filhos das pessoas que padecem da doença a terem 50 por cento de hipóteses de herdarem a doença. 

A Machado-Joseph Disease Foundation disse que lidou com cerca de 100 pessoas com DMJ na Austrália, mas cerca de 650 pessoas estão em risco de herdar a doença. 

A fundação disse por muito tempo que não havia esperança para os doentes. 

"Não havia ninguém a realmente reconhecer quão devastadora esta doença de Machado-Joseph é, especialmente nas comunidades remotas", disse Ms Lindop. 

"Então, agora há muito mais esperança, não só através do trabalho da fundação, mas também ao ver este tipo de investigação acontecer.” 

"As pessoas estão muito orgulhosas dele e estão com muita esperança no futuro." 

Os investigadores disseram que encontrar uma cura iria ajudar doentes em todo o mundo, bem como pacientes com outras doenças neurodegenerativas. 

Preveem que se possa encontrar uma cura dentro de 15 anos. 

(artigo traduzido) 

Fonte: http://www.abc.net.au/news/2016-04-23/zebrafish-research-in-bid-to-cure-machado-joseph-diseas.e/7352698 

Prémio de investigação atribuído a estudo sobre a ataxia espinocerebelosa, que pode levar a uma nova terapia

Um estudo intitulado "Terapia baseada em oligonucleotido em ratos-BAC modelo com SCA14" por investigadores da Universidade de Washington em Seattle (EUA) foi reconhecido com um Prémio Pioneiro SCA (ataxia espinocerebelosa) de Investigação Translacional pelo seu potencial para desenvolver uma terapia para a SCA no futuro.

A ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) é uma ataxia dominante que, ao contrário de ataxia de Friedreich, não é causada por uma expansão de uma sequência de ADN repetido. A doença é caracterizada por ataxia cerebelosa lentamente progressiva, disartria, e nistagmo (um movimento ocular involuntário, rápido e repetitivo). Outros sintomas podem incluir comprometimento cognitivo, tremores e perda sensorial. Tal como acontece com outros ataxias, não existe atualmente nenhum tratamento para prevenir, parar ou retardar a progressão da SCA14.

Anteriormente, os investigadores descobriram que a SCA14 é causada por mutações no gene que codifica a proteína da enzima gama C quinase (gama PKC). Os investigadores criaram linhas de ratos transgénicos portadores do gene gama PKC normal ou uma das duas formas de mutação associadas à SCA14.

Embora nas células portadoras da gama PKC normal, a proteína esteja corretamente localizada no sistema nervoso central, e durante o desenvolvimento, aquelas com uma das formas mutadas da gama PKC resultam em grandes agregados de células Purkinje do cerebelo (neurónios em animais vertebrados localizado no córtex cerebelar do cérebro). A segunda forma mutada da gama PKC faz com que as células Purkinje para desenvolvam dendritos anómalos (extensões curtas ramificadas de uma célula nervosa, ao longo do qual os impulsos recebidos a partir de outras células em sinapses são transmitidas para o corpo da célula).

Os ratos portadores de apenas uma cópia funcional do gene gama PKC são normais em termos neurológicos e não apresentam anomalias nas celulares Purkinje.

Em alguns tipos de cancro, onde quinases anómalas também desempenham um papel na patogénese da doença, os tratamentos destinados a estas proteínas mostram resultados promissores. Em doenças neurodegenerativas hereditárias, as terapias que utilizam sequências de nucleotídeos curtas para direcionar e corrigir ou suprimir o gene mutante estão atualmente sob investigação.

Estes resultados representam um primeiro passo para o desenvolvimento de potenciais novas terapias eficazes para a SCA14.


(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2016/04/21/3711/