16 de março de 2016

Informação

Novamente informamos que, sempre que possível, a APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias indica quais os artigos, publicados neste blogue, que se tratam de traduções, pois a inteira responsabilidade do conteúdo desses mesmos artigos cabe aos autores originais do mesmo (link indicado no final).

Obrigado.

15 de março de 2016

A incrível caminhada de 1.100 km duma avó, em 55 dias, de Sydney a Melbourne (Austrália) para aumentar a consciencialização sobre a doença rara e incurável do seu neto

·         O neto de Fiona Dowdell, Tristan com cinco anos, tem ataxia de Friedreich
·         A doença rara leva a problemas com a fala, audição e no andar
·         Eventualmente isso pode levar a diabetes, doença cardíaca e insuficiência cardíaca
·         A doença não tem cura e Tristan é um dos mais jovem a ser diagnosticado com ela
·         A Sra. Dowdell andará durante as próximas sete semanas, a fim de angariar maior sensibilização
·         Ela vai andar de 1.100 quilómetros durante mais de 55 dias, entre Sydney e Melbourne
·         Ela tem treinado durante meses e espera angariar 20.000 dólares
·         A Sra. Dowdell será seguida pela sua família numa caravana durante a viagem

Em 2014, o neto de Fiona Dowdell, Tristan, então com quatro anos, foi diagnosticado com a doença degenerativa ataxia de Friedreich - e é um dos mais jovem a ser diagnosticado com a doença.
A condição neurológica rara afeta uma em cada 30.000 pessoas e leva a fala arrastada, problemas em caminhar, perda de visão, fala e audição, bem como questões como diabetes, doença cardíaca e escoliose... eventualmente levando à insuficiência cardíaca.
Para chamar a atenção para a condição debilitante do neto de cinco anos de idade, a Sra Dowdell, de Berwick, Victoria (Austrália), vai andar uns surpreendentes 1.100 quilómetros de Sydney até Melbourne (Austrália) e angariar fundos para a investigação na AF.
De acordo com a página do Facebook do menino, devido à sua idade, a sua doença será "agressiva e implacável" e sem um tratamento ou cura, ele poderá "estar numa cadeira de rodas por volta dos sete anos e pode faecet antes de completar 18 anos.”
Nos últimos seis meses a Sra Dowdell, de 53 anos, tem treinado arduamente com longas caminhadas, duas sessões de treino pessoal por semana e muito trabalho de equilíbrio e alongamentos, para garantir que ela estava em forma o suficiente para completar a sua esgotante aventura de sete semanas.
A motivada avó partiu de Sydney na segunda-feira de manhã e vai andar uma média de 20 quilómetros por dia ao longo da costa em direção a Melbourne - uma jornada que levará cerca de 55 dias.
Em meados de janeiro, a Sra. Dowdell lesionou o seu menisco - um obstáculo que deixou muitos a questionar-se se ela seria capaz de fazer a caminhada.
No entanto, após reunião com seu cirurgião decidiram que ela iria completar a caminhada e ter qualquer cirurgia necessária quando voltasse, bem como bastante fisioterapia.
A Sra. Dowdell vai andar todo o caminho até à Praça da Federação (Federation Square) em Melbourne, e será seguida de perto pelo avô de Tristan e bisavó numa caravana.
'Desde Tristan tinha 1 ano que caía constantemente, estava sempre cansado e não queria
andar em terreno irregular (relva ou areia). Quando as suas pernas começaram a falhar, sem motivo aparente, sabíamos que algo estava seriamente errado ", escreveu a família na página Everyday Hero de Tristan.
"Vimos muitos especialistas e, finalmente, aos 4 anos de idade, ele foi diagnosticado com ataxia de Friedreich. Ficámos devastados. Eu sabia que era mau. Tudo o que eu pensava era ‘quanto tempo ele tem?’ Agora sei, não é muito tempo.”
O dinheiro angariado com a caminhada da Sra. Dowdell irá para novos ensaios, medicamentos e mais investigadores a trabalhar para uma cura e diretamente para a salvação de Tristan e outros como ele.
Até agora, a Sra. Dowdell já angariou 8,384.68 dólares da sua meta de 20.000  dólares, após 70 doações generosas.
A avó orgulhosa partiu da Opera House (Sydney) às 08h00 de segunda-feira e está no seu caminho para a costa sul, onde ela vai passar por Wollongong, Kiama, Narooma, Bermagui e Lakes Entrance.
Também tinha t-shirts oficiais feitas para si mesma e Tristan, enquanto caminhavam lado a lado durante o início da longa caminhada.
A Sra. Dowdell atualmente tem 216 seguidores em sua página do Facebook, onde irá compartilhar os detalhes de sua viagem durante as próximas sete semanas.


(artigo traduzido)



14 de março de 2016

Ataxia - telangiectasia

Sinónimo:                           Louis-Bar, síndrome de
                                             Síndrome de Louis-Bar
Prevalência:                       1-9/1.000.000
Hereditariedade:                Autossómica recessiva
Idade de início:                  Infância

SUMÁRIO
A ataxia-telangiectasia (A-T) é a associação de imunodeficiência grave combinada (afetando principalmente a resposta imune humoral) com ataxia cerebelar progressiva. É caracterizada por sinais neurológicos, telangiectasias, aumento da suscetibilidade a infeções e maior risco de cancro.

A prevalência média está estimada em 1/100,000 crianças.

A gravidade das manifestações do sistema neurológico, imunitário e pulmonar varia amplamente entre os doentes. A apresentação ocorre entre 1 e 2 anos de idade com movimentos da cabeça anormais e perda do equilíbrio, seguido por um discurso arrastado e movimentos oculares anómalos. Por volta dos 9-10 anos de idade podem aparecer diminuição da coordenação e tremores das extremidades agravando-se progressivamente. A coreoatetose é muito comum. Na maioria dos casos, a inteligência é normal: cerca de 30% dos doentes têm dificuldades de aprendizagem ou atraso mental ligeiro. As telangiectasias cutaneomucosas aparecem entre os 3 e os 6 anos de idade, ou durante a adolescência. A imunodeficiência causa infeções de repetição sinusais e pulmonares, sendo que as últimas podem causar bronquiectasias. O atraso no crescimento é também relativamente frequente.

A A-T é uma doença autossómica recessiva causada por mutações de inativação do gene ATM (11q22.3). Este gene é expresso ubiquitariamente e codifica uma proteína cinase que desempenha um papel chave no controlo da reparação da quebra da cadeia dupla (DSB) do DNA, notavelmente nas células Purkinje do cerebelo e do cérebro, e nas células cutâneas, endoteliais e conjuntivas . A doença tipo A-T (A-T-like) é uma variante rara da forma A-T causada pela inativação do gene MRE11 (11q21), que também codifica uma proteína envolvida na reparação da DSB.

A determinação do diagnóstico clínico precocemente no decurso da doença é problemático mas o aumento quase constante dos níveis de alfa-fetoproteina (AFP) sérica e a análise citogenética podem ajudar na confirmação do diagnóstico (translocações 7; 14). O diagnóstico molecular pode ser por vezes necessário.

O diagnóstico diferencial deve incluir ataxia – apraxia oculomotora, tipos 1 e 2 (ver estes termos).

O diagnóstico pré-natal é possível sempre que pelo menos seja identificada uma mutação de inativação do gene ATM no caso em estudo.

O controlo é sintomático e envolve fisioterapia, terapia da fala e tratamento de complicações infecciosas e pulmonares. Os beta-bloqueadores podem reduzir os tremores e melhorar a realização dos movimentos finos. Como as células dos doentes com A-T mostram suscetibilidade crescente a raios X, radioterapia juntamente com algumas formas de quimioterapia, devem ser usadas com precaução. As crianças afetadas necessitam frequentemente de cadeira de rodas pelos 10-11 anos de idade.

O prognóstico é mau refletindo a ocorrência de infeções respiratórias, neurodegeneração, envelhecimento cutaneomucoso acelerado e aumento de risco de cancro (35% dos doentes desenvolvem cancro por volta dos 20 anos).





13 de março de 2016

Investigadores estudam a terapia da transcrição do ARN para entrega de mARN da frataxina, como terapia potencial para a ataxia de Friedreich

Os cientistas acreditam que a entrega de mARN da frataxina funcional através da terapia de transcrição do ARN (RTT) pode tornar-se uma terapia potencial para os pacientes com ataxia de Friedreich. O estudo, "A entrega intratecal de mARN de frataxina encapsulados em nanopartículas lipídicas à raiz dorsal gânglia como uma terapia potencial para a ataxia de Friedreich", foi publicado na revista Scientific Reports.

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária autossómica recessiva que provoca lesões progressivas no sistema nervoso. Embora seja principalmente uma doença neurodegenerativa, a sua manifestação atinge vários tecidos incluindo o coração e pâncreas. Os sintomas da doença começam geralmente na infância e levam à coordenação muscular prejudicada (ataxia), que se agrava com o tempo, devido à degeneração dos nervos periféricos e medula espinal.

A doença é causada pela expansão no gene FXN, que conduz à diminuição da expressão da proteína frataxina em todos os tipos de células testadas até agora, mas patologia é observada somente em tipos específicos de células, incluindo neurónios selecionados, cardiomiócitos (células do músculo cardíaco), e ilhéus pancreáticos.

A terapia de transcrição do ARN (RTT) é uma nova estratégia onde mARN - ARN mensageiro necessário para a posterior produção proteica - é encapsulado em nanopartículas, e está atualmente a ser testado como uma nova terapia para várias doenças. Estudos preliminares mostraram que, usando RTT, investigadores poderiam salvar um rato modelo de falhanço genético letal e também entregar um mARN que codifica uma proteína terapêutica num modelo animal.

Estes resultados sugerem que a RTT pode potencialmente ser utilizada como uma estratégia de substituição em doenças hereditárias genéticas, tais como ataxia de Friedreich.

Os investigadores exploraram essa possibilidade e realizaram a RTT pela via intravenosa e intratecal (administrada dentro do canal espinhal) entrega de nanopartículas lipídicas de mARN de FXN recombinante humano (hFXN). A equipa mostrou que o mARN hFXN é transcrito com sucesso in vitro e in vivo após administração sistémica.

Além disso, a proteína gerada seguiu o processamento normal para uma proteína FXN madura, funcional. Após a entrega intratecal de mARN hFXN em nanopartículas lipídicas, a equipa detetou proteína FXN humana recombinante em gânglios da raiz dorsal.

Os resultados mostram pela primeira vez que a terapia de transcrição de ARN é uma estratégia potencial para produzir mARN funcional terapêutico, de gânglios da raiz dorsal da medula espinhal para o tratamento da ataxia de Friedreich e outros atrofias musculares espinais.


mARN – ARN mensageiro


(artigo traduzido)




10 de março de 2016

Geração de linhas de células estaminais SCA3.A11 pluripotentes induzidas derivadas de pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 3

Susanne K. Hansen, Helena Borland, Lis F. Hasholt, Zeynep Tümer, Jørgen E. Nielsen, Mikkel A. Rasmussen, Troels T. Nielsen, Tina C. Stummann, Karina Fog, Poul Hyttel

Resumo
A ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa hereditária dominante causada por uma mutação na repetição da expansão CAG no ATXN3. Gerámos células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) de um paciente com SCA3 por eletroporação de fibroblastos dérmicos com plasmídeos epissómicos que codificam os L-MYC, LIN28, SOX2, KLF4, OCT4 e um curto gancho de ARN visando o P53. As iPSCs resultantes tinham cariótipos normais, estavam livres de plasmídeos epissómicos integrados genomicamente, expressavam marcadores de pluripotência, poderiam diferenciar-se em três camadas germinativas in vitro e manteve a mutação no ATXN3 causadora da doença. Esta linha de iPSC poderia ser útil para a investigação dos mecanismos da doença SCA3.


(artigo traduzido)




O que é e o que representa, para si, a ataxia? – 2.ª chamada

No seguimento da n/ mensagem de 27/01/2016, voltamos a lembrar que este ano a APAHE assinala o seu 10.º aniversário – mais concretamente, a 13 de julho, tendo “nascido” a 13/07/2006.
Como tal e para assinalar este marco importante na vida desta associação de todos nós, a APAHE lança aqui um repto a todos os amigos e associados: escrever um texto, com um máximo de até 200 palavras, sobre o que é e o que representa, para si, a ataxia.
Juntamente com o texto, solicitamos também a seguinte informação: nome, idade, localidade, país (Portugal, Brasil, etc.), tipo de ataxia (ataxia de Friedreich, ataxia espinocerebelosa tipo 3/doença de Machado-Joseph, etc.) e relação com a ataxia (paciente, familiar, amigo, etc.).
Podem enviar os V/ textos para o e-mail da associação, apaheportugal@gmail.com, com o ASS: Texto ataxia, 10.º aniversário APAHE, até 30 de junho de 2016.
Depois, no dia 13 de julho de 2016 (Quarta-feira), dia em que a APAHE assinala o seu 10.º aniversário, todos os textos recebidos serão divulgados no n/ blogue (http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt).
Participe e contribua para a divulgação da ataxia.
Juntos, somos mais!

Nota: Caso já tenha contribuído com o seu texto, por favor ignore esta mensagem.




9 de março de 2016

Inscreva-se na Rare Barometer Voices para fazer ouvir a sua voz!


As pessoas com doenças raras, os membros da família e os representantes dos doentes de toda a Europa podem agora inscrever-se na Rare Barometer Voices, um novo painel interativo de inquéritos disponível em 23 idiomas que recolhe as experiências das pessoas que vivem ou que são afetadas por doenças raras. Inscreva-se em www.eurordis.org/voices/pt.
A Rare Barometer Voices procura tornar ainda mais forte a voz das pessoas com doenças raras e zelar para que ela seja ouvida em toda a Europa.
Todas as pessoas com doenças raras, membros da família e representantes dos doentes que vivam num dos países do continente europeus (segundo a definição constante nos critérios de adesão à EURORDIS) estão convidados a inscrever-se, pertençam ou não a uma associação membro da EURORDIS.

Como é que funciona?
Após a inscrição, será enviado um e-mail aos participantes para solicitar o seu envolvimento em cada novo inquérito relacionado com assuntos que lhes digam respeito. Todos os participantes são livres de decidir em que inquéritos desejam participar e todas as respostas são anónimas, completamente confidenciais e permanecem propriedade da EURORDIS, não sendo utilizadas para fins comerciais.
Os resultados dos inquéritos serão ordenados por país e, depois, por doença, ficando disponíveis aos inquiridos.

Passe a palavra!
O apoio da comunidade das doenças raras à Rare Barometer Voices é vital para assegurar a qualidade dos resultados. Ao dar a conhecer a Rare Barometer Voices aos membros da sua associação, pode ajudar a fortalecer a voz da comunidade das doenças raras:
·         Partilhe nas redes sociais a página que lhe é dedicada (eurordis.org/voices/pt) utilizando #RareBarometer
·         Transfira um modelo de e-mail para incentivar as pessoas a inscrever-se (disponível em 23 idiomas:ENBGCSDA, DEELENESETFIFRHRHUITLTLVNLPLPTRORUSKSLSV)
·         Se desejar receber uma publicação no Facebook a anunciar o lançamento da Rare Barometer Voices em qualquer destes idiomas, queira enviar um e-mail para rare.barometer@eurordis.org
·         Transfira o Logótipo da Rare Barometer Voices

Como é que a Rare Barometer Voices contribui para o trabalho de representação da comunidade das doenças raras?
Ao recolher as opiniões das pessoas com doenças raras em toda a Europa através da Rare Barometer Voices, permite que estas sejam apresentadas a políticos e responsáveis pela tomada de decisões, a associações de doentes e ao público em geral. Os resultados dos inquéritos podem ser usados para consciencializar a sociedade e influenciar as políticas que afetam diretamente as pessoas que vivem ou que são afetadas por uma doença rara.
A Rare Barometer Voices faz parte de uma iniciativa mais alargada da EURORDIS, o Programa Barómetro Raras.
O Programa Barómetro Raras foi criado para tornar mais audível a voz das pessoas com doenças raras ao assegurar que a perspetiva dos doentes está enraizada no trabalho de representação da EURORDIS e dos seus associados.
O Programa irá contribuir para:
·         Apresentar dados objetivos sobre temas relevantes para a política e a legislação europeia
·         Prestar informações sobre temas relevantes para as pessoas com doenças raras que possam contribuir para a adequação da legislação e das políticas
·         Promover e melhorar a investigação sobre a perspetiva dos doentes
·         Comunicar eficazmente a opinião das pessoas com doenças raras sobre tópicos transversais e minimizar lacunas nos conhecimentos específicos das várias doenças através de inquéritos naRareConnect.
Se tiver alguma questão sobre a Rare Barometer Voices, contacte por favor Sandra Courbier, líder do Barómetro Raras: rare.barometer@eurordis.org.
As fundações, os centros de investigação e os financiadores empresariais são uma parte importante do sucesso da Rare Barometer Voices. Para saber como os financiadores do setor privado podem participar, queira contactar Jill Bonjean, Diretora de Desenvolvimento de Recursos: jill.bonjean@eurordis.org.



















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