Na trilha de novos tratamentos para a ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária. É causada por mutações recessivas que causam uma redução drástica nos níveis de frataxina, uma proteína que desempenha um papel chave na formação nos centros de ferro-enxofre, que por sua vez, são essenciais para a função de várias proteínas celulares; incluindo os complexos responsáveis pela produção de energia na mitocôndria.

A deficiência de frataxina causa degeneração de determinados neurónios no cerebelo e medula espinhal. Como resultado, os pacientes com ataxia de Friedreich sentem dificuldades em coordenar os seus movimentos, que vão piorando até que muitos deles se veem na necessidade de usar uma cadeira de rodas.

Os sintomas começam, habitualmente, entre os 5 e os 15 anos, mas pode também ter um início muito mais cedo ou mais tarde. Além disso, os pacientes podem sofrer de problemas não neurológicos, como escoliose, cardiomiopatia ou diabetes. Atualmente, não há uma cura ou tratamento eficaz para a ataxia de Friedreich.

Nos últimos anos, o grupo do Dr. Javier Diaz-Nido, do Centro de Biologia Molecular "Severo Ochoa" (CBMSO), do Centro Conjunto da Universidade Autónoma de Madrid (UAM - Espanha) e do Conselho Superior de Investigações Científicas (CSIC); e também pertence ao Instituto de Investigação Sanitária do Hospital "Puerta de Hierro-Majadahonda" (IDIPHIM) concentrou-se em esclarecer a base molecular da neurodegeneração na ataxia de Friedreich, com o objetivo de desenvolver terapias que podem ser eficazes para o seu tratamento.

O BDNF exerce neuroproteção contra a deficiência de frataxina

O fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) é uma proteína segregada, principalmente no sistema nervoso (SN), que estimula a sobrevivência dos neurónios e a função sináptica (a comunicação entre neurónios). Numerosos estudos têm mostrado ter um papel de proteção em alguns modelos de lesão neuronal.

No estudo publicado pela revista Molecular Therapy, que mostra que a transferência do gene que codifica o BDNF para os neurónios é capaz de prevenir a morte neuronal em culturas de células em que é induzida a deficiência de frataxina.

Também foi observado esse efeito neuroprotetor do BDNF in vivo: "Quando a deficiência de frataxina no cerebelo de ratos é induzida, é observada a morte e atrofia de diferentes tipos de neurónios; e, como resultado, os ratos sofrem uma diminuição significativa na sua capacidade de coordenar os seus movimentos. Todas estas alterações patológicas são impedidas pela transferência do gene que codifica o BDNF" explica Javier Diaz-Nido.

Embora seja um trabalho de investigação básica com um modelo animal, este estudo sugere novos caminhos para a intervenção terapêutica para a ataxia de Friedreich, tanto com base na terapia com genes neurotrófico como na base na utilização de fármacos que imitam a ação desses fatores.

(artigo traduzido)

Fonte: http://biotech-spain.com/es/articles/tras-la-pista-de-nuevos-tratamientos-para-la-ataxia-de-friedreich/

Cristina Martinez (CRISPI) “O primeiro diagnóstico que me fizeram é que tinha ciúmes das minhas irmãs”

Cristina Martinez acostumou-se a ultrapassar obstáculos. A vida não tem sido fácil, especialmente desde que, com 17 anos de idade, foi-lhe diagnosticada ataxia. É uma doença hereditária que causa danos ao sistema nervoso resultando em problemas de coordenação, fala arrastada, fraqueza muscular e mesmo, em alguns casos, problemas cardíacos. Embora tenha demorado 17 anos a descobrir-se, Cristina estava sempre doente. Até então ela pensava que era apenas menos hábil que os demais.

Mas tudo mudou quando ela começou a ter dificuldade em andar, até que um dia caiu. Os médicos não sabiam muito bem o que se passava. Na verdade, um deles veio a fazer um diagnóstico que ficou preso como um punhal no coração de Cristina. "Ele disse-me que estava com ciúmes das minhas irmãs e que era eu que provocava os sintomas", ela lembra. Outro médico disse que era um tumor. Mas tudo ficou claro quando ela passou pelas mãos de um neurocirurgião que a levou a Madrid (Espanha) e descobriram o problema: ataxia. "E o que é isso?" Pensou ela e a sua família. Não era fácil saber. Na verdade, a maioria dos médicos não tinham pistas.

A ataxia pode ser um sintoma de outras doenças, mas também é uma doença em si. Crónica, degenerativa e incurável. Desde que aconteceu, há já dez anos, agora tem que se deslocar numa cadeira de rodas.

O golpe foi tremendo. "Quando o assumes, apenas podes virar a página e seguir em frente", diz Cristina, que se expressa com dificuldades devido à doença. Na verdade, por um tempo, teve a ajuda de um terapeuta da fala e de um fisioterapeuta. "Mas tiraram-nos essa ajuda, porque esta é uma doença crónica e que para a Junta não compensava", reclama o seu marido, Kevin Alvarado. Como para eles não compensa a ajuda que recebem cada mês: 22 euros.

Kevin é as mãos e as pernas da sua esposa. A assistência necessária 24 horas por dia, embora ele recuse o mérito: "Eu coloco a destreza, mas a verdadeira força é a dela, que se levanta todos os dias com um sorriso apesar de tudo. Eu não sei se aguentaria."

A Cristina não lhe apetece desistir, porque não está acostumada a fazê-lo. Ela não o fez, por exemplo, quando alguns professores da Faculdade de Enfermagem, disseram-lhe que ela não dava para aquilo. Não só terminou os seus estudos, como também conseguiu uma reforma. Mas, novamente, teve que lutar mais do que os outros. Ela queria a sua reforma e teve que ir a tribunal, que finalmente decidiu aposentar Cristina com uma deficiência total. Agora o seu sonho é estudar Náutica e Transporte Marítimo, mas, aos 32 anos, é contundente: "Estou feliz".

Ela já está mentalizada de que a sua situação não vai melhorar, muito pelo contrário, mas tem a sorte de ter uma família que, sem dúvida, vai tornar a viagem muito mais suportável.

(artigo traduzido)

Fonte: http://blog.ataxias-galicia.org/2016/02/cristina-martinezcrispi-el-primer.html

IRS solidário

NOME: APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

NIPC: 507358376

IBAN: PT50004550704024588495206        

Padrões de sinais motores na ataxia espinocerebelosa tipo 3 no início do seguimento numa unidade de referência

Irene Pulido-Valdeolivas, David Gómez-Andrés, Irene Sanz-Gallego, Estrella Rausell e Javier Arpa

Resumo

Antecedentes:

A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) é uma desordem neurodegenerativa que afeta o sistema cerebeloso e outras regiões subcorticais do cérebro. Quanto a outras doenças do cerebelo, a gravidade deste tipo de ataxia pode ser avaliado com a Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA), que dá uma pontuação total que reflete o comprometimento funcional de 8 testes da função cerebelosa. O perfil do resultado dos pacientes com SCA3 é heterogéneo no início do acompanhamento. Este estudo investiga possíveis padrões nesses perfis e analisa o impacto de outros sinais normalmente simultâneos de deficiência dos sistemas motores extracerebelosos em que a variabilidade de perfil é abordada por meio de métodos estatísticos multivariados.

Métodos:

Dezassete pacientes com SCA3 foram submetidos a anamnese sistemática, avaliação neurológica e SARA, avaliação visual de I-Ioflupano (DaTSCAN) TAC com emissão de fóton único (SPECT) e estudos eletrofisiológicos (condução nervosa e eletromiografia). Os padrões nos perfis de pontuação dos itens SARA foram investigados por agrupamentos hierárquicos após a análise multivariada de correspondência. A análise da rede foi usada para representar relações entre os resultados dos itens SARA, clínicos, genéticos e parâmetros de exames neurológicos, bem como anomalias do DaTSCAN SPECT e estudos eletrofisiológicos.

Resultados:

Os itens SARA mais frequentemente alterados em todos os pacientes são a marcha e a postura, e três perfis de pacientes com SCA3 podem ser distinguidos em função, principalmente, do seu grau de deficiência nesses dois itens. Outros itens SARA como a pontuação na ligação calcanhar-queixo contribuem menos para a classificação. A análise à rede mostra contagens do item SARA que configura um único domínio que é independente do tamanho do alelo mutado expandido e idade de início, que são, por sua vez, intimamente e inversamente correlacionados. A gravidade da disfunção cerebelosa está correlacionada com maior tempo de doença, avaliação visual alterada de imagiologia DaTSCAN SPECT e diminuição dos reflexos patelares. Nem a presença de sinais piramidais ou extrapiramidais, nem a intensidade da polineuropatia está correlacionada com as pontuações dos itens SARA.

Conclusões:

As abordagens de reconhecimento de padrões são ferramentas úteis para descrever os fenótipos clínicos de ataxias e identificar configurações específicas de sinais cerebelosos.

(artigo traduzido)

Fonte: http://cerebellumandataxias.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40673-016-0042-6

A Retrotope avança com o RT001 em ensaios clínicos para tratar a ataxia de Friedreich

A Retrotope, uma clínica-empresa de estágio farmacêutico de capital privado, anunciou a conclusão bem-sucedida do grupo de primeira dose e a abertura das inscrições para o grupo de dose maior no seu estudo em curso de 28 dias de RT001 via oral doseado em pacientes com ataxia de Friedreich (AF).O RT001 foi bem tolerado e não foram observados efeitos adversos graves ou toxicidades limitantes da dose.

O RT001 é uma forma quimicamente estabilizada de um ácido gordo natural que confere resistência à peroxidação de lípidos em membranas mitocondriais e celular através de um mecanismo novo. Na AF, o ferro livre é um catalisador para a peroxidação lipídica do tipo exato que pode ser atenuado com o fármaco RT001. A AF é uma doença neuro-degenerativa debilitante, que reduz a esperança de vida e que afeta cerca de 6.000 pessoas nos EUA. A perda progressiva da coordenação e força muscular leva à incapacidade motora, o uso a tempo integral de uma cadeira de rodas, e à morte, em última análise, precoce devido a complicações cardíacas. Atualmente não tratamentos há aprovados para a AF.

O Dr. Robert De Jager, CMO da Retrotope, comentou: "Estamos muito satisfeitos que o RT001 pareça ser seguro e bem tolerado neste estudo em curso em pacientes com AF. Os objetivos primários são a segurança, a tolerabilidade e o perfil farmacocinético dos administrados por via oral com o RT001. Os objetivos secundários são as pontuações neurológicas relacionadas com a doença, pela Tabela de Avaliação da Ataxia de Friedreich, a caminhada cronometrada de 25 pés (7.620 m) e várias medidas exploratórias e biomarcadores".

Jennifer Farmer, Diretora Executivo da FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance – Aliança para a Investigação na Ataxia de Friedreich, EUA), disse: "A FARA tem o prazer de continuar a apoiar a Retrotope e este estudo clínico duma nova abordagem para tratar a AF. Estamos muito animados com o potencial do RT001 e somos gratos às pessoas que se voluntariaram para este estudo".

A Retrotope está a conduzir o estudo em dois locais: o Centro de Investigação de Ataxias na Universidade do Sul da Flórida (EUA) e a Rede Colaborativa para a Neurociência em Long Beach, Califórnia (EUA). A FARA irá utilizar o seu registo de pacientes para auxiliar no recrutamento.

Sobre o RT001: A Retrotope descobriu que a peroxidação lipídica, a degradação de radicais livres de lípidos em membranas mitocondriais e celulares, pode ser uma causa de uma ampla gama de doenças degenerativas. Os radicais livres atacar e degradar gorduras polinsaturadas (PUFAs), que são componentes essenciais das membranas. A Retrotope e outros demonstraram que os produtos de degradação destas gorduras criam cascatas tóxicas que têm sido associadas com muitas doenças, incluindo a doença de Parkinson, a doença de Alzheimer, retinopatias e a AF. O RT001 é uma terapêutica patenteada modificada da ácidos gordos, disponível por via oral, que se espera estabilizar ("prova de fogo") membranas mitocondriais e celulares contra novos ataques e restaurar a saúde celular.

Sobre a Retrotope: A Retrotope, uma empresa farmacêutica de estágio clínico de capital privado, está a criar uma nova categoria de medicamentos para tratar doenças degenerativas. Composta de compostos patenteados que são formas de nutrientes essenciais estabilizados quimicamente, estes compostos estão a ser desenvolvidas como terapias modificadores da doença para muitas doenças incuráveis, como Parkinson, Alzheimer e retinopatias. A primeira indicação para o RT001, o candidato da Retrotope, é o tratamento da ataxia de Friedreich, uma doença fatal órfã. Para mais informações sobre a Retrotope, visite http://www.retrotope.com.

Sobre a FARA: É uma organização nacional, pública, 501 (c) (3), sem fins lucrativos, isenta de impostos, dedicada a curar a ataxia de Friedreich, uma doença neuromuscular rara, através da investigação. Para mais informações sobre a AF, visite o site da FARA em http://www.curefa.org.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.firstwordpharma.com/node/1359731?tsid=1#axzz41063PuHI

Prémios EURORDIS de 2016 – anúncio dos vencedores!

Os Prémios EURORDIS de 2016 foram apresentados esta semana numa cerimónia realizada em Bruxelas. Os Prémios reconhecem os mais relevantes representantes dos doentes e as suas associações, os voluntários, cientistas, empresas, média e decisores políticos que contribuíram para reduzir o impacto que as doenças raras têm na vida das pessoas.

Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS, comentou que «Os vencedores dos Prémios EURORDIS revelam um empenho excecional em apoiar pessoas que são afetadas ou vivem com alguém afetado por doenças raras. Todos os anos, constitui uma oportunidade importante para que, por um lado, se reconheça um trabalho árduo de vários indivíduos e organizações que ajuda a reduzir o impacto das doenças raras e, por outro, incentive outras pessoas a fazer o mesmo.»

Em breve, poderá assistir ao vídeo da cerimónia de entrega de prémios no canal de eventos da EURORDIS, disponível na EURORDIS TV. As fotografias dos vencedores dos prémios estão disponíveis aqui.

A seguir, apresentamos algumas informações resumidas sobre o vencedor de cada prémio. Pode encontrar as descrições completas no comunicado de imprensa completo.

Prémio Responsável pela Elaboração de Políticas – Cristian-Silviu Buşoi, Deputado do Parlamento Europeu, Roménia

Cristian-Silviu Buşoi, Deputado do Parlamento Europeu desde 2007, tem vindo a demonstrar ao longo do seu mandato uma visão sólida relativamente aos sistemas médicos europeus centrados nos doentes, acessíveis e com qualidade. Enquanto membro do Comité ENVI (sobre o Meio Ambiente, Saúde Pública e Segurança Alimentar) do Parlamento Europeu, utilizou esta plataforma para defender os direitos dos doentes em cada país. Além disso, Cristian-Silviu Buşoi tem também defendido com veemência os ensaios clínicos nas doenças raras, apoiando uma colaboração europeia multicêntrica para dar impulso à realização de parcerias entre todo os interessados neste domínio.

Prémio Voluntários – Tsveta Schyns-Liharska, Bélgica/Bulgária

Enquanto mãe de uma filha com a doença rara hemiplegia alternante, Tsveta Schyns-Liharska dedicou uma quantidade considerável de tempo a cuidar da sua filha e a trabalhar como voluntária na comunidade das doenças raras. Desde 2008 que as atividades de voluntariado de Tscveta incluem a participação como representante dos doentes no Comité Pediátrico da Agência Europeia de Medicamentos. Nestes últimos 8 anos, dedicou uma quantidade impressionante de tempo e trabalho como Coordenadora Científica do Registo Europeu do Projeto Esclerose Múltipla.

Prémio Média – France Télévisions – AFM-Téléthon, França

O Prémio Média da EURORDIS reconhece o apoio de longa data das France Télévisions por, nestes últimos 30 anos, transmitir ao vivo a Téléthon francesa, a qual é organizada em parceria com a AFM-Téléthon.

Prémio Associação de Doentes – UNIQUE – Grupo de apoio das Perturbações Cromossomáticas Raras, Reino Unido

Desde que foi fundado por Edna Knight em 1984, enquanto Grupo de Apoio da Trissomia 9, no Reino Unido, o UNIQUE tem constituído uma fonte de apoio mútuo e de autoajuda às famílias de crianças com perturbações cromossomáticas raras

Prémio Científico – Professor Dr. Peter N. Robinson, Instituto de Genética Médica Universitätsklinikum Charité, Alemanha

Peter N. Robinson é Professor de Genómica Médica no Universitätsmedizin Charité, em Berlim, sendo também líder de um grupo de investigação no Instituto de Genética Médica e Genética Humana. Entre outras atividades, desenvolveu a Ontologia para Fenótipos Humanos (HPO), que, ao tornar-se o padrão de descrição destes fenótipos, contribuiu para que os dados pudessem ser trabalhados e partilhados por várias equipas de investigação, permitindo o melhor conhecimento e reconhecimento das doenças raras.

Prémio Liderança Europeia na Área das Doenças Raras – Vencedores ex aequo: Antoni Montserrat Moliner, Jarek Waligóra e Michael Hübel, Da Direção-Geral da Saúde e da Segurança dos Alimentos (DG SANTE) da Comissão Europeia

O Prémio Liderança Europeia na Área das Doenças Raras vai para três grandes pioneiros da DG SANTE:

Antoni Montserrat Moliner tornou-se o principal Responsável pela Política de Cancro e Doenças Raras na Comissão Europeia há quase uma década. Foi fundamental no desenvolvimento e adoção da Comunicação da Comissão em 2008 e da Recomendação do Conselho relativa às Doenças Raras em 2009.

Especialista em Pediatria Genética, Jarek Waligóra tem contribuído ativamente com a sua formação para o cargo de Responsável pelas Doenças Raras na Comissão Europeia. Os seus antecedentes foram essenciais para a sua compreensão do formato e das questões importantes para todas as partes interessadas nas doenças raras.

Michael Hübel, Chefe da Unidade de Gestão de Programas e Doenças da DG SANTE, cumpriu o seu cargo de liderança com solidez e visão. Foi imprescindível para o arranque e apoio de políticas relacionadas com as doenças raras, nomeadamente, ao estabelecer o Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria de Doenças Raras e o Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria do Controlo do Cancro.

Prémio Empresas – Actelion Pharmaceuticals Ltd., Suíça

A Actelion dedica-se à produção de medicamentos inovadores para doenças com necessidades médicas não satisfeitas. Em particular, esta empresa fez a diferença para a hipertensão arterial pulmonar (HAP) na Europa e no mundo. Membro Esmeralda da Mesa Redonda Empresarial da EURORDIS, a Actelion tem apoiado várias iniciativas importantes da EURORDIS.

Prémio de Carreira – Renza Barbon Galuppi, Itália

Renza Barbon Galluppi é considerada uma «super-mulher» pela capacidade e força que tem para estar no lugar certo, no momento certo. Tudo começou com o diagnóstico de um tipo típico de hiperfenilalaninemia a dois dos seus filhos. O atraso no diagnóstico da sua filha mais velha e as suas consequências levaram-na a colaborar inicialmente com a associação de doentes envolvida nas doenças metabólicas e, pouco depois, com a UNIAMO, a Federação Italiana de Doenças Raras.

Nos últimos 10 anos, enquanto presidente da UNIAMO, Renza tem contribuído para sublinhar a importância que tem para as pessoas com doenças raras partilhar as suas experiências em associações e promover a sua integração na comunidade em todos os aspetos da vida.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira 

Page created: 24/02/2016

Page last updated: 24/02/2016

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/premios-eurordis-de-2016-anuncio-dos-vencedores

A Agilis Biotherapeutics e a Waisman Biomanufacturing entram em acordo exclusivo para fabrico de terapia genética para a ataxia de Friedreich

 Waisman vai providenciar à Agilis o fornecimento global da nova terapia genética AGIL-FA

A Agilis Biotherapeutics, LLC (Agilis), uma empresa de biotecnologia que avança com terapias genéticas inovadoras para doenças genéticas raras que afetam o sistema nervoso central (SNC) e a Waisman Biomanufacturing, um grupo sem fins lucrativos de desenvolvimento e fabrico de terapia celular e genética localizado na UW-Madison Waisman Center (Centro Waisman, na Universidade do Wisconsin-Madison, EUA) (Waisman) anunciou hoje que as empresas firmaram um acordo de parceria exclusivo para a produção do novo produto de terapia genética fa Agilis, o AGIL-FA, para o tratamento da ataxia de Friedreich (AF). A AF é uma doença debilitante multi-sistémica resultante da mutação do gene FXN. É a ataxia hereditária mais comum, em 1 em cada 100 pessoas que são portadoras de um gene mutado FXN. A AF normalmente surge entre as idades de 5 e 15 e manifesta-se como dificuldade com o equilíbrio e a coordenação. Ao longo do tempo, a doença progride para uma variedade de sintomas neurológicos e alterações mudam a vida em mobilidade, energia, fala, audição e outros sistemas do corpo, incluindo o sistema cardiovascular, o que reduz a longevidade coletivamente em muitos casos.

"A nossa parceria com a Waisman é um passo importante no avanço da nossa terapia genética AGIL-FA para o tratamento potencial dos sintomas neurológicos em pacientes com ataxia de Friedreich"

Após a avaliação e seleção do candidato terapêutico para a AF, AGIL-FA, a Agilis concluiu a caracterização molecular e a prova-de-conceito inicial e estudos de biodistribuição di AGLIL-FA antes da apresentação de um pedido de Investigational New Drug (IND) à Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A construção do gene FXN usado no AGIL-FA foi otimizado e desenvolvido em parceria com Intrexon Corporation.

Sob os termos do acordo, a Waisman irá utilizar o seu pessoal, instalações e processos próprios para a fabrico de material GLP para estudos não clínicos, material cGMP para estudos não clínicos e clínicos, e futuro potencial de oferta comercial caso o AGIL-FA seja desenvolvido com sucesso e aprovado. A Agilis e a Waisman fornecem cada uma à equipa especialistas para contribuir para a execução global de toda a gama de fabrico, qualidade e atividades de regulação.

"A nossa parceria com a Waisman é um passo importante no avanço da nossa terapia genética AGIL-FA para o tratamento potencial dos sintomas neurológicos em pacientes com ataxia de Friedreich", disse o Dr. Mark Pykett, Presidente e CEO da Agilis. "A Waisman é um fabricante líder de produtos biológicos, com vasta experiência e um forte historial na produção de produtos médicos inovadores. Em parceria com a Waisman para alavancar os seus sistemas proprietários, experiência organizacional e de infra-estrutura extensa, a Agilis solidificou um componente-chave estratégico no curto prazo e desenvolvimento a longo prazo e comercialização do AGIL-FA. Estamos satisfeitos com a parceria com uma organização tão respeitável como a Waisman para garantir alta qualidade, fabricação escalonável do produto".

Fundada em 2001, a Waisman Biomanufacturing, uma entidade sem fins lucrativos do Waisman Center e da Universidade de Wisconsin, atualmente opera uma instalação de produção de produtos biológicos de 15.000 pés quadrados (1393.546 metros quadrados), com oito áreas cGMP de sala limpa compatível para acomodar a produção clínica de terapias de mamíferos e microbianas e enchimento asséptico de produtos finais. O Sistema de Qualidade Waisman e instalação de sala limpa são projetados para maximizar a conformidade regulamentar e qualidade ambiental.

O Dr. Derek Hei, diretor da Waisman, comentou, "A nossa parceria com a Agilis é o reflexo da missão da Waisman em fornecer produtos biológicos cGMP de alta qualidade aos nossos parceiros e para ajudar com o avanço de medicamentos inovadores para melhorar o tratamento de doenças humanas. Temos o prazer de colaborar com a Agilis no seu excitante produto de terapia genética para a ataxia de Friedreich e facilitar o fornecimento do produto para a sequência de estágios de desenvolvimento necessários para a sua aprovação e comercialização final".

Sobre a ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neuromuscular hereditária mais vulgarmente causada por um único defeito genético no gene FXN que conduz à produção reduzida de frataxina, uma proteína mitocondrial que é importante para o metabolismo do ferro. A AF resulta numa condição física debilitante, redução da esperança de vida e é a ataxia hereditária mais comum, com uma estimativa de 5.000 a 10.000 pacientes nos EUA (ou seja, uma em cada 50.000 pessoas). Tanto crianças do sexo masculino como feminino podem herdar o distúrbio. Os sintomas da AF incluem perda progressiva da coordenação e força muscular, que levam ao uso em tempo integral de uma cadeira de rodas; escoliose (que muitas vezes requer intervenção cirúrgica); diabetes mellitus; problemas na audição e visão; doenças cardíacas graves; e morte prematura. As terapias atuais para a AF estão voltadas para o alívio sintomático, e não existem medicamentos aprovados pela FDA para tratar a causa da AF.

Sobre a Agilis Biotherapeutics

A Agilis está a avançar terapias genéticas inovadoras destinadas a proporcionar uma eficácia a longo prazo para pacientes com doenças genéticas debilitantes, muitas vezes fatais, raras que afetam o sistema nervoso central. As terapias da Agilis são concebidas para conferir benefícios clínicos sustentáveis, e potencialmente uma cura funcional, por indução da expressão persistente de um gene terapêutico. A tecnologia da empresa visa o direcionamento preciso e a restauração duma função perdida dum gene, evitando ao mesmo tempo os efeitos não intencionais fora do alvo. A estratégia integrada da Agilis aumenta a eficiência do desenvolvimento de terapêuticas de ADN em terapias genéticas seguras, direcionadas que alcancem eficácia a longo prazo e permitam que os pacientes permanecem assintomáticos sem tratamento invasivo contínuo. Os programas de doenças raras da Agilis estão focados na terapia genética para a Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilasencia, ataxia de Friedreich, síndrome de Angelman e síndrome do X Frágil, doenças genéticas raras que incluem défices neurológicos graves e resultar em condições fisicamente debilitantes.

Convidamo-lo a visitar o nosso site em http://www.agilisbio.com.

Sobre Waisman Biomanufacturing

A Waisman Biomanufacturing (http://www.gmpbio.org) é um grupo de desenvolvimento bioterapêutico sem fins lucrativos e de fabrico que faz parte do  Centro Waisman da Universidade de Wisconsin-Madison (EUA). A missão da WB é acelerar o avanço de bioterapias prometedoras em ensaios clínicos humanos através de colaborações com investigadores académicos e empresas de biotecnologia. A WB tem uma vasta experiência na produção cGMP de produtos biológicos para a fase I/II de ensaios clínicos em seres humanos, incluindo: vetores virais e vacinas, ADN plasmídeo, proteínas recombinantes e terapias celulares. A WB fornece serviços abrangentes para abordar questões fundamentais para projetos em estágio inicial, incluindo: transferência de tecnologia, desenvolvimento de processos, desenvolvimento do ensaio, qualificação do processo/validação, qualificação do ensaio/validação, fabrico cGMP de material pré-clínicos e clínicos, testes de controlo de qualidade e enchimento asséptico. Além disso, a WB oferece suporte completo para registros regulatórios.

Declaração Porto-Seguro

Algumas das declarações feitas neste comunicado de imprensa são declarações prospetivas. Estas declarações prospetivas são baseadas nas nossas expectativas e projeções atuais sobre eventos futuros e estão geralmente associadas aos nossos planos, objetivos e expectativas para o desenvolvimento do nosso negócio. Embora a administração acredite que os planos e objetivos refletidos ou sugeridos por estas declarações prospetivas sejam razoáveis, todas as declarações prospetivas envolvem riscos e incertezas e os resultados futuros reais podem ser materialmente diferentes dos planos, objetivos e expectativas expressos neste comunicado de imprensa.

Investigational New Drug (IND) – Novo Medicamento de Investigação

Food and Drug Administration (FDA) – Administração dos Medicamentos e Alimentos

Material GLP (Good laboratory practice) – Material de boas práticas laboratoriais

Áreas cGMP (current good manufacturing practice) – Áreas de boas práticas de fabrico atuais

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.businesswire.com/news/home/20160218005455/en/Agilis-Biotherapeutics-Waisman-Biomanufacturing-Enter-Exclusive-Manufacturing