ATAXIA

O que é

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária que causa danos progressivos no sistema nervoso resultando em sintomas que variam desde problemas de fraqueza muscular e da fala, por um lado, a doenças do coração, por outro. É chamada pelo nome do médico Nicholas Friedreich, que primeiro descreveu a condição em 1860. A "ataxia", que refere-se a problemas de coordenação, tais como movimentos desajeitados e falta de estabilidade, ocorre em muitas doenças e diferentes condições.

·         Possível cura

A ataxia não tem atualmente um medicamento ou tratamento cem por cento eficaz, mas as investigações para descobrir uma cura são uma constante. Estas investigações, conforme registrado pela Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN), tentam encontrar alvos terapêuticos que possam, pelo menos, retardar a progressão da doença em pacientes afetados, concentrando-se em aspetos até então não estudados como células estaminais ou terapia genética.

Causas

A ataxia de Friedreich é uma doença autossómica recessiva, o que significa que o paciente deve herdar dois genes afetados, um de cada progenitor, para que a doença se desenvolva. Uma pessoa que tenha apenas uma cópia de um gene anómalo para uma doença genética recessiva tal como a ataxia de Friedreich é chamado um portador. O portador não irá adquirir a doença, mas pode passar o gene afetado para os seus filhos. Se ambos os pais são portadores do gene da ataxia de Friedreich, os seus filhos irão ter 1 em 4 hipóteses de ter a doença e 1 em 2 hipóteses de herdar um gene anómalo que, por sua vez, pode passar para os seus filhos. Cerca de 1 em 90 americanos de ascendência europeia são portadores do gene afetado.

Sintomas

Os sintomas geralmente começam entre 5 e 15 anos, mas em casos raros podem aparecer tão cedo quanto aos 18 meses ou tão tarde quanto aos 30 anos de idade. O primeiro sintoma a aparecer é geralmente a dificuldade em caminhar ou ataxia do andar. A ataxia piora progressivamente e propaga-se lentamente aos braços e depois ao tronco. Os sinais iniciais incluem deformidades nos pés, dobrando os dedos dos pés (movimentos consistentes em dobrar os dedos dos pés involuntariamente), dedos em forma de martelo e inversão dos pés (desvio para dentro). Ao longo do tempo, os músculos começam a enfraquecer e a atrofiar-se, especialmente nos pés, partes inferiores das pernas e mãos, e aparecem deformidades.

Outros sintomas incluem perda de reflexos, especialmente nos joelhos e pulsos e tornozelos. Muitas vezes, há uma perda gradual da sensibilidade nas extremidades, que se podem espalhar para outras partes do corpo. Aparece a disartria (dicção lenta ou indistinta) e a pessoa cansa-se facilmente. São comuns os movimentos rítmicos, rápidos e involuntários do globo ocular. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich adquirem escoliose (curvatura da coluna vertebral para um lado), que, se for grave, pode dificultar a ação da respiração.

Outros sintomas que podem ocorrer incluem dores no peito, falta de ar e palpitações cardíacas. Estes sintomas são o resultado de várias formas de doenças do coração, que muitas vezes acompanham a ataxia de Friedreich, tais como cardiomiopatia (alargamento do coração), miocardite (inflamação do revestimento do coração), fibrose miocárdica (formação de material semelhante a fibras nos músculos do coração) e insuficiência cardíaca.

Também são comuns as anomalias do ritmo cardíaco, tais como taquicardia (batimento cardíaco rápido) e bloqueio cardíaco (condução prejudicada dos impulsos cardíacos dentro do coração). 20 por cento ou mais de pessoas com ataxia de Friedreich adquirem intolerância aos carboidratos e 10 por cento adquire diabetes mellitus. Algumas pessoas perdem a capacidade de ouvir ou ver. A forma como a doença progride varia de pessoa para pessoa. Geralmente dentro de 15-20 anos após os primeiros sintomas aparecem, a pessoa está confinada a uma cadeira de rodas e em estágios posteriores da doença, as pessoas ficam totalmente incapacitadas. A esperança de vida é muito afetada e a maioria das pessoas com ataxia de Friedreich morrem no início da idade adulta, se há também doença cardíaca grave, a causa mais comum de morte. No entanto, algumas pessoas com sintomas menos graves de ataxia de Friedreich viver muito mais tempo.

Tipo

Embora a ataxia de Friedreich seja a mais comum de todos, existem cerca de 200 tipos diferentes de ataxias. Destas, cerca de 160 têm a sua localização cromossómica conhecida.

Globalmente as ataxias podem ser classificadas da seguinte forma:

·         Ataxia cerebelosa

Quando há alterações no cerebelo ou nas suas conexões. Provoca movimentos descoordenados e passos irregulares e cambaleantes. Também dá origem a um discurso instável que afeta o tom e o volume da voz. Pode ser:

- Hereditária autossómica recessiva. Abrange sete em 100.000 casos de doenças neurológicas. Normalmente ocorre antes dos 20 anos e provoca o desenvolvimento anómalo do cerebelo e da medula espinhal. As mais comuns são a ataxia de Friedreich e a ataxia telangiectasia.

- Hereditária autossómica dominante. O cerebelo apresenta disfunções que causam descoordenação na atividade muscular, apresentando um desequilíbrio constante e até tonturas.

- Hereditária episódica. Causa episódios recorrentes de vertigem ou outros sintomas típicos de ataxia.

- Hereditária ligada ao X. Provoca sintomas secundários aos habituais numa ataxia, tais como demência, surdez ou espasticidade.

- Adquirida. É gerada por uma doença que afeta o cerebelo, tais como tumores, acidentes vasculares cerebrais, hemorragias ou lesões demielinizantes. Pode ter uma origem tóxica (álcool, drogas), autoimune (glúten, doenças autoimunes), deficiências nutricionais (vitamina B12, vitamina E) ou associada a doenças degenerativas (atrofia).

·         Ataxia Sensorial

Afeta as colunas posteriores do gânglio da raiz dorsal ou do trato espinocerebeloso. Normalmente apresenta-se com sintomas como perda de equilíbrio ou de fechar os olhos.

·         Ataxia labiríntica

Afeta o sistema vestibular e do labirinto (ouvido). Provoca desequilíbrios.

Diagnóstico

Os médicos diagnosticam a ataxia de Friedreich através da realização de um exame clínico cuidadoso, que inclui um historial médico e um exame físico completo.

Os testes que podem ser feitos incluem:

- Eletromiograma (EMG), que mede a atividade elétrica das células musculares.

- Estudo da condução nervosa, que mede a taxa a que os nervos transmitem impulsos.

- Eletrocardiograma (ECG), que dá uma apresentação gráfica da atividade elétrica ou padrão de batimento cardíaco.

- Ecocardiograma, que registra a posição e o movimento do músculo cardíaco.

- Investigações de imagens de ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TAC), que fornece uma imagem do cérebro e da medula espinhal.

- Punção lombar (PL) para avaliar o fluido cerebrospinal.

- Análises ao sangue e urina para avaliar altos níveis de glicose.

- Testes genéticos para identificar os genes afetados.

Tratamentos

Como muitas doenças degenerativas do sistema nervoso, não existe atualmente nenhuma cura ou um tratamento eficaz para a ataxia de Friedreich. No entanto, muitos dos sintomas e das complicações associadas a esta doença podem ser tratados para ajudar os pacientes a manter um ótimo funcionamento pelo maior tempo possível. A diabetes, se estiver presente, pode ser tratada com dieta e medicamentos como a insulina, e alguns dos problemas cardíacos podem ser tratados com medicamentos também. Os problemas ortopédicos, tais como deformidades nos pés e escoliose podem ser tratados com aparelhos ortopédicos ou cirurgia. A fisioterapia pode prolongar o uso dos braços e das pernas. Os cientistas esperam que os recentes avanços na compreensão da genética associados à ataxia de Friedreich possam levar a grandes avanços no tratamento.

Outros dados

A ataxia de Friedreich é a primeira doença genética recessiva conhecida provocado pela expansão da repetição tripleta. Embora 98 por cento dos portadores de ataxia de Friedreich tenha uma expansão repetida três vezes genética em particular, não é assim em todos os casos da doença. Uma proporção muito pequena de indivíduos afetados têm outros defeitos de codificação genética que são responsáveis ​​pela doença. A expansão da repetição tripla perturba aparentemente a conversão normal de aminoácidos para proteína, reduzindo grandemente a quantidade de frataxina é produzida.

A investigação indica que sem um nível normal de frataxina, certas células no corpo (em especial as células do cérebro, espinal medula e músculos) não podem suportar quantidades normais de “stress oxidativo" produzido pelas mitocôndrias, plantas produtoras de energia das células. Esta indicação da possível causa da ataxia de Friedreich foi descoberta depois dos cientistas realizarem estudos utilizando uma proteína de levedura semelhante à estrutura da frataxina humana. Descobriram que a ausência desta proteína na célula da levedura levou a uma concentração tóxica de ferro nas mitocôndrias da célula. Quando o excesso de ferro reage com o oxigénio, são produzidos radicais livres. Embora os radicais livres sejam moléculas essenciais para o metabolismo do corpo, também podem destruir as células e causar danos corporais.

A ataxia é uma doença com um aumento dos custos sociais e de saúde, de acordo com a Sociedade Espanhola de Neurologia. O custo total do tratamento da doença em Espanha atingiu 167 milhões de euros, dos quais 21 milhões são custos diretos de cuidados de saúde.

·         A classificação histológica

Os seres humanos têm duas cópias de cada gene - uma herdada da mãe e uma do pai. Os genes estão localizados em lugares concretos, em cada um dos 46 cromossomas do indivíduo, que são cadeias de ADN em forma de espiral apertada contendo milhões de produtos químicos chamados bases. Estas bases - adenina, timina, citosina e guanina – chamam-se em forma abreviada A, T, C e G. Algumas bases sempre se "aparentam" (A com T, G com C) e diferentes combinações de pares de base unem-se em conjuntos de três para formar mensagens codificadas. Estas mensagens codificadas são "receitas" para fabricar aminoácidos, os blocos de construção das proteínas.

Ao combinarem-se em sequências longas, como números de telefone longos, as bases "emparelhados" dizem a cada célula como reunir proteínas diferentes. As proteínas são as células, tecidos e enzimas especializadas que o nosso corpo necessita para funcionar normalmente. A proteína que é alterada na ataxia de Friedreich é chamada de frataxina. Em 1996, uma equipa internacional de cientistas identificou a causa da ataxia de Friedreich como um defeito num gene localizado no cromossoma 9. Por causa do código anómalo herdado, uma determinada sequência de bases (GAA) é repetida muitas vezes. Normalmente, a sequência GAA é repetida 7 a 22 vezes, mas em pessoas com ataxia de Friedreich, repete-se de 800 a 1000 vezes. Esse tipo de anomalia é chamada expansão da repetição tripla e tem sido apontada como a causa de várias doenças de herança dominante.

·         Epidemiologia

Cerca de 1 em 90 americanos de ascendência europeia é portador do gene afetado. No caso da Espanha, existem mais de 8.000 casos de ataxia diagnosticados até 2014, de acordo com dados coletados pela SEN.

·         Etiologia

Na ataxia de Friedreich, a ataxia resulta na degeneração do tecido nervoso na medula espinhal e dos nervos que controlam o movimento muscular nos braços e pernas. A medula espinhal fica mais fina e as células nervosas perdem alguns de seus revestimentos de mielina - camada isolante em todas as células nervosas que ajuda a transmitir os impulsos nervosos.

·         História

É chamada pelo nome do médico Nicholas Friedreich, que primeiro descreveu a condição em 1860 As ataxias dominantes foram descobertos mais tarde, como a ataxia dominante, identificado em 1893 por Pierre Marie, ou outras variedades descobertas por Harding, em 1982.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.dmedicina.com/enfermedades/neurologicas/ataxia.html

Estudo de ressonância magnética longitudinal mostra dano piramidal progressivo na ataxia de Friedreich

Rezende TJ, Silva CB, Yassuda CL, Campos BM, D'Abreu A, Cendes F, Lopes-Cendes I, França MC Jr

Resumo

INTRODUÇÃO:

A medula espinhal e os nervos periféricos são conhecidos classicamente como sendo danificados na ataxia de Friedreich, mas a extensão do envolvimento cerebral na doença e na sua progressão ao longo do tempo ainda não são caracterizados. O objetivo deste estudo foi o de avaliar o dano cerebral longitudinalmente na ataxia de Friedreich.

MÉTODOS:

Foram incluídos 31 pacientes e 40 controlos, que foram avaliados no início do estudo e após 1 e 2 anos. Para avaliar a massa cinzenta, empregamos morfometria baseada em voxel e medidas de espessura cortical. A substância branca foi avaliada utilizando as imagens de um tensor de difusão. As análises estatísticas foram ambas em corte transversal e longitudinal (corrigido para comparações múltiplas).

RESULTADOS:

A comparação de grupo entre pacientes e controlos revelou diferenças macroestruturais generalizadas no início do estudo: atrofia da substância cinzenta nos núcleos dentados, tronco cerebral, e giros precentrais; e atrofia da substância branca no cerebelo e pedúnculos cerebelosos superiores, tronco cerebral, e áreas periventriculares. Não identificamos qualquer alteração volumétrica longitudinal ao longo do tempo. Houve extensas alterações microestruturais, incluindo pedúnculos cerebelosos superiores, corpo caloso, e tratos piramidais. A análise longitudinal identificou anomalias progressivas microestruturais no corpo caloso, tratos piramidais, e pedúnculos cerebelosos superiores após 1 ano de seguimento.

CONCLUSÃO:

Os pacientes com ataxia de Friedreich apresentam danos nas substâncias cinzenta e branca mais difundidos do que anteriormente relatados, incluindo não apenas as áreas infratentoriais, mas também as estruturas supratentoriais. Além disso, os pacientes com ataxia de Friedreich têm anomalias microestruturais progressivas passíveis de deteção num seguimento a curto prazo.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26688047

Os níveis da proteína frataxina podem determinar a natureza da doença ataxia de Friedreich

Estudo constata que tipo de mutação desempenha um papel nos níveis de proteína encontrada nas células

Um estudo recente liga os níveis da proteína frataxina às características da doença em pacientes com ataxia de Friedreich (AF). O artigo, intitulado "Os níveis de frataxina em tecidos periféricos, na ataxia de Friedreich", foi publicado na revista Annals of Clinical and Translational Neurology.

A AF é uma doença neurológica progressiva que danifica o sistema nervoso, resultante de uma mutação num gene chamado frataxina (FXN). Em 98% dos indivíduos afetados, a mutação expande a repetição da sequência dos ‘blocos de construção’ dos nucleotídeos (guanina-adenina-adenina, ou GAA) no FXN.

Os investigadores exploraram a relação entre os níveis da proteína frataxina e as características da doença. Um total de 521 pacientes com AF sem diferenças significativas na média de idade ou sexo, dos quais 306 eram portadores e 120 serviram como controle, foram considerados para este estudo. As amostras de sangue e de células bucais foram extraídas dos indivíduos em visitas clínicas. Além disso, a equipa injetou o gene frataxina mutante em células de rim humanas para criar mutações no interior das células.

Os resultados não sugeriram qualquer prova do aumento dos níveis da proteína frataxina ao longo do tempo, apesar de um pequeno aumento ter sido detetado ao longo de décadas, por meio de análise de regressão linear. Em ambos os tecidos, afetados e não afetados, o número de repetições GAA estavam ligados aos níveis da proteína frataxina expressada que, por sua vez, foram associadas à idade. Os pacientes com menor número de repetições GAA tinham níveis reduzidos de frataxina quando comparados com pacientes com número de repetições GAA mais elevadas. Mais importante, os níveis da proteína frataxina foram ligado a tipos de mutação, com alguns a reduzir os níveis de frataxina e outros a manter os níveis normais da proteína, quer in vitro, in vivo ou ambos.

Estes resultados destacam a ligação entre os níveis da proteína frataxina e as características da doença em pacientes com AF. No entanto, vários mecanismos podem contribuir para os níveis elevados de frataxina no sangue de alguns pacientes. "Assim, o presente trabalho demonstra a complexidade dos níveis de frataxina periféricos na AF, e a necessidade da consideração de múltiplos fatores na interpretação dos resultados de estudos de intervenção clínica", concluem os autores.

(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2015/12/18/friedreichs-ataxia-frataxin-protein-levels-may-determine-nature-disease/

Novas provas mostram o envolvimento de células gliais na ataxia de Friedreich

A falta de frataxina em astrócitos humanos aciona a morte de astrócitos e provoca toxicidade neuronal

Os investigadores há muito que sabem que - devido a uma mutação genética - os níveis da proteína frataxina estão diminuídos na ataxia de Friedreich. Devido à natureza neurológica da doença, os efeitos da mutação têm principalmente sido estudados em neurónios no sistema nervoso central, e não se sabe muito sobre a contribuição doutros tipos de células para a doença.

Num artigo, chamado "O derrube da frataxina em astrócitos humanos desencadeia a morte celular e a libertação de fatores que causam toxicidade neuronal", Frida Loría e Javier Díaz-Nido, no Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa, a Universidade Autónoma de Madrid, e o Centro para Investigação Biomédica sobre Doenças Raras (CIBERER) - todos em Madrid, Espanha - descrevem os resultados dos seus estudos da frataxina em culturas celulares em astrócitos. O estudo, publicado na edição de abril 2015 da revista Elsevier Neurobiology of Disease, oferece uma nova forma de acerca dos défices neuronais na ataxia de Friedreich.

Os astrócitos foram por muito tempo considerados como constituindo apenas uma matriz de suporte para os neurónios, por vezes referido como “cola cerebral”. Os cientistas sabem agora que os astrócitos - o tipo de célula glial mais abundante no sistema nervoso central - cumpre um grande número de tarefas no cérebro e medula espinhal. Os astrócitos regulam o fluxo sanguíneo e o uso de energia, fornecem suporte mecânico, e protegem os neurónios contra danos oxidativos. Mais importante, no entanto, eles têm a capacidade de modular a atividade dos neurónios por libertação de substâncias próprias, tais como citocinas e fatores de crescimento. Em analogia com o termo neurotransmissão, o termo gliotransmissão tem agora sido geralmente adaptado para descrever a sinalização modulatória pelas células gliais.

Ao derrubar o gene que codifica a frataxina em astrócitos humanos cultivados, a equipa conseguiu reduzir a expressão genética e proteica em células a um nível semelhante ao que é encontrado em pacientes: 10% para 25% dos valores normais.

A frataxina é uma proteína encontrada na mitocôndria das células, que são produtoras de energia celular. O estudo descobriu que além de terem uma forma anómala nos astrócitos com falta de frataxina, as mitocôndrias produziram níveis mais elevados de superóxido - um oxidante tóxico para os neurônios.

De acordo com esta conclusão, os investigadores observaram que a sobrevivência celular e o número total diminuiu no seguimento do derrube da frataxina nos astrócitos. A equipa considera que esta conclusão está ligada ao aumento da atividade de p53, p21 e caspase-3 ativado, um trio molecular geralmente envolvidos em apoptose (morte celular programada).

Considerando que os astrócitos são uma importante fonte de citocinas inflamatórias, fatores de crescimento e outras moléculas de sinalização no cérebro, a equipa também decidiu olhar para as substâncias segredadas pelas células para o meio da cultura. Como se esperava, os astrócitos a que falta frataxina exibiram secreção anómala de 55 moléculas diferentes, principalmente associados com o crescimento celular, imunidade e inflamação. Tal perfil altamente alterado de fatores de sinalização segregados é suscetível de ter um efeito profundo sobre os neurónios. Para testar esta hipótese, os cientistas então cultivaram neurónios de rato no meio recolhido de culturas deficientes de astrócitos. Os neurónios, cultivados no ambiente molecular de astrócitos a que falta frataxina, não se desenvolvem normalmente, mostrando um decréscimo de 50% na ramificação de processos celulares (axónios e dendrites), bem como da densidade neuronal.

O estudo confirma que a frataxina é crucial não apenas para os neurónios, mas também para a função normal da astroglia. É um lembrete importante para a comunidade de investigação para estudar outros tipos de células para além dos neurónios na ataxia de Friedreich. Mais importante, no entanto, aponta para a necessidade de investigar mais interações entre os neurónios e as células gliais para melhor compreender doenças neurológicas, como a ataxia de Friedreich.

(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2015/12/16/new-evidence-shows-involvement-glial-cells-friedreichs-ataxia/

Ataxia espinocerebelosa 28: uma nova mutação AFG3L2 numa família alemã com início cedo, progressão lenta e desaceleração sacádica

Christine Zühlke, Barbara Mikat, Dagmar Timmann, Dagmar Wieczorek, Gabriele Gillessen-Kaesbach e Katrin Bürk

Resumo

Antecedentes

A ataxia espinocerebelosa tipo 28 (SCA28) está relacionada com mutações do gene família genética ATPase 3 semelhante ao 2 (AFG3L2). Até à data, 13 mutações missense privadas foram identificadas em famílias de ascendência francesa, italiana e alemã, mas no geral, o distúrbio parece ser raro na Europa. Aqui, relatamos uma linhagem de descendência alemã com quatro membros da família afetados que se apresentam com ataxia lentamente progressiva, sinais de trato piramidal leves e sacádas lentas.

Métodos

Após a exclusão das repetições das expansões nos genes para as SCA1-3, 6-8, 10, 12 e 17, foi feito um sequenciamento Sanger das regiões codificadoras do TTBK2 (SCA11), KCNC3 (SCA13), PRKCG (SCA14), FGF14 (SCA27) e AFG3L2 (SCA28). Os 17 exões codificadores do AFG3L2 com sequências intrónicas flanqueadoras foram amplificados por PCR e sequenciados em ambas as cadeias.

Resultados

A sequenciação detetou uma nova mutação potencial missense (p.Y689N) no domínio proteolítico do terminal C, o ponto de acesso mutacional do AFG3L2. O programa online "PolyPhen-2" classifica esta troca de aminoácidos como provavelmente prejudicial (resultado 0,990). Da mesma forma que a maioria das mutações SCA28 publicadas, a nova mutação está localizada no exão 16. As mutações no exão 16 alteram a atividade proteolítica da protease AFG3L2 que é altamente expressa em células Purkinje.

Conclusões

Os testes genéticos devem ser considerados na ataxia dominante com sinais de trato piramidal e desaceleração sacádica.

 (artigo traduzido)

Fonte: http://cerebellumandataxias.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40673-015-0038-7

Christine Zühlke, Barbara Mikat, Dagmar Timmann, Dagmar Wieczorek, Gabriele Gillessen-Kaesbach e Katrin Bürk

Vírus do herpes podem infectar neurônios

Vírus do herpes podem infectar neurônios: Isto pode explicar a estranha conexão entre determinados tipos do vírus do herpes e algumas condições neurológicas.

Concurso Fotográfico de 2015 da EURORDIS: Os vencedores são...

Com mais de 00 participações de todo o mundo, o Concurso Fotográfico da EURORDIS constitui uma oportunidade de realçar o que significa viver com uma doença rara.

Agradecemos a todos os que enviaram as suas fotografias e a todos os que se dispuseram a votar. Pode ver a galeria completa das fotografias apresentadas a competição aqui!

Este ano houve três categorias: Voto do Público, atribuído à fotografia que recebeu mais votos online; Escolha do Especialista, prémio atribuído pelo fotógrafo Rick Guidotti, e o Prémio Instagram (novidade deste ano!), atribuído pela fotógrafa da National Geographic Ami Vitale a uma fotografia submetida através do Instagram.

Prémio Instagram

A vencedora do Prémio Instagram vem dos EUA e é uma fotografia de Eli e da égua Lucy. Eli tem 10 anos e sofre de uma doença genética rara denominada anemia de Fanconi. Eli é um dos menos de 1000 casos conhecidos em todo o mundo.

Ami Vitale escolheu esta imagem por «revelar intimidade, força e vontade de superar os obstáculos. Apesar de todas as dificuldades por que Eli tem passado, nada nem ninguém o para. Como disse Mahatma Gandhi, "A força não provém da capacidade física, mas da vontade inabalável"».

Escolha do Especialista

O Prémio do Especialista vai para uma fotografia de Luca, da Suíça, que tem atrofia muscular espinhal. A fotografia intitula-se «Easy Rider».

Rick Guidotti selecionou esta fotografia por «revelar a essência da esperança, da força, do apoio, da comunidade e da resistência. A imagem não foca uma síndrome incapacitante, não fala de incapacidade, doença ou limitações. Esta imagem espantosa ilumina possibilidades. Easy Rider apresenta a humanidade de forma poderosa e cheia de significado.»

Voto do Público

A foto vencedora, conforme votação do público, é de Lucas e vem de Espanha. Lucas sofre de osteogénese imperfeita. Mesmo tendo recentemente fraturado o braço, Lucas não perdeu o desfile anual das históricas Guerras Cantábricas!

---

Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 15/12/2015

Page last updated: 16/12/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/concurso-fotografico-de-2015-da-eurordis-os-vencedores-sao