Novo projeto: preencher as lacunas da assistência social nas doenças raras

A EURORDIS será a voz das pessoas com doenças raras em toda a Europa no novo projeto INNOVCare.

O projeto INNOVCare (Innovative Patient-Centred Approach for Social Care Provision to Complex Conditions [Abordagem Inovadora e Centrada nos Doentes para Prestação de Assistência Social a Pessoas com Doenças Complexas]) responde aos desafios sociais enfrentados pelas pessoas com doenças raras e às falhas na coordenação entre os serviços médicos, sociais e de apoio nos Estados-membros da UE.

Este novo projeto, financiado pela União Europeia, desenvolverá e a testará um modelo de assistência holístico e personalizado com o objetivo de reforçar as parcerias entre os prestadores de cuidados – organizações públicas, privadas e da sociedade civil.

Este modelo inovador de assistência envolve a conexão dos serviços de saúde aos servidos sociais e de assistência que as pessoas com doenças raras e as suas famílias usam diariamente (escola, transportes, serviços de lazer, etc.), assegurando a transferência de informação e de competências entre os prestadores destes serviços. Além disso, esta modelo também centraliza a coordenação da assistência através de um centro de recursos para as doenças raras e de gestores de casos a nível regional, num esforço para aliviar o peso da gestão da assistência que recai sobre os doentes e as suas famílias.

O INNOVCare vai começar pela recolha de dados sobre as necessidades sociais das pessoas com doenças raras, bem como sobre os modelos de assistência existentes numa seleção de Estados-membros da União Europeia. Em seguida, estes dados servirão de base a uma proposta de modelo para uma via inovadora de assistência. O modelo será aplicado num estudo-piloto na Roménia e o seu impacto socioeconómico e a relação custo-benefício serão avaliados por equipas de especialistas em inovação social e em economia da saúde. Além disso, espera-se que este modelo otimizado de assistência resulte em ganhos de eficiência para as autoridades nacionais.

O INNOVCare vai, então, dar voz às necessidades sociais das pessoas com doenças raras e apoiar a União Europeia e os Estados-membros a realizar as reformas estruturais necessárias nos sistemas de assistência social.

O projeto parte do trabalho realizado no âmbito da Ação Conjunta do EUCERD (Comité de Peritos da UE em matéria de Doenças Raras) sobre doenças raras, dedicado à cartografia dos serviços sociais especializados na Europa e à identificação dos principais aspetos que contribuem para a integração das doenças raras nas políticas e serviços sociais.

O papel da EURORDIS

Além de representar a voz das pessoas com doenças raras e das suas famílias, o papel da EURORDIS no INNOVCare irá centrar-se:

§  Na comunicação interna e externa sobre o projeto, assegurando a ligação à comunidade das doenças raras e às várias partes interessadas envolvidas na prestação de assistência;

§  Na recolha de dados sobre as necessidades sociais das pessoas com doenças raras e das suas famílias na UE, bem como sobre os sistemasde assistência social existentes numa seleção de Estados-membros;

§  Em apoiar criação dinamização de uma rede europeia de centros de recursos para garantir o intercâmbio de boas práticas.

Desafios sociais que as pessoas com doenças enfrentam

É frequente as doenças raras não terem um tratamento satisfatório ou não terem mesmo qualquer tratamento. Em resultado disso, a prestação de assistência integrada é vital para aliviar o impacto que uma doença rara tem na vida quotidiana do doente e da sua família.

Os desafios sociais e diários que as pessoas com doenças raras e as suas famílias enfrentam incluem, por exemplo, a necessidade de interromper ou reduzir a atividade profissional ou educativa. Viver com uma doença rara pode também implicar problemas com tarefas domésticas, transporte e mobilidade, atividades de lazer, cuidados pessoais, encargos financeiros e discriminação no mercado de trabalho.

Para obter mais informações sobre o INNOVCare e a lista completa dos parceiros do projeto, clique aqui. Para qualquer questão, queira entrar em contacto com Raquel Castro, Gestora para as Políticas Sociais da EURORDIS: raquel.castro@eurordis.org.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 17/11/2015

Page last updated: 18/11/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/novo-projeto-preencher-lacunas-da-assistencia-social-nas-doencas-raras

Estudo sobre a ataxia de Friedreich (AF) visa a via TORC1 como possível terapia

A rapamicina reduz a sinalização genética e protege as células nervosas no modelo da mosca da fruta da AF

Resultados de investigações recentes indicam que a segmentação da via TORC1 poderia um dia ser um tratamento para a ataxia de Friedreich (AF). O trabalho, intitulado "Inibição da TORC1 pela rapamicina promove defesas antioxidantes no modelo Drosophila da Ataxia de Friedreich", foi publicado no jornal online PLoS ONE.

A AF é uma doença rara do sistema nervoso que envolve a morte neuronal. É causada por defeitos hereditários no gene da frataxina, transmitido por ambos os progenitores. Quando a proteína codificada por este gene está esgotada, resulta em danos do sistema nervoso, que conduz tipicamente a uma perda de coordenação, visão diminuída, e fadiga.

A doença, de acordo com a FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance – Aliança de Investigação sobre a Ataxia de Friedrich), afeta cerca de uma em cada 50.000 pessoas nos EUA e é associada com condições médicas coexistentes, incluindo escoliose, doença cardíaca e diabetes. Não tem cura conhecida ou tratamentos eficazes que podem travar a sua progressão.

Liderados por Pablo Calap-Quintana do Departamento de Genética da Universidade de Valência, Burjassot, Espanha, os investigadores queriam encontrar genes que poderiam neutralizar as consequências da frataxina esgotada. Eles usaram uma mosca modelo (Drosophila) da AF e examinaram-na para possíveis genes. No seu relatório de investigação, os investigadores afirmaram, "Descobrimos que a redução genética na sinalização do Complexo TOR 1 (TORC1) melhora o desempenho motor do fenótipo das moscas modelo da FRDA (ataxia de Friedreich)." Inibir o TORC1 com rapamicina produziu o mesmo efeito, protegendo as células nervosas motoras de danos, conhecido como stress oxidativo. Além disso, descobriu-se que a inibição do TORC1 prolongava o tempo de vida das moscas.

"Os nossos resultados mostram que a redução da atividade de sinalização TORC1 no modelo Drosophila da AF resgata vários fenótipos (debilidade das habilidades motoras e redução da esperança de vida) que imitam as características clínicas da doença. Estes resultados apontam para a via TORC1 como um novo potencial alvo terapêutico para a FRDA e como um guia para encontrar novas moléculas promissoras para o tratamento da doença", concluíram os autores.

A rapamicina ou outros medicamentos que visam a sinalização do TORC1 pode, eventualmente, ser um meio de tratamento da AF. É notável que a rapamicina é um medicamento já aprovado para transplantes de órgãos com efeitos conhecidos. A equipa sugere que este medicamento pode ser útil na AF, possivelmente em combinação com antioxidantes e quelantes de ferro. Mas, em primeiro lugar, são necessários ensaios clínicos rigorosos para compreender se a rapamicina por si só ou como uma terapia de combinação pode ser segura e eficaz em pacientes com AF.

(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2015/11/17/friedreichs-ataxia-study-targets-torc1-pathway-possible-therapy/

Mais RareConnect

No seguimento da n/ publicação de 11/11/2015, mais uma vez lembramos que já está disponível, em português, a comunidade online de doentes raros, RareConnect, em http://www.rareconnect.org/pt.

Infelizmente, não é possível a criação de um só grupo referente às ataxias hereditárias, devido ao elevado n.º de ataxias existentes.

Assim, solicitamos a todos os n/ amigos que se registrem na RareConnect (http://www.rareconnect.org/pt/register) e peçam a criação do grupo referente ao tipo específico de ataxia que vos afeta (http://www.rareconnect.org/pt/topics/). Só assim nos vai ser possível usufruir de toda a experiência RareConnect.

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G

Resumo

A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bilateral com reflexos vestíbulo-oculares prejudicados. O diagnóstico de CANVAS deve ser suspeito em território clínico baseado no curso homogéneo de sintomas e sinais, e dirigida por uma gravação oculográfica dos movimento oculares.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26566912

Tratamento para as dificuldades de deglutição na ataxia hereditária

Vogel AP, Keage MJ, Johansson K, Schalling E

Pergunta de revisão

Revimos as evidências para a gestão das dificuldades de deglutição (disfagia) em pessoas com uma das muitas ataxias hereditárias.

Antecedentes

As ataxias hereditárias são um grupo variado de doenças que afetam principalmente a capacidade de uma pessoa para coordenar os movimentos. Os sintomas pioram com o tempo. As ataxias hereditárias também podem afetar a visão, fala, pensamento, e deglutição. Apesar dos problemas de deglutição serem comuns em ataxia, não sabemos o suficiente sobre a sua natureza e gravidade. A perda da capacidade de deglutir eficaz e seguramente pode afetar drasticamente a saúde e o bem-estar. Melhorar as dificuldades em comer e beber é uma meta importante no cuidado clínico das pessoas com ataxia hereditária.

Queríamos descobrir se quaisquer tratamentos para a disfagia beneficiam as pessoas com ataxias hereditárias. As pessoas com problemas de deglutição podem experimentar desnutrição (falta de alimentação adequada), desidratação (falta de fluidos) e pneumonia secundária à aspiração (infeção pulmonar secundária a alimentos ou líquidos que entram nos pulmões), que podem ser fatais. Quaisquer tratamentos com o objetivo de evitar estes problemas ou melhorar a deglutição eram de interesse na revisão.

Características do estudo

Foram investigados ​​os bancos de dados médicos para ensaios clínicos aleatórios (RCTs) ou quase-RCTs de tratamentos para as dificuldades de deglutição na ataxia hereditária. Os RCTs bem realizados providenciam a melhor prova de qualidade. Os quase-RCTs alocam os participantes a métodos de tratamento que não são completamente aleatórios, como por data de nascimento, número de registro de casos, ou dia da semana. Não há estudos que preencham esses critérios de inclusão pré-especificados.

Principais resultados

Não encontramos RCTs ou quase-RCTs de tratamento para as dificuldades de deglutição na ataxia hereditária.

Conclusões

A ausência de estudos de alta qualidade que examinem a eficácia dos tratamentos para a disfagia nestes distúrbios significa que não é possível tirar conclusões sobre o tratamento mais adequado da disfagia e destaca a necessidade urgente de estudos bem controlados no campo.

A evidência é atual em setembro de 2015.

Conclusão dos autores:

Há uma ausência de qualquer evidência significativa de apoio à utilização de qualquer intervenção na disfagia na ataxia hereditária. A falta de provas destaca a necessidade crítica de ensaios clínicos de tratamento bem controlados no campo.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.cochrane.org/CD010169/NEUROMUSC_treatment-swallowing-difficulties-hereditary-ataxia

Estudo sobre a ataxia de Friedreich identifica 6 novos compostos com potencial terapêutico

Cientistas avaliaram modelos de levedura e mosca da fruta para a deficiência da fraxatina

Uma equipa de investigadores identificaram seis novos compostos, altamente específicos, que mantêm a promessa de trazer "novas perspetivas" para o tratamento da ataxia de Friedreich (AF). A investigação, intitulada “Uma avaliação da levedura/Drosophila (mosca da fruta) para identificar novos compostos para ultrapassar a deficiência de frataxina”, foi publicado em Medicina oxidativa e longevidade celular.

A AF é uma doença neuromuscular caracterizada pela neurodegeneração progressiva dos nervos e dos músculos do sistema nervoso e do coração, e é causada por mutações no gene FXN que levam a uma diminuição da transcrição do locus do gene e, por conseguinte, baixos níveis de frataxina, uma proteína importante para a defesa anti-oxidativa pelas células. A frataxina é altamente conservada entre espécies diferentes, tais como leveduras, invertebrados e mamíferos, tornando-os ideais para a investigação em modelos mais simples da doença.

As terapias atuais que visam esta doença focam-se na gestão de sintomas, tais como reduzir o dano oxidativo, a toxicidade mediada pelo ferro ou aumentar os níveis de frataxina. Mas devido à patogenicidade da doença ainda não ser totalmente compreendida, os tratamentos nem sempre são eficazes e existe uma necessidade para identificar terapias mais bem sucedidas. Numa busca de novos compostos ativos, os cientistas avaliaram milhares de compostos químicos de diferentes bibliotecas em dois modelos da doença AF - uma cepa de levedura com uma deleção do gene da frataxina e moscas Drosophila melanogaster expressando níveis reduzidos de frataxina.

Especificamente, eles usaram um modelo de levedura (Saccharomyces cerevisiae) com o gene frataxina (YFH1) apagado como uma avaliação principal de dois conjuntos de compostos químicos: 5.500 compostos na Biblioteca Nacional Química Francesa e 880 compostos da coleção Prestwick. Os investigadores identificaram 12 compostos específicos para o modelo de levedura a que falta o gene frataxina, e aqueles que não apresentaram toxicidade foram realizadas através de uma avaliação secundária, utilizando um modelo de moscas da fruta (Drosophila melanogaster) geneticamente alterado, que expressam níveis reduzidos de frataxina, para avaliar a eficácia ativa dos compostos in vivo.

Os resultados demonstraram que havia uma melhoria significativa da pupariação (início da transição do estado larval) em larvas de moscas com seis destes compostos. Os dois compostos mais promissores, ativos nas concentrações mais baixas, foram ainda testados para verificar o seu efeito na melhoria dum fenótipo de dilatação cardíaca, com dados revelando um composto que eficientemente resgatou duas marcas da AF no modelo Drosophila.

Com base nestes dados, os investigadores concluíram que tais ensaios fenotípicos podem contribuir para o entendimento das vias moleculares envolvidas no aparecimento da AF, enquanto identificam compostos promissores para o desenvolvimento de novas terapias para a AF.

(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2015/11/10/friedreichs-ataxia-study-ids-6-new-compounds-therapeutic-potential/

RareConnect em português: já disponível

Já está disponível, em português, a comunidade online de doentes raros, RareConnect, em http://www.rareconnect.org/pt.

Infelizmente, ainda não está criado o grupo dedicado às ataxias hereditárias.

Assim, solicitamos a todos os n/ amigos que se registrem na RareConnect (http://www.rareconnect.org/pt/register) e peçam a criação do grupo ‘Ataxias hereditárias’ (http://www.rareconnect.org/pt/topics/), pois só assim nos vai ser possível usufruir de toda a experiência RareConnect.