Aliança BioPontis para as doenças raras estabelecida em Bruxelas, Bélgica

O Conselho de Administração da Aliança BioPontis para as Doenças Raras ('BioPontis'), anunciou hoje a criação de uma Fundação de Utilidade Pública (fup/son), em Bruxelas, Bélgica, para as suas atividades europeias. A BioPontis também anunciou a nomeação de dois novos membros do conselho europeu, Jean-Jacques Cassiman, Bélgica e Christian Policard, França. Esses anúncios refletem a missão internacional da BioPontis em desenvolver novos tratamentos para doenças raras, com liderança representando a melhor perícia científica, regulamentar e defesa do paciente.

"Os governos de estados pan-europeus e membros tomaram medidas ativas para criar políticas e promover o acesso a terapias para doenças raras," comenta Erik Tambuyzer, cofundador e presidente do conselho. "A BioPontis pretende ser um colaborador importante no desenvolvimento de novas terapias e compromete-se a chegar às comunidades de pacientes de doenças raras porque acreditamos que eles devem ser parte integrante dos programas de desenvolvimento." Tambuyzer tem estado na vanguarda da cena política da saúde europeia e internacional para as doenças raras há 20 anos, trabalhando como Vice-Presidente Sénior para a Genzyme, fundador e presidente da força de intervenção europeia para as doenças raras e medicamentos órfãos, e como cofundador de organizações como a EPPOSI, e do Fundo para as Doenças Raras e Medicamentos Órfãos na Fundação Rei Balduíno, na Bélgica.

Apesar dos progressos na compreensão da genética e da biologia humana ao longo dos últimos 25 anos, mais de 95% das 7-8000 doenças raras não têm tratamento de qualquer tipo, deixando mais de 300 milhões de pessoas no mundo em necessidade de tal. Enquanto a consciência desses pacientes raros está a aumentar, também a compreensão de que o apoio não-comercial (filantrópico), combinado com experiência em desenvolvimento do produto terapêutico, é necessário para a realização dos estágios iniciais de desenvolvimento de novos medicamentos.

"Há uma grave lacuna na conduta do trabalho precoce e arriscado para traduzir uma ideia num composto medicinal real que vai de encontro aos requisitos de segurança para ensaios clínicos. A Aliança BioPontis é uma forma de colmatar essa lacuna. Estamos a contactar os nossos amigos e colegas de toda a Europa que procuram oportunidades de contribuição de grande impacto", diz Christian Policard, sobre as suas razões para ingressar na BioPontis. "Podemos realmente mudar o futuro para estes pacientes." Policard é sócio sénior da Biotech Développement Conseils, uma empresa de consultoria estratégica baseada em Paris, França. Anteriormente foi vice-presidente executivo da Sanofi-Synthelabo e membro do comité executivo da Sanofi, e vice-presidente executivo de desenvolvimento de negócios em todo o mundo e alianças industriais do Instituto Pasteur, Paris, França.

"Os pacientes que sofrem de doenças raras são encorajados para que os governos e o público tornem-se conscientes dos seus problemas, mas um eficaz tratamento é realmente o que eles mais precisam.", comenta o geneticista humano Jean-Jacques Cassiman. "A BioPontis está focada, inicialmente, nas doenças raras que afetam o cérebro e o sistema nervoso, porque cerca de metade dos doenças raras conhecidas hoje estão nesta categoria. A investigação neurogenética está a revelar uma visão crítica sobre estas condições que limitam a vida", ele continuou.

Cassiman traz um compromisso de carreira com os pacientes com doenças raras como um geneticista pediátrico, investigador e defensor do bem-estar de crianças e adultos que vivem com o ónus desses transtornos. Ele é professor emérito na Universidade de Leuven, Bélgica e Presidente do Fundo para as Doenças Raras e Medicamentos Órfãos da Fundação Rei Balduíno, e um membro do Conselho de Pacientes com Doenças Raras e Ética (RD-PEC). Cassiman foi Secretário-Geral da Sociedade Europeia de Genética Humana.

Sobre a Aliança BioPontis para as Doenças Raras

A Aliança BioPontis para as Doenças Raras é uma instituição pública de caridade 501c (3) nos EUA (Carolina do Norte) e uma fundação de utilidade pública na Bélgica (Bruxelas). Dirigida por um conselho internacional e uma equipa executiva, a BioPontis também emparceira com organizações de pacientes e investigadores clínicos para preencher a lacuna, das promessas da ciência aos medicamentos. A Aliança BioPontis para as Doenças Raras está a ser estabelecida como uma organização sem fins lucrativos global, convidativa a apoio filantrópico e privado. As contribuições para apoiar os nossos programas e missão podem ser feitas em http://.biopontisalliance.org.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.eei-biotechfinances.com/biopontis-alliance-for-rare-diseases-established-in-brussels-belgium/

Novo projeto para melhorar o acesso atempado aos medicamentos

ADAPT SMART

A EURORDIS é um dos parceiros do recém-lançado projeto ADAPT SMART* que irá estabelecer uma plataforma que permite a coordenação das atividades relacionadas com Vias Adaptativas dos Medicamentos aos Doentes (MAPP).

As MAPP podem ajudar a garantir que o acesso a novos tratamentos para doentes com necessidades médicas por satisfazer, tais como as associadas às doenças raras, ocorre tão rapidamente possível quanto apropriado em todo o ciclo de vida de um novo tratamento (desde o desenvolvimento de um tratamento durante ensaios clínicos até ao licenciamento e ao acesso dos doentes ao medicamento, que envolve órgãos de avaliação das tecnologias da saúde (HTA), entidades financiadoras e companhias farmacêuticas).

Com o objetivo de investigar ferramentas e metodologias que permitam desenvolver conceitos viáveis de MAPP, o projeto ADAPT SMART irá envolver todas as partes interessadas relevantes no diálogo. O trabalho do ADAPT SMART centra-se em conceitos alargados com vista a identificar as oportunidades que poderão ser aproveitadas e os obstáculos que é necessário enfrentar para tornar as MAPP possíveis no futuro.

O ADAPT SMART é um projeto de 30 meses criado no âmbito da IMI2, a segunda fase da Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores (IMI) do programa-quadro da União Europeia Horizonte 2020. A IMI2 é uma parceria público-privada entre a Federação Europeia das Indústrias Farmacêuticas e Associações (EFPIA) e a Comissão Europeia.

O Consórcio ADAPT SMART, dirigido pela Agência Europeia de Medicamentos, é constituído por várias partes interessadas, tais como grupos de doentes, entidades reguladoras, órgãos de HTA, entidades financiadoras, investigadores, académicos e empresas. O diálogo entre este leque de parceiros é crucial para assegurar que todas as partes interessadas relevantes estão alinhadas sobre a forma de desenvolver novos medicamentos com eficácia. O desafio do ADAPT SMART é desenvolver um modelo de MAPP que alinhe as necessidades de todas estas partes interessadas e assegure que este modelo é sustentável.

A EURORDIS contribuirá para este projeto com a perspetiva das pessoas com doenças raras; a comunidade das doenças raras enfrenta grandes desafios no desenvolvimento de medicamentos devido às pequenas populações de doentes e à sua raridade, bem como à falta de especialistas e conhecimentos, tornando necessárias abordagens adaptativas e inovadoras para o desenvolvimento de medicamentos.

O que são Vias Adaptativas dos Medicamentos aos Doentes?

Os doentes estão a exigir um acesso mais rápido a novos medicamentos. O conceito de Vias Adaptativas dos Medicamentos aos Doentes (MAPP) reflete a necessidade de uma abordagem mais flexível e adaptável ao percurso do desenvolvimento de medicamentos.

No sistema atual de acesso, tanto para autorização de introdução no mercado como para o reembolso de um medicamento, o «sim ou não» só é dado após a conclusão de uma série de experiências de investigação que podem demorar até 10 anos.

As MAPP referem-se ao desenvolvimento e a vias de acesso flexíveis dentro do atual quadro regulamentar que visem assegurar que os medicamentos podem chegar aos doentes numa fase anterior do que sucede no sistema atual. Começam com uma autorização antecipada de um medicamento vocacionado para uma população bem definida e específica (tal como uma população de pessoas com doenças raras) para quem os benefícios provavelmente superem os riscos. A população visada é ajustada à medida que surgem mais dados de segurança e eficácia sobre o medicamento.

Assim, as MAPP podem integrar desenhos adaptativos de ensaios clínicos, avaliações da relação risco/benefício centradas nos doentes e reavaliação contínua à medida que são disponibilizados novos dados ao longo de todo o ciclo de vida de um medicamento.

* ADAPT SMART = Accelerated Development of Appropriate Patient Therapies: A Sustainable, Multi-stakeholder Approach from Research to Treatment-outcomes (desenvolvimento acelerado de terapias adequadas para os doentes: abordagem sustentável e multiparticipada desde a investigação aos resultados dos tratamentos).

Este projeto foi financiado pela empresa comum da Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores 2 segundo o acordo de subvenção n.º 115890. Esta empresa comum recebe apoio do programa-quadro de investigação e inovação da União Europeia Horizonte 2020 da União Europeia e da EFPIA.

Este artigo reflete a opinião da EURORDIS e nem a IMI nem a União Europeia, a EFPIA ou quaisquer Parceiros Associados são responsáveis por qualquer utilização que possa ser efetuada da informação aqui contida.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 30/09/2015

Page last updated: 01/10/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/novo-projeto-para-melhorar-o-acesso-atempado-aos-medicamentos

Da Condição Humana

Da Condição Humana

Todos sofremos. 

O mesmo ferro oculto 

Nos rasga e nos estilhaça a carne exposta 

O mesmo sal nos queima os olhos vivos. 

Em todos dorme 

A humanidade que nos foi imposta. 

Onde nos encontramos, divergimos. 

É por sermos iguais que nos esquecemos 

Que foi do mesmo sangue, 

Que foi do mesmo ventre que surgimos. 

Ary dos Santos, in 'Liturgia do Sangue' 

*José Carlos Ary dos Santos, Poeta, Portugal, 07/12/1937-18/01/1984

Fonte: Site “Citador.pt”

Terapia ocupacional e ataxia

A TERAPIA OCUPACIONAL E ATAXIA

A terapia ocupacional tem como objetivo preservar a independência do indivíduo e, se possível minimizar os efeitos incapacitantes da doença. Na ataxia, as atividades mais mundanas como beber um copo de água, pentear… podem exigir um esforço extra, razão pela qual a formação em atividades da vida diária é essencial em pacientes com ataxia para tentar levar uma vida independente, o maior tempo possível.

O plano de intervenção é desenvolvido em colaboração com o cliente e é baseado nos seus objetivos e prioridades.

As estratégias de intervenção utilizadas serão:

- Mudanças do contexto ou ambiente físico: Aconselhar para adaptar o ambiente às características do utilizador.

- Modificar a demanda da atividade: Aconselhar sobre adaptações e produtos de apoio para realizar atividades da vida diária (cadeira de rodas de propulsão, adaptadores para alimentação, vestuário, produtos de higiene pessoal).

- Prevenção das características do cliente: Assessorar o usuário sobre as vantagens que oferecem as talas, higiene postural e medidas de posicionamento, para prevenir a imobilidade, contracturas, deformidades e úlceras.

- Reabilitação física: Aplica-se a atividade como meio preventivo ou terapêutico, a fim de conseguir uma melhoria no desempenho funcional do paciente, através da atividade com fins terapêuticos é feita a reabilitação dos aspetos que causam limitações no paciente.

- Técnicas de poupança energética: Treino de cuidadores e pessoal encarregado de pacientes dependentes de ergonomia de postura e técnicas de poupança de energia para melhorar o desempenho do trabalho e o sofrimento mínimo do nosso corpo

- Motricidade fina e grossa: Melhorar apertos e grampos necessários para o desenvolvimento das atividades de vida diária (comer, vestir…).

- Estimulação cognitiva.

- Disfagia.

ATAXIA

A ataxia é um sintoma, não uma doença ou diagnóstico específico. Ataxia significa imperícia ou perda de coordenação. A ataxia pode afetar os dedos, mãos, braços e pernas, corpo, fala ou movimentos oculares. Esta perda de coordenação pode ser causada por um número de diferentes condições médicas ou neurológicas: por este motivo, é importante que uma pessoa com ataxia procure um médico para determinar a causa subjacente dos sintomas e obter tratamento adequado.

Causa:

Muitas vezes, a ataxia é causada pela perda de função na parte do cérebro que serve como "centro de coordenação", que é o cerebelo. O cerebelo é localizado na parte traseira e na parte inferior da cabeça. A parte central do cerebelo está envolvido na coordenação dos movimentos complexos de andar ou caminhar. Outras partes do cerebelo ajudam a coordenar os movimentos dos olhos, a fala e a deglutição.

A ataxia também pode ser causada por distúrbios das vias principais dentro e fora do cerebelo. A informação entra no cerebelo a partir da medula espinal e outras partes do cérebro, e os sinais do cerebelo saem da medula espinhal para o cérebro. Embora o cerebelo não controle diretamente a energia (função de motor) ou a sensação (função sensorial), o motor e as vias sensoriais devem funcionar corretamente para fornecer a entrada correta para o cérebro.

Tipos:

Embora a ataxia de Friedreich seja a mais comum de todas, existem cerca de 200 tipos diferentes de ataxias. Destas, em cerca de 160 conhecesse a sua localização cromossomática.

De uma forma geral, as ataxias podem ser classificadas da seguinte forma:

Ataxia cerebelosa

Quando há alterações no cerebelo ou nas suas conexões. Isso provoca descoordenação com passos irregulares e cambaleantes. Também dá origem a um discurso instável que afeta o tom e o volume da voz. Pode ser:

o   Hereditária autossómica recessiva. Representam 7 em cada 100.000 casos de doenças neurológicas. Normalmente ocorre antes dos 20 anos e provoca o desenvolvimento anormal do cerebelo e da medula espinhal. Os mais comuns são a ataxia de Friedreich e a ataxia telangiectasia.

o   Hereditária autossómica dominante. O cerebelo apresenta disfunções que causam descoordenação na atividade muscular, apresentando um desequilíbrio constante e até tonturas.

o   Hereditária episódica. Causa episódios recorrentes de vertigem ou outros sintomas típicos da ataxia.

o   Hereditária ligada ao X. Provoca sintomas secundários além dos usuais na ataxia, tais como demência, surdez ou espasticidade.

o   Adquirida. É gerada por uma doença que afeta o cerebelo, tais como tumores, acidentes vasculares cerebrais, hemorragias ou lesões demielinizantes. Pode ter uma origem tóxica (álcool, drogas), autoimune (glúten, doenças autoimunes), deficiências nutricionais (vitamina B12, vitamina E) ou associada a doenças degenerativas (atrofia).

Ataxia sensorial

Afeta as colunas posteriores do gânglio da raiz dorsal ou das vias espinocerebrais. Normalmente apresenta-se com sintomas como perda de equilíbrio ou de cerrar os olhos.

Ataxia labiríntica

Afeta o sistema vestibular e labiríntico (ouvido). Provoca desequilíbrios.

ATAXIA DE FRIEDREICH

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária que causa dano progressivo no sistema nervoso resultando em sintomas que variam desde problemas de fraqueza muscular e da fala, por um lado, e doenças do coração, por outro. Foi batizada com o nome do médico Nicholas Friedreich, que primeiro descreveu a condição em 1860 "Ataxia", que refere-se a problemas de coordenação, tais como movimentos desajeitados e falta de estabilidade, ocorre em muitas doenças e diferentes condições.

Sintomas:

Os sintomas geralmente começam entre 5 e 15 anos, mas em casos raros pode aparecer tão cedo quanto 18 meses ou tão tarde quanto 30 anos de idade. O primeiro sintoma a aparecer é geralmente dificuldade em caminhar ou ataxia do andar. A ataxia piora gradualmente e lentamente propaga-se aos braços e depois ao tronco.

Os sinais iniciais incluem deformidades nos pés, flexão dos dedos dos pés (movimentos consistentes em dobrar os dedos dos pés involuntariamente), dedos grandes dos pés em forma de martelo e inversão dos pés (desvio para dentro). Ao longo do tempo, os músculos começam a enfraquecer e a atrofiar-se, especialmente nos pés, partes inferiores das pernas e mãos, e surgem deformidades.

Outros sintomas incluem perda de reflexos, especialmente nos joelhos e pulsos e tornozelos. Muitas vezes, há uma perda gradual da sensibilidade nas extremidades, que se podem espalhar a outras partes do corpo. Aparece a disartria (dicção lenta ou indistinta) e a pessoa cansa-se facilmente. São comuns os movimentos rítmicos, rápidos e involuntários do globo ocular. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich adquirem escoliose (curvatura da coluna vertebral para um lado), que, se for grave, pode dificultar a ação da respiração.

Algumas pessoas perdem a capacidade de ouvir ou ver. A forma como a doença progride varia de pessoa para pessoa. Geralmente dentro de 15-20 anos após os primeiros sintomas aparecerem, a pessoa está confinada a uma cadeira de rodas e em estágios posteriores da doença, as pessoas ficam totalmente incapacitadas. A esperança de vida é muito afetada e a maioria das pessoas com ataxia de Friedreich morrem no início da idade adulta, se também há uma doença cardíaca grave, a causa mais comum de morte. No entanto, algumas pessoas com sintomas menos graves de ataxia de Friedreich vivem muito mais tempo.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.losojosdejulia.es/terapia-ocupacional-y-ataxia/

Proteína relacionada com a ataxia desempenha um papel chave na regulação do crescimento neuronal

Num artigo recentemente publicado, intitulado  "BNIP-H recruta a maquinaria colinérgica aos terminais de neurites para promover a neuritogénese e sinalização da acetilcolina", publicado na revista Developmental Cell, uma equipa internacional de investigadores identificou uma proteína relacionada com a ataxia que regula o crescimento dos neurónios, transportando enzimas metabólicas essenciais às extremidades destas células.

A ataxia é um distúrbio caracterizado pela deficiência funcional do sistema nervoso, que resulta na falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários que, em alguns casos, pode ser limitada a um lado do corpo. Os pacientes que sofrem de ataxia podem sentir sintomas como falta de coordenação, andar cambaleante e tendência a tropeçar, dificuldades com tarefas motoras como comer/escrever, alteração na fala, dificuldade em engolir, e movimentos involuntários dos olhos para trás e para diante. Muitas condições podem causar ataxia, incluindo anomalia genética hereditária, abuso de álcool, acidente vascular cerebral, tumor, paralisia cerebral e esclerose múltipla. A partir do mecanismo do ponto de vista, o neurotransmissor acetilcolina, que transmite sinais através de uma junção de um neurónio para outro, é conhecido pelo seu envolvimento nas funções cognitivas e motoras. Os desequilíbrios neste neurotransmissor estão ligados a doenças como a ataxia. No entanto, pouco se sabe sobre a regulação espacial e temporal da sua maquinaria de síntese.

Para responder a esta pergunta, a equipe de investigadores da Universidade Nacional de Singapura (Singapura), em colaboração com outras instituições, investigaram as funções biológicas da proteína relacionada com a ataxia BNIP-H em linhas celulares de neurónios cultivados, bem como em peixes-zebra modelos, utilizando metodologia baseada na bioquímica. Eles descobriram que a proteína BNIP-H transporta uma enzima conhecida como citrato liase ATP (ACL) para as extremidades dos neurónios, que por sua vez, recruta uma enzima chamada colina-acetiltransferase (ChAT) para sintetizar acetilcolina.

Experiências in vitro mostraram que através de uma maior expressão BNIP-H em células de cultura, a síntese da acetilcolina aumentou, ao passo que a redução da sua expressão resultou em níveis mais baixos de acetilcolina. Por sua vez, o aumento dos níveis de acetilcolina ativou uma cadeia de proteínas de comunicação por sinal chamado MAPK/ERK que promoveu o crescimento de projeções neuronais chamadas neurites que são responsáveis ​​pela coordenação do movimento do corpo. Dados adicionais demonstraram que uma forma mutante da proteína BNIP-H ligada à ataxia Cayman é causada por um mau funcionamento no transporte da enzima ACL. Em peixes-zebra modelo da ataxia de Cayman, as disfunções motoras poderiam ser reproduzidas pela diminuição da expressão de BNIP-H, ACL ou enzimas ChAT.

"Estabelecemos o primeiro modelo de ataxia baseado na ACL no peixe-zebra que recapitula o fenótipo atáxico visto em pacientes humanos. Os nossos resultados fornecem a primeira compreensão detalhada sobre os níveis do organismo moleculares e celulares sobre como defeitos no tráfico ACL prejudica a sinalização colinérgica que leva ao desenvolvimento da ataxia", disse o Prof. Low, autor correspondente da investigação.

Estes resultados demonstram que a proteína relacionada com a ataxia BNIP-H desempenha um papel chave na regulação do crescimento neuronal. No futuro, os investigadores pretende identificar ainda mais o papel da BNIP-H na neurotransmissão acetilcolina. Clinicamente, estes dados poderiam abrir novos caminhos para projetar fármacos para a ataxia e outras doenças relacionadas com neurotransmissores como a de Alzheimer, síndroma de Down e esquizofrenia.

(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2015/09/22/ataxia-related-protein-plays-key-role-regulating-neuronal-growth/

Investigadores descobrem que o gene da ataxia de Friedereich está propenso à fragilidade cromossomática

Num estudo intitulado "Evidência da fragilidade do cromossoma no locus da frataxina na ataxia de Friedreich", publicado na revista Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, os investigadores descobriram que a região do cromossoma 9 que contém o locus da Frataxina (FXN) é particularmente frágil e propensa a revisões.

A ataxia de Friedereich (AF) é uma doença autossómica recessiva que está envolvida com uma série de condições relacionadas, tal como o síndroma do X frágil, embora a AF envolve uma repetição do tripleto GAA/TTC no nono cromossoma e o síndroma do X frágil está ligado a uma expansão do tripleto CGG/CCG no cromossoma X. O que estas duas doenças têm em comum é que envolvem a expansão de três nucleotídeos no gene afetado. De acordo com este novo estudo, o gene envolvido na AF, a frataxina (FXN) também é frágil como a do síndrome do X frágil.

Os investigadores descobriram que, na AF não só existe um trato da expansão GAA/TTC no nono cromossoma, mas esta área também é mais propensa a ficar avariada semelhante ao que é visto no síndroma do X frágil. Esta fragilidade cromossomática envolve lacunas no cromossoma ao nível do gene da frataxina e a presença da perda de frequência elevada de pelo menos uma cópia do material genético afetado, como resultado de stress folato. Os resultados demonstraram que a região FXN específica no cromossoma 9 é naturalmente propensa a quebra e rearranjos de nucleotídeos, semelhante ao que ocorre na síndrome do X frágil. A área apresenta muitas anormalidades cromossamáticas quando a célula está na presença de um inibidor de cinase ATM (pequenas moléculas altamente seletivas), o que é completamente consistente com o local de fragilidade.

Estes novos insights sobre o perfil genético e vias moleculares subjacentes  da AF certamente será de grande importância para o desenvolvimento de futuras terapias direcionadas para tratar ou mesmo curar esta doença grave.

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(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2015/09/24/researchers-find-friedereich-ataxia-gene-prone-chromosome-fragility/

Dia Internacional das Ataxias - Concurso de cartazes - Vencedor

A seguir apresentamos o cartaz vencedor do concurso de cartazes, para o Dia Internacional das Ataxias, organizado pela APAHE, na sua página do Facebook (https://www.facebook.com/apahe.portugal).