CAUSAS
DA ATAXIA
As ataxias hereditárias são
genéticas, o que significa que são causadas por um defeito num determinado gene
que está presente desde o início da vida duma pessoa. Todos nós temos genes que
têm pequenos erros ou variações, mas a maioria delas não causam doenças; esses
são chamados de mutações. As ataxias hereditárias podem ser divididas entre
aquelas que são dominantes e aquelas que são recessivas.
Afeta
homens e mulheres igualmente
A hereditariedade autossómica
dominante refere-se a um padrão genético em que o gene que causa a ataxia é
localizado num dos autossomas e irá afetar ambos os sexos de forma igual. Um
autossoma é qualquer um dos cromossomas que não são cromossomas sexuais. Todos
os genes vêm em pares e a hereditariedade dominante significa que o gene com a
mutação da doença domina sobre a cópia normal do gene. O filho dum progenitor
com um gene de ataxia autossómica dominante tem uma hipótese de 50/50 de herdar
o gene de ataxia ou não.
Padrões
genéticos
As doenças hereditárias
autossómicas recessivas também afetam homens e mulheres igualmente, mas é
preciso uma "dose dupla" do gene da ataxia para resultar em sintomas
da doença. Ambos os progenitores devem ser portadores do gene da doença e cada
um deve passar sobre o gene da ataxia ao seu filho para a dose dupla que é
necessária para produzir sintomas da doença recessiva. Cada filho de
progenitores que são portadores de uma doença recessiva tem uma hipótese de 25%
de herdar dois genes da ataxia e que irá desenvolver a doença, 50% de hipótese
de herdar apenas um dos genes da ataxia e, portanto, ser um portador e 25% de
hipótese de herdar nenhum gene da ataxia e ser completamente livre da ataxia.
Como um único gene recessivo da ataxia não causa sintomas, pode ser transmitido
numa família por gerações sem ser reconhecido. Portanto, muitas vezes não há
"histórico familiar" de ataxia se a doença é herdada por um gene
recessivo.
Gene
da ataxia identificado em 1993
O primeiro gene de uma
ataxia de hereditariedade dominante foi identificado em 1993. Foi chamado de
ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1). Posteriormente, à medida que os genes
dominantes foram sendo identificados eram chamados de SCA2, SCA3, etc.
Geralmente o número a seguir ao SCA refere-se à ordem em que foi o gene foi
identificado. Neste momento, 36 mutações genéticas diferentes foram identificadas.
Em outras palavras, temos classificações de ataxia dominantes de SCA1 a SCA36. Também
foram identificados alguns genes de ataxias recessivas, sendo a ataxia de
Friedreich (FRDA) a mais comum, mas também a ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 e tipo 2 (AOA1 e
AOA2).
Afeta
o sistema nervoso
Os que os vários genes anómalos
que causam ataxia têm em comum, é que tornam proteínas anómalas que afetam as
células nervosas, principalmente no cerebelo (e outras partes do cérebro) e medula
espinal. Os detalhes de quais as partes do sistema nervoso são mais afetadas
variam com os diferentes tipos de ataxia. Todas as formas de ataxia causam má
coordenação, mas algumas formas também causam sintomas adicionais, que tornam
mais fácil distinguir uma coisa da outra.
A
ataxia resulta na degeneração das células nervosas
Eventualmente, as células
nervosas afetadas começam a funcionar mal e, finalmente, degeneram. À medida
que a doença progride, os músculos se tornam cada vez menos responsivos aos
comandos do cérebro, causando problemas de coordenação cada vez mais
pronunciados Aqueles afetados por má coordenação irão notar falta de equilíbrio
ao caminhar, incapacidade de correr, falta de jeito nas mãos, uma mudança no
discurso, ou movimentos oculares anómalos.
(artigo traduzido)
