11 de setembro de 2015

Um pouco de compreensão chega longe


Larry e Noella Plourde sabem que algumas pessoas podem ser cruéis quando se trata de coisas de que nada sabem.

Larry, 77, tem ataxia cerebelosa, o que faz com seja desajeitado, tenha a fala arrastada, falta de equilíbrio e dificuldade em engolir.

Ele não parece doente, e tem um grande sorriso e um bom sentido de humor, para que não se note imediato que algo não está bem.

Ele e Noella, 74, foram a um jantar público uma vez, que é algo que eles gostam de fazer, e aprenderam rapidamente que algumas pessoas podem ser cruéis.

"Larry foi sentar-se na cadeira e caiu e a senhora em frente começou a rir porque ele tinha caído", lembrou Noella.

Eles sentiram-se muito mal, especialmente desde que Larry não conseguia controlar a sua coordenação.

Sentiram a leviandade das pessoas noutras alturas também, inclusive no inverno passado quando eles foram a um restaurante de fast-food cuja entrada não tinha sido nivelada o suficiente para a cadeira de rodas de Larry entrar.

"Eu conversei com o gerente e o gerente disse: 'Nós vamos arranjar pessoas para levantá-lo e levá-lo para dentro e, em seguida, levá-lo para fora quando estiverem prontos para sair'", disse Noella.

Às vezes os motoristas estacionam os carros e camiões em locais designados para aqueles que são deficientes.

"Havia um jovem casal com dois filhos pequenos estacionados em frente ao supermercado, e eles estavam a carregar o seu carro com as compras", disse Noella. "Eu disse, 'Por que estacionaram aí?" Eles disseram que era só por alguns minutos. Eles não perceberam."

Noella disse que iria apreciar se quem estivesse às compras se oferecessem para abrir as portas àqueles em cadeiras de rodas.

"Gostaria que as pessoas tivessem mais consideração. Eu realmente não consigo abrir uma porta e estar por detrás da cadeira; por vezes, a porta vai bater-me nas costas. Eu não posso abri-la, porque estou a tentar atravessar com a cadeira. Deviam ter mais portas automáticas. "

Antes que pareça que os Plourdes estão a queixar-se das suas vidas, importa esclarecer. Eles são muito felizes, casados há 55 anos desde junho passado. Eles têm dois filhos, já crescidos; três netos encantadores; e muitos amigos em Meadowview Estates, um condomínio em Winslow (ME, EUA), onde têm vivido há 22 anos. Noella é a tesoureira da associação do condomínio e Larry costumava ser o presidente, mas teve de renunciar quando sua condição progrediu e as pessoas não podiam entender o que estava a dizer quando atendia o telefone.

Os Plourdes amam-se. Isso é óbvio na maneira como cuidam um do outro, contam piadas e riem muito. Larry sente-se afortunado por ter uma scooter que pode levar para todo o lado - até mesmo para Waterville, onde ele apadrinha a Rite Aid na Rua Principal e a Árvore do Dinheiro n’ O Concurso. Ele também vai ao Lar Mount St. Joseph na College Avenue para ver o seu irmão, Richard, que é um ano mais velho e também tem ataxia cerebelosa. Mas Larry não tem saído muito na sua scooter nestas últimas semanas, porque tem estado muito calor; espera poder fazê-lo em breve, quando o tempo arrefecer.

"Estou ansioso por isso. Adoro."

Ele foi diagnosticado com ataxia cerebelosa aos 40, mas os sintomas começaram muito mais cedo, não muito tempo depois de ter terminado o ensino secundário.

Ele cresceu numa quinta em Winslow, onde a família de sete filhos tinham vacas e porcos e outros animais, cortavam feno e viviam uma vida idílica. Ele estudou na Escola Secundária de Winslow até 1956 e dois anos mais tarde conheceu Noella, que era estudava na Escola Mount Merici, em Waterville. Ela convidou-o para saira, e mais tarde ele foi o par dela no baile de finalistas. Eles casaram-se em 1960.

Ele estava a trabalhar na Estufa da Flo em Grove Street, em Waterville, quando começou a ter problemas de equilíbrio e, às vezes, tropeçar nas escadas.

Ele continuou a trabalhar, conseguiu um emprego na JC Penney e, mais tarde, Montgomery Ward em Waterville, onde foi gerente de mercadorias. Ele dirigiu uma rota de vendas a retalho para a Harris Baking Co. e, de seguida, passou 11 anos a cuidar de uma máquina e a trabalhar como operador de impressora em Keyes Fibre Co., que agora é Huhtamaki. Até então, havia-se tornado claro que algo estava errado. A sua coordenação e habilidades motoras finas estavam-se a deteriorar.

"Eu estava a tropeçar muito e a cair. Eu tinha torcido os tornozelos; eu parti um dedo do pé. Tentaram dar-me um emprego como zelador, mas disseram que eu estaria sozinho se caísse e que não era seguro ".

Então, ele reformou-se por invalidez e em 1976 foi diagnosticado com ataxia cerebelosa. Foi um golpe ouvir aquelas palavras.

"Senti-me em baixo, muito em baixo. Eu pensei que queria morrer, mas então percebi que tinha uma esposa querida, dois filhos queridos na escola e que tinha que levantar o rabo e fazer o que puder."

Noella estava a trabalhar nas Canalizações, Aquecimento e Ar Condicionado do Houle, em Waterville como gerente assistente de escritório e decidiu reformar-se para cuidar do seu marido. Ela gosta de dizer que ele cuida dela tanto quanto ela dele.

Em junho, ela disse, ele foi com a sua scooter a uma florista em Waterville e não pode entrar porque a loja não tinha rampa.

"Ele buzinou a sua buzina, a menina saiu e ele encomendou algumas flores. Escolheu a cor, pagou-as e recebi-as no nosso aniversário ".

Noella sorri com a lembrança. Ela tem fibromialgia, o que afeta os músculos e tecidos moles e provoca dor. Ela também tem fadiga crónica e dores de cabeça terríveis. No entanto, ela não se queixa, nem Larry, que foi sujeito a uma cirurgia de coração aberto em dezembro para corrigir uma válvula do coração. Por mais estranho que possa parecer a alguns, eles vêm-se como afortunados.

"Peço a Deus para me ajudar a permanecer saudável para que eu possa cuidar dele", diz Noella. "Está a funcionar."

E Larry defende que há muitas pessoas que estão bem pior do que ele, então não tem motivos para se queixar.

"Eles têm dores e têm isto e aquilo. Eu não tenho dores, a não ser que caia. Não há cura, mas não há dor. "

Ele faz um jogo de palavras cruzadas diariamente, joga jogos no computador, lê revistas de desporto e frequenta um grupo de apoio para pessoas com ataxia cerebelosa a cada dois meses no YMCA Casco Bay Regional em Freeport. Ele foi escolhido como orador convidado uma vez, para ajudar pessoas recém-diagnosticadas a lidar com isso e a se sentirem com menos medo.

"Eu acho que nós somos tão afortunados que Deus nos deu tanta coisa para olhar em frente", disse ele.


(artigo traduzido)




Riluzole, um “candidato a tratamento” para a ataxia cerebelosa

O riluzole pode ser um tratamento eficaz para a ataxia cerebelosa, dizem os investigadores que pedem mais estudos para confirmar as suas descobertas.

O ensaio de 1 ano mostrou que os pacientes com ataxia cerebelosa hereditária eram quase 10 vezes mais propensos a ter uma resposta ao tratamento com riluzole do que com um placebo, com uma diferença de risco absoluto de 39% e um número necessário para tratar de 2,6.

"Dado o bem conhecido perfil de segurança riluzole e a necessidade de novos tratamentos para ataxias cerebelosas hereditárias, este ensaio pode ter potenciais implicações para a prática clínica, se novos estudos em populações maiores e de doenças específicas apoiar os nossos resultados", diz o investigador Giovanni Ristori (Universidade Sapienza de Roma, Itália) e colegas de trabalho.

A equipa distribuiu aleatoriamente 60 pacientes para receber o riluzole – uma pequena abertura num canal condutor de potássio – ou um placebo. Entre os 55 que completaram o estudo, 28 foram designados para tomar o riluzole e desses pacientes, 19 tinham ataxia espinocerebelosa e nove tinham ataxia de Friedreich. Isto foi comparado com os respetivos 19 e oito pacientes entre aqueles a quem foi atribuído tomar o placebo.

Os pacientes do grupo riluzole estavam significativamente oito vezes mais propensos a ter uma avaliação menor na Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA) no final dos 12 meses do que aqueles no grupo do placebo, em 50% versus 11%. Uma diferença significativa entre os dois grupos foi evidente aos 3 e 12 meses e a proporção de pacientes que tomaram riluzole com avaliações menores na SARA aos 3 meses manteve-se estável aos 12 meses, enquanto que diminuiu entre aqueles que tomaram o placebo.

Os efeitos clínicos do riluzole não foram afetados pelo ajuste para diferentes formas de ataxia, idade e sexo, após o que a percentagem de hipóteses para a resposta ao tratamento foi de 9,76.

As análises post-hoc também indicaram benefícios significativos do riluzole sobre o placebo em atividades da vida diária e na qualidade de vida aos 12 meses, com 32,1% dos pacientes a conseguirem uma avaliação na tabela SARA de 5,5 ou inferior (dependência leve no desempenho da vida diária) versus 7,4% e 60,0% versus 6,7%, mostrando uma melhoria em pelo menos quatro dimensões 36-Forma Curta.

Não houve efeitos secundários adversos graves com o medicamento. Dois pacientes tiveram um aumento das enzimas hepáticas, o que já tinha sido demonstrado antes do riluzole, mas para não mais que duas vezes acima do normal, enquanto que dois pacientes de cada grupo apresentaram efeitos secundários adversos leves esporádicos.

"No geral, este estudo apoia a ideia de que o riluzole pode ser eficaz no tratamento de pacientes com ataxia cerebelosa, além da sua indicação presente para esclerose lateral amiotrófica", diz a equipa.

"A ausência virtual de terapias eficazes para as formas hereditárias de ataxia cerebelosa, que afetam um grande número de pacientes e indivíduos em risco em todo o mundo, merece uma investigação mais aprofundada do riluzole como um candidato a tratamento”, concluem na revista The Lancet Neurology.


(artigo traduzido)




10 de setembro de 2015

Prémios EURORDIS de 2016: estão abertas as candidaturas!

A EURORDIS tem o prazer de anunciar a quinta edição dos Prémios EURORDIS, que reconhecem ações relevantes e o trabalho de liderança no domínio das doenças raras.
Os Prémios EURORDIS galardoam as contribuições excecionais dos grupos de defesa dos doentes, voluntários, empresas e responsáveis pela elaboração de políticas para minorar o impacto das doenças raras na vida das pessoas.
Kate Bushby, Professora de Genética Neuromuscular na Universidade de Newcastle, no Reino Unido, a quem foi atribuído o prémio científico da EURORDIS de 2015, reagiu desta forma: «O tipo de parcerias em que estamos envolvidos no campo das doenças raras pode durar uma vida inteira. As parcerias entre investigadores e doentes afetam a forma como cuidamos dos doentes, como fazemos investigação e como tentamos trazer novos tratamentos. Este prémio reflete o nosso compromisso com estas parcerias agora e no futuro».  

Participe
O processo de candidatura aos Prémios EURORDIS de 2016 está aberto a todos. Esta é a suaoportunidade de enviar uma candidatura. Incentivamo-lo a nomear a pessoa, associação, doente ou empresa que pensa que merece o reconhecimento pela sua dedicação à comunidade das doenças raras ou pelo trabalho árduo em prol dela. Se quiser, pode consultar os vencedores dos Prémios EURORDIS anteriores e a ampla cobertura mediática que tiveram os Prémios EURORDIS.
Para os Prémios EURORDIS de 2016, convidamo-lo(a) a indicar candidatos a qualquer uma ou a todas as seguintes categorias de prémios:
·         Prémio por Liderança Europeia na Área das Doenças Raras
·         Prémio para um Responsável pela Elaboração de Políticas
·         Prémio Voluntariado da EURORDIS
·         Prémio Científico
·         Prémio para uma Associação de Doentes
·         Prémio Empresas
·         Prémio para os Média
·         Prémio de Carreira

Critérios de nomeação
Antes de indicar os seus candidatos, por favor consulte os critérios de nomeação para cada categoria de prémios. Só as associações de doentes membros da EURORDIS podem receber o Prémio para uma Associação de Doentes.
Pode usar o formulário de candidatura online para submeter as suas candidaturas. O prazo para apresentação de candidaturas é 31 de outubro de 2015.
Os vencedores dos prémios são selecionados pelo júri dos Prémios EURORDIS, constituído pelos doze membros do Conselho de Administração da EURORDIS, que é composto por representantes de associações de pessoas com doenças raras de 9 países diferentes da Europa.
Os vencedores serão anunciados na Cerimónia de Entrega dos Prémios da EURORDIS, que terá lugar no dia 23 de fevereiro de 2016, em Bruxelas, na Bélgica, durante a comemoração do Dia das Doenças Raras de 2016. Caso tenha dúvidas sobre os Prémios EURORDIS, entre em contacto com Sharon Ashton: sharon.ashton@eurordis.org.


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 09/09/2015
Page last updated: 08/09/2015





9 de setembro de 2015

DIA INTERNACIONAL DAS ATAXIAS - CONCURSO

No seguimento da n/ publicação em 03/09/2015, voltamos a informar que para o Dia Internacional das Ataxias, que se assinala no próximo dia 25 de Setembro, a APAHE vai organizar um concurso de cartazes que apele à sensibilização para a questão das ataxias, no Facebook (http://www.facebook.com/apahe.portugal), aberto à participação de todos.
Para mais informações, agradecemos que consultem o Regulamento, a seguir enunciado.

REGULAMENTO
1)     Este concurso é aberto à participação de todos: associados (com as quotas em dia), amigos e outros.
2)     O objetivo deste concurso é idealizar um cartaz original, para a divulgação das ataxias.
- Nesse cartaz deverá constar, obrigatoriamente, os dados e o logótipo da APAHE: para os obter, os interessados deverão contactar a APAHE, via mensagem privada do Facebook ou e-mail apaheportugal@gmail.com (ASS: Concurso Cartaz Ataxias – Pedido de dados).
- Todo o resto do cartaz será da inteira responsabilidade do seu autor.
3)     Não há limite para o n.º de trabalhos que cada autor pode apresentar.
4)     Os interessados deverão enviar os trabalhos para a APAHE, via e-mail apaheportugal@gmail.com (ASS: Concurso Cartaz Ataxias – Inscrição).
- Junto com o cartaz a concurso, deverão indicar a seguinte informação pessoal: nome, morada, telefone, e-mail.
5)     Este concurso divide-se em duas fases:
- 1ª Fase, até 13 de Setembro: apresentação dos trabalhos a concurso.
- 2ª Fase, de 14 a 23 de Setembro: votação nos trabalhos apresentados.
6)     Para a 2ª Fase deste concurso, todos os trabalhos entretanto apresentados, serão publicados no Facebook da APAHE.
7)     Ainda para a 2ª Fase deste concurso, a votação nos trabalhos será efetuada via mensagem privada do Facebook, ou e-mail apaheportugal@gmail.com (ASS: Concurso Cartaz Ataxias – Votação).
8)     No dia 25 de Setembro, Dia Internacional das Ataxias, o trabalho vencedor será anunciado e divulgado no Facebook, Blogue, Twitter e Site da APAHE.
9)     Ao vencedor do concurso do concurso será atribuído:
- - um ano grátis de quotas ou um exemplar do livro “Quando um burro fala, o outro baixa as orelhas”, de Fátima d’Oliveira, sobre a sua experiência em viver com ataxia de Friedreich – livro doado pela autora à APAHE, conforme declaração de doação.

Ficamos na expectativa da participação de todos.
Junta-te a nós!







Perspetivas de terapia genética e celular para gerir complicações cardíacas na ataxia de Friedreich

Resumo

Introdução:
A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta ~ 1 / 50.000 pessoas. A doença é causada pela repetição das expansões guanina-adenina-adenina no gene frataxina, que resulta em deficiência da frataxina. As complicações cardíacas ocorrem na maioria dos pacientes e são a principal causa de morte na FRDA. Presentemente, não há agentes terapêuticos para retardar a progressão da doença. Recentemente, terapias genéticas e celulares foram propostas como tratamentos futuros para abordar as características cardíacas debilitantes da doença.

Áreas abrangidas:
Esta revisão descreve abordagens de potenciais terapias genéticas e celulares para tratar complicações cardíacas na FRDA. As terapias celulares incluem células estaminais pluripotentes induzidas e células estaminais mesenquimais derivadas da medula óssea. A terapia genética consiste de lentivírus, o vírus do herpes simplex e vetores do vírus adeno-associado (AAV) para a transferência de genes, com vetores AAV-frataxina alcançando o estádio final dos testes pré-clínicos.

A opinião dos especialistas:
As terapias genéticas e celulares estão a progredir para ensaios clínicos, com resultados encorajadores conhecidos para a terapia com células estaminais mesenquimais e terapia genética AAV em ratos modelo. As limitações atuais são em grande parte técnica; problemas de imunogenicidade e duração dos benefícios sugerem que qualquer tratamento que consista em terapia genética ou celular exigirá combinações de outros fármacos. A terapia genética AAV oferece a perspetiva de melhorar os resultados cardíacos para a população de pacientes com FRDA.


(artigo traduzido)




8 de setembro de 2015

A ataxia de Friedreich em livro

Estes livros foram escritos por quem tem ataxia de Friedreich e representam, cada um, um testemunho pessoal sobre viver e lidar com a doença.


Título:                        O 9.º Defeito Genético
Autoria:                     Teresa Fernandes
Editora:                      PrimeBooks (http://www.primebooks.pt)
Ano:                           2008


Título:                        Quando um burro fala, o outro baixa as orelhas
Autoria:                     Fátima d’Oliveira
Editora:                      Chiado Editora (http://www.chiadoeditora.com)
Ano:                           2010


Título:                        É possível
Autoria:                     Rui Bernardino & Cláudia Cambraia
Editora:                      Chiado Editora (http://www.chiadoeditora.com)
Ano:                           2014


Título:                        ELA – Essência de uma Princesa
Autoria:                     Manuela Pereira & Elisa Silva
Editora:                      A minha vida dava um livro (https://www.facebook.com/pages/A-minha-vida-dava-um-livro/296581607160218)
Ano:                           2015






E se os médicos pudessem curar os genes "avariados"?

Katrine Bosley é CEO e Sandra Glucksmann COO da Editas Medicine (MA, EUA), uma associação de modificação do genoma, visando o diagnóstico de doenças genéticas. A associação foi fundada por pioneiros numa margem que têm imaginação específica em tecnologias CRISPR/Cas9 e TALE

A ciência é sobre fazer perguntas. Há sessenta anos, uma dúvida crucial na biologia era: "O que faz uma fórmula telúrica genética ter determinado comportamento?" Isso foi seguido por: "Quantos genes foram o ADN telúrico genético adulto?" que levou a, "Quais os genes que significam doenças?" Agora a dúvida é: "E se os médicos pudessem alterar os genes danificados?"

Durante décadas, médicos e cientistas têm querido alterar os erros que causam doenças no ADN dos pacientes. Um novo registro chamado modificação do genoma traz essa ideia mais perto da realidade.

Reparando o ADN

Hoje, a medicina reconhece cerca de 5.000 doenças genéticas causadas por erros no ADN, e uma parte destas doenças não têm cura ou tratamentos. Estas são as doenças que mais beneficiam da medicina genómica e, especificamente, duma nova e muito absoluta tecnologia de edição do genoma, chamada CRISPR. (significa "breves repetições palindrómicas, regularmente intercaladas, aglomeradas.")

O CRISPR utiliza uma enzima chamada Cas9, uma molécula programável que se liga a um pequeno feixe de moléculas de ARN nas células. Juntos, estes componentes têm como objetivo genes e levantar a nossa "cirurgia" molecular precisa para emanar uma alteração genética. Isto pode ser usado numa anomalia que causa uma doença genética.

Potencial significativo

O CRISPR tem tido um forte efeito, uma vez que pode fazer alterações no ADN em muitos contextos opostos e muitos tipos opostos de células. Os cientistas podem agora mais rapidamente e de forma abrangente examinar o que os genes opostos fazem e como funcionam juntos.

O registro é jovem, e isso vai levar tempo para se compreender inteiramente, para garantir e regular a técnica. Algumas doenças são mais graves do que outras, e há muito trabalho a ser feito para ampliar as capacidades do CRISPR.

As tecnologias como o CRISPR podem eventualmente fornecer muitas doenças graves e potencialmente fatais, como a fibrose cística, que ataca os pulmões e o sistema digestivo; distrofia Duchenne robusta (DMD), uma doença que inspira os músculos; e a doença da masmorra falciforme, uma doença sanguínea debilitante.

Para os pacientes que têm estas doenças, isto poderia significar que médicos e cientistas poderiam reviver uma obrigação normal dum gene, editando defeitos genéticos. Isto poderia instar significativamente a peculiaridade da vida. Para os pacientes com DMD, isso poderia significar haver meios para viajar e respirar melhor; para os pacientes com fibrose cística, poderia significar resperar mais facilmente. E para os pacientes com a doença da masmorra falciforme, poderia encurtar uma crise desagradável ​​causada pela doença.

Uma nova época na medicina

Os cientistas chegaram durante um impulso divisor de águas da ciência genómica. Não é costume ter investigadores a identificar muitas das mutações que significam uma acumulação de doenças, ainda que agora também há um registro que poderia emanar novos medicamentos que visam diretamente e essas mutações.

Para compreender a intensidade do tratamento de doenças geneticamente conduzidos com medicamentos formados no CRISPR, um apelo atualmente é pela segurança e alega uniformemente um registro a subsequentes de contraste e, eventualmente, em estudos em pessoas. É nisso que estamos a trabalhar na Editas Medicine.

Confiamos que temos duma categoria alargada de novos medicamentos genómicos transformadores que vai capacitar modificações visuais precisas do ADN para providenciar as causas subjacentes de doenças genéticas. Mais importante, estamos mais perto de tratar doenças que não podiam ser tratadas, através da reparação de genes danificados.


(artigo traduzido)