Angariação de fundos para a ataxia é um grande sucesso

Na foto, alguns dos participantes no 'Walk for Ataxia' antes da partida
 de Clontarf Rugby Football Club (Dublin, Irlanda)

 

Um evento de solidariedade, que foi levado a cabo para angariar fundos para a investigação sobre uma doença debilitante, provou ser um grande sucesso.

Mais de 250 pessoas participaram em 'Walk for Ataxia' (Caminhar pela Ataxia), de Clontarf Rugby Club (Dublin, Irlanda) a Belvedere Rugby Club (Dublin, Irlanda).

Os participantes caminharam pelas ruas, do Northside até ao clube do Southside, onde um churrasco estava à espera para celebrar o seu feito.

A liderar o grupo estava o organizador Kevin Finn, cujo irmão Peter sofre de ataxia de Friedreich.

Ao falar após o evento, Kevin disse que o apoio e dedicação de todos os envolvidos foi esmagadora. "Esta doença debilitante ainda é relativamente desconhecido na Irlanda", disse ele.

"Esperamos que os nossos esforços possam elevar o perfil da ataxia de Friedreich e mostrar às pessoas que podem estar a sofrer com esta terrível doença que há esperança, e que as pessoas se preocupam com a sua saúde e modo de vida."

A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neuromuscular que causa danos progressivos no sistema nervoso, resultando na perda do controle muscular.

Kevin descreveu a ataxia de Freidreich como uma doença terrível.

"O que está a acontecer com o meu irmão não é justo", afirmou.

"Até ao momento não há tratamento e não há cura.”

"Os investigadores que trabalham na ataxia de Friedreich têm como objetivo ter uma cura até 2020. Essa foi a razão primordial por trás do 'Walk for Ataxia'.”

"A nossa intenção é a de angariar fundos para a investigação, para ajudar a que este sonho se torne uma realidade."

Kevin disse que Peter se formou no Trinity College (Dublin, Irlanda) em 2006 com uma licenciatura em Direito. "Infelizmente, devido ao efeito da doença na saúde do meu irmão, ele não pode ingressar no mercado de trabalho com os seus colegas após a sua graduação", acrescentou. O evento em 20 de junho angariou EUR: 30.000 € e o perfil da Ataxia Ireland foi reforçado ainda mais pela tendência hashtag #walkforataxia no Twitter. Quer o Leinster Rugby, quer Cian Healy, de Clontarf, twittaram o seu apoio.

  

Ataxia Ireland – Associação Irlandesa de Ataxias (http://www.ataxia.ie)

Leinster Rugby – Clube irlandês de rugby

Cian Healy – jogador de rugby irlandês que joga na seleção nacional de rugby da Irlanda

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.northsidepeople.ie/article.php?id=5091&l=100

  

Bioblast Pharma (Telavive, Israel) obtém a designação ‘medicamento órfão’ da União Europeia para o Cabaletta

A Bioblast Pharma Ltd. (ORPN) disse que foi concedida a designação ‘Medicamento Órfão’ pela Comissão Europeia para o Cabaletta, para o tratamento da ataxia espinocerebelosa ou SCA.

A Bioblast está a conduzir, atualmente, um estudo da Fase 2 em pacientes que sofrem de SCA3 em Israel.

O Cabaletta é um produto químico que tem demonstrado prevenir a agregação patológica de proteínas no interior das células em várias doenças associadas à agregação de proteínas celular anormal, incluindo modelos celulares e animais da ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), distrofia muscular óculo-faríngea (OPMD), e outras doenças PoliA/PoliQ.

A Bioblast anunciou anteriormente que estava a começar um estudo da Fase 3, do Cabaletta, para a OPMD no Canadá e os EUA.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.nasdaq.com/article/bioblast-pharma-gets-orphan-drug-designation-from-eu-for-cabaletta--quick-facts-20150629-00322

Bioblast apresenta provas de conceito pré-clínicas em duas importantes reuniões científicas

A Bioblast Pharma Ltd. (NasdaqGM: ORPN) (Telavive, Israel), uma empresa de biotecnologia focada em doenças órfãs, cuja missão é transformar ciência excelente em terapias seguras e eficazes para doenças genéticas raras, apresentou recentemente provas de conceito pré-clínicas para duas das suas plataformas terapêuticas em dois encontros científicos importantes que se concentram em doenças genéticas raras.

As reuniões foram:

§  O 19º Encontro Internacional do Investigador SMA, de 18 a 20 de junho de 2015, no Westin Crown Center, em Kansas City (MO, EUA), onde a Bioblast apresentou a sua prova de conceito para o BBrm02 (azitromicina administrada por via intratecal) para atrofia muscular espinal, o seu principal medicamento candidato da plataforma.

§  O Encontro da Fundação das Doenças Mitocondriais Unidas de Medicina Mitocondrial 2015, de 17 a 20 junho de 2015, no Hyatt Dulles, em Herndon (VA, EUA), onde a Bioblast apresentou a sua prova de conceito para o BB-FA (substituição da proteína frataxina) para a ataxia de Friedreich, o seu principal candidato da olataforma de substituição da proteína mitocondrial (MPRT).

Num comunicado de imprensa de imprensa na apresentação do BBrm02, Colin Foster, presidente e CEO da Bioblast: "Estamos muito animados por compartilhar esta prova-de-conceito abrangente, uma vez que estabelece a eficácia do nosso medicamento principal candidato da plataforma para a atrofia muscular espinal. É importante salientar, dado que o BBrm02 é um medicamento reaproveitado (azitromicina), acreditamos que existe uma possibilidade razoável para um processo de desenvolvimento mais curto. Pretendemos começar um estudo da Fase 2a com o BBrm02 no final do ano de 2015."

Num comentário relativo à prova-de-conceito do BB-FA, o Sr. Foster acrescentou: "Estamos entusiasmados com esta descoberta da prova-de-conceito da nossa plataforma de substituição da proteína mitocondrial. Esta é uma forte evidência do imenso potencial da nossa plataforma, que tem o objetivo de atender às necessidades de milhares de pacientes que sofrem destas doenças debilitantes e fatais. Estamos ansiosos por avançar com o BB-FA para testes clínicos após a nossa conclusão do programa pré-clínico, prevista para o final de 2016."

(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/25/bioblast-presents-preclinical-proofs-concept-two-leading-scientific-meetings/

As ataxias e a degeneração cerebelosa ou espinocerebelosa

O que são as ataxias e a degeneração cerebelosa ou espinocerebelosa?

A ataxia muitas vezes ocorre quando as áreas do cérebro que controlam o movimento são danificadas. Nas pessoas com ataxia ocorre uma falha do controle muscular nos braços e pernas, que provoca uma perda de equilíbrio ou coordenação, ou um distúrbio na marcha. Embora o termo "ataxia" seja utilizado principalmente para descrever este grupo de sintomas, muitas vezes também é utilizado para se referir a um grupo de doenças. No entanto, não se trata dum diagnóstico específico.

A maioria das doenças que levam à ataxia, causam atrofia ou degeneração das células duma parte do cérebro denominada cerebelo. Às vezes, também afeta a medula espinhal. As frases da degeneração cerebelosa e degeneração espinocerebelosa são usadas ​​para descrever as mudanças que ocorrem no sistema nervoso de uma pessoa, mas nenhuma delas é um diagnóstico específico. A degeneração cerebelosa e espinocerebelosa têm muitas causas diferentes. A idade de início da ataxia resultante varia, dependendo da causa subjacente da degeneração.

Muitas ataxias são hereditárias e são classificadas de acordo com a localização cromossómica e padrão genético: a ataxia autossómica dominante, na qual a pessoa afetada herda um gene normal de um progenitor e um gene defeituoso do outro; e a ataxia autossómica recessiva, em que ambos os progenitores passam uma cópia do gene defeituoso. Entre as ataxias hereditárias mais comuns estão a ataxia de Friedreich e a doença de Machado-Joseph. Também podem ocorrer ataxias esporádicas em famílias sem historial prévio.

A ataxia também pode ser adquirida. As condições que podem causar ataxia adquirida incluem ataxia acidente vascular cerebral (AVC), esclerose múltipla (EM), tumores, alcoolismo, neuropatia periférica, distúrbios metabólicos e deficiências vitamínicas.

Existe algum tratamento?

Não há cura para as ataxias hereditárias. Se a ataxia for causada por outra doença, deve primeiro tratar-se a doença subjacente. Por exemplo, a ataxia causada por um distúrbio metabólico pode ser tratada com medicação e uma dieta controlada. A deficiência vitamínica é tratada com vitaminas. Para o tratamento de distúrbios da marcha e deglutição podem ser usadas uma variedade de medicamentos. A fisioterapia pode fortalecer os músculos, enquanto certos dispositivos ou aparelhos especiais podem ajudar a caminhar e noutras atividades da vida diária.

Qual é o prognóstico?

O prognóstico para indivíduos com ataxia e degeneração cerebelosa ou espinocerebelosa varia, dependendo da causa subjacente.

(artigo traduzido)

Fonte: http://amorydiscapacidad.blogspot.pt/2015/06/ataxias-y-la-degeneracion-cerebelosa-o.html

Espectro do tremor na ataxia espinocerebelosa tipo 3

Sumário

A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) pode estar presente com uma combinação de sintomas cerebelosos, neuropáticos, piramidais, ou extrapiramidais. O tremor é uma manifestação clássica, mas não frequente da SCA3 e há uma falta de conhecimento detalhado sobre a sua origem. Para estudar as características clínicas e eletrofisiológicas do tremor em pacientes com SCA3, os autores conduziram uma série de casos de 72 pacientes com SCA3. Foram coletadas as características clínicas do tremor e sinais associados, resposta aos tratamentos, acompanhamento e resultados genéticos. O estudo eletrofisiológico, incluindo gravações polimiográficas, foi possível em 4/6 pacientes e DaTSCAN em 2/6. Os autores também realizaram uma revisão sistemática dos casos de SCA3 com tremor (n = 36) relatados anteriormente na literatura. Foram identificados dois tipos de tremor diferentes em 6/72 pacientes com mutações SCA3, uma ação “rápida” (6,5-8 Hz), tremor postural ou em posição ortostática (sintoma inicial), que se tornou mais lento ao longo do tempo com parkinsonismo associado, um acompanhamento acima de 10 anos e um descanso "lento", ação e tremor de intenção (3-4 Hz) com componente distal e proximal (incluindo tremor axial em posição ortostática). Uma melhoria total dos membros e tremor em ortostatismo foi obtida com levodopa com ocorrência de flutuações/discinesia. Foi observado benefício parcial quando os sinais adicionais estavam presentes (mioclonus/distonia). As diferenças nos subtipos de tremor na SCA3 podem estar relacionadas com várias combinações, de ligeiras a graves disfunções do ciclo cerebeloso-tálamo-cortical e a via dopaminérgica nigro-estriatal.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.bioportfolio.com/resources/pmarticle/322441/Tremor-spectrum-in-spinocerebellar-ataxia-type-3.html

Tratamentos para Síndromes de Ataxia Progressiva e Distúrbios de Fraqueza - Análise da Indústria Global e Previsão para 2020

A ataxia é uma condição neurológica, caracterizada pela falta de coordenação voluntária do movimento muscular. A ataxia provoca traumatismo craniano, acidente vascular cerebral (AVC), ataque isquémico transitório (TIA), tumor e reação tóxica. A ataxia progressiva e os distúrbios de fraqueza estão relacionados com o dano, a degeneração ou perda de neurónios do cérebro que leva à deficiência da coordenação muscular.

O mercado global para tratamentos de síndromes de ataxia progressiva e distúrbios de fraqueza é classificado com base em vários medicamentos utilizados para o tratamento de síndromes de ataxia progressiva, medicamentos para as síndromes de fraqueza progressiva e por tecnologia. O segmento da síndrome de ataxia progressiva é ainda sub-segmentado em doenças graves, tais como a ataxia de Friedreich, doença de Gertsman-Straussler-Scheinker, e doença de Machado-Joseph. O segmento da síndrome de fraqueza progressiva inclui a esclerose amiotrófica lateral (ELA), paraplegia espástica hereditária, neuropatias hereditárias, paralisia bulbar progressiva e esclerose múltipla. O segmento da tecnologia é ainda sub-segmentado em terapias baseadas em pequenas moléculas, e anticorpos monoclonais.

Adquira o Relatório completo, em inglês, em: http://www.persistencemarketresearch.com/market-research/syndromes-progressive-ataxia-weakness-disorders-market.asp

Em termos geográficos, os EUA e Canadá detém a maior quota de mercado de tratamentos para as síndromes de ataxia progressiva e distúrbios de fraqueza na América do Norte. Na Europa, a Alemanha, a França e o Reino Unido são os principais mercados para os tratamentos de síndromes da ataxia progressiva e distúrbios de fraqueza.

Globalmente, o mercado dos tratamentos para as síndromes da ataxia progressiva e distúrbios de fraqueza está a crescer devido ao desenvolvimento de medicamentos novos e ao rápido avanço tecnológico para o tratamento da ataxia progressiva e distúrbios de fraqueza. Alguns dos principais avanços tecnológicos envolvidos no crescimento do mercado são o desdobramento de proteínas, mutação genética e a terapia celular estaminal. Além disso, o aumento das colaborações entre intervenientes da indústria é uma tendência-chave para o mercado, no desenvolvimento de novas terapias.

No entanto, a expiração das patentes de medicamentos importantes dificulta o crescimento do mercado para os tratamentos para as síndromes da ataxia progressiva e distúrbios de fraqueza. Além disso, os regulamentos rigorosos e requerimentos padronizados para o processo de aprovação de novos medicamentos impedem o crescimento do mercado para os tratamentos para as síndromes da ataxia progressiva e distúrbios de fraqueza. Diversas agências governamentais, tais como a FDA (EUA) e a Agência Europeia de Medicamentos, são responsáveis ​​pela aprovação de todos os medicamentos. Além disso, o processo de aprovação leva muito tempo a aprovar um medicamento específico.

Algumas das principais empresas que operam no mercado para o tratamento das síndromes da ataxia progressiva e distúrbios de fraqueza são Abbott Laboratories, Acorda Therapeutics Inc., American Regent Inc., Baxter International Inc., a Biogen Idec., Bristol-Myers Squibb, Cadila Healthcare Ltd., Eli Lilly and Company, Glaxosmilthkline Plc., Sanofi, Roche Holding Ltd., Pfizer Inc. e a Novartis AG.

Pode pedir a TOC (table of contents – tabela de assuntos) completa em: http://www.persistencemarketresearch.com/toc/2834

Principais pontos abordados no relatório

·         Segmentos do mercado com base em tipos, aplicação, produtos, tecnologia, etc. (conforme o caso)

·         Abrange as segmentações geográficas

o   América do Norte

o   Europa

o   Ásia

·         Providencia o tamanho do mercado e previsão para os diferentes segmentos e geografias para o período de 2010-2020

·         Providencia perfis empresariais de algumas das principais empresas que operam no mercado

·         Providencia a análise das cinco forças do mercado.

Veja todos os relatórios do mercado farmacêutico da PMR em: http://www.persistencemarketresearch.com/category/pharmaceuticals.asp

Sobre Nós:

A Persistence Market Research (PMR) é uma empresa de serviços e análise de mercado sedeada nos EUA, especializada em investigação sindicada, investigação personalizada e serviços de consultoria. A PMR possui experiência de investigações de mercados como Cuidados de Saúde, Produtos Químicos e Materiais, Tecnologia e Meios de Comunicação, Energia e Mineração, Alimentos e Bebidas, Semicondutores e Produtos Eletrónicos, Bens de Consumo, e de Envio e Indústrias de Transporte. A empresa baseia-se nas suas capacidades multi-disciplinares e na equipa de elevada qualidade de analistas para compartilhar dados que correspondam precisamente às necessidades negociais dos clientes.

A PMR está empenhada em trazer mais precisão e velocidade às decisões negociais dos clientes. Desde relatórios de investigação de mercado pronto-a-compra para a soluções de investigação personalizadas, os modelos de compromisso da PMR são altamente flexíveis, sem comprometer os seus valores de investigação.

Contacto:

Addie Thomes

305 Broadway

7th Floor, New York City,

NY 10007, EUA

Email: sales@persistencemarketresearch.com

Web: http://www.persistencemarketresearch.com

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.medgadget.com/2015/06/treatments-for-syndromes-of-progressive-ataxia-and-weakness-disorders-global-industry-analysis-and-forecast-to-2020.html

Encontro de Associados da EURORDIS de 2015 centra-se nas Redes Europeias de Referência

O Encontro de Associados da EURORDIS (EAM) deste ano foi movimentado, tendo-se

estabelecido imensas redes entre os mais de 250 participantes que viajaram de todo o mundo para Madrid.

O EAM teve início com a Assembleia Geral da EURORDIS, durante a qual os seus associados aprovaram o Relatório de Atividades/Financeiro de 2014 e o Plano de Atividades e Orçamento para 2015 . Alem disso, apresentou-se a estratégia para 2015-2020.

Dois representantes de associações que já pertenciam à Direção da EURORDIS foram reeleitos: Simona Bellagambi pela UNIAMO, de Itália, e Avril Daly , pela Genetic & Rare Disorders Organisation, da Irlanda. O Conselho deu as boas-vindas a Françoise Salama, a nova representante da AFM-Téléthon, de França, e a Nick Sireau, em representação da AKU Society, do Reino Unido.

Paralelamente ao EAM, tiveram lugar outros eventos, incluindo o encontro do Conselho de Alianças Nacionais, uma oficina da RareConnect e o lançamento oficial e a reunião inaugural da Rare Diseases International, a voz global das pessoas com doenças raras, a que assistiram mais de 60 representantes de 30 países.

Redes Europeias de Referência: encontrar um teto comum para todas as pessoas

com doenças raras

As sessões plenárias centraram-se em estratégias nacionais para as doenças raras (foram debatidos exemplos da Roménia, Irlanda, Dinamarca e Croácia) e, principalmente, nas Redes Europeias de Referência(RER).

O debate sobre as RER teve como foco a próxima abertura do convite inicial às redes de Centros de Referência e prestadores de cuidados de saúde que se pretendam candidatar a tornar-se RER (que deverá ter lugar em dezembro de 2015). Os Associados da EURORDIS discutiram a estrutura de «agrupamento» proposta para as RER e a forma como os doentes se podem envolver nos processos de decisão e de emissão de pareceres das RER. Em seguida, as sessões de grupos deram aos associados a oportunidade de tirar dúvidas sobre as RER, sobre o processo para o primeiro convite para a apresentação de propostas para as RER e acerca da forma como as suas doenças podem fazer parte dessa estrutura de agrupamento.

Com base na sua experiência pessoal, Birthe Byskov Holm, membro da Direção da EURORDIS e presidente da Rare Disorders Denmark, falou sobre o que as RER significam de facto para os doentes. O seu filho tem uma forma rara de osteogénese imperfeita (OI). Birthe Byskov Holm descreveu a sua experiência no desenvolvimento de Centros de Referência na Dinamarca desde a década de 1980, evoluindo desde o ponto de não saber que existiam especialistas locais, até à situação atual em que beneficia de um Centro de Referência para a OI.

Além disso, comentou: «Nós criámos formas para permitir o acesso dos doentes aos Centros de Referência. Temos uma estratégia nacional para as doenças raras. O que falta é um procedimento nacional para Centros de Referência e ainda não há RER estabelecidas», tendo ainda acrescentado que «estamos à espera que os Centros de Referência da Dinamarca sejam incluídos em todas as RER que se criarem. Sou da opinião que as RER irão reduzir a desigualdade na área da saúde para os doentes europeus. As RER não são uma ameaça, mas uma opção, e o papel das associações de doentes nas RER é muito importante para facilitar o trabalho em rede.»

Todos os membros da EURORDIS estão convidados para participar num webinar a realizar no dia 21 julho das 17h30 às 19h00 (hora de Portugal continental) para aprender mais sobre as RER e a forma como as associações se podem envolver no primeiro concurso para as RER.

Após a sessão plenária, realizaram-se ainda oficinas sobre investigação das doenças raras; acesso aos medicamentos órfãos, tratamento e cuidados; políticas sociais e centros de referência. Pode encontrar apresentações do EAM, incluindo as destas oficinas, aqui e fotos do evento aqui.

A EURORDIS agradece aos patrocinadores da EAM por terem tornado o evento possível.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 24/06/2015
Page last updated: 23/06/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/encontro-de-associados-da-eurordis-de-2015-centra-se-nas-redes-europeias-de-referencia