Lançamento da Rare Diseases International, a voz global das pessoas com doenças raras

Mais de 60 representantes dos doentes de 30 países reuniram-se para o lançamento oficial e a reunião inaugural da Rare Diseases International (RDI), que se realizaram no recente Encontro de Associados da EURORDIS que decorreu em Madrid, bem como para adotar os princípios de uma Declaração Conjunta destinada a promover a causa das doenças raras como prioridade de saúde pública internacional.

A RDI representa os doentes e as famílias de todas as nacionalidades, envolve todas as doenças raras e reúne organizações de doentes de cúpula e federações internacionais de doenças raras específicas de todo o mundo. Até à data, 20 destes grupos inscreveram-se formalmente como membros da RDI, estando previsto que mais 50 se juntem à iniciativa até ao final do ano.

Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS, afirmou no que «a fundação da RDI é um momento histórico, transformando o movimento das pessoas com doenças raras num movimento internacional. Ao juntarmo-nos, estamos a criar uma massa crítica impossível de ignorar. A união torna mais forte cada um de nós a nível local e a todos a nível global.»

Além disso, sublinhou que a globalização não é um desafio para a comunidade de doenças raras mas, sim, parte da solução, comentando que «a complexidade da comunidade das doenças raras pode ser unida através da RDI». As doenças raras são atualmente ignoradas na agenda internacional. Há um longo caminho a percorrer, mas temos de olhar para a nossa diversidade como uma força, não como um problema.»

Durhane Wong-Rieger, presidente e diretora executiva da Associação Canadiana de Doenças Raras (CORD) acrescentou que «a CORD tem beneficiado imenso da sua associação com a EURORDIS. A RDI constituirá um recurso ainda maior, especialmente para os grupos de doentes localizados em países que só agora estão a desenvolver políticas para as doenças raras, pois podem basear-se nas melhores práticas existentes e usufruir de apoio, participando na voz global dos doentes.»   

Peter L. Saltonstall, presidente e diretor executivo da Associação Nacional de Doenças Raras dos EUA (NORD), declarou que «a NORD está satisfeita por aderir à Rare Diseases International e colaborar com os principais grupos de promoção da causa dos doentes de todo o mundo, ajudando assim a tornar as doenças raras uma importante prioridade de saúde pública a nível mundial.»

Os principais objetivos da RDI são:

Ø  Promover as doenças raras como prioridade internacional de saúde pública e de investigação pela sensibilização da sociedade e da influência sobre a elaboração de políticas;

Ø  Representar os membros e as pessoas que vivem com doenças raras em instituições internacionais como a Organização Mundial de Saúde e o Conselho Económico e Social das Nações Unidas; e

Ø  Aumentar a capacidade de os membros poderem melhorar a vida das pessoas com doenças raras ou por elas afetadas, através do intercâmbio de informações, do estabelecimento de redes, do apoio mútuo e de ações comuns.

A RDI é uma iniciativa da EURORDIS, criada em parceria com as alianças nacionais. A fase preliminar da iniciativa tem sido dirigida pela EURORDIS e pelas alianças nacionais de doenças raras dos EUA (NORD), do Canadá (CORD), do Japão (JPA), da China (CORD), da Índia (I-ORD) e pela Aliança Ibero-americana Pan-Regional (ALIBER) e pela Federação Internacional para a Epidermólise Bolhosa (DEBRA Internacional).

A próxima reunião anual da RDI terá lugar em maio de 2016, em Edimburgo, juntamente com a Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ECRD 2016, em Edimburgo).

Mais informações sobre a Rare Diseases International .

Fotos do lançamento no flickr.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 10/06/2015
Page last updated: 10/06/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/lancamento-da-rare-diseases-international-voz-global-das-pessoas-com-doencas-raras

Zumba solidária, 31/05/2015, Cadima (Cantanhede, Coimbra)

Foi um dia especial de ver o carinho e a amizade nutrida por uma população que tem um sentimento especial pelo Autocarro do Amor (Aires e nossa sócia Jacinta). Uma aula de zumba gigante, com muita gente mesmo. A APAHE agradece o apoio e é de louvar iniciativas destas. Somos raros, mas qualquer um está sujeito a sê-lo. Nós existimos e é preciso que nos aceitem na comunidade como seres humanos. Obrigado, Cadima.

Dylan Sutcliffe torna-se o mais jovem jogador dos Cleveland Browns aos 9 anos

Os Cleveland Browns (equipa de futebol americano de Cleveland, OH, EUA) assinaram com Dylan Sutcliffe, de 9 anos, para um contrato de um dia. Sutcliffe, de Lyndhurst (OH, EUA), disse à Fundação Make-A-Wish que o seu sonho era jogar nos Browns um dia. Ele foi diagnosticado com uma doença imunodeficitária rara, conhecida como ataxia-telangiectasia (A-T).

De acordo com um comunicado de imprensa, a equipa assinou com Dylan Sutcliffe de nove anos de idade, para um contrato de um dia, na semana em que a equipa assinala o primeiro aniversário da sua iniciativa de voluntariado.

Sutcliffe, um nativo de Lyndhurst (OH, EUA) foi diagnosticado com ataxia-teangiectasia (A-T). Ele contou à Fundação Make-A-Wish do Ohio, Kentucky e Indiana (EUA) que o seu sonho era jogar nos Browns um dia, conforme o site oficial da equipa..

Os pais de Sutcliffe, Derek e Jennifer, bem como seus avós Dennis e Mary, acompanharam-no. O seu irmão de 4 anos, Sean, que também tem A-T, acompanhou-os igualmente. Eles chegaram numa limusine ao complexo de treino dos Brown em Berea (OH; EUA), onde o presidente da equipa, Alec Scheiner, os acolheu. Eles juntaram-se ao diretor dos Browns, Ray Farmer, para uma reunião.

Os Browns ofereceram a Sutcliffe um contrato de um dia. Ele concordou com os termos e assinou, segundo o site da equipa, http://www.clevelandbrowns.com.

Kevin Jones, do site oficial da equipe, diz que Sutcliffe foi designado como um atacante defensivo.

Farmer e Sutcliffe estudaram um filme de uma OTA (treinos e reuniões) recente. Também tentaram determinar que combinação de uniforme deveria a equipa na 1.ª Semana da temporada 2015 da NFL, segundo Jones.

Depois, Sutcliffe juntou-se ao treinador dos Browns, Mike Pettine, no seu escritório para uma reunião privada antes da conferência de imprensa de Sutcliffe.

Na conclusão da conferência de imprensa, Farmer e Derek Sutcliffe ergueram a camisola n.º 7 dos Browns, do jogador de 9 anos. O diretor dos Cleveland Browns disse que o jovem Sutcliffe vai competir com o estreante Danny Shelton por tempo de jogo, segundo Jones.

Os Browns, em seguida, prepararam um almoço especial para Sutcliffe e a sua família. Depois de comerem, a equipa mostrou a Sutcliffe o seu armário, que é mesmo ao lado do armário de Joe Haden, jogador dos Browns, segundo Jones.

Sutcliffe, em seguida, juntou-se aos seus novos companheiros de equipa no campo perto do fim da OTA. Mesmo sendo um atacante defensivo, Sutcliffe agarrou um passe de Josh McCown, defesa dos Browns.        

"Estamos animados por adicionar mais um jogador de qualidade à nossa lista, enquanto nos preparamos para a temporada de 2015 ", disse Farmer ao site oficial dos Browns. "Quando vimos Dylan pela primeira, ficou claro que ele era um competidor que tinha todos os atributos para contribuir para a nossa equipa."

"Dylan é, definitivamente, um jovem que tem todas as características para ‘Jogar como um Brown’, particularmente através da sua paixão, tenacidade e implacabilidade", disse Pettine a http://www.clevelandbrowns.com "Estamos ansiosos para vê-lo trazer essa energia para treinar esta tarde."

A ataxia-telangiectasia (A-T) é uma doença imunodeficitária que afeta os órgãos do corpo e aproximadamente entre 40,000-100,000 crianças de todo o mundo.

O site oficial dos Browns diz que a A-T "é uma doença progressiva que é caracterizada por problemas neurológicos, particularmente anormalidades do equilíbrio, infeções respiratórias e vasos sanguíneos dilatados nos olhos e na superfície da pele."

Derek Sutcliffe falou com Dan Labbe, do The Northeast Ohio Media Group, para falar dos seus filhos:

"Dia a dia, eles simplesmente exigem muito mais atenção Ajudá-los a comer, ajudá-los a vestir, ajudá-los a ir à casa de banho. A qualquer momento eles têm de se levantar de uma cadeira e andar em algum lugar.

"Sean, sendo mais jovem, tendo quatro anos e meio, ainda tem bastante mobilidade. A parte difícil é lembrar Dylan, que agora tem nove, quando ele tinha a idade de Sean, e ele tinha toda aquela mobilidade. E a regressão está apenas a começar a aparecer.

"É por isso que isto é tão importante, porque nós realmente queríamos que Dylan conhecesse os Browns, enquanto ele ainda pudesse estar sobre os seus próprios dois pés.

"Ao lidar com isso, e não saber o que o futuro nos reserva, aprendemos a viver no momento e viver a cada dia. Hoje é um bom dia."

Dylan Sutcliffe destacou Phil Taylor, defesa dos Browns, como o seu jogador favorito, segundo o The Northeast Ohio Media Group.

"É uma bênção", Taylor disse a Labbe."Praticar o desporto que amamos e sermos admirados por crianças."

Jones diz que Sutcliffe vai voltar à sua escola, Sunview Elementary, para o último dia de aulas.

De sua experiência nos Cleveland Browns, Sutcliffe foi sucinto, segundo o ESPN.

"Eu acho que foi incrível", disse ele.

Fundação “Make-a-Wish” (Pede um desejo) – organização internacional sem fins lucrativos que nasceu nos EUA e que se destina a realizar desejos de crianças e jovens, entre os 3 e os 18 anos, com doenças que coloquem as suas vidas em risco (em Portugal, vá a http://www.makeawish.pt).

NFL – Liga de futebol americano.

ESPN – canal de televisão (por cabo), de origem norte-americana, dedicado ao desporto.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.i4u.com/2015/06/91933/dylan-sutcliffe-becomes-youngest-cleveland-browns-player-9-years-old

Horizon Pharma plc (Dublin, Irlanda) inicia a Fase 3 do ensaio clínico do ACTIMMUNE® (interferon gama-1b) para o tratamento de pessoas com ataxia de Friedreich

Horizon Pharma plc (NASDAQ: HZNP), uma companhia biofarmacêutica focada em melhorar a vida dos pacientes por meio da identificação, desenvolvimento, aquisição e comercialização de medicamentos diferenciados e acessíveis que atendam as necessidades médicas não satisfeitas, anunciou que iniciou a Fase 3 (Segurança, Tolerabilidade e Eficácia) do ensaio clínico do ACTIMMUNE® (interferon gama-1b) para o tratamento de pessoas com ataxia de Friedreich (AF), uma doença degenerativa neuromuscular.

"Como uma doença rara sem tratamentos atualmente aprovados, a ataxia de Friedreich representa uma área de necessidades médicas significativas não atendidas", disse Timothy P. Walbert, presidente e diretor executivo da Horizon Pharma plc. "O estudo da Fase 3 representa um passo significativo na avaliação do ACTIMMUNE nesta população, que é de aproximadamente de quatro mil pessoas nos EUA. Estamos ansiosos para continuar a trabalhar com a FDA (Food and Drug Administration – entidade responsável pela avaliação dos medicamentos, nos EUA) com o objetivo de oferecer uma opção de tratamento potencial para a comunidade AF ".

Este estudo da Fase 3 (NCT02415127) é com pacientes randomizados 1:1, para receber doses subcutâneas de ACTIMMUNE ou placebo, três vezes por semana, num total de 26 semanas. Cerca de 90 pacientes serão inscritos em quatro locais nos EUA. Primeiramente vai-se medir a mudança na evolução neurológica e avaliar o efeito do ACTIMMUNE versus placebo, conforme medido pelo Tabela de Avaliação da Ataxia de Friedreich modificada (mFARS), com foco nas medidas objetivas neurológicas, como a melhoria da coordenação nas extremidades superior e inferior. A FARS é usada para medir sinais neurológicos associados com a AF, com resultados mais elevados a refletirem um maior nível de deficiência.

Além da segurança e eficácia, o ensaio clínico avaliar as características farmacocinéticas do ACTIMMUNE em pessoas com AF.

"Este ensaio clínico é um exemplo do progresso que a comunidade científica tem feito na compreensão da AF", disse Ronald J. Bartek, presidente, diretor e cofundador da FARA – Friedreich´s Ataxia Research Alliance (EUA). "Há menos de 20 anos atrás, ainda não se tinha identificado a causa da AF e hoje temos um estudo clínico em fase final que nos aproxima de, potencialmente, ter o primeiro tratamento para pessoas com AF."

Em abril de 2015, foi concedido ao ACTIMMUNE o estatuto Via Rápida (Fast Track) para a AF, pela FDA. Esta designação prevê maior acesso e comunicação mais frequente com a FDA durante todo o processo de desenvolvimento dos medicamentos e avaliação, com o objetivo de acelerar a possível aprovação. A designação Via Rápida também dá à Horizon Pharma a oportunidade de apresentar potencialmente secções do dossiê de registo do ACTIMMUNE para a AF em base contínua, e permite que o ACTIMMUNE seja considerado para revisão prioritária no momento da apresentação com base em dados clínicos futuros.

Sobre ataxia de Friedreich (AF)

A AF é uma doença debilitante, degenerativa, neuromuscular e que reduz a esperança de vida, que afeta cerca de 4.000 pessoas nos EUA. O início dos sintomas pode variar desde os cinco anos de idade até à idade adulta, com o início da infância a estar associado a uma progressão mais rápida. Uma perda progressiva da força muscular e coordenação leva à incapacidade motora e muitas vezes o uso em tempo integral de uma cadeira de rodas. A maioria dos jovens diagnosticados com AF necessitam de auxiliares de locomoção, como uma bengala, andarilho ou cadeira de rodas pela sua adolescência ou início dos 20 anos. Atualmente não existem tratamentos aprovados para a AF.

Sobre a FARA

A FARA – Friedreich’s Ataxia Research Alliance (Aliança para a Investigação na Ataxia de Friedreich) é uma organização nacional, pública, 501(c)(3), sem fins lucrativos, isenta de impostos, dedicada a curar a ataxia de Friedreich (AF), uma doença neuromuscular rara, através da investigação. Para mais informações sobre a AF, visite o site da FARA em http://www.curefa.org.

Sobre o ACTIMMUNE®

O ACTIMMUNE (interferão gama-1b) é uma proteína biologicamente fabricada, semelhante à que o corpo faz naturalmente para ajudar a prevenir a infeção. O ACTIMMUNE está atualmente aprovado pela FDA para o uso em duas doenças raras. É indicado para reduzir a frequência e gravidade das infeções graves associadas com a doença crónica granulomatosa (CGD), uma doença genética que afeta o funcionamento de algumas células do sistema imunitário. Além disso, o ACTIMMUNE é indicado para retardar a deterioração da osteopetrose grave maligna (SMO), uma doença genética que afeta a formação normal do osso. Para obter mais informações, consulte http://www.ACTIMMUNE.com.

Indicações e Utilização

Doença Crónica Granulomatosa (CGD)

O ACTIMMUNE está aprovado pela FDA dos EUA para reduzir a frequência e gravidade das infeções graves associadas à CGD. A CGD é uma doença genética que afeta o funcionamento de algumas células do sistema imunitário.

Osteopetrose grave maligna (SMO)

O ACTIMMUNE está aprovado pela FDA dos EUA para retardar o agravamento da SMO. A SMO também é uma doença genética que afeta a formação normal do osso.

Informações importantes sobre a segurança

Os efeitos secundários mais comuns do ACTIMMUNE são sintomas "gripais", como febre, dor de cabeça, calafrios, mialgia (dor muscular), ou fadiga, que podem diminuir de severidade com a continuação do tratamento. A administração do ACTIMMUNE à hora de deitar pode minimizar esses sintomas. O acetaminofeno pode ser útil na prevenção da febre e dor de cabeça.

O ACTIMMUNE pode causar reações alérgicas graves e/ou erupção cutânea. Não use o ACTIMMUNE se for alérgico a interferon-gama, produtos derivados de E. col, ou de qualquer componente do produto. (Veja informação completa na lista de componentes). Se desenvolver uma reação grave ao ACTIMMUNE, interrompa-o imediatamente e contacte o seu médico ou procure assistência médica.

Em doses elevadas, o ACTIMMUNE pode causar sintomas "gripais", que podem agravar algumas doenças cardíacas pré-existentes. Informe o seu médico se tiver um problema cardíaco, tais como batimento cardíaco irregular, insuficiência cardíaca ou diminuição do fluxo sanguíneo para o coração.

O ACTIMMUNE pode causar alterações reversíveis no seu sistema nervoso, incluindo estado mental diminuído, distúrbios a andar e tonturas. Informe o seu médico se tiver um histórico de convulsões ou outros problemas neurológicas.

A função da medula óssea pode ser suprimida com o ACTIMMUNE e pode ocorrer uma diminuição na produção de células importantes para o corpo. Este efeito, que pode ser grave, é geralmente reversível quando o medicamento é interrompido ou a dose reduzida. Informe o seu médico se tiver, ou ter tido função da medula óssea reduzida. O seu médico irá monitorizar estas células com exames de sangue no início da terapia e em intervalos de três meses depois.

Tomar o ACTIMMUNE pode causar alterações reversíveis na função hepática, particularmente em doentes com menos de um ano de idade. O seu médico irá monitorizar a sua função hepática no início da terapia e em intervalos de três meses depois.

Se estiver grávida ou a planear engravidar ou planeia amamentar deve consultar o seu médico.

Se estiver a receber o ACTIMMUNE em casa, o seu médico irá fornecer-lhe ou aos seus cuidadores instruções adequadas sobre a administração do medicamento e disposição dos contentores, agulhas e seringas.

É incentivado a relatar efeitos secundários negativos de medicamentos para a FDA. Visite http://www.fda.gov/medwatch, ou ligue para 1-800-FDA-1088.

Esta informação não se destina a substituir discussões com o seu médico. Para obter informações adicionais sobre o ACTIMMUNE, por favor consulte a completa informação, a informação para o paciente/cuidador e fale com o seu médico. O ACTIMMUNE está disponível apenas através de prescrição.

Para informação completa, visite http://www.ACTIMMUNE.com.

Sobre a Horizon Pharma plc

A Horizon Pharma plc é uma empresa biofarmacêutica focada em melhorar a vida dos pacientes por meio da identificação, desenvolvimento, aquisição e comercialização de medicamentos diferenciados e acessíveis que atendam necessidades médicas não satisfeitas. A empresa comercializa sete medicamentos por meio das suas unidades de órfãos, cuidados primários e de negócios da especialidade. A sede mundial da Horizon está em Dublin, Irlanda. Para obter mais informações, visite http://www.horizonpharma.com.

Declarações Prospetivas

Este comunicado de imprensa contém declarações prospetivas, incluindo declarações relativas a parâmetros esperados da Fase 3 do ensaio clínico do ACTIMMUNE na ataxia de Freidreich, os potenciais benefícios da designação Via Rápida, e o potencial do ACTIMMUNE como um tratamento para a ataxia de Friedreich. As declarações prospetivas valem somente para a data deste comunicado de imprensa e a Horizon não assume qualquer obrigação de atualizar ou revisar estas declarações, exceto conforme o que possa ser exigido por lei. Estas declarações prospetivas são baseadas nas expectativas e suposições a partir da data deste comunicado de imprensa e os resultados reais podem diferir materialmente daqueles nestas declarações prospetivas, como resultado de vários fatores de gestão. Esses fatores incluem, mas não estão limitados a, riscos relativamente ao facto dos resultados dos estudos subsequentes será consistente com resultados de estudos anteriores, se a Horizon irá realizar mais estudos do ACTIMMUNE ou tiver os recursos financeiros para fazê-lo, ou se a Horizon percebe quaisquer dos potenciais benefícios da designação Via Rápida, e os riscos associados com o desenvolvimento pré-clínico e clínico de medicamentos candidatos. Para uma descrição mais detalhada destes e de outros riscos enfrentados pela Horizon, consulte os fatores de risco descritos nos arquivos da Horizon com a Comissão de Câmbios e Segurança dos EUA sob o título "Fatores de Risco". As declarações prospetivas valem somente para a data deste comunicado de imprensa e a Horizon não assume qualquer obrigação de atualizar ou revisar estas declarações, exceto conforme o que possa ser exigido por lei.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.stockhouse.com/news/press-releases/2015/06/05/horizon-pharma-plc-initiates-phase-3-trial-of-actimmune-r-interferon-gamma-1b

Tecnologia genética popular aplicada ao estudo da ataxia de Friedreich

Uma nova ferramenta notável no mundo da biologia genética está a ser aplicada para estudar a ataxia de Friedreich. As metodologias TALEN e CRISPR, que têm sido alvo de recentes batalhas de patentes, são técnicas modificadoras genéticas poderosas que podem facilmente adicionar ou remover sequências para imitar as mutações que ocorrem na ataxia de Friedreich. Usando estas tecnologias, dois laboratórios, no MRC - Instituto Nacional de Investigação Médica e Kings College, em Londres (Reino Unido), criaram um novo modelo de celular que fornece uma plataforma para estudar a progressão da doença ataxia de Friedreich.

"Com o uso destas ferramentas, obteve-se o que pode ser uma ferramenta poderosa para seguir a progressão da ataxia de Friedreich, que pode finalmente permitir-nos a compreender a base molecular da doença", escreveu o Dr. Tommaso Vannocci, autor de um estudo publicado pelo grupo. "O modelo vai-nos permitir quantificar os efeitos da redução dos níveis de frataxina numa maneira controlada pelo tempo."

Como explicado no artigo, "Um novo modelo celular para seguir o desenvolvimento da ataxia de Friedreich numa maneira resolvida pelo tempo", que foi publicado em Disease Models & Mechanisms, a abordagem dos investigadores para modelar a doença é original de outras tentativas de grupos para estudar os efeitos de depleção da frataxina. Em estudos anteriores, gerar células de pacientes com ataxia de Friedreich ou ratos com o defeito genético induzido de uma só vez não permitia que os dados baseados no tempo fossem recolhidos quando se estudava a progressão da doença.

Num primeiro passo, os investigadores geraram uma linha celular que era deficiente em proteína frataxina. Foram testados uma variedade de métodos, mas os investigadores por fim selecionaram a CRISPR devido a uma maior eficácia e reprodutibilidade dos resultados. A maioria das experiências realizadas foram para caracterizar o material genético das linhas celulares afetadas. Os próximos passos incluem o uso de células obtidas a partir de pacientes com ataxia de Friedreich que são de-diferenciadas em células estaminai pluripotentes induzidas, para em seguida gerar neurônios e células cardíacas, pois a ataxia de Friedreich geralmente manifesta-se nestes tipos de células.

“Estamos, portanto, agora numa posição forte para acompanhar e entender as fases iniciais do desenvolvimento da ataxia de Friedreich," escreveram os autores. Eles acreditam que o trabalho irá fornecer uma plataforma para ser usado no estudo e diagnóstico da ataxia de Friedreich.

(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/04/popular-genetic-technology-applied-study-friedreichs-ataxia/

Compreender o equilíbrio do ferro é vital para tratar a ataxia de Friedreich

Manter o equilíbrio do ferro na mitocôndria é de grande importância para a saúde celular e é uma área proeminente de estudo para entender a ataxia de Friedreich. A deficiência da proteína frataxina na ataxia de Friedreich conduz à acumulação de ferro na mitocôndria, o que leva ao dano e à morte celular de espécies de oxigénio reativas extensas (ROS).

Um grupo de investigadores da Universidade de Chile, em Santiago (Chile), está interessado nos mecanismos de como o equilíbrio do ferro afeta a mitocôndria em pacientes com ataxia de Friedreich e como o equilíbrio afeta a função celular. Depois da equipa realizar uma extensa revisão literária, eles descobriram implicações da homeostase do ferro interrompida e apresentaram as suas conclusões no artigo, "A homeostase do ferro mitocondrial e as suas disfunções em distúrbios neurodegenerativos", que foi publicado na revista Mitochondrion.

De todos os órgãos no corpo, o coração é o mais afetado pela acumulação de ferro na mitocôndria em pacientes com ataxia de Friedreich. No coração, células deficientes em frataxina também são deficientes em proteínas relacionadas com a função de células saudáveis. Como resultado, as células são incapazes de realizar a síntese normal do aglomerado ferro-enxofre (ISC), o que aumenta ainda mais as deficiências em proteínas funcionais. As células também têm dificuldade em sintetizar heme, que é uma proteína importante para transportar oxigênio na corrente sanguínea.

O desequilíbrio de ferro nas mitocôndrias também culmina em falsos sinais de deficiência de ferro. Isso faz com que as células aumentem a sua captação e retenção de ferro e diminuir os seus armazéns de ferro. Embora não se saiba exatamente como esses mecanismos estão relacionados, afeta o metabolismo normal do ferro em pacientes com ataxia de Friedreich.

Apesar do conhecimento adquirido ao longo dos anos relacionado com a homeostase do ferro na mitocôndria, ainda permanece um grande número de questões. "Uma questão crítica ainda sem resposta é os mecanismos pelos quais as frataxinas mutantes participam na indução da acumulação do ferro mitocondrial", escreveu a autora principal Dra. Natalia P. Mena. "O avanço do conhecimento neste assunto será valioso para a conceção de novas abordagens terapêuticas que podem considerar o uso de quelantes de ferro dirigidos às mitocôndrias."

Os quelantes de ferro, em certo sentido, "agarram-se" ao ferro que se acumula nas mitocôndrias, protegendo as células contra os danos do excesso de ferro. Alguns compostos estão atualmente sob investigação para este fim, mas como é sempre o caso, mais estudos são necessários antes que eles sejam testados em pacientes com ataxia de Friedreich.

(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/02/understanding-iron-balance-vital-treat-friedreichs-ataxia/

Modelo de Regeneração da Planária Descoberto por Inteligência Artificial

Um sistema de inteligência artificial reverteu, pela primeira vez, a engenharia do mecanismo de regeneração da planária - os pequenos vermes cujo extraordinário poder de regenerar partes do corpo os tem tornado um modelo da investigação em medicina regenerativa humana.

A descoberta por biólogos da Universidade de Tufts (Medford, MA, EUA) apresenta o primeiro modelo de regeneração descoberto por uma inteligência não-humana e o primeiro modelo abrangente da regeneração da planária, que tem deixado os cientistas intrigados, por mais de 100 anos. O trabalho, publicado na PLoS Computational Biology, demonstra como "a ciência robotizada" pode ajudar os cientistas no futuro.

A fim de bio-construir órgãos complexos, os cientistas precisam de entender os mecanismos pelos quais essas formas são normalmente produzidas pelo organismo vivo. No entanto, uma lacuna de conhecimento significativa persiste entre componentes genéticos moleculares identificados como necessários para produzir uma forma particular de organismo e compreender como e porquê essa forma particular complexa é gerada no tamanho correto, forma e orientação, disse o autor principal do estudo, Michael Levin, Ph.D., professor Vannevar Bush (1) de biologia e diretor do Centro para o Desenvolvimento Biológico e Regenerativo da Universidade de Tufts.

"A maioria dos modelos regenerativos derivados a partir de experiências genéticas são diagramas de seta, mostrando que genes regulam outros genes. Isso é bom, mas não diz o que será o formato final. Não podemos dizer se o resultado de muitos modelos da via genética vai ser uma árvore, um polvo ou um ser humano", disse Levin. "A maioria dos modelos mostram alguns componentes necessários para o processo acontecer, mas não que dinâmicas são suficientes para produzir a forma, passo a passo. O que precisamos são modelos algorítmicos ou construtivos, que poderia seguir com precisão e não haveria nenhum mistério ou incerteza. Segue a receita e a forma aparece.”

Tais modelos são necessários a fim de saber que gatilhos poderiam ser aplicados a tal sistema para provocar a regeneração de componentes particulares, ou outras alterações desejadas na forma. No entanto, nenhuma destas ferramentas existem ainda para a mineração nas montanhas de rápido crescimento de dados experimentais publicados na regeneração e biologia do desenvolvimento, disse outro dos autores do artigo, Daniel Lobo, Ph.D., bolseiro de pós-doutoramento no laboratório de Levin.

Para enfrentar este desafio, Lobo e Levin desenvolveram um algoritmo que iria usar computação evolutiva para produzir redes de regulação capazes de "evoluir" para prever com precisão os resultados de experiências de laboratório publicadas que os investigadores inserissem num banco de dados.

"O nosso objetivo foi identificar a rede reguladora que poderia ser executada em todas as células de um verme virtual para que os resultados padronizados cabeça-cauda de experiências simuladas, coincidissem com os dados publicados", disse Lobo.

Como esperado, as redes reguladoras aleatórias iniciais geralmente não podem produzir qualquer dos resultados experimentais. Os novos candidatos às redes foram gerados aleatoriamente, combinando redes anteriores e realizando mudanças aleatórias, adições e exclusões. Cada candidato à rede foi testado num verme virtual, em experiências simuladas. O algoritmo comparou a forma resultante da simulação com dados reais publicados na base de dados. Conforme a evolução procedeu, gradualmente as novas redes poderiam explicar mais experiências na base de dados que abrange a maior parte da literatura experimental sobre a planária, a respeito da regeneração cabeça vs. cauda.

Primeiro Modelo Regenerativo Descoberto por Inteligência Artificial

Os investigadores por último aplicaram o algoritmo a um conjunto combinado de dados experimentais de 16 experiências-chave de regeneração da planária para determinar se a abordagem pode identificar uma rede reguladora abrangente da geração da planária. Após 42 horas, o algoritmo retornou a rede reguladora descoberta, que previu corretamente todas as 16 experiências na base de dados. A rede composta por sete moléculas regulatórias conhecidas, bem como duas proteínas que ainda não foram identificadas nos documentos existentes sobre a regeneração da planária.

Planária

"Isto representa o modelo mais abrangente de regeneração da planária encontrado até ao momento. É o único modelo conhecido que explica mecanicamente a polaridade determinante cabeça-cauda na planária sob muitas experiências funcionais diferentes e é o primeiro modelo regenerativo descoberto por inteligência artificial", disse Levin.

Lobo e Levin são ambos formados em ciência computorizada e trazem uma perspetiva incomum para o campo da biologia do desenvolvimento. Levin formou-se em ciência computorizada e biologia na Universidade de Tufts antes de fazer o seu Ph.D. em genética. Lobo fez um Ph.D. no campo antes de ingressar no laboratório de Levin.

O documento representa uma aplicação bem-sucedida do campo crescente da "ciência robotizada" - que Levin diz poder ajudar os investigadores, fazendo muito mais do que decifrar enormes conjuntos de dados rapidamente.

"Enquanto a inteligência artificial neste projeto teve que fazer um monte de cálculos, o resultado é uma teoria de que o verme está a fazer, e avançando com teorias sobre o que está a acontecer na natureza é praticamente o aspeto mais criativo, intuitivo do trabalho do cientista", disse Levin. "Um dos aspetos mais notáveis ​​do projeto foi que o modelo que encontrou não foi uma rede irremediavelmente emaranhada que nenhum ser humano poderia realmente entender, mas um modelo razoavelmente simples que as pessoas podem facilmente compreender. Tudo isto me sugere que a inteligência artificial pode ajudar com todos os aspetos da ciência, não só de mineração de dados, mas também na inferência do significado dos dados".

(1)  Título honorífico, em memória dum dos mais importantes cientistas e engenheiros do século XX, Vannevar Bush

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.sciencenewsline.com/articles/2015060421380056.html